¿Tu bebé se está poniendo amarillo? ¿Podría ser el síndrome de Crigler-Najjar? ¡Hablemos de ello!

Sabemos que es normal que los recién nacidos presenten un ligero color amarillento en la piel, o ictericia. En la mayoría de los casos, este color desaparece en pocos días. Sin embargo, a veces puede ser más intenso de lo normal y durar más tiempo. En ese caso, debemos preocuparnos, ya que podría deberse al síndrome de Crigler-Najjar, una afección genética poco común pero potencialmente grave. Así que hoy hablaremos de esto con más detalle .

¿Qué es el síndrome de Crigler-Najjar?

En pocas palabras, el síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética poco común que se produce cuando hay un exceso de una sustancia tóxica llamada bilirrubina en la sangre. Seguramente te estarás preguntando qué es la bilirrubina, ¿verdad?

Piénsalo: los glóbulos rojos de nuestro cuerpo tienen una vida útil determinada. Cuando esta termina, mueren. Este pigmento amarillo que se produce cuando los glóbulos rojos se descomponen se llama bilirrubina. Normalmente, en el cuerpo de una persona sana, el hígado procesa la bilirrubina, eliminando su toxicidad y transformándola en una sustancia no tóxica. Luego, se excreta del cuerpo con las heces.

Sin embargo, el hígado de una persona con síndrome de Crigler-Najjar no puede metabolizar correctamente la bilirrubina. En consecuencia, la bilirrubina tóxica comienza a acumularse en la sangre. Esta es una afección grave que puede ser mortal si no se trata adecuadamente.

¿Existen diferentes tipos del síndrome de Crigler-Najjar?

Sí, existen dos tipos principales del síndrome de Crigler-Najjar:

• Tipo 1 (CN1): Este es el tipo más grave y potencialmente mortal. Muchos niños con esta afección tienen dificultades para sobrevivir debido a las complicaciones de la enfermedad, especialmente el daño cerebral. El tratamiento rápido e intensivo es fundamental.
• Tipo 2 (CN2): Esta afección es ligeramente menos grave que la del tipo 1. Los niños con este tipo presentan síntomas menos severos porque el hígado puede procesar la bilirrubina hasta cierto punto. Por lo tanto, pueden tener una esperanza de vida normal.

¿A quién afecta esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?

El síndrome de Crigler-Najjar es una afección genética que puede afectar a cualquier persona. Está causado por una mutación en un gen llamado UGT1A1. Si ambos padres son portadores de este gen defectuoso y el niño hereda una copia defectuosa de ambos, se produce esta afección (de herencia autosómica recesiva). Si el gen defectuoso proviene solo de la madre o solo del padre, puede tratarse de una afección menos grave, como el síndrome de Gilbert u otra afección relacionada con la bilirrubina.

El síndrome de Crigler-Najjar afecta aproximadamente a uno de cada millón de recién nacidos en todo el mundo. Eso significa que es una enfermedad muy, muy rara.

¿Cómo afecta esto al cuerpo del niño?

Si su bebé padece esta afección, su piel y la parte blanca de sus ojos se pondrán amarillas. Esto se conoce como ictericia. Ocurre porque el hígado no puede procesar la bilirrubina correctamente, lo que provoca una acumulación de bilirrubina en la sangre. Si bien la ictericia es común en los recién nacidos, los bebés con síndrome de Crigler-Najjar pueden presentarla durante un período más prolongado, posiblemente durante toda su vida.

Esto puede ser mortal. Si el cuerpo de su bebé recibe demasiada bilirrubina, esta puede llegar al cerebro y causar daño cerebral irreversible. Esto se conoce como kernicterus. Por lo tanto, los médicos adaptarán el tratamiento a los síntomas de su bebé para prevenir estas peligrosas consecuencias.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Crigler-Najjar?

La gravedad de los síntomas varía según el tipo (Tipo 1 o Tipo 2). El Tipo 1 es el más grave.

