¿Su hijo/a está teniendo convulsiones repentinamente? ¡Aprendamos sobre la displasia cortical!

¿Tu pequeño está teniendo una convulsión repentina? ¿O conoces a alguien con síntomas de epilepsia? A veces nos asustamos mucho al ver estas cosas, ¿verdad? Una razón podría ser una afección cerebral desconocida. Hoy hablaremos de una de ellas: la displasia cortical . Aunque el nombre pueda sonar complicado, vamos a explicarlo.

¿Qué es la displasia cortical?

En pocas palabras, la displasia cortical es una afección poco común que puede provocar convulsiones . Los médicos a veces la denominan displasia cortical focal (DCF). Se pronuncia "co-ticle" y "dis-pla-sia".

Esta afección afecta a la corteza cerebral , es decir, a la capa más externa de nuestro cerebro. Imagina que la corteza cerebral controla muchas funciones importantes, como nuestros movimientos corporales, nuestros pensamientos, el habla, la memoria, la inteligencia y la personalidad. Es como la CPU de nuestro ordenador.

El término médico "displasia" se refiere al crecimiento anormal de células en el cuerpo. Por lo tanto, en una persona con displasia cortical, las células de la corteza cerebral, o células cerebrales, no se desarrollan correctamente. Esto ocurre mientras el bebé aún está en el útero .

¿Cuáles son los principales tipos de displasia cortical?

Los médicos dividen esta afección, llamada displasia cortical, en tres tipos principales, dependiendo de qué partes de la corteza cerebral (lóbulos) se vean afectadas o cómo se formen las células anormales en el cerebro.

Tipo 1

En este tipo de malformación, se forman células anormales en la corteza cerebral, es decir, células que no están organizadas correctamente. Esto puede afectar cualquier parte del cerebro, pero es más común en el lóbulo temporal , que es la parte del cerebro cercana a los oídos, o en el lóbulo frontal , que es la parte cercana a la frente.

Tipo 2

En este tipo, las células de la corteza cerebral son más grandes de lo normal o tienen una apariencia diferente. Este segundo tipo es un poco más complejo y grave que el primero. Además, suele afectar a los lóbulos frontal y temporal.

Tipo 3

Este tipo se presenta cuando se padece displasia cortical tipo 1 o tipo 2 y otras anomalías cerebrales. Por ejemplo, puede ocurrir con tumores cerebrales, vasos sanguíneos anormales o lesiones cerebrales. La parte del cerebro afectada depende de la ubicación del tumor o del área cerebral dañada.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se reconoce?

En la displasia corticalEl síntoma principal y más común son las crisis epilépticas. Esto es lo que también llamamos convulsión. Esta epilepsia puede presentarse de diferentes formas:

• Crisis focales: Estas comienzan en un lado del cerebro y no se propagan al otro. Durante estas crisis, es posible que experimente espasmos y temblores, pero no todas las personas los experimentan. Simplemente puede sentirse extraño o diferente.
• Crisis tónico-clónicas (gran mal): Este tipo de crisis afecta a ambos lados del cerebro. Se caracteriza por sacudidas y temblores incontrolables. Afecta a ambos lados del cuerpo.
• Espasmos infantiles: Este es un tipo especial de convulsión que solo ocurre en bebés menores de un año . En estos casos, el bebé estira repentinamente los brazos, las piernas y el cuello, para luego retraerlos rápidamente. Es como si estuviera sufriendo una convulsión. Esto puede ocurrir varias veces al día.

Lo importante es que estas crisis epilépticas pueden comenzar en cualquier momento de la vida. Algunas personas las empiezan a tener en la primera infancia, durante la lactancia. Pero otras pueden tener su primera crisis epiléptica más adelante en la vida.

Además de la epilepsia, puede experimentar otros síntomas:

• Dificultad para concentrarse, incapacidad para mantener la mente en un solo lugar .
• Dificultad para aprender cosas y conceptos nuevos.
• Debilidad muscular en un lado del cuerpo (hemiparesia).

La displasia cortical también puede afectar la estructura física del cerebro. Sin embargo, un médico solo puede observar estos cambios mediante una resonancia magnética, que es la única forma de identificar con precisión las alteraciones en la corteza (materia gris) del cerebro.

¿Por qué ocurre esta situación? ¿Cuál es la razón?

La displasia cortical es una afección genética . Esto significa que, debido a una alteración en los genes, el cerebro no se desarrolla con normalidad durante la etapa embrionaria, es decir, cuando el bebé se desarrolla en el útero.

Pero los investigadores aún no pueden precisar qué cambio genético lo causa. Siguen investigando las posibles causas.

Algunos expertos creen que la displasia cortical tipo 2 es causada por una mutación en un gen llamado vía MTOR . Estos genes producen una proteína que ayuda a nuestras células, especialmente a las cerebrales, a crecer y desarrollarse. Por lo tanto, si existe una mutación en el gen MTOR, puede provocar el crecimiento de un tipo de células incorrecto.

¿Cómo diagnostican esto los médicos? (Diagnóstico)

Un médico diagnostica la displasia cortical mediante pruebas de imagen específicas .

Debe informar a su médico sobre sus síntomas y cuándo los notó por primera vez. Si es posible, es importante que proporcione detalles sobre sus episodios convulsivos (cómo comenzaron, cuánto duraron, qué estaba sucediendo en ese momento, etc.), ya que estos detalles pueden ayudar a realizar un diagnóstico.El médico puede identificar de qué tipo se trata.

A continuación, el médico tomará imágenes de su cerebro para ver si hay células deformadas o mal alineadas en la corteza cerebral. Las pruebas que pueden utilizar para ello son:

• `RM (Resonancia Magnética):` Esto puede tomar imágenes muy claras del cerebro.
• Electroencefalograma (EEG): Este método mide la actividad eléctrica del cerebro y ayuda a determinar el origen de la epilepsia.
• `MEG (Magnetoencefalografía):` Esta es una prueba que analiza la actividad cerebral, al igual que el `EEG`.
• ``Tomografía por emisión de positrones (PET)''
• `Escaneo SPECT (Tomografía Computarizada por Emisión de Fotón Único)`

Todas estas pruebas se limitan a observar lo que ocurre dentro del cerebro.

¿Qué tratamientos están disponibles?

Su médico le recomendará tratamientos para controlar sus síntomas y reducir la frecuencia de las crisis epilépticas.

A menudo, comienzan con medicamentos anticonvulsivos . Pero hay un detalle importante: la displasia cortical a veces puede causar epilepsia resistente a los medicamentos. Esto significa que puede ser un poco más difícil de controlar con medicamentos que la epilepsia común. Si bien los medicamentos pueden funcionar al principio, su eficacia puede disminuir con el tiempo.

Seguir una dieta cetogénica (o dieta keto) puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis epilépticas. Esta dieta consiste en consumir alimentos ricos en grasas y bajos en carbohidratos, lo que modifica la forma en que el cerebro obtiene energía. También puedes consultar con un nutricionista para que te ayude a adoptar este tipo de alimentación.

Si otros tratamientos no controlan bien su epilepsia, es posible que necesite cirugía . Su cirujano le explicará qué tipo de cirugía se le realizará y qué puede esperar.

¿Se puede eliminar por completo esta afección mediante cirugía?

Es posible que su cirujano pueda eliminar esta afección. Esto dependerá de varios factores:

• ¿Qué tipo de displasia cortical padece?
• ¿En qué parte del cerebro se origina la epilepsia?
• La gravedad de la displasia.

Si el cirujano puede extirpar esas células anormales sin dañar la función cerebral, es excelente. La extirpación de estas células puede reducir la frecuencia de las convulsiones y la cantidad de medicamentos que necesita tomar. Sin embargo, a veces, al extirpar todas esas células anormales, también puede ser necesario extirpar tejido cerebral sano.Si esto ocurre, su capacidad para moverse, ver y sentir con otros sentidos podría verse afectada. Su cirujano le explicará todas las ventajas y desventajas de esta cirugía y le ayudará a decidir si es la opción adecuada para usted.

Otra opción es separar estas células anormales de otras partes del cerebro. Esto detiene la propagación de la epilepsia desde esas células. En ocasiones, el cirujano también puede destruir estas células anormales mediante un tratamiento con láser, que es menos arriesgado y menos invasivo que la cirugía cerebral tradicional.

¿Qué tan grave es la displasia cortical?

Cualquier afección que afecte al cerebro puede ser grave. La displasia cortical es una de ellas. Pero no se preocupe . Su médico encontrará la manera de controlar su epilepsia y otros síntomas. Poco a poco, podrá reducir el impacto que esta afección tiene en su vida diaria.

¿Tiene cura definitiva?

Es posible, sobre todo después de la cirugía, que nunca vuelvas a tener una convulsión. ¡Eso es algo muy importante!

Sin embargo, la displasia cortical no es una "cura" como tomar un medicamento para un resfriado. El tratamiento se centra más en controlar los síntomas y la epilepsia que en encontrar una cura .

¿Cómo será la vida con esta enfermedad?

La displasia cortical generalmente no causa complicaciones fatales ni afecta la esperanza de vida. Eso es una buena noticia. Sin embargo, si sufre convulsiones graves frecuentes (especialmente tónico-clónicas), puede aumentar el riesgo de morir un poco antes . Si le preocupa cómo esto podría afectar su salud a largo plazo, hable con su médico. Él o ella puede ayudarle a mantenerse sano y salvo.

¿Cuándo debemos consultar a un médico?

Su médico le indicará con qué frecuencia debe acudir a consulta (visitas de seguimiento) y qué pruebas necesita realizarse. Al principio, especialmente después de comenzar el tratamiento y antes y después de la cirugía, deberá acudir a consulta con mayor frecuencia.

Importante: Si experimenta más convulsiones o si parecen ser más graves que antes, consulte con su médico . Podría ser una señal de que su tratamiento necesita modificarse o de que podría estar desarrollando epilepsia resistente a los medicamentos.

¿Qué hacer en caso de emergencia?

Si sufre una convulsión que dura más de cinco minutos o varias seguidas, llame inmediatamente al 911 (o al número de emergencias local). Se trata de una emergencia.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Cuando visites a tu médico, no dudes en hacerle preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de displasia cortical tengo?
• ¿Me funcionará la medicación para la epilepsia?
• ¿Cuándo debería considerar la cirugía?
• ¿Qué tipo de cirugía es la más adecuada para mí?

Es difícil imaginar cómo unas pocas células diminutas en el cerebro pueden tener un impacto tan grande en nuestra salud. Sin embargo, consulta con tu médico o cirujano cualquier duda o inquietud que tengas . Ellos te explicarán todo lo que necesitas saber sobre lo que sucede en tu cerebro y tu cuerpo, y cómo pueden ayudarte a sentirte mejor.

Aquí tenéis un resumen de lo que hemos comentado (Mensaje principal):

Bien, ahora ya comprenden mejor la displasia cortical de la que hablamos hoy. Recuerden:

• Se trata de una afección que se produce cuando las células cerebrales no se desarrollan correctamente y que puede provocar epilepsia .
• Esto puede deberse a razones genéticas .
• El síntoma principal son los distintos tipos de crisis epilépticas .
• Esto se detecta mediante pruebas especiales como la resonancia magnética.
• Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, una dieta cetogénica y, si es necesario, cirugía .
• En lugar de hablar de una "cura" completa, es importante controlar los síntomas .
• Es posible llevar una vida normal con esta afección, pero hay que tener cuidado con las crisis epilépticas graves.
• Es muy importante mantenerse en contacto regular con su médico y seguir sus instrucciones.

Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, no dude en consultar a un médico. Un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden marcar una gran diferencia.

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