Ni parolu pri Familia Disaŭtonomio: Heredita nervasistema malsano!

Ĉu vi iam aŭdis, ke iuj aferoj en nia korpo okazas aŭtomate, sen ke ni eĉ rimarkas tion? Pripensu tion, spirado, digestigo de manĝaĵoj, reguligo de nia korpotemperaturo, salivado, plorado... Ĉiuj ĉi aferoj okazas aŭtomate en nia korpo, tio estas, sen ke ni pensu pri ili. Sed, kio okazas se ekzistas malforteco aŭ problemo en nia nerva sistemo , kiu regas ĉi tiujn aŭtomatajn aferojn? Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta, sed tre grava, denaska malsano. Ĉi tio nomiĝas Familia Disaŭtonomio (MF) .

Kio estas Familia Disaŭtonomio?

Simple dirite, familia disaŭtonomio (FD) estas denaska kondiĉo kiu influas vian nervan sistemon. Ĝi ĉefe influas la partojn de via korpo kiuj kontrolas aŭtomatajn procezojn . Tio estas:

• Spirado
• Digestado
• Larmoj formiĝantaj
• Reguligo de sangopremo kaj korpa temperaturo
• La formado de salivo

Krome, ĝi ankaŭ influas vian senteman nervosistemon . Tio signifas:

• Gusto
• Sentemeco al doloro kaj temperaturo

Ĉi tiun kondiĉon kaŭzas gena mutacio heredita de gepatroj. Ĉi tiu kondiĉo, nomata Familia Disaŭtonomio, ankaŭ konatas kiel:

• Riley-Day-sindromo
• HSAN tipo III hereda sensa kaj aŭtonoma neuropatio (Tipo III hereda sensa kaj aŭtonoma neuropatio - HSAN tipo III)

Bedaŭrinde, ĉi tiu familiara disaŭtonomia kondiĉo povas kaŭzi evoluajn prokrastojn ĉe infanoj kaj povas mallongigi ilian vivdaŭron.

Kiu pli verŝajne evoluigos ĉi tiun kondiĉon?

Familia Disaŭtonomio postulas, ke infano heredu difektan genon de ambaŭ gepatroj . Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Ĝi estas aparte ofta inter homoj de aŝkenaza juda deveno . Oni raportas, ke ĉirkaŭ unu el 10 000 aŝkenazaj judoj en Usono kaj ĉirkaŭ unu el 3 700 en Israelo naskiĝas kun la kondiĉo. Ĉi tio signifas, ke ĝi ne estas malsano, kiu trafas ĉiujn.

Kio estas la kialo por tio?

Ĉi tio ŝuldiĝas al mutacioj en genoj . Ambaŭ viaj gepatroj devas porti mutacion en geno nomata ELP1 . Ĉi tiu ELP1-geno produktas proteinon, kiu helpas vian nervan sistemon disvolviĝi. Do, se estas mutacio, aŭ manko, en ĉi tiu geno, problemoj okazas en la funkciado de partoj de la nerva sistemo. Simple dirite, se unu grava meblo mankas dum konstruado de domo, la tuta domo disfalos.

Kiuj estas la simptomoj de Familia Disaŭtonomio (FD)?

Simptomoj de ĉi tiu malsano komenciĝas en infanaĝo . Fruaj simptomoj inkluzivas:

• Malfacilaĵo en mamnutrado: Estas malfacile por juna bebo suĉi ĝuste.
• Malfacilaĵo gluti (disfagio): Malfacilaĵo gluti manĝaĵojn kaj trinkaĵojn, sento de sufokiĝo.
• Nekapablo konservi korpotemperaturon: Korpotemperaturo povas subite altiĝi aŭ malaltiĝi.
• Manko de larmoj dum plorado: Ĉi tio estas tre aparta simptomo. Malgranda infano ne verŝas larmojn kiam ĝi ploras.
• Malbona kresko: La pezo kaj alteco de la bebo ne pliiĝas proporcie al ilia aĝo.
• Muskola malforteco (hipotonio): La korpo sentas sin senforta kaj senforta.

Dum la infano pli aĝiĝas, ili povas kelkfoje reteni sian spiron, kvazaŭ ili sufokiĝus. Sed tiu ĉi spirretenado kutime malaperas antaŭ la aĝo de 6 jaroj.

Dum la malsano progresas, povas aperi aliaj simptomoj:

• Korbataj anomalioj (aritmio): La korfrekvenco fariĝas neregula.
• Gustaj anomalioj: Vi eble ne povos gustumi manĝaĵojn ĝuste.
• Nenormala kurbeco de la spino (skoliozo): La spino ŝajnas esti kurbigita al unu flanko.
• Ekvilibroproblemoj kaj paŝadmalsanoj: Malfacilaĵo marŝi, ema fali.
• Litomalsekigado: Malsekigi la liton nokte dum dormo.
• Kronika acida refluo (GERD): Ofta pirozo kaj sento de pirozo leviĝanta al la gorĝo.
• Evoluaj malfruoj: Aferoj kiel parolado kaj marŝado estas malfruigitaj.
• Troa salivado.
• Okulproblemoj: aferoj kiel sekaj okuloj, strabismo.
• Nekapablo senti doloron kaj temperaturŝanĝojn: Varmo, malvarmo, tranĉoj kaj vundoj ne estas senteblaj ĝuste.
• Vida kripliĝo kaj perdo de vidkapablo.
• Pulmaj infektoj: Oftaj infektoj okazas pro mukamasiĝo en la pulmoj.
• Malfortiĝo de ostoj (osteoporozo) kaj pliigita risko de frakturoj.
• Malfortecoj en la kontrolado de spirado, precipe dum dormo.
• Konvulsiaj kondiĉoj kiel ekzemple epilepsio.
• Vomado.

Multaj homoj kun familiara disaŭtonomio havas problemojn kontroli sian sangopremon . Tio povas kaŭzi malaltan sangopremon dum starado (ortostata hipotensio), kiu povas kaŭzi kapturnon kaj svenadon. Alta sangopremo (hipertensio) ankaŭ povas konduki al rena malsano.

Ĉirkaŭ 40% el homoj kun ĉi tiu malsano spertas periodojn nomitajn "aŭtonomaj krizoj" kiam simptomoj subite plimalboniĝas. Dum ĉi tiuj tempoj, povas okazi jenaj:

• Febro.
• Koraj palpitacioj.
• Alta sangopremo.
• Ruĝeco de la haŭto.
• Ŝvitado.
• Vomado.

Imagu kiom malfacile devas esti por malgranda infano havi tiajn problemojn ĉiam. Estas malfacile por gepatroj ankaŭ elteni tion. Sed ekzistas solvoj por ĉio ĉi laŭ medicinaj konsiloj.

Kiel oni diagnozas Familian Disaŭtonomion (FD)?

Via kuracisto unue demandos vin pri viaj simptomoj kaj poste faros fizikan ekzamenon .

La ĉefa afero estas vidi ĉu larmoj eliras kiam vi ploras. Por beboj sub 6 monatoj, oni faras teston nomatan la Schirmer-testo :

• Kion vi faras estas meti malgrandan pecon da filtrilpapero sur la internan flankon de la malsupra palpebro de la bebo.
• Se, post kvin minutoj, la kvanto da humideco en la folio estas malpli ol 10 mililitroj, oni suspektas, ke la bebo eble havas familian disaŭtonomion.

Krome, la kuracisto ankaŭ rigardos ĉi tiujn aferojn:

• Malkreskintaj tendenaj refleksoj: Se vi havas FD, viaj muskoloj ne respondos kiam kuracisto malpeze frapetos ilin.
• Reago al histamina injekto: Kiam persono kun FD ricevas ĉi tiun injekton, la haŭto ne ruĝiĝas kaj ŝveliĝas kiel ĉe normala persono.
• Reago al metakolino: Ĉirkaŭ 20 minutojn post apliko de ĉi tiu medikamento, la pupilo de la okulo ŝrumpiĝos se FD ĉeestas.
• Glata aspekto de la lango: Se vi havas FD, via lango aspektos glata ĉar mankas la gustoburĝonoj (fungiformaj papiloj) situantaj ĉe la malantaŭa centro de via lango.

Se vi rimarkas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto povas sugesti genetikan testadon , kiu implikas preni sangospecimenon kaj kontroli la genetikan mutacion, kiu kaŭzas familian disaŭtonomion.

Kiuj estas la traktadoj por Familia Disaŭtonomio (FD)?

La ĉefa fokuso de kuracado por FD estas redukti simptomojn . Ekzistas diversaj kuracadoj haveblaj por tio:

• Por pulmaj infektoj: Antibiotikoj aŭ toraka fizioterapio.
• Por ortostata hipotensio: Kunpremaj ŝtrumpetoj aŭ permanenta korstimulilo.
• Por spiraj problemoj dum dormo: Aparatoj kiel CPAP aŭ BiPAP® (Duelivela Pozitiva Aervoja Premo).
• Por protekti la korneon de la okuloj: Okulgutoj.
• Por dehidratiĝo pro vomado: Donu intravejnan salakvon (IV-fluidojn).
• Por GERD, rena malsano, salivproduktado, epilepsio aŭ vomado: malsamaj specoj de medikamentoj.
• Por faciligi ĉiutagajn taskojn: Okupiga terapio.
• Por plibonigi ekvilibron: Fizioterapio.
• Por dorsproblemoj: Kirurgio.
• Por plibonigi nutradon: Provizu sondan nutradon (enteralan nutradon).

Dume, esploristoj daŭre faras klinikajn provojn de novaj kuraciloj . Oni esperas, ke ĉi tiuj kuraciloj finfine povos trakti ne nur la simptomojn, sed ankaŭ la malsanon mem.

Ĉu la risko de familia disaŭtonomio (FD) povas esti reduktita?

Ni ne povas vere redukti la riskon disvolvi FD-malsanon, ĉar ĝi estas genetika. Tamen, gravas esti konscia pri la simptomoj kaj serĉi medicinan atenton kaj kuracadon kiel eble plej baldaŭ .

Se vi estas de aŝkenaza juda deveno kaj planas havi infanon, estas bona ideo serĉi genetikan konsiladon . Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi genetikan testadon por vidi ĉu vi portas la ELP1-genon antaŭ aŭ dum gravedeco.

Kia estas la perspektivo por iu kun Familia Disaŭtonomio (FD)?

Ne ekzistas kuraco por familia disaŭtonomio. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas pli mallongan vivdaŭron ol la ĝenerala loĝantaro. Ĉirkaŭ duono de ĉi tiuj homoj vivas ĝis siaj 30-aj jaroj. Aliaj povas vivi ĝis siaj 70-aj jaroj.

Aŭdi tion eble iom timigos kaj malĝojigos vin. Sed memoru, ke per taŭga traktado kaj bona zorgo, vi povas helpi ĉi tiujn homojn vivi kiel eble plej bonajn kaj plenumajn vivojn.

Simptomoj povas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Ekzemple, ĉirkaŭ 49% de homoj kun FD bezonos helpon por marŝi antaŭ la aĝo de 50 jaroj. Ili ankaŭ povas evoluigi oftajn pulmajn infektojn, kiel ekzemple pulminflamon .

Kiel iu kun Familia Disaŭtonomio (MF) prizorgas sin?

Vi povas helpi redukti komplikaĵojn sekvante ĉi tiujn paŝojn:

• Evitu varman aŭ humidan veteron.
• Limigu stresajn situaciojn.
• Evitu longajn vojaĝojn.
• Provu ne atendi ĝis via veziko estas plena.

Ankaŭ, vi devus peti vian kuraciston kontroli ĉi tiujn aferojn regule :

• Sangopremo.
• Okuloj.
• Rena funkcio.
• Spira funkcio.
• Spino.

Hejmenportebla Mesaĝo

Familia disaŭtonomio (FD) estas malofta, genetika kondiĉo, kiu influas vian nervan sistemon. Ĝi specife influas kontraŭvolajn funkciojn kiel spirado, digestado, larmoproduktado, sangopremo kaj korpotemperaturkontrolo, kaj salivproduktado. Ĝi ankaŭ povas influi sensajn funkciojn kiel gusto, doloro kaj temperaturo.

Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, traktadoj kiel medikamentoj, diversaj terapioj kaj kirurgio povas kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon.Kvankam homoj kun familiara disaŭtonomio povas havi pli mallongan vivdaŭron, kun taŭga kuracado kaj zorgo, ili povas vivi kiel eble plej bone. La plej grava afero estas serĉi medicinan konsilon frue se vi havas simptomojn kaj resti sub konstanta medicina superrigardo.

Familia disaŭtonomio, nerva sistemo, genetikaj malsanoj, sindromo de Riley-Day, infana sano, simptomoj, kuracado