Erdheim-Chester-siekte (ECD): Alles Wat Jy Moet Weet Oor Hierdie Seldsame Toestand

Het jy al ooit gehoor van Erdheim-Chester-siekte (ECD)? Dalk is jy 'n bietjie verbaas om hierdie naam te hoor. Dit is immers 'n uiters seldsame mediese toestand wat baie min in die wêreld voorkom. Maar aangesien dit verskeie orgaanstelsels in ons liggaam kan beïnvloed, is dit baie waardevol om 'n bietjie daaroor te weet. So kom ons gesels vandag eenvoudig oor Erdheim-Chester-siekte (ECD).

Wat is Erdheim-Chester-siekte (ECD)?

Eenvoudig gestel, Erdheim-Chester-siekte (ECD) is 'n uiters seldsame bloedverwante siekte. Dit behoort tot die kategorie van siektes genaamd histiositose. Nou wonder jy dalk wat histiosiete is. Histiosiete is 'n spesiale tipe sel in ons immuunstelsel. Hulle is soos klein soldate wat ons liggaam beskerm. Hierdie selle word gewoonlik in ons beenmurg, bloed, vel, longe, milt, lewer en ander plekke aangetref.

Met Erdheim-Chester-siekte (ECD) groei hierdie histiosiete-selle egter onbeheerd en buitensporig. Dit is soos te veel soldate wat bymekaarkom. Hierdie oormatige histiosiete-selle begin ophoop in verskeie dele van die liggaam waar hulle nie hoort nie. Dit kan lei tot die vorming van gewasse en skade aan gesonde weefsels. Dit is die hoofproses wat in ECD plaasvind.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Soos ons reeds genoem het, is dit 'n uiters seldsame siekte. Dink net, sedert die siekte in 1930 vir die eerste keer ontdek is, is slegs 'n klein aantal, sowat 800 pasiënte, wêreldwyd aangemeld. Sommige dokters glo egter dat hierdie getal hoër kan wees as gevolg van onderdiagnose. Die gebrek aan 'n gemeenskaplike wêreldwye stelsel vir die dop van hierdie pasiënte kan ook 'n faktor wees.

Erdheim-Chester-siekte (ECD) word meestal by middeljarige volwassenes gesien. In Amerika word die siekte gemiddeld op 46-jarige ouderdom gediagnoseer. Dit is egter selde dat klein kinders ook hierdie siekte ontwikkel. Nog 'n feit is dat mans 'n hoër waarskynlikheid het om hierdie siekte te kry. Volgens verslae is tussen 70% en 75% van pasiënte mans.

Wat is die simptome?

Die manier waarop Erdheim-Chester-siekte (ECD) elke individu affekteer, is baie uiteenlopend. Dit beteken dat nie almal dieselfde simptome ervaar nie. Die simptome word bepaal deur watter dele van die liggaam en watter orgaanstelsels die oormatige histiosiete-selle beskadig. Soms kan die siekte selfs asymptomaties wees. In sulke gevalle sal 'n dokter dalk 'n aanduiding kry tydens 'n skandering ('imaging') of bloedtoets ('lab tests') wat vir 'n ander rede gedoen word.

Kom ons kyk na die hoof orgaanstelsels wat beïnvloed word en die relevante simptome.

Effek op die bene

In ECD kan die bene abnormaal dig word (osteosklerose). Dit kan soms lei tot beenpyn. Veral beenverdigting en pyn in albei bene is die mees algemene simptoom van hierdie siekte. Hierdie beenverdigting kan duidelik op skanderings gesien word.

Nierbetrokkenheid

Ons niere en die omliggende weefsels (retroperitoneum) kan ook deur hierdie histiosiete-selle beskadig word. Dit kan die volgende toestande veroorsaak:

• Geswelde niere.
• Nieratrofie.
• Nierversaking.

Effek op die endokriene stelsel (Hormoonstelsel)

As histiosiete-selle die kliere wat hormone produseer, wat verskeie prosesse in ons liggaam beheer, beskadig, kan verskeie hormoonprobleme ontstaan. Simptome verskil na gelang van die beskadigde klier.

• As die pituïtêre klier beskadig word: hipopituïtarisme (verlaagde vlakke van een of meer pituïtêre hormone).
• As die skildklier beskadig word: hipotireose (verlaagde skildklierhormone).
• As die gonades (geslagskliere) beskadig word: hipogonadisme (verlaagde geslagshormone soos testosteroon, estrogeen).
• As die bynier beskadig word: bynierversaking.

Skade aan die pituïtêre klier kan diabetes insipidus veroorsaak. Dit lei dan tot simptome soos gereelde urinering en oormatige dors. Daar is bevind dat ongeveer die helfte van ECD-pasiënte ook diabetes insipidus het.

Effek op die senuweestelsel

Ons brein en senuweestelsel kan ook deur hierdie histiosiete-selle beskadig word. Die volgende simptome kan dan gesien word:

• Ataksie (verlies van balans, koördinasieprobleme tydens loop).
• Disartrie (probleme om spraakspiere te beheer, wat lei tot onduidelike spraak).
• Moeilikheid met denke, konsentrasie of geheue.
• Hoofpyn.

Effek op die oë

ECD kan een of albei oë affekteer.

• Xanthelasma (geel, sagte knoppe op die ooglede).
• Proptose (uitpeuling van die oogbal).
• Oogpyn.
• Verminderde of verlies van sig.

Effek op die respiratoriese stelsel

Alhoewel skanderings mag toon dat histiosiete-selle die longe aangetas het, word simptome meestal nie ervaar nie. As simptome wel voorkom, kan dit die volgende wees:

• Hoes.
• Dispnee (kortasemigheid).

Indien dit nie behoorlik behandel word nie, kan permanente littekens in die longe (pulmonêre fibrose) 'n ernstige toestand tot gevolg hê.

Effek op die kardiovaskulêre stelsel

Jou dokter mag tydens skanderings opmerk dat histiosiete-selle jou hart en bloedvate aangetas het. Indien dit nie behandel word nie, kan dit lewensgevaarlik wees. ECD kan die volgende veroorsaak:

• Perikardiale effusie (vloeistofopbou rondom die hart).
• Renale hipertensie (hoë bloeddruk as gevolg van beperkte bloedvloei na die niere).
• Hartversaking.

Effek op die vel

Die hoofsimptoom wat op die vel gesien word, is die geel knoppe op die ooglede (xanthelasma). Verder kan geel-bruin knoppe ook op die volgende plekke gesien word:

• Gesig.
• Nek.
• Bors en buik (Tors).
• Liesgebied.

Benewens hierdie, kan oormatige histiosiete-selle ook ophoop en weefsels in plekke soos die milt, lewer en beenmurg beskadig.

Wat veroorsaak die siekte?

Ons weet nou dat ECD veroorsaak word wanneer histiosiete-selle onbeheerd vermeerder, versprei en gesonde weefsels en organe beskadig. Die presiese rede waarom hierdie selle onbeheerd groei, is egter nog onbekend vir wetenskaplikes. Maar onlangse navorsing het bevind dat sekere geenmutasies 'n rol speel.

Daar is bevind dat meer as die helfte van mense met Erdheim-Chester-siekte (ECD) 'n BRAF-geenmutasie het wat bydra tot die onbeheerde groei van histiosiete-selle.

Alhoewel die BRAF-geen die mees algemeen gemuteerde plek is, het wetenskaplikes verskeie ander geenmutasies geïdentifiseer wat met ECD verband hou. Hierdie ontdekkings het wetenskaplikes in staat gestel om behandelings te ontwikkel wat die gemuteerde gene teiken en die abnormale groei van histiosiete-selle stop.

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Omdat ECD 'n uiters seldsame siekte is en die simptome van persoon tot persoon verskil, mag dokters nie dadelik aan hierdie siekte dink nie. Daarom kan dit 'n geruime tyd neem om 'n diagnose te kry. Jy sal dalk selfs verskeie dokters moet sien.

Jou dokters sal jou simptome saam met die resultate van verskeie toetse oorweeg om te bepaal of jy ECD het. Diagnose behels die volgende:

• Beeldvormingsprosedures: Verskeie skanderings (X-strale, beenskanderings, PET-skandering, CT-skandering, MRI) kan gebruik word om te sien watter dele van die liggaam deur hierdie oormatige histiosiete-selle aangetas is. Skade aan sagte weefsels soos die brein, bors- en buikorgane kan ook hiermee gesien word.
• Laboratoriumtoetse: Hierdie toetse kan sekere probleme met orgaanfunksie (wat met ECD verband hou) identifiseer. Inflammasie, abnormaliteite in bloedseltellings, hormoonvlakveranderinge en ander dinge word ook ondersoek.
• Biopsie: 'n Biopsie behels die neem van 'n klein weefselmonster uit 'n aangetaste area en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop. Dit word ook getoets vir ECD-spesifieke kenmerke en geenmutasies soos BRAF. Deur die eienskappe van hierdie selle te ken, is dit makliker vir jou dokter om die mees geskikte behandeling vir jou te bepaal.

Watter behandelings is beskikbaar?

As jy geen simptome het nie en ECD nie jou liggaam nadelig beïnvloed nie, kan jou dokter besluit om jou toestand te 'monitor'. Maar die meeste ECD-pasiënte benodig behandeling. Alhoewel die siekte nie heeltemal 'genees' kan word nie, is daar verskeie behandelings wat help om die siekte te bestuur.

Die hoofbehandelings is die volgende:

• Gerigte terapie: Dit behels die gebruik van medikasie wat die geenmutasies teiken wat veroorsaak dat histiosiete-selle onbeheerd vermeerder. Die FDA in Amerika het Vemurafenib goedgekeur vir ECD-pasiënte met die BRAF-geenmutasie, en Cobimetinib vir diegene met MEK-mutasies. Jou dokter kan hierdie of ander gerigte middels of kombinasies van middels voorskryf, afhangende van die tipe mutasie in jou selle.
• Immunoterapie: Hierdie medikasie help ons immuunstelsel om kankerselle (in hierdie geval, abnormale histiosiete-selle) beter te herken en daarteen te veg. Interferon-alfa is 'n algemeen gebruikte immunoterapie-middel vir ECD.
• Chemoterapie: Chemoterapie behels die toediening van medikasie wat kankerselle (abnormale selle) regdeur die liggaam vernietig en die groei van gewasse voorkom. Die mees algemeen gebruikte chemoterapie-middel vir ECD is kladribien. Jou dokter kan egter ander chemoterapie-middels of kombinasies van middels voorskryf.

Benewens hierdie hoofbehandelings, kan jou dokter ook ander behandelings voorskryf om simptome te verlig. Alhoewel hierdie behandelings nie kan keer dat histiosiete-selle weefsels aanval nie, sal dit help om die ongemak wat jy ervaar, te verminder.

• Chirurgie: Chirurgie kan nodig wees om sommige van die skade wat ECD aan weefsels aangerig het, te herstel. Byvoorbeeld, inflammasie en beskadigde weefsels kan die ureters blokkeer. In so 'n geval sal chirurgie nodig wees om dit te herstel.
• Bestralingsterapie: Bestralingsterapie kan voorgeskryf word om abnormale selle in 'n spesifieke deel van die liggaam te vernietig en sodoende ongemaklike simptome te verminder.
• Kortikosteroïede: Hierdie medikasie kan inflammasie verminder wat veroorsaak word deur die histiosiete-selle-inval.

Jy kan ook die geleentheid kry om aan 'n kliniese proef deel te neem. 'n Kliniese proef is 'n studie wat die veiligheid en doeltreffendheid van nuwe behandelings en nuwe behandelingskombinasies toets. Vra jou dokter of jy aan 'n kliniese proef vir Erdheim-Chester-siekte (ECD) kan deelneem.

Kan dit voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om Erdheim-Chester-siekte (ECD) te voorkom nie. Maar met behandeling kan die siekte grootliks bestuur word.

Hoe lank kan 'n mens met die siekte leef?

Jou prognose hang af van watter dele van die liggaam die histiosiete-selle beskadig het en hoe jy op behandeling reageer. Met die vooruitgang in nuwe behandelings soos gerigte terapie, het die lewensverwagtinge ('uitkomste') wat met ECD verband hou, nou aansienlik verbeter.

Dink net, in 1996 was die vyfjaar-oorlewingsyfer vir ECD-pasiënte slegs ongeveer 43%. Maar volgens 'n onlangse studie het daardie syfer tot 83% gestyg!

Praat met jou dokter oor jou spesifieke toestand en hoe jy op behandeling reageer om 'n beter begrip van jou prognose te kry.

Wanneer moet 'n dokter gesien word?

ECD vereis deurlopende behandeling en monitering. Jou dokter sal jou adviseer oor hoe gereeld jy die dokter moet sien, en skanderings en bloedtoetse moet doen.

Baie behandelings wat vir ECD gebruik word, kan onaangename newe-effekte hê. Benewens jou ECD-behandelingspan, kan die verkryging van hulp van 'n palliatiewe sorg-span jou help om die newe-effekte van hierdie behandelings te bestuur en om die emosionele stres wat met die diagnose gepaardgaan, te hanteer.

Die Belangrikste Punt (Take-Home Message)

Erdheim-Chester-siekte (ECD) is 'n toestand wat verskillende mense op verskillende maniere affekteer, veroorsaak deur die skade wat oormatige histiosiete-selle aan weefsels aanrig. Die tekens en simptome van hierdie siekte verskil van persoon tot persoon. Dit beïnvloed jou hele ervaring, insluitend die beskikbare behandelings.

Maar gelukkig het wetenskaplikes met onlangse vooruitgang behandelings ontwikkel wat die prognose vir ECD-pasiënte verbeter. Praat openlik met jou dokter oor die behandelingsopsies wat by jou pas en die verwagte uitkomste, afhangende van die spesifieke kenmerke van jou siekte. Onthou, selfs met so 'n seldsame toestand, kan jy sterk vorentoe beweeg met die regte mediese advies en ondersteuning.

---

` Erdheim-Chester-siekte, ECD, histiositose, seldsame siekte, geenmutasies, BRAF, simptome, behandeling