Είναι τα μέρη του σώματός σας διατεταγμένα διαφορετικά; Ας μιλήσουμε για το Σύνδρομο Ετεροταξίας!

Τα σημαντικά όργανα στο σώμα μας, όπως η καρδιά, οι πνεύμονες και το συκώτι, βρίσκονται με την ίδια σειρά και στις σωστές θέσεις για όλους, σωστά; Αυτός είναι ο φυσιολογικός τρόπος. Αλλά σκεφτείτε το, μερικές φορές αυτά τα όργανα δεν βρίσκονται εκεί που θα έπρεπε, αλλά μπορεί να βρίσκονται λίγο διαφορετικά, σε διαφορετικά σημεία. Γι' αυτό θα μιλήσουμε σήμερα, μια κάπως σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο ετεροταξίας.

Τι είναι αυτό το σύνδρομο ετεροταξίας;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο ετεροταξίας είναι μια πάθηση κατά την οποία τα εσωτερικά όργανα στο στήθος και την κοιλιά σας βρίσκονται σε διαφορετικά σημεία από ό,τι θα βρίσκονταν κανονικά. Σκεφτείτε το, όταν γεννιέται κάθε άνθρωπος, τα όργανά του βρίσκονται σε συγκεκριμένα σημεία του σώματός του. Για παράδειγμα, ένα άτομο με ετεροταξία μπορεί να έχει την καρδιά και τον σπλήνα του στη δεξιά πλευρά αντί για την αριστερή. Αυτές οι αλλαγές μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας και μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Η λέξη «ετεροταξία» προέρχεται από την ελληνική γλώσσα. «Ετεροταξία» σημαίνει «διαφορετικός» και «ταξίς» σημαίνει «τάξη, διάταξη». Αυτό σημαίνει μια διαφορετική διάταξη . Αυτό μερικές φορές ονομάζεται «ετεροταξία» ή «ισομερισμός των κόλπων».

Ποια όργανα μπορούν να επηρεαστούν από το σύνδρομο ετεροταξίας;

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τη θέση και τη λειτουργία των ακόλουθων οργάνων στο σώμα σας:

• Καρδιά
• Πνεύμονες
• Συκώτι
• Σπλήνα
• Εντερα

Διαφέρει αυτό από το "(Situs Solitus)" και το "(Situs Inversus)";

Ναι, πρόκειται για τρεις διαφορετικές καταστάσεις.

• (Situs Solitus): Αυτό αναφέρεται στην κανονική, αναμενόμενη θέση των εσωτερικών μας οργάνων. Έτσι έχουν τα όργανά μας οι περισσότεροι από εμάς.
• (Situs Inversus): Αυτό συμβαίνει όταν τα εσωτερικά όργανα βρίσκονται σε αντίθετη κατεύθυνση από την κανονική τους θέση, σαν να κοιτάτε μέσα από έναν καθρέφτη . Για παράδειγμα, η καρδιά βρίσκεται στη δεξιά πλευρά αντί για την αριστερή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το «(Situs Inversus)» σπάνια προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας.
• (Σύνδρομο ετεροταξίας): Δεν πρόκειται απλώς για περίπτωση ανταλλαγής οργάνων. Ορισμένα όργανα μπορεί να μην σχηματίζονται σωστά ή μπορεί να υπάρχουν σοβαρά προβλήματα με τη λειτουργία τους. Πρόκειται για μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει πιο σύνθετα και σοβαρά προβλήματα υγείας από το `(Situs Solitus)` ή το `(Situs Inversus)`.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση;

Το σύνδρομο ετεροταξίας είναι μια γενετική παραλλαγήΟποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει μια πάθηση που προκαλείται από συγγενή καρδιοπάθεια. Τις περισσότερες φορές, η πάθηση εμφανίζεται σποραδικά, που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια δεν την έχει ξαναζήσει και προκαλείται από μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη («(σποραδική ή de novo μετάλλαξη)»). Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε συγγενείς καρδιοπάθειες , ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με αυτήν την πάθηση μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένος.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 10.000 νεογνά επηρεάζεται από το σύνδρομο ετεροταξίας. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες υποδηλώνουν ότι η πάθηση μπορεί να είναι πιο συχνή επειδή μερικές φορές υποδιαγιγνώσκεται.

Περίπου το 3% των συγγενών καρδιοπαθειών σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο ετεροταξίας.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Το κύριο σύμπτωμα είναι ότι τα εσωτερικά όργανα στο στήθος και την κοιλιά δεν αναπτύσσονται όπως αναμένεται. Μερικές φορές ορισμένα όργανα μπορεί να λείπουν ή να μην σχηματίζονται σωστά κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Τα συμπτώματα που προκύπτουν από αυτό είναι:

• Τα εσωτερικά όργανα (καρδιά, πνεύμονες, ήπαρ, σπλήνας, έντερα) δεν λειτουργούν σωστά.
• Έχοντας μια ανώμαλη δομή της καρδιάς (συγγενής καρδιοπάθεια).
• Δυσλειτουργία των εντέρων.
• Απουσία σπλήνα (Ασπληνία) ή διαίρεση σπλήνα σε τμήματα (Πολυσπληνία).

Συμπτώματα όπως αυτά μπορεί επίσης να εμφανιστούν επειδή τα εσωτερικά όργανα δεν λειτουργούν σωστά:

• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Μειωμένη αντίσταση στις λοιμώξεις.
• Μπλε ή χλωμό δέρμα (κυάνωση).
• Πόνος στο στομάχι ή στην κοιλιά.
• Δυσκολία στο φαγητό, στην αύξηση βάρους ή στην πέψη της τροφής.
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός.
• Συσσώρευση βλέννας ή υγρού στους πνεύμονες.

Φανταστείτε, υπάρχει ένα νεογέννητο μωρό, δυσκολεύεται να αναπνεύσει, το σώμα του είναι λίγο μπλε. Όταν οι γιατροί το εξετάζουν, διαπιστώνουν ότι υπάρχει μια μικρή διαφορά στην καρδιά του μωρού, ίσως ο σπλήνας να βρίσκεται στην αντίθετη πλευρά. Αυτά τα πράγματα μπορεί να είναι συμπτώματα του «(Συνδρόμου Ετεροταξίας)».

Τι προκαλεί αυτό;

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο ετεροταξίας.

Η κύρια αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη . Αλλαγές σε περισσότερα από 60 γονίδια μπορούν να επηρεάσουν αυτό. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορείτε να κληρονομήσετε αυτή τη γενετική πάθηση:

• Κληρονομικότητα ενός αντιγράφου ενός μεταλλαγμένου γονιδίου από τον έναν γονέα («(Αυτοσωμικό Κυρίαρχο)»).
• Κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου ενός γονιδίου και από τους δύο γονείς («(Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο)»).
• Μια νεοεμφανιζόμενη γενετική μετάλλαξη («(Σποραδική ή De Novo)») χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
• Έχοντας μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα φυλετικά σας χρωμοσώματα («(συνδεδεμένο με το Χ)»). Αυτό είναι πιο συχνό στους άνδρες, επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.

Εκτός από τα γενετικά αίτια, επηρεάζονται και οι περιβαλλοντικοί παράγοντεςΓια παράδειγμα, η έκθεση της μητέρας σε χημική ή τοξική ουσία (π.χ. φυτοφάρμακα, ουσίες που περιέχουν μόλυβδο) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την πάθηση στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Ακόμα και τώρα, διεξάγονται περαιτέρω μελέτες σε περιπτώσεις όπου αυτή η πάθηση εμφανίζεται χωρίς γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Πώς διαγιγνώσκετε αυτό;

Το σύνδρομο ετεροταξίας διαγιγνώσκεται από γιατρό μετά από εξέταση και στη συνέχεια εκτέλεση μίας ή περισσότερων απεικονιστικών εξετάσεων, όπως:

• Μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας (MRI).
• Μια «αξονική τομογραφία» (αξονική τομογραφία).
• Ένα ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς).

Εάν, μετά από αυτές τις απεικονιστικές εξετάσεις, ο γιατρός υποψιαστεί σύνδρομο ετεροταξίας, θα παραγγείλει περαιτέρω εξετάσεις για να ελέγξει τη λειτουργία των εσωτερικών σας οργάνων. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για τον έλεγχο της υγείας του σπλήνα.
• Ενδοσκόπηση (εισαγωγή σωλήνα με κάμερα)
• Μια εξέταση που ελέγχει τη λειτουργία των νεφρών.
• Υπερηχογράφημα νεφρών.

