Όλοι μιλάμε συνέχεια για τη χοληστερόλη και ανησυχούμε γι' αυτήν, έτσι δεν είναι; Αλλά σκεφτείτε το, έχετε ακούσει ποτέ για μια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα επίπεδα χοληστερόλης είναι ασυνήθιστα υψηλά από την παιδική ηλικία, ίσως ακόμη και στην παιδική ηλικία; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά πολύ σημαντική ασθένεια. Αυτή ονομάζεται Ομόζυγη Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (HoFH). Αν και το όνομα είναι λίγο περίπλοκο, ας το καταλάβουμε απλά.
Τι είναι η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία;
Με απλά λόγια, πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που δυσκολεύει το σώμα μας να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη, δηλαδή την LDL (λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας) χοληστερόλη, από το αίμα μας. Όλοι γνωρίζουμε ότι η χοληστερόλη είναι μια κηρώδης ουσία που χρειάζονται τα κύτταρά μας. Η δουλειά της LDL χοληστερόλης είναι να μεταφέρει αυτή τη χοληστερόλη σε όλο το σώμα μέσω του αίματος.
Αλλά όταν τα επίπεδα της LDL αυξηθούν πολύ, αυτή η επιπλέον χοληστερόλη αρχίζει να συσσωρεύεται στα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν με αίμα την καρδιά μας, τις αρτηρίες. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι εναποθέσεις μπορούν να φράξουν τις αρτηρίες, διακόπτοντας την παροχή αίματος και οξυγόνου στην καρδιά και αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής .
Αυτή η ασθένεια είναι συγγενής. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να έχετε υψηλή χοληστερόλη από την παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που δεν μπορεί να θεραπευτεί και πρέπει να αντιμετωπίζεται σε όλη τη ζωή.
Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι άνδρες με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν καρδιακή νόσο στην ηλικία των 40 ετών και οι γυναίκες στην ηλικία των 50 ετών. Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό να γνωρίζετε αυτό και να αναζητάτε την κατάλληλη θεραπεία.
Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;
Αυτό το ονομάζουμε γενετική ασθένεια. Αυστηρά μιλώντας, παθαίνετε αυτήν την ασθένεια μόνο εάν κληρονομήσετε δύο αντίγραφα ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί σωστά, ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας .
Κανονικά, το συκώτι μας απομακρύνει την περίσσεια LDL χοληστερόλης από το αίμα. Το συκώτι διαθέτει ειδικούς «υποδοχείς LDL» για αυτό. Αυτοί είναι σαν μαγνήτες που αρπάζουν τη χοληστερόλη και την απομακρύνουν από το αίμα. Αλλά σε κάποιον που πάσχει από αυτή την ασθένεια, λόγω του κληρονομικού ελαττωματικού γονιδίου, αυτοί οι υποδοχείς δεν λειτουργούν σωστά. Το αποτέλεσμα είναι ότι τα επίπεδα χοληστερόλης αυξάνονται ανεξέλεγκτα.
Μπορεί επίσης να έχετε ακούσει για την «ετερόζυγη» οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Αυτή είναι η περίπτωση κατά την οποία το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται μόνο από τον έναν γονέα. Αυτή η πάθηση δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η «ομόζυγη».
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Υπάρχουν πολλά κύρια συμπτώματα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση αυτής της ασθένειας. Ας τα δούμε σε έναν πίνακα.
| Χαρακτηριστικός | Περιγραφή |
|---|---|
| Πολύ υψηλό επίπεδο χοληστερόλης | Τα συνολικά επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να είναι 600 mg/dL ή υψηλότερα (ένα υγιές επίπεδο είναι μικρότερο από 200). |
| Δερματικές εναποθέσεις (Ξανθώματα) | Κίτρινοι, κηρώδεις σβώλοι κάτω από το δέρμα στους αγκώνες, τα γόνατα και τους γλουτούς. Πρόκειται για εναποθέσεις χοληστερόλης. |
| Εναποθέσεις στα βλέφαρα (Ξανθελάσματα) | Κίτρινες λιπαρές εναποθέσεις στα βλέφαρα. |
| Αλλαγές στα μάτια (Arcus cornealis) | Ένας γκρι ή λευκός δακτύλιος γύρω από το μαύρο μάτι. |
| Καρδιακά συμπτώματα | Συμπτώματα όπως πόνος στο στήθος (στηθάγχη), δύσπνοια και ταχυκαρδία μπορεί να εμφανιστούν σε νεαρή ηλικία. |
Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;
Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε τον γιατρό σας. Ο γιατρός θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση και θα σας κάνει μερικές ερωτήσεις.
