Έχει το μωρό σας πολλά από αυτά τα προβλήματα μαζί; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο VATER / τη σύνδεση VACTERL!

Μπορεί να ανησυχείτε πολύ όταν οι γιατροί σας πουν ότι το νεογέννητο μωρό σας έχει εμφανίσει ξαφνικά κάποιες αλλαγές ή ελαττώματα σε διάφορα μέρη του σώματός του. Ίσως οι σαρώσεις που έγιναν πριν από τη γέννηση του μωρού σας έδωσαν μια υπόδειξη για κάτι τέτοιο. Αυτή είναι η πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα, το σύνδρομο VATER ή η σύνδεση VACTERL. Μην ανησυχείτε, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι το Σύνδρομο VATER / Σχέση VACTERL;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο VATER είναι μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που εμφανίζονται νωρίς στην ανάπτυξη ενός μωρού. Συγκεκριμένα, αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων ανάπτυξης του εμβρύου ενός μωρού. Η πάθηση μπορεί να διαφέρει από μωρό σε μωρό. Δεν θα έχουν όλα τα μωρά τα ίδια συμπτώματα. Οι γιατροί υποψιάζονται την πάθηση όταν υπάρχει πρόβλημα με τουλάχιστον τρία από τα μέρη του σώματος που συνήθως αντιπροσωπεύονται από τα γράμματα VATER.

Τι σημαίνουν αυτά τα γράμματα VATER / VACTERL;

Αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα ακρωνύμιο. Δηλαδή, μια λέξη που σχηματίζεται συνδυάζοντας τα πρώτα γράμματα των αγγλικών ονομάτων των μερών του σώματος που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση. Αρχικά ονομαζόταν VATER:

• V - Σπόνδυλοι : Αυτό σημαίνει τα μικρά οστά (σπόνδυλοι) στη σπονδυλική στήλη .
• Α - Πρωκτός : Αυτό σημαίνει ο πρωκτός .
• Τ - Τραχεία : Αυτό σημαίνει την τραχεία .
• E - Οισοφάγος : Αυτό σημαίνει τον τροφικό σωλήνα.
• R - Νεφρικά : Αυτό σημαίνει προβλήματα στα νεφρά .

Αργότερα, καθώς προβλήματα σε δύο άλλα μέρη του σώματος μπορούσαν να παρατηρηθούν με αυτήν την πάθηση, το ακρωνύμιο επεκτάθηκε λίγο σε VACTERL:

• C - Καρδιακό : Αυτό σημαίνει καρδιακά προβλήματα.
• L - Άκρα : Αυτό αναφέρεται σε προβλήματα που σχετίζονται με τα άκρα (ειδικά το οστό της κερκίδας στο πλάι του μεγάλου δακτύλου του ποδιού).

Καταλαβαίνετε τι σημαίνει VACTERL; Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν πολλά από αυτά τα εξαρτήματα έχουν ορισμένα ελαττώματα ταυτόχρονα.

Ποιος μπορεί να επηρεαστεί από αυτή την πάθηση VACTERL;

Το VACTERL μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Δεν είναι κληρονομικό. Αυτό σημαίνει ότι συνήθως επηρεάζει μόνο ένα μέλος της οικογένειας. Αν και η ακριβής αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή, πιστεύεται ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών επιδράσεων και περιβαλλοντικών παραγόντων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης αυτής της πάθησης, επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 έως 40.000 νεογνά. Ωστόσο, αυτός ο αριθμός μπορεί να είναι υψηλότερος, καθώς ορισμένα παιδιά έχουν πολύ ήπια συμπτώματα ή μόνο λίγα συμπτώματα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου VACTERL;

Τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως στα μέρη του σώματος που αντιπροσωπεύονται από τα γράμματα VACTERL για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα. Μερικά από αυτά τα συμπτώματα είναι ορατά κατά τη γέννηση (συγγενή) , ενώ άλλα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από παιδί σε παιδί. Ας δούμε τώρα καθένα από αυτά τα μέρη σε σχέση με το καθένα.

Προβλήματα Σπονδυλικής Στήλης (Σπονδύλων)

Η σπονδυλική στήλη είναι ένα πολύ σημαντικό μέρος του σώματός μας. Στο VACTERL, μπορεί να υπάρξουν κάποιες αλλαγές στον τρόπο που αναπτύσσεται αυτή η σπονδυλική στήλη.

• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης προς τη μία πλευρά ( σκολίωση ).
• Δυσπλασία των σπονδύλων (σπονδυλική στήλη) (π.χ. ημισπονδύλιοι , συγχωνευμένοι σπόνδυλοι ).
• Απώλεια ουραίου οστού.
• Ανωμαλίες των πλευρών (ελλείποντα πλευρά, ύπαρξη επιπλέον πλευράς, πλευρές που είναι κολλημένες μεταξύ τους ή σχισμένες).

Φανταστείτε πώς κάτι τέτοιο θα μπορούσε να επηρεάσει τη στάση και την κίνηση ενός παιδιού όταν συμβαίνει στη σπονδυλική στήλη.

Προβλήματα Πρωκτού

Μερικά παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να μην έχουν πλήρως σχηματισμένο πρωκτό. Αυτό σημαίνει ότι το άνοιγμα από το οποίο βγαίνουν τα κόπρανα μπορεί να είναι πολύ μικρό ή σε λάθος σημείο. Αυτό ονομάζεται επίσης ατρησία πρωκτού . Αυτό δυσκολεύει την κένωση του παιδιού.

Καρδιακά προβλήματα

Τα καρδιακά προβλήματα μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά. Στο VACTERL, μπορεί να υπάρχουν διάφορα προβλήματα με τον τρόπο που σχηματίζεται η καρδιά και τον τρόπο που λειτουργεί.

• Τα κύρια αιμοφόρα αγγεία (αορτή και πνευμονική αρτηρία) μετατοπίζονται.
• Οπές μεταξύ των κόλπων της καρδιάς ( ελλείψεις μεσοκολπικού διαφράγματος (ASD) ).
• Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός).
• Συγκοπή .
• Υποανάπτυξη της αριστερής καρδιακής κοιλότητας ( σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς ).
• Γρήγορη αναπνοή ή/και σφίξιμο στο στήθος.
• Σύνθετες καρδιακές παθήσεις όπως η Τετραλογία του Φαλλό .
• Οπές μεταξύ των κοιλοτήτων της καρδιάς ( ελλείψεις μεσοκοιλιακού διαφράγματος (VSD) ).

Ορισμένες από αυτές τις καρδιακές παθήσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Ωστόσο, ορισμένες οπές, όπως η ASD και η VSD, μπορεί να κλείσουν μόνες τους με την πάροδο του χρόνου.

Προβλήματα τραχείας και οισοφάγου

Μία από τις πιο συχνές παθήσεις που παρατηρούνται στο VACTERL είναι ότι η τραχεία και ο οισοφάγος δεν συνδέονται εκεί που θα έπρεπε (Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο. Ή, ο οισοφάγος δεν συνδέεται σωστά με το στομάχι ( οισοφαγική ατρησία ). Αυτό συμβαίνει επειδή:

• Δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος και στο φαγητό.
• Λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. πνευμονία ).
• Δυσκολία στην κατάποση.
• Μπορεί να εμφανιστεί δυσκολία στην αναπνοή.

Σκεφτείτε απλώς, αν υπάρχει κακή ευθυγράμμιση μεταξύ του τροφικού σωλήνα και του αναπνευστικού σωλήνα, το φαγητό και το ποτό μπορούν να εισέλθουν στους πνεύμονες, σωστά; Αυτό είναι επικίνδυνο.

Νεφρικά προβλήματα

Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί επίσης να παρατηρηθούν προβλήματα στα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα.

• Παθολογική θέση του ουρηθρικού ανοίγματος (ειδικά σε αγόρια - Υποσπαδίας ).
• Νεφροί που δεν αναπτύσσονται σωστά ( νεφρική δυσπλασία ).
• Νεφρά σε λάθος θέση ( νεφρική εκτοπία ).
• Ούρα που επιστρέφουν από την ουροδόχο κύστη στους νεφρούς ( κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση ).
• Συσσώρευση ούρων στα νεφρά ( υδρονέφρωση ).
• Συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Προβλήματα Άκρων & Κερκίδας

Στο VACTERL, προβλήματα μπορούν να παρατηρηθούν στα άκρα, ειδικά στο κερκιδικό οστό στην πλευρά του μεγάλου δακτύλου του χεριού.

• Πλήρης απώλεια του οστού της κερκίδας ( κερκιδική απλασία ).
• Το ακτινικό οστό δεν αναπτύσσεται σωστά ( κερκιδική υποπλασία ).
• Απώλεια του μεγάλου δακτύλου του ποδιού.
• Έχοντας ένα επιπλέον οστό στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού (τριφαλαγγικός αντίχειρας ).

Επιπλέον, προβλήματα όπως αυτά μπορούν να παρατηρηθούν και σε άλλα άκρα (εκτός από το κερκιδικό οστό):

• Μια παραμόρφωση του αστραγάλου ( ραιβοϊπποποδία ).
• Αδυναμία σωστής χρήσης ορισμένων δακτύλων, λόγω μικρού μεγέθους ( υποπλασία ).
• Έχοντας επιπλέον δάχτυλα ( πολυδακτυλία ).
• Σύντηξη των δύο οστών του αντιβραχίου ( κερκιδοωλενική συνοστέωση ).
• Δάχτυλα κολλημένα μεταξύ τους (σαν μεμβράνη - συνδακτυλία ).

Άλλα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν εκτός από το όνομα VACTERL

Εκτός από τα μέρη που προφέρονται με τα γράμματα VACTERL, σε αυτά τα παιδιά μπορούν επίσης να παρατηρηθούν και κάποια άλλα χαρακτηριστικά.

• Ασυνήθιστο σχήμα των αυτιών.
• Ασυμμετρία και των δύο πλευρών του προσώπου.
• Δυσκολία στην αναπνοή από τη μύτη ( ατρησία χοανών ).
• Ο νωτιαίος μυελός είναι παγιδευμένος σε ένα σημείο (δεμένος νωτιαίος μυελός ).
• Η ανάπτυξη είναι πιο αργή από το κανονικό.
• Ομφαλοκήλη (προεξοχή των εντέρων έξω από το σώμα).
• Στένωση του φωνητικού χορδίου/ λάρυγγα .

Σημαντικό: Δεν υπάρχουν όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σε κάθε παιδί. Κάποια παιδιά μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά. Επίσης, ακόμη και το ίδιο χαρακτηριστικό μπορεί να είναι διαφορετικό σε ένα παιδί από ό,τι σε ένα άλλο.

Ποιος είναι ο λόγος για τον οποίο δημιουργήθηκε η συλλογή VACTERL;

Στην πραγματικότητα, η ακριβής αιτία του συνδρόμου VACTERL δεν έχει ακόμη βρεθεί. Αυτό βρίσκεται ακόμη υπό έρευνα. Ωστόσο, η τρέχουσα άποψη είναι ότι αυτή η πάθηση μπορεί να προκληθεί από έναν συνδυασμό διαφόρων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Δηλαδή, μπορεί να μην υπάρχει μία μόνο αιτία, αλλά πολλές αιτίες μαζί.

Πώς να αναγνωρίσω τη συλλογή VACTERL;

Το σύνδρομο VACTERL συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια προγεννητικών εξετάσεων ή νωρίς στη ζωή. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα δεν είναι τόσο εμφανή, επομένως μπορεί να διαγνωστεί στην παιδική ηλικία ή ακόμα και στην νεαρή ενήλικη ζωή.

Το σύνδρομο VACTERL είναι μια «διάγνωση αποκλεισμού». Αυτό σημαίνει ότι οι γιατροί αποκλείουν πρώτα όλες τις άλλες ασθένειες και παθήσεις που θα μπορούσαν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Μόνο όταν δεν εντοπιστεί καμία από αυτές τις παθήσεις, θεωρούν το VACTERL ως πιθανή αιτία.

Ένας γιατρός θα κάνει πρώτα μια πλήρη κλινική εξέταση. Αυτή θα ελέγξει για γενετικές ανωμαλίες σε τουλάχιστον ένα από τα μέρη του σώματος που γράφονται με τα γράμματα VACTERL που συζητήσαμε νωρίτερα. Συχνά, ένα παιδί με VACTERL θα έχει αυτά τα προβλήματα σε τουλάχιστον τρία μέρη του σώματος .

Μετά την κλινική εξέταση, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει περαιτέρω εξετάσεις (π.χ. ακτινογραφίες , υπερηχογραφήματα , εξετάσεις αίματος). Αυτές γίνονται για να εντοπιστούν τυχόν απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, ειδικά προβλήματα της καρδιάς και των νεφρών, ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν γρήγορα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο VACTERL;

Κατά τη θεραπεία του συνδρόμου VACTERL, η κύρια εστίαση είναι στη μείωση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από αυτές τις δυσπλασίες στο σώμα κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Οι μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν έχουν όλα τα παιδιά τα ίδια προβλήματα. Οι κύριες θεραπείες είναι:

• Χειρουργική επέμβαση: Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση αυτών των δυσπλασιών. Μερικές φορές, αυτή η χειρουργική επέμβαση γίνεται εντός λίγων ημερών από τη γέννηση του μωρού, πριν εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστούν περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις.
• Φυσικοθεραπεία ή εργοθεραπεία: Αυτές οι θεραπείες βοηθούν στην ενδυνάμωση των μυών και στη βελτίωση της κίνησης των αρθρώσεων.
• Φάρμακα: Μπορούν να χορηγηθούν διάφοροι τύποι φαρμάκων για τον έλεγχο και τη μείωση των συμπτωμάτων.

Πώς φροντίζετε ένα παιδί με σύνδρομο VACTERL;

Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο VACTERL μπορεί να είναι μια δύσκολη εμπειρία. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Το παιδί σας θα χρειάζεται συνεχή ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση για τη διαχείριση των συμπτωμάτων καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Ως το άτομο που φροντίζει το παιδί, έχετε μεγάλη ευθύνη.

