Ĉu vi iam rimarkis, ke unu el la kruroj de via infano estas iom pli longa ol la alia? Aŭ ĉu unu flanko de ilia vizaĝo ŝajnas pli granda ol la alia? Iafoje ĉi tiuj aferoj povas esti normalaj. Tamen, iuj infanoj povas havi maloftan kondiĉon, kie partoj de ilia korpo estas nenormale grandaj. Hodiaŭ ni parolos pri la AVANTAĜOJ de tia kondiĉo. Ne timu vidi ĉi tion, la plej grava afero estas kompreni ĝin.
Simple dirite, kiaj estas ĉi tiuj AVANTAĜOJ?
PROS eble sonas iom komplika. Ĝia plena nomo estas
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PIK3CA-rilata trokreska spektro) . Simple dirite, PROS ne estas ununura malsano. Ĝi estas grupo de maloftaj, rilataj kondiĉoj, kiuj kaŭzas, ke partoj de la korpo kreskas troe grandaj aŭ nenormale. Same kiel estas multaj koloroj en la ĉielarko, ekzistas multaj malsamaj kondiĉoj sub la ombrelo PROS. La sola afero, kiun ĉiuj ĉi tiuj kondiĉoj havas komune, estas, ke ili estas kaŭzitaj de mutacio en geno nomata "PIK3CA" en la korpo. Ĉi tio
ne estas ies kulpo . Ĉi tio estas hazarda genetika ŝanĝo, kiu okazas post kiam la bebo estas koncipita en la utero.
La grava afero estas, ke ĉiu persono kun PROS estas malsama. La simptomoj de unu infano eble ne estas samaj kiel tiuj de alia. Do la stato de via infano estas unika.
Ekzistas pluraj komunaj karakterizaĵoj, kiujn oni ofte vidas en PROS-situacioj. Ni rigardu, kiaj ili estas.
| Simptomo | Simpla klarigo |
|---|
| Pligrandigo de korpopartoj | Nenormala pligrandiĝo de unu aŭ pluraj korpopartoj, kiel ekzemple brako, kruro aŭ fingro. |
| Cerbaj ŝanĝoj | Kelkaj infanoj havas pligrandigitan cerbon aŭ unu duonon de la cerbo. |
| Grasaj buloj | La formado de grasaj tumoroj en diversaj partoj de la korpo, precipe en areoj kiel la abdomeno. |
| Ŝanĝoj en ostoj | Kondiĉoj kiel ostaj misformaĵoj kaj skoliozo. |
| Ŝanĝoj en fingroj | Nenormale longaj, pligrandigitaj aŭ kunfanditaj fingroj aŭ piedfingroj. |
| Haŭtaj makuloj | Malhelaj makuloj sur la haŭto aŭ malglataj makuloj en iuj lokoj. |
| Problemoj pri sangaj vaskuloj | Nenormala kresko de sangaj vaskuloj (vaskulaj misformaĵoj), kiu povas pliigi la riskon de sangokoagulaĵoj. |
| Aliaj trajtoj | Malalta muskola tono, konvulsioj, kaj prokrastoj en lernado aŭ intelekta disvolviĝo. |
Malsamaj tipoj de PROS kaj iliaj karakterizaĵoj
Kuracistoj klasifikas PROS-malsanojn surbaze de la simptomoj, kiujn la infano montras. Ni rigardu kelkajn el la ĉefaj tipoj kaj iliajn karakterizaĵojn.
CLOVES-sindromo
Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi sangvaskulajn ŝanĝojn, kiuj aperas kiel malhelaj makuloj sur la haŭto kaj nenormalaj fingroj ĉe naskiĝo.
Aliaj simptomoj de CLOVES-sindromo
| Grasaj nuksoj | Formado de tumoroj faritaj el graso en la korpo. |
| Haŭtaj ŝanĝoj | Haŭtaj makuloj aŭ haŭtaj kreskaĵoj. |
| Ostaj ŝanĝoj | Kondiĉoj kiel ekzemple skoliozo. |
| Ŝanĝoj en membroj | Pligrandigitaj fingroj, nesimetria kresko de membroj. |
| Renproblemoj | Unu reno mankas aŭ estas malgranda. |
Ĉi tiu kondiĉo influas la cerbon kaj multajn aliajn partojn de la korpo. Multaj infanoj kun MCAP naskiĝas kun nekutime granda kapo. La kapo povas rapide kreski dum la unua vivjaro.
Simptomoj de MCAP-sindromo
| Cerba pligrandiĝo | Pligrandigo de la tuta cerbo aŭ de unu duono de la cerbo. |
| Vizaĝaj ŝanĝoj | Plenaj vangoj kaj lipoj. |
| Haŭta miskolorigo | Ŝanĝoj en la aspekto de la haŭto (precipe sur la vizaĝo) pro ŝanĝoj en la malgrandaj sangaj vaskuloj (kapilaroj). |
| Muskola malforteco | Malkreskinta rigideco en la muskoloj de la korpo. |
| Aliaj trajtoj | Konvulsioj, intelektaj handikapoj, parolprokrasto, klabobatado aŭ havado de ekstraj fingroj, troa artikfleksado kaj korŝanĝoj. |
Hemimegalencefalio
Ĉi tiu kondiĉo ĉefe tuŝas unu flankon de la cerbo. Ĝi povas okazi sole aŭ kun aliaj sindromoj.
Ĉefaj simptomoj: ŝanĝoj en unu flanko de la cerbo, granda kaj misproporcia kapo, konvulsioj , parta paralizo sur unu flanko de la korpo, kaj evoluaj malfruoj.
Vizaĝa Infiltranta Lipomatozo
La ĉefa karakterizaĵo de ĉi tio estas, ke unu flanko de la vizaĝo estas pli granda ol la alia.
Aliaj simptomoj: nekanceraj tumoroj, kiuj formiĝas en nerva histo (precipe sur la lango aŭ lipoj), pligrandigita lango, pligrandigitaj vizaĝostoj , kaj frua erupcio de permanentaj dentoj.
Kiel administri ĉi tiun situacion?
PROS povas plimalboniĝi kun la tempo. Depende de la trafitaj korpopartoj, via infano eble havos malfacilaĵojn marŝi kaj plenumi ĉiutagajn agadojn. Sed
la bona novaĵo estas, ke ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi administri la kondiĉon kaj faciligi la vivon de via infano. Ĉi tio ne estas io, kion vi devas trakti sole. Gravas kunlabori kun
la kuracisto de via infano kaj aliaj specialistoj (ekzemple, ortopedia specialisto, neŭrologo) por diskuti kaj kompreni, kiaj traktad-ebloj estas plej bonaj por via infano. Iafoje, simptomoj povas esti administritaj per aferoj kiel kirurgio, medikamentoj aŭ fizioterapio.
Hejmenportebla Mesaĝo
- PROS ne estas ununura malsano, sed kolekto de pluraj maloftaj kondiĉoj, en kiuj partoj de la korpo kreskas nenormale.
- Ĉi tiu kondiĉo okazas pro genetika ŝanĝo, ne pro ia kulpo de la gepatroj.
- Ĉiu infano kun PROS estas malsama. Simptomoj povas multe varii de unu infano al alia.
- Se vi rimarkas ian ajn malsimetrion, nenormalan kreskon aŭ aliajn suspektindajn trajtojn sur iu ajn parto de la korpo de via infano, tuj parolu kun via kuracisto .
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton de la infano.
PROS, PIK3CA, trokreska sindromo, CLOVES-sindromo, MCAP, pediatrio, genetikaj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton