Iafoje gepatroj tre timas kiam ili vidas iujn simptomojn ĉe novnaskita bebo. La bebo ne manĝas bone, ne dikiĝas, aŭ subite kondutas nekutime. La kaŭzo de tiaj aferoj povas esti "Hereditaj Metabolaj Malordoj", pri kiuj neniu el ni aŭdis. Ne timu kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Kvankam ĉi tio estas iom komplika temo, ni parolu pri ĝi simple.
Simple dirite, kio estas ĉi tiu metabolo?
Pensu pri nia korpo kiel pri granda fabriko. La aferoj, kiujn ni manĝas kaj trinkas ( karbonhidratoj , proteinoj , grasoj ), estas la krudmaterialoj por ĉi tiu fabriko. La kompleksa kemia procezo, kiu uzas ĉi tiujn krudmaterialojn por krei la energion, kiun la korpo bezonas, ekskrecias nenecesajn aferojn kiel rubon, kaj produktas novajn aferojn, estas tio, kion ni nomas metabolo .
En ĉi tiu fabriko estas "laboristoj" por ke ĉio funkciu glate. Ni nomas ĉi tiujn laboristojn enzimoj . Ĉiu enzimo havas nur unu specifan taskon. Unu malkomponas sukeron , alia malkomponas proteinon, kaj alia forigas toksinojn .
"Denaska eraro de metabolo" signifas, ke unu el la "laboristoj" (enzimoj) en tiu fabriko ne funkcias ĝuste, aŭ ke tiu laboristo ne naskiĝas kun ĝi. Tio ŝuldiĝas al difekto en la genetika "skizo" necesa por produkti tiun enzimon.
Tio estas kvazaŭ perdi unu laboriston sur muntoĉeno. Aŭ io esenca restas neproduktita, aŭ nenecesaj, toksaj materialoj amasiĝas kaj problemoj ekestas.
Kio kaŭzas ĉi tiujn malsanojn?
Multaj el ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj . Simple dirite, por ke infano evoluigu tian malsanon, ili devas ricevi du kopiojn de la difekta geno - unu de sia patrino kaj unu de sia patro.
En plej multaj kazoj, ambaŭ gepatroj estas "portantoj" de ĉi tiu difekta geno. Tio signifas, ke ili havas kaj la difektan genon kaj la sanan genon en siaj korpoj. Pro la sana geno, ili ne evoluigas iujn ajn simptomojn.
Tamen, se infano heredas la saman difektan genon de kaj la patrino kaj la patro, la korpo de la infano ne produktos la koncernan enzimon. Tiam okazas la malsano. Ĉi tio estas nenies kulpo, ĝi estas io heredata.
Kiaj specoj de malsanoj ekzistas?
Ekzistas centoj da ĉi tiuj specoj de malsanoj. Ĉiu havas siajn proprajn unikajn simptomojn. Ni rigardu kelkajn el la plej ofte diskutataj tipoj.
| Malsankategorio kaj ekzemploj | Simple dirite, kio okazas? |
|---|---|
| Lizozomaj Stokado-Malordoj Ekz.: Hurler-sindromo, malsano de Tay-Sachs, malsano de Gaucher | Pro la malpliiĝo de enzimoj en la "lizozomoj", kiuj malkomponas kromproduktojn ene de ĉeloj, toksinoj akumuliĝas. Tio povas kaŭzi aferojn kiel nervdamaĝon kaj ostajn misformaĵojn. |
| Galaktozemio | La bebo ne povas digesti la sukeron "galaktozon" troveblan en lakto. Post trinkado de patrina lakto aŭ formullakto, povas aperi simptomoj kiel vomado kaj iktero. |
| Acersiropa Urinmalsano | La amasiĝo de certaj aminoacidoj en la korpo difektas la nervan sistemon. La urino de la infano odoras dolĉe, kiel acersiropo. |
| Fenilketonurio (PKU) | Aminoacido nomata "fenilalanino" akumuliĝas en la sango. Se ĝi ne estas identigita kaj traktita frue, ĝi povas influi la intelektan disvolviĝon. |
| Metalaj Metabolmalsanoj Ekz: malsano de Wilson, hemokromatozo | Difektoj en proteinoj, kiuj kontrolas metalojn kiel kupro kaj fero, kiujn la korpo bezonas, povas konduki al toksaj niveloj en la korpo. |
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
Simptomoj multe varias. Ĝi dependas de kiu enzimo mankas kaj kiu metabola procezo estas interrompita. Iuj malsanoj montras simptomojn ene de kelkaj semajnoj post naskiĝo. Aliaj povas daŭri jarojn por disvolviĝi.
Jen kelkaj komunaj simptomoj:
- Letargio kaj dormemo: La infano estas konstante laca kaj senviva.
- Anoreksio: Neniu intereso pri manĝado aŭ trinkado de lakto.
- Stomakdoloro kaj vomado: Ofta vomado.
- Pezperdo aŭ manko de pezpliiĝo: Pezpliiĝo ne taŭgas por aĝo.
- Iktero: La okuloj kaj haŭto flaviĝas.
- Disvolviĝa malfruo: Aferoj kiel rideti, teni la kapon alte kaj marŝi okazas pli malfrue ol ĉe aliaj infanoj.
- Konvulsioj: Okazas konvulsi-similaj kondiĉoj.
- Nekutima odoro el urino, ŝvito aŭ spiro.
La plej grava afero estas ne paniki se vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Sed se pli ol unu el ĉi tiuj aferoj daŭras, konsultu vian kuraciston sen prokrasto.
Kiel oni diagnozas kaj kuracas la malsanon?
Malsandiagnozo
En iuj industrilandoj, ĉiu novnaskito estas ekzamenata pri kelkaj tiaj malsanoj (Novnaska Ekzameno). Kelkaj hospitaloj en Srilanko ankaŭ faras ekzamenojn por pluraj tiaj malsanoj.
Se kuracisto suspektas tion post la apero de simptomoj, ili plusendos la pacienton al specialaj sangotestoj kaj DNA-testoj. Ĉi tiuj estas la solaj manieroj precize konfirmi la malsanon.
Traktadmetodoj
La teknologio ankoraŭ ne evoluis por tute kuraci la genetikan difekton, kiu kaŭzas ĉi tiujn malsanojn. Tamen, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi regi la malsanon kaj helpi la infanon vivi normalan vivon.
Estas tri ĉefaj celoj de kuracado:
- Limigi manĝaĵojn, kiujn la korpo ne povas digesti: Ekzemple, infano kun PKU ricevas specialan dieton, kiu limigas proteinriĉajn manĝaĵojn.
- Enzima Anstataŭiga Terapio: Por iuj malsanoj, la enzimo estas administrata kiel vakcino por provi restarigi la korpajn procezojn.
- Forigo de toksinoj el la korpo:Uzante specialajn medikamentojn aŭ metodojn, oni forigas damaĝajn kemiaĵojn, kiuj akumuliĝis en la korpo.
Estas plej bone por infano aŭ plenkreskulo kun ĉi tiu malsano serĉi kuracadon en hospitalo, kiu specialiĝas pri ĉi tiu fako. Estas tre grave sekvi la instrukciojn de la kuracisto precize.
Hejmenportebla Mesaĝo
- 'Denaskaj metabolaj malsanoj' estas kondiĉoj kaŭzitaj de genetikaj faktoroj. Ili tute ne estas la kulpo de la gepatroj.
- Kvankam ĉi tiuj malsanoj estas maloftaj individue, ili ne estas tiel maloftaj kiam konsiderataj kiel entute.
- Se via infano daŭre havas evoluajn malfruojn, manĝoproblemojn aŭ aliajn nekutimajn simptomojn, ne ignoru ilin. Tuj serĉu kuracistan konsilon.
- Multaj el ĉi tiuj malsanoj povas esti bone traktataj per frua diagnozo, taŭga kuracado kaj dieta kontrolo.
- Kun progresoj en medicina scienco, novaj kaj pli efikaj kuracadoj por ĉi tiuj malsanoj (kiel ekzemple genterapio) verŝajne fariĝos haveblaj en la estonteco.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton