Vidi novnaskiton lukti kaj komenci marŝi estas granda ĝojo por iu ajn patrino aŭ patro. Sed kelkfoje ni vidas mankon de muskola forto kaj movado ĉe iuj infanoj. Unu kialo por tio povus esti la kondiĉo pri kiu ni parolas hodiaŭ, nomata Spina Muskola Atrofio , aŭ mallonge SMA. Kvankam ĉi tio estas iom serioza temo, estas tre grave esti konvene informita pri ĝi.
Simple dirite, kio estas Spina Muskola Atrofio (SMA)?
Spina Muskola Atrofio (SMA) estas genetika malsano. La muskolojn en nia korpo kontrolas ia nervoĉelo. Ni nomas ĉi tiujn motorneŭronoj . Pensu pri ĝi kvazaŭ via cerbo estus via ĉefa energicentralo. De tie, ĉi tiuj motorneŭronoj estas la "dratoj", kiuj portas elektrajn signalojn al la muskoloj en viaj brakoj kaj kruroj. En SMA, ĉi tiuj motorneŭronoj en la mjelo estas difektitaj kaj iom post iom malfortiĝas. Kiam ĉi tiuj "dratoj" malfortiĝas, la signaloj de la cerbo ne atingas la muskolojn ĝuste. Rezulte, la muskoloj komencas kontraktiĝi kaj malfortiĝi.
Ĝi povas trafi kaj infanojn kaj plenkreskulojn. Por ke infano disvolvu la malsanon, la geno, kiu kaŭzas la malsanon, devas esti heredita de ambaŭ gepatroj. Ĉirkaŭ unu el 50 plenkreskuloj en la komunumo povas esti portanto de ĉi tiu geno. Tio signifas, ke kvankam ili havas la malsangenon en sia korpo, ili ne montras simptomojn. Tamen, ekzistas ŝanco, ke infano heredos ĉi tiun malsanon de du gepatroj, kiuj estas portantoj. Averaĝe, ĉirkaŭ unu el 10 000 naskitaj infanoj povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon.
Grave estas, ke la severeco de SMA varias depende de la aĝo, kiam simptomoj komencas aperi. Ĝenerale, se simptomoj komenciĝas en infanaĝo, la kondiĉo povas esti pli severa.
La ĉefaj tipoj de SMA-malsano kaj iliaj karakterizaĵoj
Kuracistoj dividas ĉi tiun malsanon en plurajn ĉefajn tipojn bazitajn sur la komencotempo kaj severeco de la simptomoj. Ni rigardu ĉiun tipon pli detale.
| SMA-Tipo | Tempo de komenco de simptomoj | Ĉefaj trajtoj kaj detaloj |
|---|---|---|
| Tipo 0 | De antaŭ la naskiĝo |
|
| Tipo 1 (malsano de Werdnig-Hoffmann) | Antaŭ ĉirkaŭ 3 monatoj | |
| Tipo 2 | Inter 7 kaj 18 monatoj | |
| Tipo 3 (Kugelberg-Welander-malsano) | En malfrua infanaĝo aŭ juna plenaĝeco | |
| Tipo 4 | En plenaĝeco (kutime post la aĝo de 30) |
Kial vi devus zorgi pri ĉi tiuj simptomoj?
Kiel vi povas vidi, SMA ĉefe influas la muskolojn, kiuj helpas la korpon moviĝi. Sed ĝi ne haltas tie.
- Spirado: La muskoloj en nia brusto helpas nin enspiri kaj elspiri. Kiam ĉi tiuj muskoloj malfortiĝas, ni ne povas spiri ĝuste. Tio povas konduki al oftaj spiraj infektoj kiel pulminflamo.
- Manĝado: La muskoloj en nia gorĝo kaj buŝo helpas nin gluti kaj suĉi manĝaĵon. Kiam ili estas malfortaj, infano ne povas suĉi aŭ gluti manĝaĵon ĝuste. Tio povas konduki al malnutrado.
- Korpoformo: Kiam la muskoloj, kiuj helpas teni la spinon rekta, malfortiĝas, la spino komencas kurbiĝi (skoliozo). Tio povas malfaciligi la spiradon.
Ĉu ekzistas ia kuracado?
Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por SMA. Tamen, en la lastaj jaroj, progresoj en medicina scienco enkondukis plurajn novajn traktadojn, kiuj povas kontroli la progreson de la malsano kaj administri simptomojn.
Ekzemple, du traktadoj aprobitaj de la usona FDA estas:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ĉi tiuj estas tre kompleksaj kaj multekostaj kuracadoj, kiuj funkcias je la genetika nivelo. Estas esence paroli kun via kuracisto pri ilia havebleco kaj disponebleco en Srilanko.
Grave: Nur la specialisto, kiu ekzamenas vin aŭ vian infanon, devas decidi, kia kuracado estas plej bona por vi aŭ via infano. Neniam faru decidojn bazitajn sur informoj trovitaj en la interreto.
Krome, fizioterapio, spirekzercoj, nutrokonsiloj, kaj, se necese, kirurgio (ekz., spina kunfandiĝo) helpas plibonigi la vivokvaliton de la paciento kaj malhelpi komplikaĵojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Spina Muskola Atrofio (SMA) estas genetika malsano, kiu influas la nervĉelojn, kiuj kontrolas niajn muskolojn.
- Ĉi tiu malsano estas dividita en plurajn tipojn laŭ la aĝo, kiam la simptomoj komenciĝas. Se la simptomoj komenciĝas en juna aĝo, la kondiĉo povas esti pli grava.
- Se la korpo de via infano estas "buliĝema" kaj malfacile levas la kapon, ruliĝas aŭ sidiĝas, tuj konsultu kvalifikitan pediatron.
- Kvankam SMA ne povas esti tute kuracita, modernaj traktadoj kaj metodoj kiel fizioterapio povas helpi kontroli la malsanon kaj plibonigi la vivokvaliton.
- Ĉiu ajn decido pri kuracado estu farita nur post diskuto kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton