Infecciones graves frecuentes: ¿Debemos tener en cuenta esta enfermedad poco común (enfermedad granulomatosa crónica - EGC)?

¿Tu pequeño se enferma constantemente? Cuando una enfermedad mejora, aparece otra. ¿A veces desarrolla infecciones graves en la piel, los pulmones o incluso en el interior del cuerpo? Muchos padres se preocupan por estos problemas. Hoy vamos a hablar de una afección genética poco común pero importante que puede causar estas infecciones frecuentes. Entre los médicos, la llamamos Enfermedad Granulomatosa Crónica o EGC .

En pocas palabras, ¿qué es CGD?

Para entender esto, hablemos primero un poco sobre el sistema de defensa de nuestro cuerpo. Imagina que nuestro cuerpo es como un país. Tiene un ejército capaz de protegerlo de enemigos externos (gérmenes). Ese es nuestro sistema inmunológico . Una parte especial de este ejército se llama glóbulos blancos .

Ahora bien, esto es lo que le sucede a una persona con EGC. Existe un grupo especial de glóbulos blancos llamados soldados, por ejemplo, neutrófilos, monocitos, macrófagos y eosinófilos. La función principal de estas células es encontrar ciertos tipos de bacterias y hongos que ingresan al cuerpo, capturarlos y destruirlos.

Pero en una persona con EGC, estos soldados especiales, o glóbulos blancos, no pueden usar sus armas correctamente. No pueden producir la enzima especial que necesitan para eliminar esos gérmenes. Es como tener una pistola pero sin balas. ¿Qué sucede entonces? Nuestro sistema inmunológico se ve sobrecargado, incapaz de combatir ciertas bacterias y hongos que ingresan al cuerpo.

Estas infecciones suelen aparecer en la piel, los pulmones, los ganglios linfáticos y el hígado . También tienen mayor probabilidad de formar abscesos , que son acumulaciones de pus en el interior de los órganos.

Esta no es una enfermedad muy común. Aproximadamente una de cada dos millones y medio de personas en todo el mundo la desarrolla. Además, se ha descubierto que los niños tienen más probabilidades de padecerla .

¿Qué síntomas presenta una persona con enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?

Los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) suelen comenzar en la infancia. Sin embargo, a veces pueden aparecer a cualquier edad. El síntoma principal y más común son las infecciones bacterianas y fúngicas graves y recurrentes.

Analicemos estos síntomas para comprender fácilmente de qué se trata.

¿Por qué se produce esta CGD? ¿Cuál es la causa?

En pocas palabras, la EGC es una afección genética.Esto significa que es algo que heredamos de nuestros padres. Cada función de nuestro cuerpo está controlada por lo que se conoce como genes. Esos glóbulos blancos de los que hablamos antes contienen las instrucciones para producir las enzimas necesarias para eliminar los gérmenes.

En la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), existe una mutación en uno de los cinco genes que contienen estas instrucciones. Debido a esta mutación, los glóbulos blancos no pueden producir la enzima o, si la producen, no funciona correctamente. Como resultado, son incapaces de combatir los gérmenes.

La CGD se divide en dos tipos según cómo se produzca este defecto genético.

• Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Este es el tipo más común. Es causada por una mutación en un gen (el gen `CYBB`) en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Por eso la enfermedad es más común en los niños .
• CGD autosómica recesiva: Esta enfermedad es causada por mutaciones en otros genes (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` o `NCF4`). Este tipo puede afectar por igual a hombres y mujeres .

¿Cuáles son los riesgos y las complicaciones que pueden surgir a causa de esta enfermedad?

Una persona con enfermedad granulomatosa crónica (EGC) corre mayor riesgo si algún familiar padece la enfermedad. Sin embargo, en casos muy raros, se han reportado casos de aparición espontánea de la enfermedad, sin antecedentes familiares.

Existen diversas complicaciones que pueden surgir debido a la enfermedad granulomatosa crónica (EGC).

• Problemas digestivos: Las úlceras y la inflamación en los intestinos pueden interferir con el proceso digestivo.
• Enfermedades intestinales: Por ejemplo, existe un mayor riesgo de desarrollar afecciones como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), que es una inflamación crónica de los intestinos.
• Problemas de crecimiento: Si los niños pequeños y los bebés padecen esta enfermedad, su desarrollo físico puede verse retrasado.
• Otras enfermedades: Dependiendo del tipo de defecto genético que cause la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), algunas personas también corren el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, renales, diabetes u otras afecciones autoinmunes.

¿Cómo saber si se tiene enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?

Su médico primero les preguntará a usted y a su hijo sobre sus síntomas y los antecedentes médicos familiares. Luego, solicitará varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

• Examen físico: El médico examina cuidadosamente el cuerpo en busca de hinchazón, abscesos y granulomas.
• Análisis de sangre: Existe un análisis de sangre especial que permite diagnosticar con precisión la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Se trata de la prueba de dihidrorodamina (DHR) . Esta prueba mide la capacidad de los glóbulos blancos para eliminar gérmenes.
• Pruebas genéticas:Se toma una muestra de sangre o de tejido para buscar el defecto genético específico que causa la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Esto también puede ayudar a determinar el tipo exacto de enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad granulomatosa crónica?

Aunque la enfermedad granulomatosa crónica no tiene cura definitiva, actualmente existen muchos tratamientos eficaces que pueden ayudar a controlar los síntomas, proteger contra infecciones graves y permitir que las personas lleven una vida normal.

Tratamiento con medicamentos

• Antibióticos: Muchos pacientes con enfermedad granulomatosa crónica (EGC) necesitarán tomar antibióticos durante el resto de sus vidas para prevenir infecciones bacterianas y tratar las infecciones que se desarrollen.
• Antifúngicos: Medicamentos como el `(itraconazol)` se utilizan para prevenir y tratar las infecciones por hongos.
• Inyecciones de interferón gamma: Se trata de una forma sintética de una proteína producida por nuestro propio sistema inmunitario. Esta inyección ayuda a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones.

Algunos pacientes, especialmente aquellos con afecciones graves, pueden someterse a un trasplante de células madre . Este procedimiento consiste en inyectar células madre de una persona sana en el cuerpo del paciente, las cuales reemplazan los glóbulos blancos disfuncionales por células sanas. Sin embargo, se trata de un tratamiento complejo y arriesgado, por lo que los médicos lo recomiendan en función de diversos factores, como la edad y el estado de salud del paciente.

¿Qué debemos hacer para protegernos de las infecciones?

• Ten cuidado con el agua: evita nadar en ríos, océanos y lagos. No están clorados, por lo que los gérmenes que causan infecciones pueden entrar fácilmente en tu cuerpo. Por lo tanto, si nadas, usa solo piscinas cloradas .
• Cuide su jardín: Evite tocar o estar cerca de desechos de jardín, pilas de compost, montones de heno y hojas secas. Algunos hongos que se encuentran en estos materiales pueden causar neumonía grave, potencialmente mortal si la inhala una persona con enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Por lo tanto, tenga mucho cuidado.

Aspectos que debes saber sobre vivir con esta enfermedad.

Escuchar sobre esta enfermedad puede ser aterrador. Pero lo cierto es que, con el tratamiento adecuado y el contacto regular con su médico, la mayoría de las personas con EGC pueden llevar una vida normal, activa y feliz. Lo más importante es reconocer la infección y comenzar el tratamiento a tiempo, antes de que empeore.

Si usted o su hijo padecen infecciones frecuentes sin causa aparente, consulte a su médico de inmediato y hable con él al respecto.

Si su hijo tiene CGD, sepa que no es culpa suya. Es una afección genética. Con la atención médica adecuada, su hijo tiene muchas posibilidades de vivir una vida larga y feliz. Lo importante es estar bien informado sobre la enfermedad y seguir atentamente las instrucciones del médico.