Conozcamos la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM), que afecta al corazón de forma silenciosa.

¿Alguna vez sientes que tu corazón está raro o diferente? Puede que no parezca grave, pero si no se detecta a tiempo, puede ser un problema. Hoy vamos a hablar de una afección cardíaca algo compleja, pero que conviene conocer. Se trata de la amiloidosis por transtiretina, o como la llaman los médicos, «(ATTR-CM)».

¿Qué es la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM)?

En pocas palabras, la atrofia miocardial (ATTR-CM) es una afección que afecta al corazón y está relacionada con una proteína de nuestro organismo. Expliquemos esto con más detalle, ¿de acuerdo?

¿Qué es la transtiretina (TTR)?

La transtiretina, o TTR, es una proteína especial presente en la sangre, producida principalmente por el hígado. Funciona como un servicio de mensajería en nuestro organismo. Esta proteína transporta la vitamina A (también conocida como retinol) y la hormona tiroxina, producidas por la glándula tiroides, a las distintas partes del cuerpo donde son necesarias.

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es la acumulación de proteínas con formas anormales en diversos órganos del cuerpo. Imagínelo como un montón de cosas inservibles en casa. Cuando las proteínas se depositan de esta manera en el corazón, se denomina amiloidosis cardíaca.

Estas proteínas anormales, como pequeñas hebras de hilo, forman estructuras fibrosas llamadas fibrillas . Estas fibrillas se acumulan en el corazón, especialmente en el ventrículo izquierdo, la cavidad principal que bombea sangre a todo el cuerpo. Esto provoca que el corazón se engrose y se endurezca gradualmente. En lugar de ser una pelota de goma blanda, se vuelve duro y rígido. Esto dificulta que el corazón se contraiga correctamente y bombee sangre.

¿Qué es la miocardiopatía (MC)?

Cuando el corazón se vuelve rígido y rígido, el músculo cardíaco se enferma. Esto es lo que médicamente llamamos miocardiopatía (MC). En pocas palabras, el músculo cardíaco se debilita. Esto provoca que el corazón no pueda bombear suficiente sangre al cuerpo. Esto suele derivar en una afección grave llamada insuficiencia cardíaca.

Recuerde que, además de esta afección llamada ATTR-CM, existe otro tipo de amiloidosis causada por una proteína llamada cadena ligera. Se denomina amiloidosis AL y es una enfermedad distinta de la ATTR-CM de la que hablamos hoy.

Esta afección (ATTR-CM) también se conoce con otros nombres. Por ejemplo, es posible que los médicos o en otros lugares la denominen amiloidosis cardíaca, amiloidosis ATTR o amiloidosis cardíaca por transtiretina.

¿Cuáles son los principales tipos de `(ATTR-CM)`?

Existen dos tipos principales de esta enfermedad ``(ATTR-CM)``.

1.ATTR-CM familiar/hereditario:

Este es un tipo. En pocas palabras, se transmite de generación en generación . Este tipo es causado por un cambio en nuestros genes, una mutación genética. Lo llamamos ATTR-CM familiar o hereditario. En esta afección, la proteína anormal puede depositarse no solo en el corazón, sino también en el sistema nervioso y, a veces, en los riñones. Existen diferentes mutaciones genéticas que afectan a esta enfermedad en distintos grupos étnicos del mundo.

2. ATTR-CM de tipo salvaje:

El otro tipo es la ATTR-CM de tipo salvaje. No se ha encontrado una causa genética específica para esta afección. Ocurre espontáneamente, sin una causa clara. Este tipo también afecta principalmente al corazón y al sistema nervioso.

¿Qué tan común es esta enfermedad `(ATTR-CM)`?

Sinceramente, ni siquiera los expertos médicos pueden precisar cuántas personas padecen la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM). Sin embargo, se cree que esta enfermedad podría ser más común de lo que se piensa . En muchos casos, no se diagnostica correctamente, es decir, está infradiagnosticada.

La variante genética puede afectar a algunos grupos étnicos más que a otros. Por ejemplo, esta mutación genética se observa con mayor frecuencia en personas de raza negra en Estados Unidos. Sin embargo, lo importante es que no todas las personas portadoras de la mutación desarrollarán la enfermedad.

¿Cuáles son las causas de `(ATTR-CM)`?

La causa principal de la amiloidosis cardíaca familiar por transtiretina (ATTR-CM) es un defecto o alteración en el gen que produce la proteína TTR, del que hablamos anteriormente. En raras ocasiones, una persona puede desarrollar esta alteración genética por primera vez sin que ningún miembro de su familia haya padecido la enfermedad previamente. Esto se denomina mutación de novo.

Los médicos aún desconocen la causa exacta de la amiloidosis cardíaca por transtiretina de tipo salvaje (ATTR-CM). Sin embargo, es más frecuente en hombres mayores de 65 años. Por lo tanto, se cree que la edad y, en cierta medida, el sexo pueden ser factores de riesgo.

