Vi eble tre maltrankviliĝos kiam vi ekscios, ke vi havas maloftan genetikan kondiĉon nomatan hATTR-amiloidozo. Ĝi estas fakte tre malofta malsano. Nur 50 000 homoj tutmonde havas ĉi tiun malsanon. Estas normale senti sin timigita kaj konfuzita kiam oni aŭdas pri ĝi. Simple dirite, ĉi tiun malsanon kaŭzas mutacio en geno nomata TTR en nia korpo. Rezulte, nenormala tipo de proteino nomata amiloidoj deponiĝas en organoj kiel nia koro, renoj, nerva sistemo kaj gastrointesta sistemo. Tiam tiuj organoj ne povas funkcii ĝuste. Kiam vi iros vidi la kuraciston por la unua fojo, li faros al vi multajn demandojn. Estas tre grave esti preparita anticipe. Tiam vi kaj la kuracisto povos elekti la plej bonan kuracadon por vi.
Kiel vi prepariĝas antaŭ ol iri al la kuracisto?
Indas atenti ĉi tiujn punktojn antaŭ ol vi iras al la kuracisto.
Sciu vian familian medicinan historion precize
hATTR-amiloidozo estas genetika malsano. Medicine parolante, ĝi estas "aŭtosoma domina" kondiĉo. Tio signifas, ke se unu el viaj gepatroj havas la genan mutacion, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, vi havas 50%-an ŝancon heredi ĝin. Se unu el viaj gepatroj, gefrato aŭ infano estis diagnozita kun ĉi tiu malsano, estas tre grave fari genetikan teston, eĉ se vi ne havas iujn ajn simptomojn.
Memoru, nur ĉar iu en via familio havas la malsanon ne signifas, ke vi havas 100%-an probablecon infektiĝi. Sed scii, ĉu vi havas la genon, povas helpi vin ricevi kuracadon .
Prenu ĉiujn testajn raportojn, kiujn vi faris.
Se vi antaŭe havis ian ajn genetikan teston por serĉi la mutacion de la TTR-geno, informu vian kuraciston pri ĝi. Ankaŭ, se viaj testrezultoj konfirmas, ke vi havas la genon, via kuracisto rekomendos pliajn testojn. Ĉar hATTR-malsano ankaŭ povas trafi aliajn organojn, kiel la koron, hepaton kaj renojn. Se vi ĵus havis korteston (eĥokardiogramon) aŭ sangotestojn, nepre kunportu ĉiujn tiujn raportojn.
Kunportu liston de la medikamentoj, kiujn vi prenas.
Via kuracisto volos scii pri ĉiuj medikamentoj, kiujn vi prenas. Tio inkluzivas ne nur tiujn preskribitajn de via kuracisto, sed ankaŭ iujn ajn senreceptajn dolorpilolojn, vitaminojn kaj suplementojn, kiujn vi prenas.
Demandoj, kiujn la kuracisto eble faros al vi
Esti preta respondi viajn demandojn helpos vian kuraciston decidi pri la plej bona kuracado por vi. Ĝi ankaŭ donos al vi tempon por demandi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.
Jen mallonga resumo de tio, kion la kuracisto eble demandos al vi.
| Demandareo | Kion oni eble demandos al vi kaj pri kio vi devus scii |
|---|---|
| Familia historio de malsano | "Ĉu iu alia en via familio havas hATTR?" ili demandas. Eble iu en via familio havis kormalsanon, progreseman neuropation , karpaltunnelsindromon aŭ intestajn problemojn. Eble ili havis hATTR kaj ne sciis tion. Do dividu ĉi tiun informon kun ili. |
| Genetikaj kaj diagnozaj testoj | “Ĉu vi jam spertis genetikan testadon?” ili demandas. hATTR povas esti malfacile diagnozebla ĉar ĝi influas plurajn organojn. Via kuracisto povas rekomendi la jenajn testojn: biopsion (preni pecon da histo por testado), sangotestojn, eĥokardiogramon aŭ koran MR-on por kontroli vian koron, kaj nervokonduktajn testojn por kontroli nervan funkcion. |
| Korrilataj simptomoj | "Ĉu vi havas simptomojn kiel korpalpitaciojn, spirmankon, malfacilaĵon ekzerci aŭ ŝvelaĵon en viaj kruroj?" hATTR povas kaŭzi la amasiĝon de ĉi tiuj proteinoj en la koro, kaŭzante koratakojn, kormalsanon aŭ dikiĝon de la kormuskolo (hipertrofa kardiomiopatio) . Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, vi estos tuj plusendita al kardiologo. |
| Problemoj pri vidado | "Ĉu vi havas iujn ŝanĝojn en via vidkapablo, kiel ekzemple flosantajn okulŝvelaĵojn?" Ĉirkaŭ 20% de mutacioj en la TTR-genoj influas la okulojn. Ĉiujn ŝanĝojn en la vidkapablo oni devus kontroli oftalmologo . |
| Problemoj pri paŝado kaj nervoj | "Ĉu vi havas problemojn marŝi?" Unu el la unuaj kaj plej oftaj simptomoj de hATTR-malsano estas difekto de la nervoj en viaj brakoj kaj kruroj (periferia neuropatio) . Ĉi tio povas kaŭzi simptomojn kiel doloro, sensentemo kaj pikado. Se ĉi tiuj influas vian vivon, vi eble bezonos konsideri aferojn kiel okupigan terapion . |
| Problemoj de la aŭtonoma nerva sistemo | "Ĉu vi havas troan ŝvitadon, alternante inter diareo kaj mallakso, aŭ malfacilaĵojn kontroli vian urinon?" Ĉi tiuj estas problemoj kun la aŭtonoma nerva sistemo, kiu kontrolas aferojn kiel nian korfrekvencon, sangopremon kaj digestadon, kiuj estas ekster nia kontrolo. Havi ĉi tiujn simptomojn povus esti signo, ke via hATTR-stato plimalboniĝas. |
La kuracisto ankaŭ parolas pri kuracmetodoj.
Post konfirmo de via stato, la kuracisto diskutos kun vi kuracajn eblojn.
Ĉu vi jam prenis vian medikamenton?
Ekzistas pluraj medikamentoj nuntempe aprobitaj por kontroli hATTR kaj malrapidigi ĝian progreson. Ekzemploj inkluzivas ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, kaj `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Gravas informi vian kuraciston, se vi jam uzis iun el ĉi tiuj medikamentoj, ĉu ili helpis vin, aŭ ĉu ili kaŭzis iujn ajn kromefikojn.
Kion vi pensas pri hepattransplantado?
Dum jardekoj, la plej bona kuracado por hATTR estis hepattransplantado. Sed ĝi venas kun alta risko de komplikaĵoj, precipe koraj komplikaĵoj. Nova esplorado montras, ke iuj novaj medikamentoj povas esti same efikaj kiel hepattransplantado. Do vi povas paroli kun via kuracisto pri la avantaĝoj kaj malavantaĝoj de ĉi tiu kirurgio kaj aliaj kuracadoj.
Ĉu vi ŝatus partopreni en klinika testo?
Kuracistoj ĉiam serĉas pli bonajn manierojn prizorgi hATTR-pacientojn. Unu maniero fari tion estas per klinikaj provoj. Ĉiu medikamento aprobita hodiaŭ estis testita tiamaniere. Ĉi tio estas bonega ŝanco ricevi novan kuracadon antaŭ ol ĝi fariĝos havebla al la ĝenerala publiko. Sed ekzistas kelkaj riskoj. Vi ankaŭ povas demandi vian kuraciston pri tio.
Hejmenportebla Mesaĝo
- hATTR-amiloidozo estas malofta, hereda malsano. Estas normale sentiĝi maltrankvila kiam oni ekscias pri ĝi.
- Kiam vi iros al la kuracisto, kunportu vian familian medicinan historion, rezultojn de viaj testoj, kaj liston de la medikamentoj, kiujn vi prenas.
- Informu vian kuraciston pri viaj simptomoj (brustdoloro, spiradmalfacileco, sensentemo en viaj membroj, ŝanĝoj en via vidkapablo) sen kaŝi ion ajn.
- Parolu malkaŝe kun via kuracisto pri kuracaj ebloj (medikamentoj, kirurgio, medicina esplorado) kaj demandu ĉiujn viajn demandojn.
- Per ĝusta diagnozo de la malsano kaj ricevado de la taŭga kuracado, vi povas sukcese vivi kun ĉi tiu malsano.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton