Έχει το μικρό σας αυτόν τον σπάνιο καρκίνο; Ας μιλήσουμε για τον ραβδοειδή όγκο!

Μαμάδες και μπαμπάδες, είναι ένα μεγάλο βάρος για την καρδιά σας και κάτι που δεν θέλετε καν να σκεφτείτε όταν το μικρό σας ανακαλύπτει ότι έχει καρκίνο. Αλλά μερικές φορές, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν ασθένειες που δεν περιμένουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν πολύ σπάνιο, ταχέως εξαπλούμενο τύπο καρκίνου που επηρεάζει τα παιδιά, ειδικά τα μικρά παιδιά. Αυτό ονομάζεται Ραβδοειδής Όγκος . Μπορεί να νιώσετε λίγο περίεργα όταν ακούτε αυτό το όνομα, αλλά ας το εξηγήσουμε απλά.

Τι είναι ο ραβδοειδής όγκος; Με απλά λόγια...

Ο ραβδοειδής όγκος είναι ένας σπάνιος, ταχέως αναπτυσσόμενος τύπος καρκίνου . Είναι πιο συχνός σε μικρά παιδιά και βρέφη . Όταν εξετάζονται στο μικροσκόπιο, αυτά τα καρκινικά κύτταρα μοιάζουν με ραβδομυοβλάστες , έναν τύπο κυττάρων που σχηματίζουν μυς. Γι' αυτό ονομάζεται «ραβδοειδής». Αυτός ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί στα νεφρά, τους μαλακούς ιστούς ή το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) ενός παιδιού. Δυστυχώς, αυτός ο καρκίνος μπορεί να εξαπλωθεί πολύ γρήγορα, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη θεραπεία του.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ραβδοειδούς όγκου;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι αυτού του καρκίνου ανάλογα με το πού εμφανίζεται. Ας δούμε ποιοι είναι.

1. Ραβδοειδής όγκος του νεφρού (RTK)

Αυτός είναι ένας ραβδοειδής όγκος του νεφρού σε ένα παιδί. Μερικές φορές αναφέρεται ως «(RTK)».

2. Εξωκρανιακοί ή εξωνεφρικοί κακοήθεις ραβδοειδείς όγκοι

Αυτός ο τύπος καρκίνου μπορεί να αναπτυχθεί στους μαλακούς ιστούς του παιδιού και σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ, τους πνεύμονες και το δέρμα. Ονομάζεται επίσης κακοήθεις ραβδοειδείς όγκοι (MRT) . «Κακόηθης» σημαίνει καρκινικός.

3. Άτυποι Τερατοειδείς Ραβδοειδείς Όγκοι (ATRT)

Αυτός ο τύπος ραβδοειδούς καρκίνου αναπτύσσεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα του παιδιού, στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Σε αυτόν τον τύπο καρκίνου, τα καρκινικά κύτταρα σχηματίζονται πρώτα στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό του παιδιού. Περίπου το 50% αυτών των καρκίνων (ATRT) αναπτύσσονται στην παρεγκεφαλίδα (η οποία ελέγχει την κίνηση και την ισορροπία) ή στο εγκεφαλικό στέλεχος ( το οποίο ελέγχει πράγματα όπως η αναπνοή και ο καρδιακός ρυθμός).

Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει ραβδοειδείς όγκους;

Προσβάλλει κυρίως βρέφη και πολύ μικρά παιδιά , ειδικά εκείνα ηλικίας μεταξύ 11 και 18 μηνών . Οι ενήλικες είναι πολύ λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν αυτή την ασθένεια.

Αυτό είναι τόσο σπάνιο, που ορισμένες μελέτες λένε ότι εμφανίζεται σε λιγότερους από έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους.Αυτός ο καρκίνος λέγεται ότι εμφανίζεται σε μικρές ποσότητες. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια πολύ σπάνια πάθηση.

Γιατί αναπτύσσονται αυτοί οι ραβδοειδείς όγκοι; Ποια είναι η αιτία;

Τις περισσότερες φορές, η κύρια αιτία του ραβδοειδούς καρκίνου είναι μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο SMARCB1 . Φανταστείτε ότι υπάρχει ένας μικρός φρουρός στο σώμα μας που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων. Αυτό το γονίδιο SMARCB1 είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων . Παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων. Όπως ένας τροχονόμος, εμποδίζει τα κύτταρα να διαιρεθούν πολύ γρήγορα. Έτσι, εάν υπάρχει ένα ελάττωμα, δηλαδή μια μετάλλαξη, σε αυτό το γονίδιο SMARCB1, ο έλεγχος χάνεται και τα κύτταρα διαιρούνται πολύ γρήγορα, οδηγώντας σε καρκίνο . Σπάνια, αυτοί οι καρκίνοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα άλλο γονίδιο καταστολής όγκων που ονομάζεται SMARCA4. Αν και ορισμένα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς τους, τις περισσότερες φορές αυτοί οι καρκίνοι εμφανίζονται λόγω μιας νέας γενετικής μετάλλαξης που εμφανίζεται χωρίς οικογενειακό ιστορικό . Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν κανείς στην οικογένεια δεν είχε τη μετάλλαξη πριν, τα κύτταρα του παιδιού μπορεί να έχουν αυτή τη μετάλλαξη τυχαία. Κατά τη θεραπεία του παιδιού, μπορεί να γίνει γενετική αξιολόγηση για να αναζητηθεί αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη.

Ποια είναι τα συμπτώματα του ραβδοειδούς όγκου;

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του παιδιού και την εντόπιση του καρκίνου . Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην περιοχή όπου αναπτύσσεται ο καρκίνος. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν νευρική βλάβη, δυσκολία στην αναπνοή ή ένα ογκίδιο στην κοιλιά του παιδιού. Επειδή αυτός ο καρκίνος εξαπλώνεται πολύ γρήγορα, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν γρήγορα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συχνός πυρετός.
• Πονοκέφαλος .
• Αίμα στα ούρα ( αιματουρία ) .
• Ναυτία και έμετος .
• Πρησμένοι λεμφαδένες.
• Συνεχώς θυμωμένος, ανήσυχος (Ευερεθιστότητα).
• Το φαγητό είναι άγευστο .
• Ασυνήθιστη υπνηλία.
• Στα μωρά, το μέγεθος του κεφαλιού γίνεται μεγαλύτερο.
• Απώλεια ισορροπίας ή δυσκολία στο περπάτημα.

Εάν το παιδί σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Πως;Πώς διαγιγνώσκεται αυτός ο ραβδοειδής όγκος;

Ο γιατρός που εξετάζει το παιδί σας θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας. Στη συνέχεια, θα παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπερηχογράφημα : Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής ενέργειας για να δημιουργήσει μια εικόνα (ηχογράφημα) των εσωτερικών οργάνων του μωρού.
• Αξονική τομογραφία: Αυτή χρησιμοποιεί ακτίνες Χ και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσει μια τρισδιάστατη (3D) εικόνα των μαλακών ιστών και των οστών του παιδιού.
• Μαγνητική τομογραφία: Χρησιμοποιεί μαγνήτη, ραδιοκύματα και υπολογιστή για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες περιοχών όπως ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός του παιδιού.
• Νευρολογική εξέταση: Αυτή εξετάζει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τη λειτουργία των νεύρων του παιδιού.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση / Σπονδυλική παρακέντηση: Σε αυτήν, λαμβάνεται δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) από τον νωτιαίο μυελό του παιδιού και εξετάζεται στο μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν καρκινικά κύτταρα.

Ωστόσο, αυτές οι σαρώσεις μπορούν να δείξουν ραβδοειδείς όγκους που μοιάζουν με άλλους τύπους καρκίνου. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συχνά λαμβάνουν δείγματα ιστών και παραγγέλνουν περαιτέρω εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Γενετικός έλεγχος: Λαμβάνεται δείγμα αίματος ή ιστού του παιδιού και ελέγχεται για μεταλλάξεις στα γονίδια `SMARCB1` και `SMARCA4`.
• Βιοψία: Σε αυτήν τη διαδικασία, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να πάρει ένα μικρό δείγμα του όγκου. Ένας παθολόγος το εξετάζει στη συνέχεια στο μικροσκόπιο για να δει εάν υπάρχουν καρκινικά κύτταρα. Εάν βρεθούν καρκινικά κύτταρα, όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μέρος του όγκου μπορεί να αφαιρεθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης ή σε μεταγενέστερη χειρουργική επέμβαση.
• Ανοσοϊστοχημεία: Πρόκειται για μια πολύ συγκεκριμένη εξέταση. Χρησιμοποιεί αντισώματα για την αναζήτηση ορισμένων δεικτών/αντιγόνων σε ένα δείγμα ιστού του παιδιού σας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν πρόκειται για ραβδοειδή καρκίνο ή για άλλο τύπο καρκίνου.

Πώς αντιμετωπίζεται ο ραβδοειδής όγκος;

Ένας παιδοογκολόγος αναλαμβάνει την ηγεσία στη θεραπεία ενός παιδιού. Συνεργάζεται με μια ομάδα άλλων ειδικών για να αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο που ταιριάζει καλύτερα στο παιδί. Πολλές διαφορετικές θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζί για τη θεραπεία του ραβδοειδούς καρκίνου. Επειδή αυτός ο καρκίνος εξαπλώνεται τόσο γρήγορα, μελέτες έχουν δείξει ότι η χρήση πολλαπλών θεραπειών μαζί είναι πιο πιθανό να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα από τη χρήση μόνο μίας.

• Χειρουργική επέμβαση: Εάν η βιοψία δεν αφαιρέσει τον καρκίνο, το πρώτο βήμα, εάν είναι δυνατόν, είναι να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όσο το δυνατόν μεγαλύτερου μέρους του καρκίνου, πιθανώς ολόκληρου του.
• Χημειοθεραπεία (Chemo): Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων για την αναστολή της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων. Αυτά τα φάρμακα σκοτώνουν ορισμένα καρκινικά κύτταρα και εμποδίζουν άλλα να διαιρεθούν. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα δεν μπορούν να διακρίνουν μεταξύ καλών και καρκινικών κυττάρων, επομένως μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες.
• Χημειοθεραπεία υψηλής δόσης με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης μπορεί να σκοτώσει περισσότερα καρκινικά κύτταρα. Ωστόσο, σκοτώνει επίσης υγιή κύτταρα, όπως τα αιμοποιητικά κύτταρα στον μυελό των οστών. Για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, λαμβάνεται μέρος του μυελού των οστών του παιδιού και αποθηκεύεται πριν από τη χορήγηση χημειοθεραπείας υψηλής δόσης. Μετά τη θεραπεία, ο μυελός των οστών επιστρέφεται στο παιδί για να αντικαταστήσει τα κατεστραμμένα κύτταρα.
• Ακτινοθεραπεία: Χρησιμοποιεί ακτίνες Χ υψηλής ενέργειας για τη συρρίκνωση ή την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων. Ωστόσο, επειδή η ακτινοθεραπεία μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού, η δόση προσαρμόζεται ανάλογα με την ηλικία και το μέγεθος του παιδιού.
• Κλινικές δοκιμές: Ο γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει νέες κλινικές δοκιμές (νέους τύπους χημειοθεραπείας, στοχευμένη θεραπεία ή φάρμακα ανοσοθεραπείας) για τη θεραπεία του καρκίνου του παιδιού σας.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας;

Οι θεραπείες για τον καρκίνο, ειδικά η χημειοθεραπεία, μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες. Αυτό συμβαίνει επειδή τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την εξόντωση των καρκινικών κυττάρων σκοτώνουν επίσης και τα υγιή κύτταρα. Ωστόσο, οι περισσότερες παρενέργειες υποχωρούν μετά τη διακοπή της θεραπείας . Μπορείτε να συνεργαστείτε με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας για να διαχειριστείτε αυτές τις παρενέργειες. Συχνές παρενέργειες περιλαμβάνουν:

• Τριχόπτωση (Αλωπεκία) .
• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Δυσκοιλιότητα.
• Διάρροια.
• Ναυτία και έμετος.
• Πληγές στο λαιμό και το στόμα.
• Πρήξιμο `(Οίδημα)` .
• Αϋπνία.
• Υπερβολική κόπωση .
• Προβλήματα μνήμης.

Μπορούν να προληφθούν οι ραβδοειδείς όγκοι;

Δυστυχώς, αυτοί οι καρκίνοι προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, επομένως δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής τους . Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρκίνο του ραβδοειδούς ή άλλους καρκίνους και περιμένετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική . Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής πάθησης στο παιδί σας.

Μπορεί να θεραπευτεί ο ραβδοειδής όγκος; Ποιο θα είναι το μέλλον του παιδιού;

Ο γιατρός που παρακολουθεί το παιδί σας μπορεί να σας δώσει την ακριβή απάντηση σε αυτό το ερώτημα. Ωστόσο,Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά με κακοήθη ραβδοειδή όγκο δεν επιβιώνουν περισσότερο από λίγα χρόνια. Ωστόσο, εάν το παιδί διαγνωστεί μετά την ηλικία των 2 ετών , η πρόγνωση μπορεί να είναι ελαφρώς καλύτερη. Το ποσοστό επιβίωσης για αυτόν τον καρκίνο εξαρτάται από διάφορους παράγοντες:

• Η ηλικία του παιδιού.
• Πού βρίσκεται ο καρκίνος στο σώμα του παιδιού.
• Είτε ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.
• Πόσο μέρος του καρκίνου αφαιρέθηκε με χειρουργική επέμβαση.
• Πώς θα ανταποκριθεί το παιδί στις θεραπείες για τον καρκίνο.

Επειδή οι κακοήθεις ραβδοειδείς όγκοι είναι τόσο σπάνιοι, τα στατιστικά στοιχεία για το προσδόκιμο ζωής βασίζονται σε πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Επομένως, το πραγματικό προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού μπορεί να ποικίλλει. Μελέτες δείχνουν ότι το πενταετές ποσοστό επιβίωσης για τον ραβδοειδή όγκο του νεφρού (RTK) κυμαίνεται μεταξύ 20% και 25% . Αυτό σημαίνει ότι μεταξύ 20% και 25% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με RTK εξακολουθούν να ζουν πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση. Το πενταετές ποσοστό επιβίωσης για τους άτυπους τερατοειδείς ραβδοειδείς όγκους (ATRT) κυμαίνεται μεταξύ 32% και 50%.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε μεγάλο βάρος και θλίψη όταν ακούτε κάτι τέτοιο. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει καρκίνο. Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που πρέπει να θυμάστε να κάνετε εκείνη τη στιγμή:

• Τι είδους καρκίνο έχει το παιδί μου;
• Ποιο είναι το στάδιο του καρκίνου του παιδιού μου;
• Σε ποιες εξετάσεις πρέπει να υποβληθεί το παιδί μου;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τον καρκίνο του παιδιού μου;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας αυτής της θεραπείας;
• Σε ποιες κλινικές δοκιμές είναι διαθέσιμες για να συμμετάσχει το παιδί μου;
• Πώς ξέρουμε αν η θεραπεία είναι επιτυχής;

Πώς γίνεται η παρακολούθηση κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία;

Καθ' όλη τη διάρκεια της θεραπείας του παιδιού σας για καρκίνο, ορισμένες από τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου θα πρέπει να επαναλαμβάνονται. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να μετρήσουν πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία. Με βάση τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, η ιατρική σας ομάδα θα συνεργαστεί μαζί σας για να αποφασίσει ποια επόμενα βήματα πρέπει να κάνετε. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη συνέχιση, την αλλαγή ή τη διακοπή της θεραπείας. Αφού το παιδί σας ολοκληρώσει τη θεραπεία του καρκίνου, θα πρέπει να επιστρέφει για περιοδικές εξετάσεις και εξετάσεις παρακολούθησης . Κατά τη διάρκεια αυτών των παρακολουθήσεων, ο γιατρός σας θα ελέγξει εάν η κατάσταση του παιδιού σας έχει βελτιωθεί ή εάν η ασθένεια έχει επανεμφανιστεί. Αυτή η παρακολούθηση μπορεί να διαρκέσει για αρκετά χρόνια μετά τη θεραπεία.

Τέλος, θυμηθείτε... (Μήνυμα για το σπίτι)

Ξέρουμε ότι είναι οδυνηρό να ακούμε τα νέα ότι το παιδί σας έχει καρκίνο. Αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.Όλη η ομάδα που φροντίζει το παιδί σας, συμπεριλαμβανομένων των γιατρών και των νοσηλευτών, είναι εδώ για να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας σε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Υπάρχουν θεραπείες για τους ραβδοειδείς όγκους και υπάρχει ελπίδα για το παιδί σας . Συζητήστε με τον γιατρό του παιδιού σας σχετικά με την ένταξη σε μια ομάδα υποστήριξης για τον καρκίνο για γονείς ή οικογένειες. Μπορείτε να βρείτε μεγάλη παρηγοριά και ενθάρρυνση μοιράζοντας την ιστορία σας και ακούγοντας για τις εμπειρίες άλλων ανθρώπων.