• Να είστε πάντα ενήμεροι για την υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού σας. Ελέγξτε αν το παιδί σας φτάνει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του (π.χ., κράτημα του κεφαλιού, κύλιση, κάθισμα, περπάτημα).
• Μείνετε σε επαφή με τους γιατρούς που φροντίζουν το παιδί σας. Ένα παιδί με VACTERL συνήθως χρειάζεται τη βοήθεια πολλών ειδικών (π.χ. παιδιάτρου, καρδιολόγου, χειρουργού, νεφρολόγου). Διατηρήστε καλή σχέση με όλους τους.
• Ορισμένες οικογένειες βρίσκουν τη γενετική συμβουλευτική πολύ χρήσιμη. Μπορεί να τις βοηθήσει να μάθουν περισσότερα για την πάθηση του παιδιού τους, να συζητήσουν επιλογές θεραπείας και να αποκτήσουν την ψυχική δύναμη που χρειάζονται για να αντιμετωπίσουν αυτή την πρόκληση.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο VACTERL;

Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία του συνδρόμου VACTERL δεν είναι ακόμη γνωστή, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής του. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να προσδιοριστεί τι προκαλεί την πάθηση και ποιοι παράγοντες κινδύνου υπάρχουν στους νέους γονείς.

Τι είδους προσδοκίες μπορεί να έχει κάποιος με σύνδρομο VACTERL;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το πώς μπορείτε εσείς και το μωρό σας να παραμείνετε υγιείς. Οι γενετικές εξετάσεις και η προγεννητική φροντίδα μπορούν να ανιχνεύσουν ορισμένα χαρακτηριστικά VACTERL πριν από τη γέννηση του μωρού σας. Οι γιατροί μπορούν στη συνέχεια να προετοιμαστούν για την έναρξη της θεραπείας μόλις γεννηθεί το μωρό σας.

Μετά τη γέννηση του μωρού, οι γιατροί ελέγχουν πρώτα αν το μωρό είναι αρκετά υγιές για να αντιμετωπίσει τυχόν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Η θεραπεία μπορεί να χρειαστεί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του, καθώς νέα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ή παλιά συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο VACTERL. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, το παιδί μπορεί να βοηθηθεί να ζήσει μια σχετικά καλή ζωή.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα VACTERL και αυτά επηρεάζουν τις καθημερινές του δραστηριότητες ή την ανάπτυξή του, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Πότε να πάτε στα επείγοντα:

• Εάν ο καρδιακός παλμός του μωρού είναι ακανόνιστος.
• Αν δεν τρώτε φαγητό ή δεν πίνετε γάλα.
• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή.
• Εάν δεν μπορείτε να αφοδεύσετε ή να ουρήσετε.

Σε μια τέτοια περίπτωση, μην καθυστερείτε ούτε λίγο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις όταν μαθαίνετε για την πάθηση του παιδιού σας. Μην φοβάστε να ρωτήσετε τον γιατρό σας ό,τι μπορείτε. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες των θεραπειών που προτείνετε;
• Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου δεν φτάνει στα αναπτυξιακά ορόσημα;
• Πώς να φροντίσετε ένα νεογέννητο μωρό μετά από χειρουργική επέμβαση;

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, ρωτήστε οτιδήποτε έχετε στο μυαλό σας. Οι γιατροί είναι εδώ για να σας βοηθήσουν.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Τα νεογνά έχουν μια σειρά από γενετικές ανωμαλίες, επομένως είναι φυσιολογικό να νιώθετε άγχος όταν ανακαλύπτετε ότι δεν θα μπορείτε να πάρετε το μωρό σας σπίτι σύντομα. Αλλά να θυμάστε ότι μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών θα κάνει ό,τι καλύτερο μπορεί για να παρέχει στο μωρό σας την απαραίτητη θεραπεία και να εξαλείψει τυχόν δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.

Πολλοί γονείς και φροντιστές βρίσκουν μεγάλη άνεση και γνώσεις σε υπηρεσίες όπως η γενετική συμβουλευτική μετά τη διάγνωση του συνδρόμου VACTERL. Επομένως, μην διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από μια τέτοια υπηρεσία. Με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη, αγάπη και φροντίδα, μπορείτε σίγουρα να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή.

Σύνδρομο VATER , συσχέτιση VACTERL, συγγενείς ανωμαλίες, γενετικές ανωμαλίες, υγεία του μωρού, υγεία του παιδιού, εμβρυϊκή ανάπτυξη, ελαττώματα σπονδύλων, ατρησία πρωκτού, καρδιακές ανωμαλίες, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, νεφρικές ανωμαλίες, ελαττώματα άκρων, Σρι Λάνκα