Sea cual sea la causa, lo que sucede es que nuestro cuerpo comienza a producir proteínas TTR anormales e irregulares. Estas proteínas anormales se rompen fácilmente, se enredan entre sí y se pliegan incorrectamente. Así es como se pliegan, formando pequeños cúmulos llamados fibrillas amiloides. Estas viajan por todo el cuerpo a través de la sangre y se depositan en diversos órganos, como el corazón y los nervios. Con el tiempo, estos órganos comienzan a dañarse.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad `(ATTR-CM)`?

Los síntomas de esta enfermedad (ATTR-CM) pueden variar mucho de una persona a otra. Además, los síntomas varían según el tipo de enfermedad.

• Algunas personas con ATTR-CM de tipo salvaje pueden no presentar ningún síntoma.Si aparecen síntomas, suelen comenzar a manifestarse después de los 65 años.
• Los síntomas de la amiloidosis cardíaca por transtiretina familiar (ATTR-CM) suelen aparecer por primera vez después de los 50 años. Sin embargo, en ocasiones pueden comenzar antes, en la década de los 20, o incluso mucho más tarde, en la de los 80.

Con frecuencia, estos síntomas de `(ATTR-CM)` son muy similares a los síntomas de `(Insuficiencia cardíaca)`. Piensa si has estado experimentando estas cosas últimamente:

• Dificultad para respirar: Sensación de falta de aire, especialmente al acostarse en la cama, o incluso al realizar una actividad física leve, como caminar una corta distancia.
• Sensación de plenitud e hinchazón .
• Confundido , con dificultad para pensar con claridad.
• Tos, sensación de aguijón (sobre todo al estar tumbado).
• Hinchazón de las piernas, tobillos y pies (edema) (como si estuvieran llenos de agua).
• La arritmia es un latido cardíaco irregular, a veces llamado taquicardia, especialmente una afección denominada fibrilación auricular.
• Las palpitaciones cardíacas son una sensación de que el corazón late muy rápido, lo que significa que se siente como si el corazón estuviera latiendo con fuerza o palpitando .
• La fatiga es sentirse cansado y agotado todo el tiempo sin motivo aparente .
• Sentir mareos o la sensación de que te vas a desmayar .

¿Cuáles son las posibles complicaciones de `(ATTR-CM)`?

La amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM) puede causar trastornos del ritmo cardíaco, principalmente insuficiencia cardíaca y fibrilación auricular (FA).

Además, si estos depósitos de amiloide se acumulan en el sistema nervioso, pueden producirse los siguientes problemas:

• Síndrome del túnel carpiano: Se trata de una afección en la que un nervio de la muñeca se comprime. A menudo, los dedos de ambas manos se entumecen y duelen, y a veces el dolor te despierta por la noche.
• Ver manchas negras flotando delante de los ojos (moscas volantes).
• Neuropatía periférica: Se trata de un daño a los nervios de las extremidades. Esto puede causar entumecimiento, hormigueo, dolor y, posiblemente, pérdida de sensibilidad en las extremidades.

Estos depósitos a veces pueden acumularse en la columna vertebral, causando estenosis espinal. También pueden acumularse en diversos tejidos del cuerpo, provocando afecciones como la rotura de tendones.

Otro aspecto importante es que la amiloidosis a veces se acompaña de una afección llamada estenosis aórtica. Esta consiste en un estrechamiento de la válvula aórtica, que transporta la sangre fuera de la cavidad principal del corazón. Si su médico le ha diagnosticado estenosis aórtica, es posible que también le realice pruebas para detectar la amiloidosis.Esto es especialmente importante si presenta otros síntomas, como latidos cardíacos irregulares y síndrome del túnel carpiano.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad `(ATTR-CM)`?

De hecho, diagnosticar la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) a veces puede resultar un tanto complicado. Por ejemplo, la variante hereditaria puede presentar síntomas similares a los de una cardiopatía causada por hipertensión. Por lo tanto, algunas personas pueden recibir un diagnóstico erróneo inicialmente.

Por otro lado, la variante de tipo salvaje no siempre presenta síntomas evidentes. Por lo tanto, la enfermedad puede no diagnosticarse hasta que se produce un problema grave, como una insuficiencia cardíaca.

Existen varias pruebas principales que los médicos utilizan para diagnosticar la enfermedad:

• Prueba de ECG (electrocardiograma): Esta prueba verifica la actividad eléctrica del corazón.
• Pruebas de imagen cardíaca: Ecocardiograma (que examina la forma y la función del corazón), resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones (PET), etc.
• Gammagrafía ósea: Este método permite detectar depósitos de amiloide en el cuerpo.
• Biopsia cardíaca: Consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del corazón y examinarla bajo un microscopio para comprobar si hay depósitos de amiloide.
• Análisis de sangre: Estos pueden detectar cambios o mutaciones en el gen `(TTR)`.

¿Cuáles son los tratamientos para `(ATTR-CM)`?

Esta es la pregunta más importante para muchas personas. Siendo honestos, aún no existe una cura definitiva para la ATTR-CM. Tampoco hay una forma concluyente de eliminar las fibras amiloides que ya se han depositado en el cuerpo.

Pero ¡no teman! Ahora existen medicamentos que pueden reducir la acumulación de estas nuevas proteínas dañinas y ralentizar la progresión de la enfermedad. Esto es un gran alivio.

Además, se proporcionan tratamientos específicos para controlar los síntomas causados ​​por los efectos secundarios de esta enfermedad, como insuficiencia cardíaca, arritmias y neuropatía.

• Existen medicamentos específicos para la amiloidosis cardíaca familiar por transtiretina (ATTR-CM). Estos actúan uniéndose a la proteína TTR, estabilizándola y evitando su mal plegamiento. Algunos ejemplos son Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) y Diflunisal (Dolobid®). El Diflunisal es un AINE (antiinflamatorio no esteroideo). En ocasiones, los médicos lo utilizan fuera de indicación, es decir, no está específicamente aprobado para esta afección, pero sí para otras, ya que podría ser beneficioso para esta.
• Existen otros fármacos, como Inotersen (Tegsedi®) y Patisiran (Onpattro®), que actúan ralentizando la producción hepática de estas proteínas amiloides defectuosas.

Muy raramente, en casos de exacerbación de la enfermedad, puede ser necesario lo siguiente:

• Un trasplante de hígado.
• Un trasplante de riñón.
• Un dispositivo de asistencia ventricular izquierda (DAVI) (una pequeña máquina que ayuda al corazón a bombear sangre) es una buena opción, o como último recurso, un trasplante de corazón.

¿Se puede prevenir la enfermedad `(ATTR-CM)`?

Si usted tiene la mutación genética `(TTR)` que causa la amiloidosis cardíaca familiar `(ATTR-CM)`, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de heredarla. Esto significa que no todos los niños la heredarán, pero sí una probabilidad de uno entre dos. Sin embargo, es importante recordar que no todos los niños que heredan esta mutación genética desarrollarán `(ATTR-CM)`.

Si usted presenta un factor de riesgo genético como este, es recomendable consultar con un asesor genético al planificar tener hijos. Así podrá informarse sobre opciones como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). En este método, los embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) se analizan para detectar la presencia del gen defectuoso antes de su implantación en el útero. Posteriormente, se seleccionan embriones sanos, libres de defectos, para intentar reducir el riesgo de que el niño herede la afección genética.

¿Cuáles son las perspectivas de futuro para los pacientes con `(ATTR-CM)`?

La amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad progresiva que puede derivar en complicaciones graves. ¡Pero no se preocupe! Gracias a nuevos fármacos como Tafamidis, así como a otros tratamientos que se encuentran actualmente en ensayos clínicos, la esperanza y la calidad de vida están mejorando. Un estudio demostró que los pacientes que recibieron Tafamidis durante 30 meses experimentaron un aumento del 13 % en la supervivencia.

Lo más importante es acudir regularmente a un cardiólogo y seguir sus consejos para asegurarse de que está recibiendo la medicación adecuada para su corazón.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta uno o más de los siguientes síntomas, es muy importante que consulte a un médico lo antes posible y busque asesoramiento sin ignorarlos:

• Confusión repentina o problemas de memoria.
• Ver cosas como manchas negras flotando delante de los ojos se llama "moscas volantes".
• Latidos cardíacos irregulares o sensación de latidos cardíacos rápidos (palpitaciones).
• Dificultad para respirar.
• Sin motivo aparenteEdema y aumento de peso.

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Si le diagnostican amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) o sospecha que la padece, es recomendable hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de amiloidosis por transtiretina tengo? (¿Hereditaria o de tipo salvaje?)
• ¿Qué está provocando esta situación en mi caso?
• ¿Tengo una mutación o defecto en el gen `(TTR)`?
• ¿Qué tratamientos me recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de estos medicamentos?
• ¿Necesitaré algo como un trasplante de órganos en el futuro?
• ¿Qué síntomas de complicaciones deberían preocuparme especialmente?

Algunas de las cosas más importantes que debemos recordar de esta historia son:

La amiloidosis por transtiretina, o «ATTR-CM», es una afección en la que la proteína «transtiretina» se pliega incorrectamente y se deposita en el corazón en forma de pequeñas «fibrillas». Esto puede provocar que las cavidades cardíacas se engrosen y debiliten, lo que da lugar a una «miocardiopatía».

Algunas personas pueden tener esta afección hereditaria (ATTR-CM familiar). Esto significa que existe una influencia genética. En otros casos, la afección puede desarrollarse con la edad sin motivo aparente (ATTR-CM de tipo salvaje).

Aunque aún no existe cura, hay medicamentos y tratamientos eficaces que pueden ayudar a controlar los nuevos depósitos de proteínas, reducir los síntomas y prevenir afecciones graves como los infartos. En casos muy raros, si la enfermedad progresa, puede ser necesario un trasplante de órgano.

Lo más importante es que, si presenta algún síntoma o molestia inusual relacionada con el corazón, no lo ignore pensando que "simplemente sucedió" y consulte a un médico de inmediato. Porque, como con cualquier enfermedad, cuanto antes se diagnostique, mayores serán las posibilidades de iniciar el tratamiento, minimizar las complicaciones y llevar una vida normal.

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