Ĉu la muskoloj de via infano estas malfortaj? Ni parolu pri Spina Muskola Atrofio (SMA)

Ĉu vi iam rimarkis, ke via bebo estas iom fleksebla, aŭ ke li iom malrapide tenas sian kapon aŭ ruliĝas kiel aliaj beboj? Iafoje estas normale por ni kiel gepatroj iom maltrankviliĝi kiam ni vidas malgrandan infanon kuri ĉirkaŭe, fali aŭ havi problemojn grimpi ŝtuparojn. Kvankam ĉi tiuj simptomoj ne ĉiam estas signo de io grava, iafoje ekzistas malofta kondiĉo malantaŭ ili, pri kiu ni devus esti konsciaj. Tio estas spina muskola atrofio, aŭ kion ni medicine nomas " Spina Muskola Atrofio (SMA)".

Simple dirite, kio estas ĉi tiu SMA?

Spina Muskola Atrofio (SMA) estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas, ke la libervolaj muskoloj, kiujn ni kontrolas por moviĝi, iom post iom malfortiĝas. Ĝi ĉefe influas la nervĉelojn en la malsupra parto de nia mjelo.

Pensu pri ĝi tiel. Nia cerbo kaj mjelo sendas la elektran signalon, aŭ mesaĝon, al niaj muskoloj por "moviĝi". Ĉi tiun mesaĝon portas specialaj nervoĉeloj nomataj motorneŭronoj. Por konservi ĉi tiujn nervoĉelojn sanaj, proteino nomata "Superviva Motorneŭrono" (SMN) produktita de geno nomata SMN1 estas esenca.

Ĉe persono kun SMA, pro difekto en la geno `SMN1`, la proteino `SMN` ne estas produktita en la bezonata kvanto. Kiam ĉi tiu proteino perdiĝas, la nervoĉeloj (motorneŭronoj), kiuj portas tiujn mesaĝojn, iom post iom mortas. Tiam la muskoloj ne ricevas la necesajn signalojn. La muskoloj, kiuj ne estas uzataj, iom post iom ŝrumpiĝas kaj malfortiĝas. Ĉi tion ni nomas muskola atrofio .

Kiuj estas la simptomoj kaj tipoj de SMA?

La simptomoj de SMA varias de persono al persono. Ili dependas de kiom da la proteino "SMN" estas produktita en la korpo. Aldone al la ĉefa geno nomata "SMN1", ni ankaŭ havas "helpan" genon nomatan "SMN2". Ĉi tiu geno "SMN2" ankaŭ produktas iom da la proteino "SMN". Ju pli da kopioj de la geno "SMN2" persono havas, des pli mildaj fariĝas la simptomoj.

SMA estas dividita en 5 ĉefajn tipojn laŭ la aĝo, kiam simptomoj aperas.

Kio kaŭzas SMA-on?

SMA estas genetika kondiĉo, kiu estas heredata de generacio al generacio. Pli precize, ĝi estas heredata kiel "aŭtosoma recesiva" trajto. Kion tio signifas?

Simple dirite, por ke infano evoluigu SMA-on, ambaŭ gepatroj devas heredi kopion de la difekta SMN1-geno. Se nur unu gepatro heredas la difektan genon, la infano ne evoluigos SMA-on. Tamen, la infano fariĝos "portanto" de la malsano. Tio signifas, ke la infano ne havos simptomojn, sed ankoraŭ povos transdoni la difektan genon al siaj infanoj en la estonteco.

Kiel precize diagnozi la malsanon?

Kiel en multaj landoj hodiaŭ, novnaskitoj estas foje ekzamenataj pri genetikaj malsanoj kiel ĉi tiuj en Srilanko. Tamen, kelkfoje, precipe tiuj kun mildaj simptomoj, ili estas detektitaj nur poste.

Se vi havas iujn ajn zorgojn pri via infano, la kuracisto eble faros demandojn kiel ĉi tiujn kiam vi vidos lin:

• Ĉu via bebo malfruis en superado de evoluaj mejloŝtonoj kiel teni la kapon supren kaj turniĝi?
• Ĉu estas malfacile por la infano sidi aŭ stariĝi memstare?
• Ĉu vi rimarkis ian malfacilaĵon spiradon?
• Kiam vi unue rimarkis ĉi tiujn simptomojn?
• Ĉu iu en via familio antaŭe havis ĉi tiujn simptomojn?

Aldone al ĉi tiuj demandoj, la jenaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la malsanon:

• Genetika testado: Sangospecimeno estas prenita kaj la geno `SMN1` estas rekte testata por vidi ĉu ĝi estas difekta aŭ mankas. Ĉi tiu estas la ĉefa testo por konfirmi la malsanon.
• Sangotesto por Kreatina Kinazo (CK): Kiam muskoloj malfortiĝas, enzimo nomata CK amasiĝas en la sango. Se ĉi tiu nivelo estas alta, oni povas suspekti, ke ekzistas muskola difekto.
• Nervotestoj : Testoj kiel elektromiogramo (EMG) kontrolas kiel la nervoj sendas signalojn al la muskoloj.
• MR aŭ CT-skanado: Akiru detalajn bildojn de la interno de la korpo, precipe la spino kaj muskoloj.
• Muskola Biopsio: Iafoje, oni prenas malgrandan pecon de muskolo kaj ekzamenas ĝin per mikroskopo por konfirmi la naturon de la difekto.

Kiuj estas la traktadoj por SMA?

Antaŭ dek ĝis dek kvin jaroj, SMA havis nur subtenajn traktadojn, kiuj kontrolis la simptomojn. Tamen, hodiaŭ, kun la progreso de medicina scienco, ekzistas pluraj tre efikaj traktadoj en la mondo, kiuj celas la genetikan problemon, kiu kaŭzas SMA-on.

1. Subtena Prizorgo

Kvankam ĉi tiuj ne kuracas la malsanon, ili estas esencaj por plibonigi la vivokvaliton de la infano.

• Spira subteno: Precipe ĉe Tipoj 1 kaj 2, kiam la spiraj muskoloj malfortiĝas, povas esti bezonata speciala masko aŭ, en severaj kazoj, maŝino (ventolilo) por helpi spiradon.
• Nutrado kaj glutado: Ĉar la glutaj muskoloj estas malfortaj, necesas helpo de nutriciisto por certigi, ke la bebo ricevu bonan nutradon. Kelkaj beboj bezonas esti nutrataj per nutrotubo.
• Movado kaj Fizioterapio: Fizioterapiaj ekzercoj povas helpi protekti artikojn kaj teni muskolojn fortaj. Se necese, vi eble povos uzi krurobandaĝojn, irilon aŭ elektran rulseĝon.
• Dorsproblemoj: Por infanoj kun skoliozo, la kuracisto povas rekomendi porti specialan korseton (dorsobandagon) por teni la dorson rekta.

2. Gen-Celitaj Terapioj

Jen la medikamentoj, kiuj revoluciigis la kuracadon de SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Ĉi tiu medikamento estas donata kiel injekto en la mjelan likvaĵon. Ĝi funkcias stimulante la "helpantan" genon, SMN2, pri kiu ni parolis antaŭe, kaj igante ĝin produkti pli da SMN-proteino. Ĝi devas esti prenita ĉiujn kelkajn monatojn.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ĉi tiu estas genterapio, kiu estas donata intravejne unufoje. Ĝi anstataŭigas la difektan SMN1-genon per sana kopio de la SMN1-geno. Ĝi kutime estas donata al infanoj sub 2 jaroj.
• Risdiplam (Evrysdi): Ĉi tio estas ĉiutaga buŝa likva medikamento, kiu ankaŭ funkcias pliigante la produktadon de la proteino "SMN" el la geno "SMN2".

Kvankam ĉi tiuj traktadoj estas tre multekostaj, oni montris, ke ili signife plibonigas la evoluajn mejloŝtonojn de infanoj (kaptenado, sidado) kaj kontrolas la progreson de la malsano. Vi devus diskuti kun via kuracisto, kiu traktado estas plej bona por via infano.