¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Conozcamos más sobre la ALD (Adrenoleucodistrofia).

¿Has oído hablar de la adrenoleucodistrofia (ALD)? El nombre puede sonar un poco complicado, pero para simplificarlo, se trata de una enfermedad genética, es decir, que se hereda de los padres. Afecta específicamente al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales. En ocasiones, estos síntomas pueden ir acompañados de cambios de comportamiento y dificultades de aprendizaje en niños pequeños.

¿Qué es la ALD (Adrenoleucodistrofia)? Entendámosla de forma sencilla.

Bien, veamos primero qué es exactamente la ALD. La ALD es una enfermedad rara que pertenece a un grupo de trastornos genéticos . Este grupo se denomina «leucodistrofias». En pocas palabras, estas enfermedades son causadas por un cambio, o mutación, en los genes de nuestro cuerpo, es decir, en nuestro «ADN». Nuestro «ADN» es como un conjunto de instrucciones sobre cómo debe funcionar nuestro cuerpo.

La ALD es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora gradualmente. Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento es ralentizar su progresión y brindar a los pacientes una mejor calidad de vida.

¿Qué le ocurre al cuerpo con la ALD?

En una persona con ALD, el cuerpo no puede descomponer adecuadamente ciertos tipos de grasa, especialmente los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL). Esto es como la basura que se acumula en nuestra casa y que no podemos eliminar. Por lo tanto, estos AGCL comienzan a acumularse en el cerebro, el sistema nervioso y la corteza suprarrenal, que es la parte más externa de la glándula suprarrenal.

Los científicos aún no están del todo seguros de qué sucede exactamente en el cuerpo cuando se acumulan estos ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Pero las investigaciones muestran que esta acumulación causa inflamación y daña la capa protectora que rodea las células nerviosas en nuestro cerebro, llamada vaina de mielina .

Imagínelo como la funda de plástico que recubre un cable. Cuando se rompe, el cable no funciona correctamente. De manera similar, cuando la vaina de mielina se daña, las células nerviosas no pueden enviar mensajes del cerebro al resto del cuerpo. Esto puede interferir con muchas funciones corporales, como caminar y pensar.

La ALD también daña las glándulas suprarrenales, lo que puede provocar una disminución de ciertas hormonas en el cuerpo. Estas glándulas suprarrenales se encuentran encima de los riñones. Producen hormonas que influyen en las características masculinas y femeninas, así como hormonas que responden al estrés.

¿Cómo se hereda la ALD?

Dado que la ALD es una enfermedad genética, puede heredarse de uno o ambos padres. Está causada por un problema en el cromosoma X , lo que a veces se denomina ALD ligada al cromosoma X.

¿Qué tan común es la ALD?

Esta es una enfermedad realmente rara.A nivel mundial, la enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas. Es más común en hombres que en mujeres.

¿Qué causa la ALD?

La principal causa de la ALD es una mutación en un gen específico. Nuestros genes son como un conjunto de instrucciones para la producción de proteínas esenciales para el funcionamiento del organismo. Cuando un gen muta, puede provocar la producción de un tipo de proteína incorrecto.

En la ALD, el problema reside en el gen ABCD1. Este gen produce una proteína llamada ALDP, la cual ayuda a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) que mencionamos anteriormente. Por lo tanto, debido a que esta proteína no se produce correctamente, los VLCFA se acumulan en los tejidos del cuerpo.

¿Cuáles son los diferentes tipos de ALD?

Existen varios tipos principales de ALD:

• Adrenalismo cerebral infantil: Los niños con este tipo suelen empezar a presentar síntomas neurológicos entre los 3 y los 10 años. Sorprendentemente, durante la infancia su desarrollo es normal. Posteriormente, sus capacidades comienzan a disminuir gradualmente. A menudo presentan problemas de conducta, como dificultad para concentrarse en clase. Pueden sufrir convulsiones . El niño puede fallecer a los pocos años de la aparición de estos síntomas.
• Enfermedad de Addison con ALD: Además de los síntomas del sistema nervioso, la ALD puede provocar que las glándulas suprarrenales dejen de funcionar correctamente. Esto se conoce como enfermedad de Addison . En esta afección, las glándulas suprarrenales no producen suficiente cortisol . Los síntomas incluyen pérdida de apetito y debilidad muscular.
• Adrenomieloneuropatía (AMN) o ALD de inicio en la edad adulta: Esta es una forma más leve de ALD. Generalmente comienza entre los 21 y los 35 años. Las personas con AMN presentan problemas tanto en las glándulas suprarrenales como en el sistema nervioso. La ALD de inicio en la edad adulta no empeora tan rápidamente como la ALD infantil, pero también puede causar deterioro de la función cerebral en adultos. Los síntomas incluyen calambres en las piernas y dolor en las extremidades.

Además de esto, existen otros tipos menos comunes de ALD:

• Adrenalismo por insuficiencia suprarrenal únicamente: Algunas personas pueden desarrollar la enfermedad de Addison de forma aislada, sin problemas en el sistema nervioso. Aproximadamente una de cada diez personas con adrenalismo padece este tipo.
• ALD cerebral en adultos: Aproximadamente una quinta parte de los hombres adultos con esta enfermedad presentan problemas cognitivos similares a los de la ALD cerebral infantil.Con el tiempo, sus funciones mentales y neurológicas se deterioran significativamente. Muchos adultos con este tipo de enfermedad fallecen a causa de ella.
• Mujeres con ALD: Aproximadamente una de cada cinco mujeres con ALD desarrolla síntomas antes de los 40 años. A los 60 años, el 90 % presenta síntomas. Sin embargo, los síntomas suelen ser leves. Por ejemplo, puede haber debilidad y rigidez leves en las piernas.

¿Cuándo aparecen los síntomas de la ALD?

Los síntomas de la ALD suelen comenzar entre los 3 y los 10 años. Sin embargo, en ocasiones pueden aparecer más tarde. La forma de ALD de inicio en la infancia es la más grave.

¿Cuáles son los síntomas comunes de la ALD?

Cada tipo de ALD tiene su propio conjunto de síntomas. A menudo, se observan síntomas tanto neurológicos como hormonales.

Síntomas de la ALD cerebral infantil:

Síntomas observados en las primeras etapas:

• Problemas de comportamiento: por ejemplo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y dificultades de aprendizaje.
• Déficits cognitivos: Se trata de dificultades para pensar y comprender información nueva. Los niños pueden sentirse como si estuvieran "perdidos en un mundo de ensueño" en la escuela. Pueden tener dificultades para leer, escribir y resolver problemas espaciales.
• Regresión: Esto significa que los niños pierden sus habilidades previas.

A medida que la enfermedad progresa, también puede observar síntomas como:

• problemas de visión
• discapacidad auditiva
• Dificultad para caminar
• Debilidad y rigidez en las extremidades
• Convulsiones y ataques epilépticos
• Demencia
• Dificultad para comer
• vómitos

Con el tiempo, los niños pierden muchas funciones de su sistema nervioso. Pierden la vista, el oído y el movimiento voluntario. A medida que la enfermedad progresa, entran en un estado vegetativo. A menudo, fallecen entre dos y tres años después de la aparición de los síntomas neurológicos.

Síntomas de la enfermedad de Addison:

Síntomas de disminución de la función suprarrenal:

• Fatiga
• pérdida de peso
• Náuseas y vómitos
• Problemas digestivos
• Me siento débil
• Dolores de cabeza por la mañana
• Presión arterial baja (hipotensión)
• Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)
• Oscurecimiento de la piel sin exposición a la luz solar (piel hiperpigmentada)

Síntomas de la adrenomieloneuropatía (AMN):

Estos incluyen:

• Espasticidad, debilidad o parálisis de los músculos de las extremidades inferiores.
• La ataxia es una afección neurológica que afecta al movimiento.
• Entumecimiento y dolor.
• Disfunción eréctil.
• Incapacidad para controlar las deposiciones (incontinencia fecal).
• Dificultad para controlar la orina.
• Calvicie debida al envejecimiento prematuro.

¿Por qué la ALD afecta de manera diferente a hombres y mujeres?

La ALD es una enfermedad genética ligada al cromosoma X , lo que significa que está causada por un gen mutado en el cromosoma X.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Pueden ser portadoras de esta enfermedad. Generalmente, uno de los cromosomas X está inactivo. Esto significa que los genes de ese cromosoma no están activos.

En la mayoría de los casos, las mujeres no presentan síntomas porque el gen mutado se encuentra en el cromosoma X "inactivo". Las mujeres que sí presentan síntomas suelen desarrollar una forma menos grave que aparece en la edad adulta.

Los varones solo tienen un cromosoma X. Dado que un cromosoma X adicional no ofrece protección, una mutación en este cromosoma puede provocar que la ALD sea más grave en los varones.

¿Cuándo se diagnostica la ALD?

Algunos bebés son diagnosticados al nacer durante las pruebas de detección neonatal . Estas pruebas detectan ciertas enfermedades. En algunos países, también se les realiza la prueba de ALD a los recién nacidos durante estas pruebas en el hospital. Sin embargo, lo más común es que los padres o los médicos solo sospechen de la enfermedad cuando notan síntomas en los primeros años de vida del niño.

Las personas que padecen la forma de aparición en la edad adulta solo son diagnosticadas con la enfermedad después de consultar a un médico debido a los síntomas.

¿Quiénes deberían hacerse la prueba de ALD?

Los padres y los médicos deben sospechar de ALD en estos casos:

• Si un niño con TDA o TDAH también presenta síntomas de un trastorno del sistema nervioso.
• Si un hombre joven tiene problemas para caminar o moverse, y esos problemas van empeorando gradualmente.
• Un hombre de cualquier edad puede padecer la enfermedad de Addison, incluso si no presenta otros síntomas o problemas.
• Si una mujer mayor desarrolla gradualmente debilidad muscular.

¿Cómo se diagnostica la ALD?

Los médicos revisarán el historial médico de su hijo y el historial médico familiar. Si se sospecha de ALD, a su hijo se le podrían realizar pruebas como las siguientes:

• Análisis de sangre para medir el nivel de `(VLCFA)` en la sangre.
• Una prueba genética para detectar cambios genéticos asociados con la ALD u otras afecciones.
• Evalúe la función de las glándulas suprarrenales mediante una prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (prueba de estimulación con ACTH).
• Se realiza una resonancia magnética para ver cómo la ALD ha afectado al cerebro.

Si las pruebas genéticas confirman que usted padece ALD, su médico podría recomendar que otros miembros de la familia también se sometan a pruebas genéticas.

¿Cuáles son los tratamientos para la ALD?

Actualmente no existe cura para la ALD. El tratamiento se centra en ralentizar la progresión de la enfermedad y controlar los síntomas.

Las opciones de tratamiento dependen del tipo de ALD y de los síntomas. Estas pueden incluir:

• Tratamiento con hormonas suprarrenales: Las personas con ALD necesitan que se les revisen las glándulas suprarrenales periódicamente. La terapia de reemplazo de corticosteroides puede tratar la insuficiencia suprarrenal.
• Trasplante de células madre: Este es el único tratamiento que puede retrasar la progresión de la ALD en niños. Si la enfermedad se detecta a tiempo, este trasplante puede detenerla. Si una resonancia magnética muestra que la ALD ha afectado el cerebro, pero el niño no presenta síntomas claros en un examen neurológico, los médicos pueden recomendar un trasplante de células madre.
• Medicamentos: Los médicos pueden recetar medicamentos para aliviar síntomas como temblores o rigidez muscular.

Otros tratamientos de apoyo:

• Fisioterapia.
• Apoyo psicológico.
• Educación especial.

Tratamientos basados ​​en la investigación:

• Terapia génica: Este método permite reemplazar un gen defectuoso por un gen que funcione con normalidad.
• Aceite de Lorenzo: Se trata de una mezcla de ácido oleico y ácido erúcico. Se dice que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCL) en la sangre. Si se administra a niños antes de que aparezcan los síntomas, puede retrasar o ralentizar su aparición.

¿Cuál es el futuro de los niños con ALD?

El pronóstico para una persona con ALD depende del tipo de enfermedad. El pronóstico para los niños con ALD cerebral ligada al cromosoma X suele ser malo. A menos que la enfermedad se diagnostique precozmente y se realice un trasplante de células madre, su función neurológica se deteriora. En la mayoría de los casos, los niños fallecen a los pocos años de la aparición de los síntomas.

En las personas con nefropatía membranosa adquirida (NMAA) de inicio en la edad adulta, la enfermedad puede progresar lentamente a lo largo de décadas.

¿Se puede prevenir la ALD?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir la ALD. Si algún miembro de su familia padece ALD, solicite pruebas genéticas y asesoramiento según las recomendaciones de su médico.

¿Cómo debo tratar a mi hijo con ALD?

La intervención temprana ofrece la mejor oportunidad para un tratamiento exitoso. Si nota algún cambio en el comportamiento o las habilidades cognitivas de su hijo, consulte con su médico de inmediato. Asimismo, si su hijo parece estar perdiendo habilidades que antes tenía, infórmeselo a su médico.

El equipo de atención de su hijo debe incluir:

• Pediatra.
• Neurólogo pediátrico y de adultos.
• Urólogo.
• Endocrinólogo.
• Psiquiatra.
• Fisioterapeuta.
• Asesor genético.
• Otros especialistas según sea necesario.

¿Qué debo preguntarle a mi médico sobre la ALD?

Si a su hijo le diagnostican ALD, consulte con su médico sobre lo siguiente:

• ¿Puede mi hijo recibir un trasplante de células madre?
• ¿Mi hijo necesita tratamiento con esteroides?
• ¿Cómo será el futuro de mi hijo?
• ¿Qué más podemos hacer para reducir los síntomas de mi hijo?
• ¿Deberían otros miembros de la familia someterse a pruebas genéticas?
• ¿Existe algún ensayo clínico en el que mi hijo/a pueda participar?

Finalmente, cosas para recordar

La ALD es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Los síntomas suelen comenzar en la infancia. Si los niños pierden sus habilidades previas o presentan cambios en su comportamiento, busque atención médica de inmediato. Cuanto antes se inicie el tratamiento para la ALD, mayor será la probabilidad de ralentizar la progresión de la enfermedad. Existen varios tratamientos para la ALD, incluyendo trasplantes de células madre, medicamentos y cuidados de apoyo. Su equipo médico le informará sobre la condición específica de su hijo y su futuro. No se preocupe, es importante contar con la información correcta y seguir las indicaciones de su médico.

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