Si un recién nacido padece esta afección, su piel y la parte blanca de sus ojos se tornan amarillas, lo que se conoce como ictericia. La ictericia es común en los recién nacidos debido a que su hígado no está completamente desarrollado. Generalmente, esta afección mejora durante la primera o segunda semana de vida. Sin embargo, en los bebés con síndrome de Crigler-Najjar, la ictericia persiste después del nacimiento.

¿Qué es el kernicterus?

Si la bilirrubina se acumula en exceso en el cerebro, los nervios y los tejidos de un niño, los niños con síndrome de Crigler-Najjar desarrollan una afección llamada kernicterus. El kernicterus es una afección potencialmente mortal que daña el cerebro. Estos síntomas suelen aparecer después de un mes aproximadamente, o en la primera infancia. En ocasiones, estos síntomas pueden aparecer más tarde, ya sea si se interrumpe el tratamiento para el síndrome de Crigler-Najjar, si los niveles de bilirrubina aumentan repentinamente debido a otra enfermedad (fiebre, infección) o si el hígado del bebé está dañado.

Los síntomas leves de kernicterus pueden incluir:

• Torpeza
• espasmos musculares
• Problemas sensoriales (tacto, vista, oído)
• Dificultad para realizar tareas que requieren precisión (por ejemplo, sujetar algo, abotonarse, etc.).
• Movimientos incontrolados como torsión y contorsión constantes del cuerpo (coreoatetosis).
• El esmalte dental no se está desarrollando correctamente.

Los síntomas graves de la ictericia nuclear pueden incluir:

• Dificultades auditivas o sordera
• Fatiga excesiva, somnolencia constante (letárgico)
• Dificultad para comer y tragar
• Fiebre
• Náuseas o vómitos
• A veces los músculos de repenteDebilidad (hipotonía) y/o a veces rigidez muscular (hipertonía).
• Problemas de desarrollo cognitivo

¿Cuál es el motivo de esto?

Como mencionamos anteriormente, la razón principal es una mutación en el gen UGT1A1. Este gen le indica al hígado que produzca una enzima llamada glucuroniltransferasa. Esta enzima es muy importante porque ayuda a convertir la bilirrubina no conjugada en conjugada y a eliminarla del organismo.

Imagínalo así: la bilirrubina es un producto de desecho amarillo. El hígado es como una fábrica. Dentro de esta fábrica, hay trabajadores llamados enzimas, producidas por el gen UGT1A1. Su función es transformar esta bilirrubina "mala" en bilirrubina "buena", que es hidrosoluble y se elimina fácilmente del cuerpo. Luego, se combina con la bilis, pasa por los intestinos y se excreta en las heces.

Sin embargo, si existe una mutación en el gen UGT1A1, las enzimas no se producen correctamente o no funcionan adecuadamente. En consecuencia, la bilirrubina, una sustancia tóxica, se acumula en la sangre y los tejidos. Si no se trata adecuadamente, esta acumulación de toxinas en la sangre puede provocar síntomas potencialmente mortales.

¿Cómo se diagnostica esto?

Si su bebé tiene ictericia, lo que significa que el nivel de bilirrubina es más alto de lo normal en un recién nacido, o si la ictericia empeora rápidamente en los primeros días o semanas después del nacimiento, debe consultar a un médico de inmediato. Además de un examen físico, el médico realizará varias pruebas para determinar la causa exacta del color amarillento de la piel y la esclerótica (la parte blanca de los ojos). Las pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Crigler-Najjar son:

• Pruebas genéticas: Esto ayuda a encontrar la mutación en el gen (UGT1A1) que está causando los síntomas.
• Análisis del nivel de bilirrubina en sangre: Este análisis mide la cantidad total de bilirrubina en la sangre, así como la bilirrubina "mala" (bilirrubina no conjugada).
• Pruebas de función hepática: Comprueban qué tan bien funciona el hígado.
• También puede ser necesario tomar una pequeña muestra del hígado (biopsia hepática) y examinarla para comprobar la actividad enzimática.

El médico también le preguntará si algún miembro de su familia ha padecido este tipo de afecciones genéticas, para hacerse una idea del diagnóstico antes de realizar las pruebas.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El objetivo principal del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar es reducir el nivel de bilirrubina en el cuerpo y prevenir la ictericia nuclear. Estos tratamientos pueden incluir:

• Fototerapia: Esto es todoEl tratamiento principal y más común consiste en utilizar luces azules especiales para eliminar la bilirrubina a través de la piel. Estas luces modifican la forma de las moléculas de bilirrubina, haciéndolas solubles en agua, donde se combinan con la bilis y se excretan del cuerpo. Durante el tratamiento, se coloca una cubierta protectora sobre los ojos del bebé y se expone la mayor parte de su piel a la luz. Este procedimiento debe realizarse durante varias horas al día, posiblemente durante el resto de su vida.
• Trasplante de hígado: Este es el único tratamiento definitivo para la CN1. Consiste en extirpar quirúrgicamente el hígado enfermo y reemplazarlo por un hígado sano (o parte de él). El nuevo hígado procesa la bilirrubina correctamente, lo que ayuda a normalizar sus niveles. Generalmente, se realiza en la infancia para prevenir el daño cerebral.
• Fenobarbital: Este medicamento se usa a veces para la nefropatía crónica tipo 2 (NC2). Puede aumentar ligeramente la actividad de las enzimas hepáticas que procesan la bilirrubina. Sin embargo, no es eficaz para la nefropatía crónica tipo 1 (NC1).
• Plasmaféresis o exanguinotransfusión: Estos métodos se utilizan para eliminar rápidamente la bilirrubina de la sangre si su nivel aumenta repentinamente, lo que supone un riesgo de daño cerebral.
• Controlar la fiebre y las infecciones: La fiebre y las infecciones pueden provocar niveles elevados de bilirrubina, por lo que es importante controlarlas rápidamente.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

La fototerapia suele ser un tratamiento seguro. Sin embargo, en ocasiones puede causar sequedad en la piel y diarrea. Además, es importante vigilar la hidratación del niño.

Es menos probable que el uso de las nuevas luces LED azules cause daños en la piel que las antiguas luces fluorescentes.

Con el paso de los años, la piel se engrosa, lo que puede reducir la capacidad de la luz de la fototerapia para alcanzar las moléculas de bilirrubina. Esto puede disminuir la eficacia del tratamiento y, en algunos casos, puede ser necesario considerar un trasplante de hígado.

Aspectos a tener en cuenta al cuidar a un niño

Cuidar a un niño con el síndrome de Crigler-Najjar puede ser todo un reto.

• (Fototerapia) Es muy importante realizar el tratamiento exactamente como lo indica el médico, en el momento adecuado. En la mayoría de los casos, se puede adaptar para realizarlo en casa.
• Mientras el bebé esté bajo la luz, consuélelo, háblele y acarícielo.
• Una hidratación adecuada es esencial.
• Presta siempre atención al color de la piel, el comportamiento y los hábitos alimenticios de tu hijo. Si notas algún cambio, consulta con tu médico de inmediato.
• Si presenta síntomas como fiebre, vómitos o diarrea, consulte a su médico de inmediato.Porque este tipo de cosas pueden provocar un aumento repentino de los niveles de bilirrubina.

¿Se puede prevenir esto?

No. El síndrome de Crigler-Najjar no se puede prevenir porque es una afección genética. Sin embargo, si planea tener un hijo, si algún familiar padece esta afección o si le preocupa, consulte con su médico sobre asesoramiento genético y pruebas genéticas. Esto le ayudará a conocer su riesgo de tener un hijo con esta afección.

¿Cómo será la vida con esta afección? (Pronóstico)

Esto depende del tipo de enfermedad (NC1 o NC2) y de la rapidez y eficacia con que se trate.

• Los niños con malformación de Chiari tipo 2 , si reciben el tratamiento adecuado, generalmente pueden esperar una buena recuperación y una esperanza de vida normal.
• Los niños con CN1 tienen un alto riesgo de desarrollar daño cerebral debido a kernicterus si no se les diagnostica en los primeros meses de vida y no reciben tratamiento con fototerapia intensiva y, posteriormente, un trasplante de hígado. En estos casos, la esperanza de vida puede verse limitada. Sin embargo, con un tratamiento rápido y adecuado, especialmente un trasplante de hígado, pueden llevar una vida normal.

Muchas personas requieren tratamiento y control de la enfermedad durante toda su vida.

¿Existe una cura definitiva para esto?

Sí, como ya hemos mencionado, un trasplante de hígado puede curar el síndrome de Crigler-Najjar, especialmente la variante CN1. Dado que el nuevo hígado sano procesa la bilirrubina correctamente, su nivel vuelve a la normalidad, eliminando la necesidad de fototerapia.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

El síndrome de Crigler-Najjar puede causar síntomas irreversibles y potencialmente mortales. Por lo tanto, si la ictericia de su bebé no mejora en unos días o parece empeorar, consulte a un médico de inmediato.

Además, si nota alguno de estos síntomas, consulte a un médico de inmediato:

• Retrasos en el desarrollo del niño
• Fiebre alta
• Ictericia que no mejora o empeora después de la fototerapia.
• Dificultad para comer, pérdida de peso
• Si el niño está constantemente somnoliento y desinteresado
• Movimientos corporales o sacudidas inusuales

Preguntas para hacerle al médico

Cuando vayas al médico, prepárate para hacer preguntas como estas:

• ¿Mi hijo/a tiene el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 o 2?
• ¿Cuánto tiempo necesita mi hijo/a fototerapia? ¿Cuántas horas al día?
• ¿Existen efectos secundarios asociados a estos tratamientos? ¿Qué se puede hacer al respecto?
• ¿Mi hijo necesitará un trasplante de hígado? Si es así, ¿cuál es el mejor momento para realizarlo?
• ¿Qué tan grave es el diagnóstico de mi hijo y qué puedo esperar a largo plazo?
• ¿Puedo hacerme fototerapia en casa? ¿Qué equipo necesito?
• ¿A qué aspectos debo prestar especial atención al cuidar a mi hijo?
• ¿Cuándo debo venir a mi próxima revisión?

El diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar puede ser un desafío tanto para el niño como para sus cuidadores. Es comprensible sentir miedo y ansiedad cuando un niño nace con la piel y los ojos amarillos. Si se siente abrumado, estresado o ansioso al cuidar a su hijo con este diagnóstico, es importante hablar con un profesional de la salud mental y cuidarse. Cuando usted se encuentra bien y fuerte, puede ayudar mejor a su hijo a afrontar esta situación.

Entonces, ¿qué cosas debemos recordar? (Mensaje principal)

El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética poco frecuente pero potencialmente grave. La clave reside en diagnosticarla precozmente e iniciar el tratamiento adecuado.

• Si la ictericia (coloración amarillenta) de su bebé parece ser más pronunciada de lo normal, o si persiste durante mucho tiempo, consulte con un médico. No pierda tiempo.
• Existen dos tipos de esta afección; la CN1 es la más grave y requiere un tratamiento rápido e intensivo.
• La fototerapia es el tratamiento más utilizado. Para el CN1, el trasplante de hígado es la mejor y más definitiva solución.
• Se trata de una afección genética que no se puede prevenir. Sin embargo, es importante buscar asesoramiento genético al planificar formar una familia.

Lo importante es que sepas que no estás solo. Con el apoyo de los médicos, la familia y otros padres con hijos en esta situación, puedes afrontar este reto. Con el tratamiento adecuado y mucho cariño, puedes ayudar a tu hijo a tener una vida lo más plena y normal posible.

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