Πότε διαγιγνώσκεται το σύνδρομο ετεροταξίας;

Αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση μέσω προγεννητικού υπερηχογραφήματος ή ηχοκαρδιογραφήματος (μια εξέταση για τον έλεγχο της καρδιάς του εμβρύου). Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση. Η ετεροταξία συνήθως διαγιγνώσκεται όταν υπάρχουν συμπτώματα συγγενούς καρδιοπάθειας. Σε ορισμένα άτομα που δεν έχουν σοβαρά συμπτώματα μπορεί να τεθεί η διάγνωση αργότερα στην παιδική ηλικία. Πολύ σπάνια, η πάθηση ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια εξέτασης για άλλη πάθηση στην ενήλικη ζωή.

Ποιες είναι οι θεραπείες; `(Θεραπεία)`

Η θεραπεία για το σύνδρομο ετεροταξίας δεν είναι η ίδια για όλους. Εξαρτάται από το ποια όργανα στο σώμα σας επηρεάζονται και πόσο σοβαρά επηρεάζονται .

Η πιο συνηθισμένη θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση . Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις εκτελούνται για τη διόρθωση ανωμαλιών στην ανάπτυξη ή τη λειτουργία οργάνων στο στήθος και την κοιλιά. Η θεραπεία για αυτή την πάθηση μπορεί να απαιτεί πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, μερικές φορές ξεκινώντας από τη βρεφική ηλικία . Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων:

• Καρδιοχειρουργική: Χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας ή τη διόρθωση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.
• Επέμβαση Fontan : Πρόκειται επίσης για καρδιοχειρουργική επέμβαση. Δημιουργεί μια ενιαία κοιλότητα (κοιλία) για την άντληση αίματος στους πνεύμονες και το σώμα.
• Επέμβαση Ladd : Μια χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της στροφής και των αποφράξεων στα έντερα.
• Μεταμόσχευση καρδιάς«(Μεταμόσχευση Καρδιάς)»: Αντικατάσταση της καρδιάς σας με καρδιά από δότη. Αυτό μπορεί να είναι απαραίτητο για ενήλικες που έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Πρόσθετες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Εμφύτευση βηματοδότη για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού.
• Λήψη φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• Λήψη αντιβιοτικών (προφυλακτικά αντιβιοτικά) για να βοηθηθεί ο σπλήνας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις.

Πόσο γρήγορα θα αναρρώσω μετά τη θεραπεία;

Ο χρόνος που χρειάζεται για να αναρρώσετε από τη θεραπεία ποικίλλει, ανάλογα με τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης που υποβληθήκατε . Μετά την επέμβαση, το σώμα σας χρειάζεται καλή ξεκούραση για να αναρρώσει. Μετά από τις περισσότερες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις, θα βρίσκεστε στο νοσοκομείο υπό 24ωρη ιατρική παρακολούθηση για αρκετές ημέρες έως εβδομάδες για να διαπιστωθεί εάν η επέμβαση ήταν επιτυχής και εάν υπάρχουν παρενέργειες. Μετά από ορισμένες θεραπείες, μπορεί να χρειαστούν αρκετοί μήνες για να αναρρώσει πλήρως το σώμα σας. Πριν από την επέμβαση, ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει πώς να φροντίζετε το σώμα σας μετά την επέμβαση και τι μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε στην ανάρρωσή σας.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Επειδή ορισμένες αιτίες του συνδρόμου ετεροταξίας οφείλονται σε γενετικές αλλαγές , αυτή η πάθηση δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως. Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να μάθετε για τους κινδύνους που αντιμετωπίζετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν είστε έγκυος, η αποφυγή έκθεσης σε χημικές ουσίες ή τοξίνες (π.χ. φυτοφάρμακα, προϊόντα που περιέχουν μόλυβδο) που μπορούν να προκαλέσουν αυτή την πάθηση στο αναπτυσσόμενο έμβρυο θα βοηθήσει στη διασφάλιση της υγείας του εμβρύου.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου που ζει με αυτή την πάθηση;

Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο ετεροταξίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διάγνωσης. Οι σοβαρές μορφές αυτής της πάθησης, ακόμη και με θεραπεία, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή των βρεφών και των παιδιών. Ωστόσο, εάν η πάθηση δεν είναι σοβαρή, με θεραπεία και τακτική ιατρική παρακολούθηση, είναι δυνατό να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή με λίγα προβλήματα υγείας . Εάν εμφανίσετε ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς ή πόνο στο στήθος ή την κοιλιά, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Τι ώρα χρειάζεται να επισκεφτείτε έναν γιατρό;

Επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• Εάν το δέρμα σας γίνει μπλε ή ανοιχτό γκρι.
• Αν δεν μπορείτε να φάτε ή να πιείτε.
• Εάν έχετε πληγή που δεν επουλώνεται ή πληγή που είναι πρησμένη, στάζει κίτρινο πύον ή έχει κρούστα.

Πότε χρειάζεται να πάτε στα επείγοντα;

Σε αυτήν την περίπτωση, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα ή καλέστε το 1990:

• Έντονος πόνος στο στήθος ή κοιλιακός πόνος.
• Ένας ακανόνιστος καρδιακός παλμός.
• Δυσκολία στην αναπνοή.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Εάν σας διαγνωστεί σύνδρομο ετεροταξίας, ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:

• Πόσο σοβαρή είναι η διάγνωσή μου;
• Χρειάζεται χειρουργική επέμβαση ή περισσότερες επεμβάσεις;
• Πώς προετοιμάζεστε για την επέμβαση;
• Πόσος χρόνος χρειάζεται για να αναρρώσει κανείς μετά την επέμβαση;
• Υπάρχουν παρενέργειες στις θεραπείες που προτείνετε;

Τι είναι ο «ισομερισμός»;

Η λέξη «ισομερισμός» χρησιμοποιείται στη χημεία για να περιγράψει ενώσεις που έχουν τον ίδιο χημικό τύπο αλλά διαφορετικές δομές. Το σύνδρομο ετεροταξίας ονομάζεται επίσης «(ισομερισμός)» επειδή τα εσωτερικά σας όργανα δεν βρίσκονται στις σωστές τους θέσεις, αλλά μερικές φορές μπορούν να εκτελέσουν τις βασικές τους λειτουργίες. Δηλαδή, η ιδέα είναι ότι παρόλο που το σχήμα ή η θέση είναι διαφορετική, η βασική φύση παραμένει η ίδια .

Ποιος είναι ο κωδικός `ICD` για αυτήν την πάθηση;

Η Διεθνής Ταξινόμηση Νοσημάτων (ICD) είναι ένα εργαλείο που χρησιμοποιούν οι γιατροί για την ταξινόμηση ιατρικών παθήσεων σε κλινικά περιβάλλοντα. Ο κωδικός ICD-10-CM για το σύνδρομο ετεροταξίας είναι Q89.3.

Ένα σημαντικό μήνυμα για γονείς και μελλοντικούς γονείς

Όταν ανακαλύψετε ότι το νεογέννητό σας έχει σύνδρομο ετεροταξίας, μπορεί να έχετε μια ποικιλία συναισθημάτων. Είναι κατανοητό ότι είναι πολύ δύσκολο. Αλλά μην ανησυχείτε. Οι γιατροί σας, μαζί με τους ειδικούς, θα κάνουν το καλύτερο δυνατό για να διασφαλίσουν την υγεία του μωρού σας και να διαχειριστούν τα συμπτώματα, ώστε να μην είναι απειλητικά για τη ζωή. Οι επιπλοκές και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης απαιτούν συνεχή θεραπεία και παρακολούθηση για να διασφαλιστεί ότι η ανάπτυξη και η πλήρης ζωή του μωρού δεν παρεμποδίζονται.

Εάν περιμένετε παιδί και θέλετε να κατανοήσετε τον κίνδυνο το παιδί σας να εμφανίσει μια γενετική πάθηση όπως το σύνδρομο ετεροταξίας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις ή γενετική συμβουλευτική . Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις. Να θυμάστε ότι είναι πάντα καλύτερο να ζητάτε ιατρική συμβουλή για οποιοδήποτε πρόβλημα υγείας.

` Σύνδρομο ετεροταξίας, Σύνδρομο ετεροταξίας, Εσωτερικά όργανα, Καρδιακές παθήσεις, Συγγενείς ανωμαλίες, Γενετικές μεταλλάξεις, Υγεία του παιδιού