¿Tu pequeño presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Blau.

¿Tu pequeño suele tener sarpullido? ¿O le duelen las articulaciones? ¿Se le enrojecen los ojos a veces y ve un poco borroso? Aunque puede que solo se presente uno o dos de estos síntomas, a veces pueden aparecer todos a la vez. Hoy vamos a hablar de una afección médica poco común pero muy importante que debes conocer: el síndrome de Blau .

¿Qué es el síndrome de Blau?

En pocas palabras, el síndrome de Blau es una enfermedad inflamatoria poco común que afecta la piel, las articulaciones y los ojos de su hijo. La inflamación se refiere a la hinchazón y el enrojecimiento internos. La causa principal de esta afección es una mutación genética con la que nace el niño . A menudo, síntomas como erupciones cutáneas, dolor articular o artritis comienzan antes de que el niño cumpla 5 años . También puede causar una afección llamada uveítis, que afecta la visión.

¿Qué significa el nombre "Síndrome de Blau"?

Cuando oigas este nombre, quizás te preguntes qué es. Veamos qué significan estas dos palabras:

• Blau: En realidad, este es el nombre de un médico. En 1985, el Dr. Edward Blau, un antiguo pediatra de Wisconsin, publicó un artículo de investigación sobre este síndrome. Describió a una familia que había padecido la enfermedad durante cuatro generaciones.
• Síndrome: En medicina, un síndrome es una afección en la que varios síntomas relacionados se presentan juntos y afectan diferentes partes del cuerpo. Es decir, una combinación de síntomas más que una sola enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Blau?

Los síntomas del síndrome de Blau suelen comenzar en la infancia . Generalmente, estos síntomas se hacen evidentes a los 5 años. Afectan principalmente la piel, las articulaciones y los ojos del niño.

Síntomas cutáneos

El primer signo del síndrome de Blau es una afección cutánea llamada dermatitis granulomatosa. Se trata de una erupción que aparece en la piel. Generalmente se presenta en los brazos, las piernas u otras áreas del cuerpo, como el pecho y el abdomen, durante el primer año de vida del niño . Este tipo de dermatitis puede causar síntomas como:

• Bultos o nódulos duros que se pueden palpar debajo de la piel del niño . Estos se llaman granulomas.
• La piel se vuelve como el coral .
• Ampollas rojas, amarillas o marrones en la capa superior de la piel del niño, la epidermis.Aparecen bultos.

Síntomas en las articulaciones

El síndrome de Blau puede causar inflamación del revestimiento de las articulaciones de su hijo, llamado membrana sinovial. Su hijo puede desarrollar artritis en áreas como las manos, las muñecas, los pies y los tobillos entre los 2 y los 4 años de edad. Los síntomas de la artritis incluyen:

• Dolor articular .
• Dolor musculoesquelético , especialmente en los tendones.
• Hinchazón o rigidez articular .

Imagina que tu pequeño llora al despertarse por la mañana, incapaz de mover sus extremidades, o que se queja constantemente de que le duelen las articulaciones cuando va a jugar; en ese caso, deberías preocuparte.

Síntomas oculares

Aproximadamente el 80% de los niños diagnosticados con síndrome de Blau desarrollan una afección ocular llamada uveítis. La uveítis es una inflamación de la capa media del ojo, llamada úvea. Puede afectar las retinas y los nervios ópticos del niño. Un niño puede tener uveítis en ambos ojos y también puede causar pérdida de visión . Los síntomas de la uveítis incluyen:

• Baja visión .
• Se observan pequeños puntos negros (moscas volantes ) que se mueven delante de los ojos.
• Sientes dolor o presión en los ojos .
• Enrojecimiento de los ojos .
• Fotosensibilidad , lo que significa que resulta difícil ver la luz.
• Hinchazón de los ojos .

¿Cómo afecta el síndrome de Blau a otras partes del cuerpo?

Aunque es muy raro, su hijo con síndrome de Blau puede desarrollar afecciones inflamatorias potencialmente mortales en estos órganos:

• vasos sanguíneos
• Cerebro
• Corazón
• Hígado
• Ganglios linfáticos (sistema linfático)
• Bazo

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Blau?

La inflamación causada por el síndrome de Blau puede provocar complicaciones como:

• Cataratas, glaucoma, edema macular quístico, desprendimiento de retina y pérdida total de la visión..
• Dificultad para moverse y flexión permanente de la articulación afectada.
• Enfermedad renal e insuficiencia renal .
• Inflamación del corazón.
• Bazo agrandado.
• Neuropatía: problemas nerviosos.
• Hipertensión pulmonar: presión arterial alta en los pulmones.
• Vasculitis: inflamación de los vasos sanguíneos.

¿Qué causa el síndrome de Blau?

La causa principal del síndrome de Blau es una mutación en el gen NOD2 . En la mayoría de las personas sanas, este gen produce una proteína llamada NOD2. Esta proteína ayuda a nuestro sistema inmunitario a combatir gérmenes e infecciones. Sin embargo, si su hijo tiene el síndrome de Blau, esta proteína NOD2 se vuelve hiperactiva . Esto altera el funcionamiento del sistema inmunitario, provocando una inflamación grave que afecta a los ojos, la piel y las articulaciones del niño.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar el síndrome de Blau?

Si uno de los padres tiene el síndrome de Blau (o la mutación genética que lo causa), el niño tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen alterado y desarrollar el síndrome . Para que el niño desarrolle la enfermedad, debe heredar uno de los genes alterados . Esto significa que se trata de una afección genética que pertenece al grupo de los trastornos autosómicos dominantes. En ocasiones, un niño puede heredar esta mutación genética y no desarrollar el síndrome de Blau. Sin embargo, tiene un 50 % de probabilidades de transmitir el gen alterado a sus hijos en el futuro.

¿Qué tipo de médicos diagnostican y tratan el síndrome de Blau?

Dependiendo de los síntomas de su hijo, es posible que necesite tratamiento por parte de un equipo de especialistas, entre los que se incluyen:

• Un reumatólogo (un médico que se especializa en enfermedades articulares) para la artritis y problemas relacionados con las articulaciones .
• Un dermatólogo (especialista en piel) para enfermedades de la piel .
• Un oftalmólogo (especialista en ojos) para problemas de visión .

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Blau?

Las pruebas para diagnosticar el síndrome de Blau varían según los síntomas de su hijo. Se puede realizar una prueba genética (análisis de sangre) para identificar la mutación del gen NOD2 que causa el síndrome de Blau. Su hijo también podría someterse a una o más de las siguientes pruebas:

• Un examen de la vistaEsto puede incluir pruebas como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y las pruebas de campo visual.
• Pruebas de imagen : resonancia magnética, tomografía computarizada, ecografía o radiografías para examinar las articulaciones y otros órganos, según los síntomas.
• Biopsia de piel : Consiste en tomar una pequeña muestra de piel para su examen.

¿Pueden las pruebas prenatales detectar el síndrome de Blau?

Las pruebas prenatales, como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, no detectan específicamente la mutación del gen NOD2.

¿Qué otros nombres recibe el síndrome de Blau?

El médico de su hijo también puede referirse al síndrome de Blau con uno de estos nombres:

• Artritis granulomatosa pediátrica
• Granulomatosis uveal artrocutánea
• Granulomatosis familiar
• Granulomatosis sistémica juvenil familiar
• Artritis inflamatoria granulomatosa, dermatitis y uveítis

¿Qué tan raro es el síndrome de Blau?

El síndrome de Blau es una enfermedad muy rara . En todo el mundo, afecta a menos de uno de cada millón de niños .

¿Cómo tratan los médicos el síndrome de Blau?

El equipo médico de su hijo tratará diversas afecciones para reducir los síntomas y prevenir recaídas. Las opciones de tratamiento varían según la afección y su gravedad. Pueden incluir:

• Inmunosupresores : Fármacos como los corticosteroides, el metotrexato y los inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF).
• Medicamentos antiinflamatorios : Medicamentos como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
• Medicamentos oculares y/o cirugía ocular para cataratas y glaucoma .
• Tratamientos de fisioterapia y terapia ocupacional .

¿Cuál es el futuro de una persona con síndrome de Blau?

Aunque no existe una cura específica para el síndrome de Blau, el tratamiento puede controlar los síntomas y proporcionar a su hijo una buena calidad de vida hasta la edad adulta.Puede ser útil. La forma en que esta afección afecta a cada persona es diferente. Un estudio reveló que el 40 % de los niños con síndrome de Blau presentaban síntomas leves y podían ser tan activos como otros niños de su edad. Sin embargo, alrededor del 10 % de los niños desarrollan síntomas graves. Si el síndrome de Blau afecta a órganos vitales, puede acortar la esperanza de vida .

¿Se puede prevenir el síndrome de Blau?

Si usted o su pareja tienen la mutación genética que causa el síndrome de Blau, es recomendable consultar con un asesor genético antes de tener hijos. Este especialista podrá informarle sobre el riesgo de que sus futuros hijos hereden el gen NOD2 alterado.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• Si tiene dificultad para sujetar cosas, doblar las articulaciones o moverse .
• Si hay dolor intenso .
• Si tiene problemas de visión .

¿Qué debo preguntarle a mi médico?

Puedes hacerle a tu médico preguntas como estas:

• ¿Qué causa que mi hijo desarrolle el síndrome de Blau?
• ¿Qué medicamentos y tratamientos pueden ayudar a mi hijo?
• ¿Deberíamos mi esposo/esposa y yo someternos a pruebas genéticas?
• ¿Debo estar atento a los signos de complicaciones?

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio temprano?

El síndrome de Blau y la sarcoidosis de inicio temprano son , en realidad, la misma enfermedad , con los mismos síntomas. Sin embargo, los niños con síndrome de Blau heredan la alteración genética que causa la enfermedad. Los niños con sarcoidosis de inicio temprano no tienen antecedentes familiares de síndrome de Blau. Esto significa que el gen NOD2 cambia o muta esporádicamente , sin razón aparente. Esto se denomina mutación genética de novo.

Finalmente, cosas para recordar

Cuidar a un niño con una enfermedad crónica como el síndrome de Blau puede ser todo un reto. Si usted padece el síndrome de Blau, su experiencia personal puede serle útil para apoyar mejor a su hijo. También puede ayudarle a sobrellevar esta enfermedad crónica. Lo más importante es buscar tratamiento con un especialista familiarizado con la artritis, la uveítis y las afecciones cutáneas asociadas al síndrome de Blau. Este especialista puede ayudar a su hijo a controlar sus síntomas y a tener la mejor infancia posible. Si nota algún síntoma, no lo ignore. Consulte a un médico de inmediato.Síndrome de Blau, Pediatría, Enfermedades de la piel, Artritis, Uveítis, Enfermedades genéticas, Gen NOD2