Ĉu viaj kruroj estas malfortaj kaj malfacile marŝas? Ni parolu pri la malsano de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Ĉu vi subite komencis senti malfortecon aŭ pikadon en viaj kruroj? Ĉu vi ofte perdas vian ekvilibron kaj falas dum marŝado? Vi ankaŭ povas rimarki kelkajn ŝanĝojn en la formo de viaj piedoj. Ne flankenbalau ĉi tiujn aferojn kiel normalan lacecon. Ĉar ĉi tiuj povas esti simptomoj de specifa, genetika neŭrologia kondiĉo nomata Charcot-Marie-Tooth (CMT). Kvankam la nomo estas iom komplika, ne estas io timinda. Hodiaŭ, ni parolu pri ĉi tiu malsano, ĝiaj simptomoj, kaj kion oni povas fari pri ĝi tre simple kaj amike.

Kio estas la malsano Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Simple dirite, KMT estas kondiĉo kiu influas la nervojn ekster nia cerbo kaj mjelo . Ni nomas ĉi tiujn nervojn periferiaj nervoj. Ĉi tiuj nervoj portas mesaĝojn de nia cerbo al niaj membroj kaj alportas sensaĵojn (varmo, malvarmo, doloro) de niaj membroj reen al la cerbo. En KMT, ĉi tiuj nervoj estas difektitaj.

Ĉi tiu stranga nomo devenas de la nomoj de la tri kuracistoj, kiuj unue malkovris la malsanon en 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, kaj Howard Henry Tooth). Ĝi ankaŭ nomiĝas "(hereda motora kaj sensa neuropatio)" kaj "(perona muskola atrofio)". Ĉi tio ne estas fakte ununura malsano, sed grupo de malsanoj, kiuj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj. Ĝis nun, pli ol 90 tipoj de CMT estis identigitaj.

Kio kaŭzas CMT-malsanon?

Ĉi tiun malsanon kaŭzas genetika mutacio en niaj genoj . Ĉi tio estas io, kio transdoniĝas de gepatroj al infanoj. Pensu pri nia nerva sistemo kiel reto de telefonaj kabloj. La cerbo estas la ĉefa nabo. De tie, ĝi sendas mesaĝojn al la muskoloj en niaj brakoj kaj kruroj por "streĉiĝi" kaj "streĉiĝi". Kio okazas en CMT estas, ke ĉi tiuj telefonaj kabloj, aŭ nervoj, ne funkcias ĝuste.

Ĉi tiu genetika difekto malhelpas la nervojn transdoni mesaĝojn precize kaj rapide. Kun la tempo, ĉi tiuj nervoj iom post iom malfortiĝas, difektiĝas, kaj eĉ povas malaperi. Tiam aperas simptomoj kiel muskola malforteco kaj perdo de sento.

Kiuj estas la komunaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj de CMT kutime komencas aperi en malfrua infanaĝo aŭ adoleskeco . Ĉi tiuj simptomoj unue vidiĝas en la piedoj kaj kruroj.

Dum la malsano progresas, ĉi tiuj simptomoj ankaŭ povas influi la muskolojn de la manoj kaj brakoj. Tamen, homoj kun ĉi tiu malsano kutime povas vivi longajn, plenajn vivojn .

Kiel kuracisto precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiujn simptomojn, plej bone estas konsulti kuraciston . Via kuracisto eble plusendos vin al neŭrologo, kuracisto specialiĝanta pri la nerva sistemo.

Ili faras plurajn testojn por diagnozi la malsanon, ekzemple:

• Familia medicina historio : Demandu ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn simptomojn.
• Fizika ekzameno:Ili faras testojn kiel la genuo-reflekson, kiu implikas frapi la genuon per malgranda martelo. Ĉi tiuj refleksoj estas tre malfortaj ĉe homoj kun KMT. Ili ankaŭ testas pri muskola malforteco petante ilin marŝi sur siaj plandoj.
• Testo de Nerva Kondukrapideco: Ĉi tio implikas alkroĉi malgrandajn elektrodojn al la haŭto kaj sendi tre malgrandan elektran kurenton por mezuri kiom rapide la nervoj kondukas mesaĝojn. Ĉi tiu rapideco estas malrapida ĉe CMT-pacientoj.
• Elektromiografio (EMG): Tre maldika pinglo estas enigita en muskolon kaj la elektra aktiveco de la muskolo estas mezurata dum vi plenumas agon, kiel ekzemple kunpremi vian pugnon.
• DNA-testo: Sangospecimeno estas prenita por kontroli genetikajn difektojn, kiuj kaŭzas CMT. Tamen, la foresto de difekto en ĉi tiu testo ne signifas, ke CMT ne ĉeestas, ĉar ne ĉiuj genoj, kiuj kaŭzas la malsanon, estas identigitaj.

Kiuj estas la traktadoj por CMT?

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por CMT . Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj vivi bonan vivon.

• Fizioterapio: Ĉi tio estas tre grava. Muskolaj fortigaj kaj streĉaj ekzercoj estas farataj sub la gvido de terapiisto. Ekzercoj kiuj ne metas pezaĵon sur la artikojn, kiel naĝado kaj biciklado, estas tre bonaj. Estas tre grave komenci ĉi tiun kuracadon en la fruaj stadioj , antaŭ ol la muskoloj malfortiĝas.
• Okupiga terapio: Ĉi tiu terapio helpas kiam la malsano trafas la manojn kaj malfaciligas plenumi ĉiutagajn taskojn (manĝado, vestiĝado). Ĝi implikas trejnadon pri kapabloj por plifortigi la tenon kaj faciligi aferojn.
• Helpaj Aparatoj: Krurobandaĝoj kaj specialaj ŝuoj povas faciligi marŝadon kaj provizi pli bonan subtenon por la korpo.
• Kuraciloj: Kontraŭdoloriloj kaj aliaj kuraciloj haveblas por aferoj kiel muskola doloro kaj nerva doloro. Vi devus paroli kun via kuracisto pri tio kaj elekti la ĝustan.
• Kirurgio: En iuj kazoj, kirurgio povas esti rekomendata por korekti severajn misformaĵojn kaj artikajn problemojn en la piedoj. Tamen, kirurgio ne povas ripari nervdamaĝon.

Ĉu ĉi tiu malsano povas kaŭzi aliajn komplikaĵojn?

Jes, CMT povas kelkfoje kaŭzi aliajn sanproblemojn.

• Malfacilaĵoj spiri kaj gluti: Ĉi tio estas iom malofta. Sed se la muskoloj, kiuj regas la diafragmon, estas trafitaj, vi eble havos malfacilaĵojn spiri regule. Se tio okazas, tuj konsultu kuraciston. Ĝi povas esti kriza situacio.
• Infektoj: Ĉar la piedoj havas malpli da sento, kelkfoje eĉ malgrandaj skrapoj kaj vundoj restas nerimarkitaj. Se ĉi tiuj vundoj ne estas traktataj konvene, ili povas infektiĝi. Tial estas tre grave regule kontroli viajn piedojn kaj teni ilin puraj .
• Koksa Displazio: Se la koksa artiko ne estas ĝuste poziciigita, CMT povas plimalbonigi la kondiĉon.
• Riskoj dum gravedeco: Virinoj kun CMT havas iomete pli altan riskon disvolvi certajn komplikaĵojn dum gravedeco.