Δεν δυσκολεύεστε επίσης να σταματήσετε την αιμορραγία ακόμη και από μια μικρή τομή; Ας μιλήσουμε για τη νόσο von Willebrand!

Έχετε μερικές φορές μια μικρή τομή που δεν σταματά την αιμορραγία για μεγάλο χρονικό διάστημα; Ή μήπως έχετε συχνές ρινορραγίες; Ίσως κάποιος στην οικογένειά σας να έχει παρόμοια προβλήματα; Αν ναι, αυτό είναι κάτι που μπορεί να είναι σημαντικό για εσάς. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ συχνή πάθηση που ονομάζεται νόσος von Willebrand .

Τι είναι η νόσος von Willebrand;

Με απλά λόγια, η νόσος von Willebrand είναι μια ασθένεια κατά την οποία το αίμα μας δεν πήζει σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι η διαδικασία που βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας εξασθενεί. Αυτό είναι συχνά κληρονομικό , που σημαίνει ότι οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους. Αλλά μην ανησυχείτε, υπάρχει θεραπεία για αυτό. Οι γιατροί μπορούν να σας χορηγήσουν φάρμακα που βοηθούν σε αυτή τη διαδικασία πήξης του αίματος.

Τι συμβαίνει σε κάποιον που πάσχει από νόσο von Willebrand;

Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια μπορεί να αιμορραγεί περισσότερο από το κανονικό. Απλώς σκεφτείτε ότι ακόμη και μια μικρή τομή ή μια εξαγωγή δοντιού μπορεί να χρειαστεί πολύς χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία. Μερικοί άνθρωποι έχουν συχνές ρινορραγίες. Οι γυναίκες μπορεί να αιμορραγούν έντονα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή μπορεί να αιμορραγούν έντονα μετά τον τοκετό.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, η αιμορραγία μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί χωρίς προφανή λόγο στις αρθρώσεις ή στους μαλακούς ιστούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο και έντονο πόνο. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε αναιμία , η οποία είναι η έλλειψη αίματος .

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Αυτή είναι στην πραγματικότητα η πιο συχνή αιμορραγική διαταραχή στον κόσμο. Ορισμένες αναφορές υποδηλώνουν ότι επηρεάζει περίπου το 1% του αμερικανικού πληθυσμού. Παγκοσμίως, η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 23 και 110 ανά εκατομμύριο. Ωστόσο, αυτοί οι αριθμοί μπορεί να ποικίλλουν, καθώς ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν προβλήματα αιμορραγίας, αλλά να μην έχουν διαγνωστεί με νόσο von Willebrand . Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αυτά τα προβλήματα εδώ και χρόνια, αλλά να μην διαγιγνώσκονται μέχρι να είναι πολύ αργά.

Είναι η νόσος von Willebrand και η αιμορροφιλία το ίδιο πράγμα;

Ναι, ενώ και τα δύο είναι προβλήματα πήξης του αίματος, η νόσος von Willebrand είναι μια πάθηση που συνήθως έχει λιγότερα συμπτώματα και είναι λιγότερο σοβαρή από την αιμορροφιλία . Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι είναι κάτι που πρέπει να αγνοηθεί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand;

Πολλά άτομα με την ασθένεια μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή να έχουν μόνο πολύ ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, όσοι πάσχουν από πιο σοβαρή νόσο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Ρινορραγία : Δεν πρόκειται απλώς για μια φυσιολογική αιμορραγία. Μπορεί να διαρκεί περισσότερο από 10 λεπτά ή να αιμορραγεί από τη μύτη περισσότερες από πέντε φορές το χρόνο.
• Αιμορραγία από πληγή: Αιμορραγία από μια μικρή τομή ή άλλη πληγή για περισσότερο από 10 λεπτά.
• Μώλωπες: Τα άτομα με αυτή την ασθένεια εμφανίζουν μώλωπες πολύ εύκολα. Αυτές οι μώλωπες δεν είναι απλώς επίπεδες στο δέρμα, αλλά μπορεί να είναι ελαφρώς πρησμένες και να έχουν ανυψωθεί σαν όγκος. Αυτές οι μώλωπες μπορεί επίσης να είναι μεγαλύτερες από ένα νόμισμα των πέντε ρουπιών.
• Έλλειψη σιδήρουΣιδηροπενική αναιμία : Η αναιμία είναι μια πάθηση κατά την οποία το σώμα δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια . Η σιδηροπενική αναιμία εμφανίζεται όταν το σώμα μας δεν έχει αρκετό σίδηρο για να παράγει αιμοσφαιρίνη . Αυτή η ουσία, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη, βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο. Έτσι, όταν χάνουμε πολύ αίμα, μπορούμε επίσης να χάσουμε σίδηρο και να αναπτύξουμε αυτή την πάθηση.
• Αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση: Τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί να αιμορραγούν έντονα, ακόμη και μετά από μικρές χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η εξαγωγή δοντιού.
• Έντονη έμμηνος ρύση : Για ορισμένες γυναίκες, εάν η έμμηνος ρύση τους είναι τόσο έντονη που πρέπει να αλλάζουν την σερβιέτα ή το ταμπόν τους κάθε ώρα ή εάν η περίοδός τους διαρκεί περισσότερο από επτά ημέρες, μπορεί να αποτελεί σύμπτωμα αυτής της πάθησης.
• Έντονη αιμορραγία μετά από τοκετό ή αποβολή.
• Αίμα στα κόπρανα: Είτε έχετε αίμα στα κόπρανά σας είτε αίμα μετά την αφόδευση, θα μπορούσε να είναι σημάδι κάποιας άλλης ιατρικής πάθησης. Επομένως , θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό .
• Αίμα στα ούρα (αιματουρία): Εάν παρατηρήσετε αίμα κατά την ούρηση, ειδικά εάν το αίμα συνοδεύεται από ξαφνική επιθυμία για ούρηση, ενημερώστε αμέσως έναν γιατρό .

Το πιο σημαντικό είναι ότι εάν έχετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, μην τα αγνοήσετε και συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Τι προκαλεί τη νόσο von Willebrand;

Πρόκειται για γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στα γονίδιά μας. Λόγω αυτών των γενετικών αλλαγών, το σώμα μας δεν μπορεί να παράγει σωστά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand . Αυτοί οι παράγοντες είναι πρωτεΐνες που βοηθούν στην πήξη του αίματός μας.

Αυτός ο παράγοντας von Willebrand βρίσκεται στο πλάσμα (το υγρό μέρος του αίματός μας), στα αιμοπετάλια (κύτταρα που βοηθούν στην πήξη του αίματος) και στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων . Κανονικά, όταν ένα αιμοφόρο αγγείο έχει υποστεί βλάβη, τα αιμοπετάλια προσκολλώνται στην κατεστραμμένη περιοχή, σχηματίζοντας θρόμβο αίματος και σταματώντας την αιμορραγία.Ο παράγοντας von Willebrand είναι αυτός που βοηθά αυτά τα αιμοπετάλια να κολλήσουν σωστά μεταξύ τους. Έτσι, όταν χάσετε αρκετή ποσότητα αυτού του παράγοντα ή αν τον χάσετε εντελώς, τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να κολλήσουν σωστά μεταξύ τους. Στη συνέχεια, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να σχηματιστεί ένας θρόμβος αίματος.

Οι περισσότεροι άνθρωποι προσβάλλονται από την ασθένεια κληρονομώντας ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν από τους γονείς τους . Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα . Άλλοι μπορούν να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς . Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Ένα άτομο που φέρει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει τη μετάλλαξη στα παιδιά του.

Επίσης, μερικές φορές η νόσος von Willebrand μπορεί να εμφανιστεί ως επιπλοκή άλλων ιατρικών παθήσεων, όπως καρκίνοι , αυτοάνοσες διαταραχές , καρδιακές παθήσεις και παθήσεις των αιμοφόρων αγγείων.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο von Willebrand;

Όταν επισκεφτείτε έναν γιατρό, θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας. Μπορεί επίσης να σας ρωτήσει αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοια συμπτώματα ή αιμορραγικές διαταραχές. Στη συνέχεια, μπορεί να σας κάνει ορισμένες εξετάσεις, όπως:

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC): Αυτή μετρά τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, διαφορετικούς τύπους λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα σας. Μετρά επίσης την ποσότητα αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο von Willebrand έχουν φυσιολογική γενική αίματος. Ωστόσο, τα άτομα που αιμορραγούν πολύ μπορεί να έχουν χαμηλή αιμοσφαιρίνη και χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Δοκιμές συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων: Αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν πόσο καλά τα αιμοπετάλια σας κολλάνε μεταξύ τους για να βοηθήσουν στο σχηματισμό θρόμβων αίματος.
• Δοκιμασία ενεργοποιημένου μερικού χρόνου θρομβοπλαστίνης (APTT): Αυτή η δοκιμή ελέγχει τον παράγοντα von Willebrand και άλλους παράγοντες πήξης που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Εάν τα επίπεδα αυτών των παραγόντων είναι χαμηλότερα από το φυσιολογικό, χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να πήξει το αίμα.
• Δοκιμασία χρόνου προθρομβίνης (PT): Μετράει επίσης και άλλους παράγοντες πήξης του αίματος.
• Δοκιμή ινωδογόνου:Το ινωδογόνο είναι μια άλλη πρωτεΐνη που βοηθά στην πήξη του αίματος.
• Δοκιμασία αντιγόνου παράγοντα von Willebrand: Μετρά την ποσότητα της πρωτεΐνης παράγοντα von Willebrand στο αίμα σας.
• Δοκιμασία συμπαράγοντα ριστοκετίνης: Αυτή αξιολογεί τη δραστικότητα του παράγοντα von Willebrand.
• Δοκιμή πολυμερών παράγοντα Von Willebrand: Αυτή εξετάζει τη δομή του παράγοντα.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει αρκετές εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, επειδή παράγοντες όπως τα επίπεδα ορμονών μπορούν να αλλάξουν το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα σας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου von Willebrand. Οι γιατροί θα κάνουν περισσότερες εξετάσεις για να μάθουν ακριβώς ποιον τύπο έχετε. Αυτοί οι τύποι είναι:

• Τύπος 1: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Μεταξύ 60% και 80% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο. Αυτά τα άτομα έχουν χαμηλά επίπεδα παράγοντα von Willebrand στο αίμα τους. Μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Εάν ναι, είναι πολύ ήπια.
• Τύπος 2: Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας von Willebrand δεν λειτουργεί σωστά. Αυτά τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν ήπια έως μέτρια αιμορραγία. Μεταξύ 15% και 30% των ασθενών έχουν αυτόν τον τύπο.
• Τύπος 3: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Είναι επίσης πολύ σπάνιος. Επηρεάζει μεταξύ 5% και 10% των ασθενών. Αυτά τα άτομα έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα παράγοντα von Willebrand στο αίμα τους ή καθόλου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο von Willebrand;

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν αυτή την ασθένεια με διάφορα φάρμακα:

• (Δεσμοπρεσσίνη): Αυτή είναι μια ορμόνη. Αυξάνει το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα. Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
• Εγχύσεις παράγοντα Von Willebrand: Σε ορισμένα άτομα χορηγείται αυτός ο παράγοντας ενδοφλεβίως για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτή η θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Μερικά άτομα με σοβαρή νόσο μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν αυτήν τη θεραπεία τακτικά για να διατηρούν σταθερά τα επίπεδα του παράγοντα στο αίμα τους.
• (Αντιινωδολυτικά):Αυτά τα φάρμακα δρουν εμποδίζοντας τον σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει αυτά τα φάρμακα εάν πρόκειται να υποβληθείτε σε οδοντιατρική επέμβαση ή εάν έχετε έντονη έμμηνο ρύση.
• Αντισυλληπτικά χάπια: Αυτά βοηθούν όσους έχουν έντονη έμμηνο ρύση. Η ορμόνη οιστρογόνου σε αυτά τα χάπια αυξάνει το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα.

Μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας;

Αυτό είναι συχνά κληρονομικό . Εάν οι γονείς σας έχουν αυτή την ασθένεια, μπορείτε να την κληρονομήσετε από τον έναν ή και τους δύο. Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε την ανάπτυξή της.

Αν έχω αυτή την πάθηση, τι να περιμένω;

Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν τη νόσο von Willebrand, αλλά δεν μπορούν να την θεραπεύσουν πλήρως . Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν είτε τύπο 1 είτε τύπο 2. Χρειάζονται θεραπεία μόνο εάν έχουν τραυματιστεί ή χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Τα άτομα με τύπο 3 μπορεί να χρειάζονται συνεχή ιατρική θεραπεία για τον έλεγχο της αιμορραγίας.

Έχω νόσο von Willebrand. Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου;

Δεδομένου ότι οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ήπια έως μέτρια συμπτώματα, η ζωή με αυτήν την ασθένεια σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε υπόψη ορισμένα πράγματα:

• Αποφύγετε δραστηριότητες που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμό: Είναι καλύτερο να αποφεύγετε αθλήματα υψηλής έντασης, όπως για παράδειγμα ποδόσφαιρο, ράγκμπι και χόκεϊ.
• Ενημερώστε όλους τους γιατρούς σας, συμπεριλαμβανομένου του οδοντιάτρου σας, ότι έχετε αυτήν την πάθηση: μπορούν στη συνέχεια να σχεδιάσουν πώς να ελέγξουν την αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.
• Μην χρησιμοποιείτε ασπιρίνη ή φάρμακα που περιέχουν ασπιρίνη.
• Μην χρησιμοποιείτε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) , όπως η ιβουπροφαίνη, εκτός εάν σας το έχει συνταγογραφήσει γιατρός που γνωρίζει ότι έχετε νόσο von Willebrand.
• Αποφύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων διατροφής που περιέχουν βιταμίνη Ε, ιχθυέλαιο και κουρκουμά.
• Σκεφτείτε ένα ιατρικό σήμα συναγερμού: Φορώντας ένα τέτοιο βραχιόλι ή έχοντας μαζί σας μια ταυτότητα μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε την κατάλληλη ιατρική φροντίδα σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Πότε πρέπει να πάω επειγόντως στο νοσοκομείο;

Πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο κάθε φορά που αιμορραγείτε ανεξέλεγκτα . Ακόμα κι αν πρόκειται για ελαφρύ τραυματισμό, εάν η αιμορραγία δεν σταματήσει, φροντίστε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Εάν έχετε νόσο von Willebrand, μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το πώς η νόσος θα επηρεάσει τη ζωή σας. Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που μπορείτε να θέσετε στον γιατρό σας:

• Γιατί έπαθα αυτή την ασθένεια;
• Μπορούν τα παιδιά μου να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια;
• Θα χειροτερέψει αυτό;
• Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Δεν θα μπορώ να κάνω ορισμένα πράγματα, όπως ταξίδια ή αθλήματα, λόγω αυτής της ασθένειας;

Συνοπτικά, αυτά που πρέπει να θυμόμαστε είναι

Η νόσος von Willebrand είναι μια πολύ συχνή, γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ήπια έως μέτρια συμπτώματα. Μπορεί να έχουν συχνές ρινορραγίες ή ακόμη και μικρές τομές που μπορεί να χρειαστούν πολύ χρόνο για να σταματήσουν την αιμορραγία. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα. Για παράδειγμα, μπορεί να έχουν αιμορραγία στις αρθρώσεις τους και πόνο στις αρθρώσεις.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν την πάθηση για χρόνια. Εάν την έχετε εσείς, μπορεί να είναι ανακούφιση να μάθετε γιατί έχετε προβλήματα αιμορραγίας. Μπορεί επίσης να ανησυχείτε ότι τα παιδιά σας θα εμφανίσουν επίσης την πάθηση. Αν και οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν την πάθηση, μπορούν να την αντιμετωπίσουν . Μπορούν επίσης να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας σχετικά με το εάν τα παιδιά σας θα την κληρονομήσουν. Μπορούν επίσης να σας δώσουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να ζήσετε με τη νόσο von Willebrand, ώστε να μην σας εμποδίζει να ζήσετε μια ενεργή, φυσιολογική ζωή. Μην ανησυχείτε, λοιπόν, αν την κατανοήσετε και τη διαχειριστείτε σωστά, μπορείτε να ζήσετε καλά με αυτήν.