Kio estas albinismo? Kial la haŭto kaj haroj paliĝas?

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj homoj havas tre palan haŭton kaj harojn, kelkfoje eĉ blankajn? Eĉ iliaj okuloj estas helbluaj aŭ brunaj. En la socio, ni kelkfoje nomas ĉi tiujn homojn per malsamaj nomoj. Sed ĉi tio estas medicine konata kiel kondiĉo nomata albinismo. Multaj homoj pensas, ke ĉi tio estas malsano. Sed reale, ĝi ne estas malsano, kaj ĝi ne estas kontaĝa. Do, ĉu ni devus esti konsciaj pri ĉi tio hodiaŭ?

Kio precize estas Albinismo?

Simple dirite, albinismo estas genetika kondiĉo kaŭzita de malpliiĝo aŭ kompleta perdo de la pigmento melanino en nia korpo.

Pensu pri melanino kiel natura "inko" en niaj korpoj. Ĉi tiu inko donas koloron al nia haŭto, haroj kaj okuloj . Iu kun pli da melanino havas pli malhelan haŭton, harojn kaj okulojn. Iu kun malpli da melanino havas pli helan haŭton. Do, iu kun albinismo havas tre malmulte da melaninproduktado en sia korpo. Tial ilia haŭto kaj haroj estas tiel palaj.

Ĉi tiu pigmento, nomata melanino, havas alian gravan funkcion krom provizi koloron. Tio estas, ĝi helpas la optikan nervon en niaj okuloj disvolviĝi ĝuste. Tial, multaj homoj kun albinismo povas sperti iun gradon de vidmalkapablo.

Ĉu estas ĝuste nomi iun "albino"?

Vi eble aŭdis homojn kun ĉi tiu malsano nomatajn "albino". Sed kiel kuracistoj, ni kaj multaj homoj kun la malsano preferas esti nomataj "persono kun albinismo". Tio estas ĉar ne estas konvene nomi iun laŭ ties malsano. Same kiel nomi iun kun diabeto "diabetulo" anstataŭ "diabetulo" donas al tiu persono respekton.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de albinismo?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de albinismo. Ankaŭ, albinismo povas okazi kiel parto de iuj maloftaj genetikaj sindromoj. Ni rigardu ilin aparte.

Albinismo asociita kun aliaj malsanoj

Tre malofte, albinismo povas okazi kiel trajto de aliaj kompleksaj genetikaj sindromoj, kio signifas, ke krom albinismo, ili ankaŭ havas simptomojn, kiuj influas aliajn korpajn sistemojn.

• Sindromo de Hermansky-Pudlak (HPS): Aldone al albinismo, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas kaŭzi problemojn pri sangokoaguliĝo, pulmajn, renajn aŭ intestajn problemojn .
• Sindromo de Chediak-Higashi (CHS): En ĉi tiu kondiĉo, albinismo malfortigas la imunsistemon de la korpo, igante ĝin ema al oftaj infektoj .

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj?

La kondiĉo de albinismo ĉefe influas la aspekton de la haŭto, haroj kaj okuloj, same kiel la vidkapablon.

Haŭto

Homoj kun albinismo ofte havas tre palan haŭton, sed tio dependas de la tipo de albinismo, kiun ili havas, kaj la kvanto de melanino, kiun ilia korpo produktas.

• OCA tipo 1: La haŭto estas tre pala, preskaŭ blanka.
• OCA tipoj 2 kaj 4: Povas havi kremblankan haŭton.
• OCA tipo 3: La haŭto povas preni ruĝecbrunan koloron.

Hararo

Harkoloro ankaŭ varias depende de la tipo de albinismo. La hararo de iuj homoj estas tute blanka. Aliaj povas havi helflavan, oran, helbrunan aŭ ruĝan hararon. Ĉio dependas de la kvanto de melanino en la korpo.

Okuloj

Okulkoloro povas esti helblua, avelbruna aŭ bruna. Tamen, albinismo rekte influas ne nur okulkoloron, sed ankaŭ vidkapablon.

• Malklara vidado: Vidi aferojn malklare, malklara maniero.
• Refraktaj eraroj : Kondiĉoj kiuj postulas okulvitrojn, kiel ekzemple miopeco aŭ hipermetropeco.
• Strabismo: Malfacileco teni ambaŭ okulojn rigardantajn en la sama direkto.
• Nistagmo: Rapidaj, nekontroleblaj okulmovoj .
• Fotofobio: Okuloj, kiuj fariĝas tro bluaj por vidi en sunlumo aŭ hela lumo.
• Reduktita profundopercepto: Nekapablo precize taksi la distancon al objektoj.

Kial tio okazas? Ĉu tio estas io heredata?

Jes, albinismo estas tute genetika kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi estas heredata de gepatroj al infanoj.

Ekzistas pluraj genoj en nia korpo, kiuj rilatas al melaninproduktado. Varioj en ĉi tiuj genoj povas difekti melaninproduktadon.

• Okulohaŭta albinismo (OKA) estas heredata laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Simple dirite, por ke infano havu la malsanon, ili devas heredi la genon por la malsano de kaj sia patrino kaj sia patro . Se nur unu gepatro heredas la genon, la infano ne evoluigos simptomojn. Sed ili estos "portanto" de la geno. Tio signifas, ke se ili pariĝas kun alia portanto en la estonteco, ekzistas 25%-a ŝanco, ke ilia infano havos albinismon.

• Okula albinismo (OA) kutime herediĝas laŭ "X-ligita" padrono. Ĉar ĝi estas transdonita tra la X-kromosomo, ĝi plej ofte videblas ĉe viroj.

Kiel ĝi estas diagnozita kaj kiaj estas la kuracadoj?

Identigo

Kuracisto kutime diagnozas ĉi tiun kondiĉon per:

• Dum fizika ekzameno:Hela haŭto, hararo kaj okulkoloro povas esti detektitaj ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ poste.
• Kompleta okula ekzameno: Kontrolado de okulrilataj simptomoj (kiel nistagmo kaj strabismo).
• DNA-testado: En iuj kazoj, genetika testado povas esti farita por konfirmi la specifan tipon de albinismo.

Traktado kaj administrado

Ĉar temas pri genetika malsano, ne ekzistas kuracado, kiu povas tute kuraci ĝin per pliigo de la produktado de melanino en la korpo. Tamen, la problemoj asociitaj kun ĉi tiu malsano povas esti bone traktataj kaj vi povas vivi sanan, normalan vivon.

Estas du ĉefaj areoj por fokusiĝi.

1. Haŭtflegado (tre grava!)

• Sunprotekto: Evitu eksponiĝon al la suno kiel eble plej multe, precipe inter la 11a kaj la 15a horoj.
• Sunkremo: Ĉiam uzu sunkremon kun SPF de 30 aŭ pli alta, kiu protektas kontraŭ kaj UVA kaj UVB-radioj kiam vi eliras . Demandu vian kuraciston por pliaj informoj pri tio.
• Protekta vestaĵo: Kutimiĝu porti longmanikajn vestaĵojn, ĉapelojn kaj sunokulvitrojn kun UV-protekto.
• Regula haŭtkontrolo: Kontrolu vian haŭton regule por novaj makuloj, verukoj aŭ ŝanĝoj en koloro, grandeco aŭ formo. Konsultu kuraciston tuj se vi rimarkas eĉ la plej etan ŝanĝon.

2. Okulprotekto

• Vizito al okulisto: Estas esence por ĉiu kun albinismo regule viziti okuliston.
• Okulvitroj: Portado de taŭgaj okulvitroj aŭ kontaktlensoj por korekti refraktivajn erarojn.
• Helpoj por vidmalsano: Aparatoj kiel lupeoj povas esti uzataj por plibonigi vidkapablon.
• Kirurgio: Iafoje kirurgio povas esti farita por korekti strabismon.

Se via infano havas albinismon...

Estas normale, ke gepatroj sentas sin malĝojaj kaj timigitaj, kiam ili ekscias, ke ilia infano havas albinismon. Sed kun la ĝusta subteno kaj konscio, vi povas doni al via infano pli bonan vivon.

• Informu la lernejon: Parolu kun la instruistoj de via infano kaj klarigu ilian staton, precipe ilian vidmalkapablon. Petu helpon pri aferoj kiel sidigi ilin antaŭe en la klaso kaj provizi ilin per libroj kun granda presitaĵo.
• Donu al via infano memfidon: Ĉar via infano aspektas malsame ol aliaj, ili povas esti incitetataj kaj ĉikanataj en la lernejo kaj en la socio. Tial, parolu kun via infano pri tio malkaŝe ekde frua aĝo. Enstampu en ilin fidon, ke ili povas diri al vi, kio estas en ilia menso.
• Igu la uzon de sunkremo kutimiĝu:Kreiĝu kutimo por la tuta familio apliki sunkremon ĉiutage. Tiam ne ŝajnos, ke temas nur pri io por la infano.
• Vizitu vian kuraciston regule: Nepre prenu vian infanon por regulaj medicinaj kontroloj rilate al haŭto kaj okuloj.

Vivi kun albinismo povas esti defia. Sed memoru, ke ĝi ne limigas la kapablojn, inteligentecon aŭ kapablon de persono sukcesi en la vivo. Kun la ĝusta administrado kaj subteno, ili povas vivi sukcesan, feliĉan vivon same kiel ĉiu alia.