Μάθετε για το τεστ NIPT (Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος) για έγκυες γυναίκες.

Όταν είστε έγκυος, είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις σχετικά με το μωρό στη μήτρα σας. Για να βρούμε απαντήσεις σε ορισμένες από αυτές τις ερωτήσεις, κάνουμε διάφορες εξετάσεις (προγεννητικές εξετάσεις) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, μία από αυτές τις ειδικές εξετάσεις ονομάζεται NIPT. Αυτή μπορεί να μας δώσει μια ένδειξη για το εάν το μωρό σας κινδυνεύει να αναπτύξει ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down . Ωστόσο, αυτή δεν είναι μια 100% συγκεκριμένη εξέταση. Επομένως, ορισμένοι γιατροί προτιμούν να την ονομάζουν NIPS (έλεγχος) αντί για NIPT (έλεγχος). Επειδή αυτό υποδεικνύει μόνο τον κίνδυνο.

Πώς να κάνετε το τεστ NIPT; Είναι πολύ απλό!

Όλοι έχουμε ακούσει για το DNA. Είναι σαν ένα βιβλίο που βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, κρατώντας όλες τις γενετικές μας πληροφορίες. Γνωρίζατε ότι μικροσκοπικά κομμάτια αυτού του DNA επιπλέουν επίσης στο αίμα μας. Αυτό το ονομάζουμε DNA χωρίς κύτταρα ή "cfDNA";

Έτσι, όταν είστε έγκυος, το αίμα σας περιέχει το δικό σας «cfDNA», μαζί με θραύσματα του DNA του μωρού σας (cell-free fetus DNA - cffDNA) . Δεν είναι εκπληκτικό αυτό; Το τεστ NIPT περιλαμβάνει τη λήψη ενός απλού δείγματος αίματος από εσάς και την εξέτασή του για θραύσματα του DNA του μωρού σας, δίνοντάς σας ενδείξεις για ορισμένες γενετικές παθήσεις. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια μη επεμβατική εξέταση, δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για εσάς ή το μωρό σας.

Τι μπορούμε να μάθουμε από το τεστ NIPT;

Το τεστ NIPT αναζητά κυρίως ανωμαλίες στα χρωμοσώματα. Με απλά λόγια, τα χρωμοσώματα συνήθως εμφανίζονται σε ζεύγη στα κύτταρά μας. Αλλά μερικές φορές, αντί για δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος, μπορεί να υπάρχουν τρία. Αυτό το ονομάζουμε τρισωμία .

Ακολουθούν οι κύριες παθήσεις τρισωμίας που αναζητά το τεστ NIPT και η ακρίβειά τους:

Παρακαλούμε να θυμάστε: Το NIPT είναι απλώς μια εξέταση προληπτικού ελέγχου που υποδεικνύει εάν υπάρχει κίνδυνος. Δεν μπορεί να είναι 100% βέβαιο ότι υπάρχει κάποια ασθένεια.

Εάν το αποτέλεσμα του NIPT είναι θετικό, που σημαίνει ότι υποδηλώνει κίνδυνο, πρέπει να υποβληθούμε σε διαγνωστικό τεστ για να το επιβεβαιώσουμε. Υπάρχουν δύο εξετάσεις που γίνονται για αυτό:

1. Αμνιοπαρακέντηση: Μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού από το εσωτερικό της μήτρας και την εξέτασή του.

2. Δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS): Μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη μερικών κυττάρων από τον πλακούντα του μωρού και την εξέτασή τους.

Επειδή και οι δύο αυτές εξετάσεις είναι επεμβατικές ( invasive ), υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος. Επομένως, ορισμένες μητέρες μπορεί να διστάζουν να τις κάνουν.

Επιπλέον, το NIPT μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του μωρού. Αν δεν θέλετε να το μάθετε, μην ξεχάσετε να ενημερώσετε τον γιατρό σας πριν από την εξέταση.

Ποιος θέλει να κάνει το τεστ NIPT;

Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει από οποιαδήποτε μητέρα που έχει συμπληρώσει 10 εβδομάδες κύησης. Ωστόσο, δεν είναι υποχρεωτική εξέταση. Ωστόσο, οι μητέρες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για ορισμένες γενετικές παθήσεις ενδιαφέρονται περισσότερο για αυτήν.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο;

• Μητέρες άνω των 35 ετών.
• Μητέρες που έχουν γεννήσει στο παρελθόν παιδί με τρισωμία.
• Μητέρες που έχουν αποδειχθεί ότι διατρέχουν κίνδυνο μέσω άλλης εξέτασης προληπτικού ελέγχου (π.χ. έλεγχος πρώτου τριμήνου).

Περιπτώσεις όπου τα αποτελέσματα του NIPT ενδέχεται να μην είναι πολύ αξιόπιστα

Το τεστ NIPT βασίζεται στην ποσότητα του DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας. Αυτή η ποσότητα είναι συνήθως ένα μικρό ποσοστό, περίπου 10%-20%. Επομένως, ορισμένες καταστάσεις στο σώμα της μητέρας μπορούν να επηρεάσουν αυτά τα αποτελέσματα.

• Εάν ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) σας είναι 30 ή υψηλότερος.
• Εάν το παιδί συνελήφθη με ωάριο δότριας.
• Εάν χρησιμοποιείτε ορισμένα αραιωτικά αίματος.
• Εάν κυοφορείτε δίδυμα ή περισσότερα παιδιά στη μήτρα.

Σε αυτήν την περίπτωση, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να αποφασίσετε εάν το τεστ NIPT είναι κατάλληλο για εσάς.

Τι κάνετε αφού λάβετε τα αποτελέσματα των NIPT;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και σοκ όταν ανακαλύπτετε ότι διατρέχετε κίνδυνο (θετικό αποτέλεσμα) από ένα τεστ NIPT. Αλλά μην πανικοβάλλεστε. Καταρχάς, να θυμάστε ότι αυτή δεν είναι μια οριστική απόφαση. Σε αυτό το σημείο, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο ή τον γιατρό σας για να κατανοήσετε τα αποτελέσματα.

Το NIPT είναι απλώς μια εξέταση που υποδεικνύει τον κίνδυνο. Μην πάρετε σημαντικές αποφάσεις για το παιδί σας βασιζόμενοι αποκλειστικά σε αυτό το αποτέλεσμα.

Αν θέλετε, μπορείτε να κάνετε μια διαγνωστική εξέταση όπως η προαναφερθείσα «αμνιοπαρακέντηση» ή «CVS» για να επιβεβαιώσετε την κατάσταση 100%. Ή έχετε το δικαίωμα να μην κάνετε αυτές τις εξετάσεις. Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας για όλα αυτά τα πράγματα.