- Έχετε παρατηρήσει κάτι σαν κίτρινες κηλίδες στο δέρμα σας;
- Έχετε πόνο στο στήθος;
- Νιώθετε δύσπνοια;
- Έχουν και οι γονείς σου υψηλή χοληστερόλη;
Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα κάνει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα χοληστερόλης σας. Μπορεί επίσης να κάνει μια γενετική εξέταση για να δει εάν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει τα στενά μέλη της οικογένειάς σας.
Μέθοδοι θεραπείας και διαχείριση
Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των επιπέδων LDL χοληστερόλης και η μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων.Συχνά θα παραπέμπεστε σε γιατρό που ειδικεύεται σε παθήσεις που σχετίζονται με τη χοληστερόλη, όπως αυτή (Λιπιδολόγος).
Αλλαγές στον τρόπο ζωής και τη διατροφή
Το πρώτο βήμα είναι να υιοθετήσετε μια υγιεινή για την καρδιά διατροφή, χαμηλή σε κορεσμένα λιπαρά, χοληστερόλη και ζάχαρη. Είναι επίσης σημαντικό να διακόψετε το κάπνισμα, να περιορίσετε το αλκοόλ και να ασκείστε καθημερινά.
Φάρμακα
Επειδή τα επίπεδα χοληστερόλης σας είναι ασυνήθιστα υψηλά, μπορεί να σας ξεκινήσουν υψηλές δόσεις στατινών , οι οποίες δρουν σταματώντας το ήπαρ να παράγει χοληστερόλη.
Παράλληλα, μπορούν να προστεθούν και άλλα φάρμακα που μειώνουν την ποσότητα χοληστερόλης που απορροφάται από τις τροφές (π.χ. εζετιμίμπη , αναστολείς PCSK9 , λομιταπίδη ).
Ειδικές θεραπείες
Εάν η χοληστερόλη δεν μπορεί να ελεγχθεί μόνο με φαρμακευτική αγωγή, θα πρέπει να εξεταστούν άλλες μέθοδοι θεραπείας.
- Αφαίρεση: Πρόκειται για μια διαδικασία παρόμοια με την αιμοκάθαρση για νεφροπαθείς. Συνδέεστε με μια συσκευή σε ένα νοσοκομείο, το αίμα σας αφαιρείται από το σώμα σας, η LDL χοληστερόλη φιλτράρεται και το καθαρισμένο αίμα επιστρέφει στο σώμα σας. Πρόκειται για μια θεραπεία που διαρκεί αρκετές ώρες και πρέπει να γίνεται τακτικά.
- Μεταμόσχευση ήπατος: Εάν καμία από τις παραπάνω θεραπείες δεν είναι επιτυχής, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι η έσχατη λύση. Το νέο υγιές ήπαρ έχει υποδοχείς LDL, οι οποίοι μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της χοληστερόλης. Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή χειρουργική επέμβαση και η ανάρρωση μπορεί να διαρκέσει από 6 μήνες έως ένα χρόνο.
Όταν υποβάλλεστε σε μια τόσο σοβαρή θεραπεία, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε συναισθηματική υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους σας. Συζητήστε ανοιχτά γι' αυτό με τον γιατρό σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια σοβαρή, αλλά σπάνια, γενετική πάθηση που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης.
- Αυτό συμβαίνει επειδή κληρονομούν δύο ελαττωματικά γονίδια τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα τους.
- Με την αναγνώριση και την έναρξη θεραπείας σε νεαρή ηλικία, ο κίνδυνος καρδιακών παθήσεων σε νεαρή ηλικία μπορεί να μειωθεί.
- Η θεραπεία είναι δια βίου και μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, δίαιτα, άσκηση και πιθανώς εξειδικευμένη θεραπεία (αφαίρεση).
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρδιακή νόσο ή υψηλή χοληστερόλη σε νεαρή ηλικία, είναι συνετό να ελέγξετε τη χοληστερόλη σας σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.
- Δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Συνεργαστείτε με τον γιατρό σας, την οικογένειά σας και ομάδες υποστήριξης για να διαχειριστείτε με επιτυχία αυτήν την πάθηση.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας