Είναι ο νωτιαίος μυελός ενός μωρού ένα συγγενές πρόβλημα; Ας μιλήσουμε για μυελομηνιγγοκήλη!

Ω, πόσο υπέροχο είναι να σκέφτεσαι το μικρό σου στην κοιλιά σου! Αλλά μερικές φορές, τα παιδιά μας έρχονται σε αυτόν τον κόσμο με απροσδόκητα προβλήματα υγείας. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια σύνθετη γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού, ή νωτιαίου μυελού, ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Αυτό ονομάζεται μυελομηνιγγοκήλη. Μπορεί να την έχετε ακούσει και ως «Ανοιχτή Δισχιδής Σπονδυλική Στήλη». Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πάθηση κατά την οποία ο νωτιαίος μυελός, ή σπονδυλικός σωλήνας, του μωρού δεν κλείνει σωστά.

Τι ακριβώς είναι η μυελομηνιγγοκήλη;

Με απλά λόγια, η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια συγγενής ανωμαλία κατά την οποία η σπονδυλική στήλη και ο νωτιαίος σωλήνας του μωρού σας δεν κλείνουν εντελώς πριν από τη γέννηση, στη μήτρα. Πρόκειται για έναν τύπο ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα (NTD). Μπορεί να δυσκολεύεστε να προφέρετε αυτό το όνομα, σωστά; Προφέρεται ως «my-e-lo-men-in-go-ceil».

Η μυελομηνιγγοκήλη εμφανίζεται εντός των πρώτων τεσσάρων εβδομάδων από τη σύλληψη. Αυτό συμβαίνει όταν ο νευρικός σωλήνας ενός μωρού δεν κλείνει σωστά, με αποτέλεσμα ένας σάκος γεμάτος με υγρό να προεξέχει από το πίσω μέρος της σπονδυλικής στήλης του μωρού. Συγκεκριμένα, ο σάκος μπορεί να περιέχει:

• Μέρος του νωτιαίου μυελού τους
• Μηνιγγίτιδες - ιστοί που καλύπτουν τον νωτιαίο μυελό τους
• Νεύρα
• Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) είναι ένα σημαντικό υγρό που βρίσκεται στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης ενός μωρού, αλλά συχνότερα παρατηρείται στο κάτω μέρος της πλάτης (οσφυϊκή και ιερή περιοχή) , δηλαδή στην περιοχή της μέσης.

Το λυπηρό είναι ότι ο νωτιαίος μυελός και τα νεύρα μέσα στον σάκο έχουν υποστεί βλάβη. Αυτό συνήθως οδηγεί σε αδυναμία ή απώλεια αίσθησης στα μέρη του σώματος κάτω από τον σάκο . Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο σάκος μπορεί να σπάσει. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω των φυσιολογικών κινήσεων του μωρού ενώ βρίσκεται στη μήτρα ή μπορεί να συμβεί κατά τη γέννηση.

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι η πιο σοβαρή μορφή δισχιδούς ράχης και μπορεί να προκαλέσει μέτριες έως σοβαρές αναπηρίες. Για παράδειγμα, μυϊκή αδυναμία, απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου ή/και παράλυση . Ωστόσο, τα μωρά με αυτή την πάθηση χαμηλότερα στη σπονδυλική στήλη συνήθως έχουν λιγότερα συμπτώματα από τα μωρά με αυτή την πάθηση υψηλότερα στη σπονδυλική στήλη.

Τι είναι ένα ελάττωμα νευρικού σωλήνα;

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (NTDs) είναι συγγενείς ανωμαλίες (συγγενείς παθήσεις) του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης ή του νωτιαίου μυελού. Συχνά εμφανίζονται εντός του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης - μερικές φορές πριν καν καταλάβετε ότι είστε έγκυος. Οι δύο κύριοι τύποι ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα είναι η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία.

Αυτό συμβαίνει συνήθως: Κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης, οι δύο πλευρές του νωτιαίου μυελού του εμβρύου συγχωνεύονται για να σχηματίσουν ένα προστατευτικό κάλυμμα για τον νωτιαίο μυελό, τα νωτιαία νεύρα και τις μήνιγγες (τον ιστό που καλύπτει τον νωτιαίο μυελό). Σε αυτό το σημείο, ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του εμβρύου ονομάζονται νευρικός σωλήνας.

Έτσι, εάν υπάρχει κάποιο σφάλμα ή πρόβλημα στο σχηματισμό αυτού του νευρικού σωλήνα, ονομάζεται ελάττωμα νευρικού σωλήνα.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της δισχιδούς ράχης και της μυελομηνιγγοκήλης;

Η «δισχιδής ράχη» αναφέρεται σε οποιαδήποτε συγγενή ανωμαλία κατά την οποία ο νευρικός σωλήνας που περιβάλλει τη σπονδυλική στήλη δεν κλείνει πλήρως.

Η δισχιδής ράχη μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης ενός μωρού, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, εάν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείσει εντελώς στη μήτρα. Όταν συμβεί αυτό, ο νωτιαίος μυελός, ο οποίος προστατεύει τον νωτιαίο μυελό, δεν κλείνει σωστά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα του μωρού.

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι ένας τύπος δισχιδούς ράχης – και ο πιο σοβαρός. Είναι ένας σάκος γεμάτος με υγρό που προεξέχει από την πλάτη του μωρού, που περιέχει μέρος του νωτιαίου μυελού και νεύρα. Οι άλλοι τύποι δισχιδούς ράχης είναι η μηνιγγοκήλη και η κρυφή δισχιδής ράχη.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ Μηνιγγοκήλης και Μυελομηνιγγοκήλης;

Η μυελομηνιγγοκήλη και η μηνιγγοκήλη είναι και οι δύο τύποι δισχιδούς ράχης, αλλά υπάρχει μια μικρή διαφορά.

Η μηνιγγοκήλη είναι μια πάθηση κατά την οποία ένας σάκος γεμάτος με υγρό προεξέχει από ένα άνοιγμα στην πλάτη του μωρού, αλλά ο σάκος δεν περιέχει τον νωτιαίο μυελό του μωρού . Αυτό συνήθως προκαλεί μικρή ή καθόλου βλάβη στα νεύρα.

Αλλά στη μυελομηνιγγοκήλη , υπάρχει τόσο ένα μέρος του νωτιαίου μυελού όσο και νεύρα μέσα σε αυτόν τον σάκο, και είναι κατεστραμμένα . Αυτό είναι που το κάνει χειρότερο.

Ποιος επηρεάζεται από μυελομηνιγγοκήλη;

Η μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε έμβρυο. Αν και οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι για την αιτία της, έχουν εντοπίσει ορισμένους γενετικούς, περιβαλλοντικούς και διατροφικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης σε ένα μωρό.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια πάθηση που εμφανίζεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα.Η πιο συχνή συγγενής πάθηση (γενετική ανωμαλία). Για παράδειγμα, αυτή η πάθηση επηρεάζει περίπου 1.645 μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Παιδιά γεννιούνται επίσης με αυτήν την πάθηση στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυελομηνιγγοκήλης;

Ένα μωρό με μυελομηνιγγοκήλη έχει έναν σάκο γεμάτο με υγρό που διατρέχει τη σπονδυλική στήλη από τη μέση της πλάτης . Οι γιατροί μπορούν συχνά να ανιχνεύσουν την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα.

Ένα μωρό με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί επίσης να έχει και άλλες γενετικές ανωμαλίες . Περίπου 8 στα 10 μωρά με αυτή την πάθηση έχουν επίσης μια πάθηση που ονομάζεται υδροκέφαλος, η οποία είναι μια συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο .

Άλλα προβλήματα του νωτιαίου μυελού ή του μυοσκελετικού συστήματος που μπορεί να σχετίζονται με μυελομηνιγγοκήλη περιλαμβάνουν:

• Συριγγομυελία (κύστη γεμάτη με υγρό μέσα στον νωτιαίο μυελό)
• Εξάρθρωση ισχίου

Ποιες είναι οι αιτίες της μυελομηνιγγοκήλης;

Οι γιατροί και οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη την ακριβή αιτία της μυελομηνιγγοκήλης, αλλά πιστεύουν ότι είναι μια σύνθετη πάθηση που προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών, διατροφικών και περιβαλλοντικών παραγόντων .

Συγκεκριμένα, τα χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος στον οργανισμό της μητέρας πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν αποδειχθεί ότι συμβάλλουν στην εμφάνιση αυτού του τύπου γενετικής ανωμαλίας. Το φολικό οξύ (γνωστό και ως φυλλικό οξύ) είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του εμβρύου.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυελομηνιγγοκήλη πριν γεννηθεί το μωρό;

Συχνά (αλλά όχι πάντα) οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν μυελομηνιγγοκήλη σε ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιούν αυτές τις εξετάσεις:

• Εξέταση αίματος: Ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να κάνετε μια εξέταση αίματος μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας κύησης, η οποία θα μετρήσει μια ουσία που ονομάζεται άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη (AFP). Περίπου το 75% έως 80% των εγκύων γυναικών που κυοφορούν ένα μωρό με δισχιδή ράχη έχουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα αυτής της AFP. Εάν το επίπεδό σας είναι επίσης υψηλό, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει άλλες εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα, για να εξετάσει περαιτέρω το μωρό.
• Προγεννητικός υπερηχογράφος εμβρύου: Ο υπερηχογραφικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ο πιο ακριβής τρόπος για τη διάγνωση της μυελομηνιγγοκήλης. Οι γιατροί συνήθως συνιστούν υπερηχογραφικές εξετάσεις στο πρώτο τρίμηνο (εβδομάδες 11-14) και στο δεύτερο τρίμηνο (εβδομάδες 18-22). Ο υπερηχογραφικός έλεγχος του δεύτερου τριμήνου μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια την πάθηση.
• Δοκιμή αμνιοπαρακέντησης:Εάν ένα υπερηχογράφημα εμβρύου επιβεβαιώσει τη μυελομηνιγγοκήλη, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αμνιοπαρακέντηση. Αυτό γίνεται για να ελεγχθούν σπάνιες γενετικές παθήσεις που σχετίζονται με τη μυελομηνιγγοκήλη. Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση βελόνας από τον γιατρό για τη λήψη δείγματος υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι με αυτήν την εξέταση, επομένως είναι σημαντικό να το συζητήσετε με τον γιατρό σας.

Εάν δεν ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μυελομηνιγγοκήλη διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού χρησιμοποιώντας απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) ή η αξονική τομογραφία (CT).

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη μυελομηνιγγοκήλη;

Η συνήθης θεραπεία για τη μυελομηνιγγοκήλη είναι η χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο του ανοίγματος στον νωτιαίο μυελό του μωρού .

Οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν αυτή τη χειρουργική επέμβαση είτε πριν από τη γέννηση του μωρού (εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση) είτε αμέσως μετά τη γέννηση (μεταγεννητική χειρουργική επέμβαση) .

Επειδή τα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη συχνά έχουν υδροκέφαλο (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο), μπορεί επίσης να χρειαστεί μια κοιλιοπεριτοναϊκή (VP) παράκαμψη για την απομάκρυνση του επιπλέον υγρού από τον εγκέφαλο του μωρού.

Πολλά παιδιά θα χρειαστούν θεραπεία εφ' όρου ζωής για να διαχειριστούν τα προβλήματα που προκαλούνται από βλάβες στον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα τους. Οι συνήθεις θεραπείες περιλαμβάνουν αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων όπως η μηνιγγίτιδα (εγκεφαλικές λοιμώξεις) ή οι ουρολοιμώξεις (ΟΥΣ) και φυσικοθεραπεία.

Εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση για μυελομηνιγγοκήλη

Η εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση είναι μια επιλογή που μπορεί να επιλεγεί ανάλογα με τη σοβαρότητα της μυελομηνιγγοκήλης και την υγεία της εγκύου μητέρας. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης γίνεται ολοένα και πιο συνηθισμένος.

Αν και αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση των συμπτωμάτων, δεν μπορεί να διορθώσει βλάβη που έχει ήδη προκληθεί στον νωτιαίο μυελό ή στα νεύρα .

Σημαντικό: Υπάρχουν επιπλοκές που σχετίζονται με αυτές τις εμβρυϊκές χειρουργικές επεμβάσεις, όπως αυξημένος κίνδυνος πρόωρου τοκετού και διάνοιξης της μήτρας.

Μεταγεννητική χειρουργική επέμβαση για μυελομηνιγγοκήλη

Εάν το μωρό σας δεν υποβλήθηκε σε εμβρυϊκή χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της δισχιδούς ράχης, η χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση - ιδανικά εντός των πρώτων 48 ωρών από τη γέννηση - για να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης.

Ποιους γιατρούς πρέπει να δει το παιδί μου με μυελομηνιγγοκήλη;

Πολλά παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη επωφελούνται από την υποστήριξη μιας διεπιστημονικής ομάδας για τον συντονισμό της φροντίδας και της διαχείρισής τους. Οι ειδικοί που μπορεί να εμπλέκονται στη φροντίδα του παιδιού σας περιλαμβάνουν:

• Νευρολόγος
• Νευροχειρουργός
• Εμβρυοχειρουργός
• Ουρολόγος
• Ορθοπεδικός
• Δερματολόγος
• Φυσικοθεραπευτής

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για μυελομηνιγγοκήλη;

Δυστυχώς, οι γενετικές ανωμαλίες όπως η μυελομηνιγγοκήλη δεν μπορούν να προληφθούν πλήρως - ο κίνδυνος μπορεί μόνο να μειωθεί . Τις περισσότερες φορές, η πάθηση εμφανίζεται σποραδικά. Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει διάφορους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την πάθηση. Αυτοί είναι:

• Έλλειψη φυλλικού οξέος (φολικού οξέος): Το φυλλικό οξύ, η φυσική μορφή της βιταμίνης Β9, είναι απαραίτητο για την υγιή ανάπτυξη του εμβρύου. Η έλλειψη φυλλικού οξέος αυξάνει τον κίνδυνο δισχιδούς ράχης και άλλων ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (NTDs). Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, είναι σημαντικό να λαμβάνετε προγεννητικές βιταμίνες για να διασφαλίσετε ότι λαμβάνετε το φυλλικό οξύ (φολικό οξύ) και άλλα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεστε για μια υγιή εγκυμοσύνη.
• Οικογενειακό ιστορικό ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα: Τα άτομα που έχουν αποκτήσει ένα παιδί με ανωμαλία του νευρικού σωλήνα έχουν περίπου 3% αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα δεύτερο παιδί με το ελάττωμα. Επίσης, οι γυναίκες που έχουν παρουσιάσει ανωμαλία του νευρικού σωλήνα (NTD) είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδί με μυελομηνιγγοκήλη από εκείνες που δεν έχουν την πάθηση. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά με μυελομηνιγγοκήλη γεννιούνται από γονείς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
• Αντισπασμωδικά φάρμακα: Ορισμένα αντισπασμωδικά φάρμακα έχει βρεθεί ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα όταν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Διαβήτης: Οι έγκυες γυναίκες με ανεπαρκώς ελεγχόμενο διαβήτη έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με μυελομηνιγγοκήλη.
• Παχυσαρκία: Οι γυναίκες που είναι παχύσαρκες πριν από την εγκυμοσύνη έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της μυελομηνιγγοκήλης.
• Αυξημένη θερμοκρασία σώματος:Έχει διαπιστωθεί ότι η αύξηση της θερμοκρασίας του πυρήνα του σώματος (υπερθερμία) κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, είτε λόγω επίμονου πυρετού είτε λόγω χρήσης σάουνας ή υδρομασάζ, αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο μυελομηνιγγοκήλης.

Να θυμάστε ότι η γέννηση ενός μωρού με μυελομηνιγγοκήλη δεν είναι δικό σας λάθος. Κάθε άτομο σε αναπαραγωγική ηλικία διατρέχει κίνδυνο να έχει μια εγκυμοσύνη που επηρεάζεται από κάποιο συγγενές ελάττωμα.

Ποια είναι η πρόγνωση της μυελομηνιγγοκήλης;

Δεν υπάρχουν δύο άτομα με μυελομηνιγγοκήλη που να επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο. Η πρόγνωση για αυτήν την πάθηση εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Αυτοί περιλαμβάνουν:

• Η αρχική κατάσταση του νωτιαίου μυελού και των νεύρων τους.
• Πόσο ψηλά ή χαμηλά είναι το άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη.
• Είναι η τσάντα ανοιχτή ή κλειστή;
• Είτε είχαν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση πριν είτε μετά τη γέννηση.

Το ποσοστό θνησιμότητας για άτομα με δισχιδή ράχη είναι περίπου 1% ετησίως μεταξύ 5 και 30 ετών. Όσο υψηλότερα βρίσκεται η βλάβη στο νωτιαίο μυελό, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος επιπλοκών και θανάτου.

Οι παρενέργειες και οι επιπλοκές της μυελομηνιγγοκήλης μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν κατάθλιψη, άγχος και συμπεριφορές ανάληψης κινδύνου .

Ποιες είναι οι επιπλοκές της μυελομηνιγγοκήλης;

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη μυελομηνιγγοκήλη είναι:

• Παράλυση ή/και απώλεια αίσθησης στα μέρη του σώματος κάτω από την περιοχή του γεμάτου με υγρό σάκου (βλάβη).
• Μειωμένη κινητικότητα λόγω μυϊκής αδυναμίας.
• Οστικά προβλήματα που σχετίζονται με παράλυση , για παράδειγμα σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), συσπάσεις και εξάρθρωση ισχίου.
• Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης ή/και του εντέρου.
• Συχνή εμφάνιση λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος (UTIs).
• Μηνιγγίτιδα (λοίμωξη του εγκεφάλου).
• Αλλεργία στο λάτεξ.
• Μαθησιακές διαφορές ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις (γνωστικές διαταραχές).
• Επιληψία «(Κρίσεις)».

Πώς φροντίζω το μωρό μου με μυελομηνιγγοκήλη;

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν υπάρχουν δύο άτομα με μυελομηνιγγοκήλη που να επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο. Δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε με βεβαιότητα πώς θα επηρεαστεί το μωρό σας. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να μιλήσετε με έναν γιατρό που ειδικεύεται στην έρευνα και τη θεραπεία της δισχιδούς ράχης και της μυελομηνιγγοκήλης.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών θα βοηθήσει στη φροντίδα των αναγκών του.Μπορεί να είναι χρήσιμος.

Πότε πρέπει να μιλήσω με τον γιατρό του παιδιού μου σχετικά με τη μυελομηνιγγοκήλη;

Εάν το παιδί σας γεννηθεί με μυελομηνιγγοκήλη, θα πρέπει να επισκέπτεται τον γιατρό του - ή την ομάδα γιατρών - τακτικά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Συγκεκριμένα, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας για τους εξής λόγους:

• Αν το παιδί σας είναι πολύ αργά για να αρχίσει να περπατάει ή πολύ αργά για να αρχίσει να μπουσουλάει.
• Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα υδροκεφαλίας, για παράδειγμα, ένα εξογκωμένο μαλακό σημείο στο μέτωπο, ευερεθιστότητα, υπερβολική υπνηλία και δυσκολία στη σίτιση.
• Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα μηνιγγίτιδας, μπορεί να έχει πυρετό, δυσκαμψία στον αυχένα, ευερεθιστότητα και κλάμα υψηλής συχνότητας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου σχετικά με τη μυελομηνιγγοκήλη;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται μυελομηνιγγοκήλη, μπορεί να είναι χρήσιμο να σας θέσει τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Τι μπορώ να κάνω για να παραμείνω υγιής κατά τη διάρκεια της υπόλοιπης εγκυμοσύνης μου;
• Μπορείτε να συστήσετε γιατρούς και ειδικούς που ειδικεύονται στη δισχιδή ράχη και τη μυελομηνιγγοκήλη;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη μυελομηνιγγοκήλη;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και τα οφέλη της χειρουργικής επέμβασης αποκατάστασης εμβρύου και της χειρουργικής επέμβασης αποκατάστασης μετά τον τοκετό;
• Διατρέχω κίνδυνο να αποκτήσω άλλο ένα παιδί με μυελομηνιγγοκήλη;
• Έχετε πληροφορίες σχετικά με ομάδες υποστήριξης για άτομα με μυελομηνιγγοκήλη και γονείς τέτοιων παιδιών;

Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας πάσχει από κάποια σοβαρή ιατρική πάθηση μπορεί να είναι συντριπτική. Αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι – υπάρχουν πολλοί πόροι που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και την οικογένειά σας. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό που είναι έμπειρος στη μυελομηνιγγοκήλη για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς επηρεάζει το μωρό σας και πώς να προετοιμαστείτε.

Ένα μήνυμα από εμάς για να το πάρετε σπίτι σας

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι μια πολύπλοκη γενετική ανωμαλία. Αλλά με τη σωστή ιατρική φροντίδα, υποστήριξη και αγάπη, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια καλή ζωή . Είναι σημαντικό να αναγνωρίσετε αυτή την πάθηση στο έμβρυο και να αναζητήσετε άμεση θεραπεία. Η λήψη μέτρων όπως η λήψη επαρκούς φυλλικού οξέος μπορεί επίσης να μειώσει τον κίνδυνο αυτής της πάθησης. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

Μυελομηνιγγοκήλη , δισχιδής ράχη, γενετικές ανωμαλίες, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, σπονδυλική στήλη, υγεία του μωρού, εγκυμοσύνη