¿Tu bebé tiene un problema de crecimiento óseo? Hablemos de la displasia diastrófica.

¿Has oído hablar alguna vez de la displasia diastrófica? Quizás sea algo nuevo para ti. Se trata de una afección poco común y específica que debemos conocer. Piénsalo: a veces, cuando vemos que las extremidades de nuestros hijos son un poco cortas y que sus articulaciones no se extienden correctamente, nos asustamos mucho, ¿verdad? Esta afección puede causar esos síntomas. Así que hoy hablaremos de ello de forma sencilla, para que lo entiendas perfectamente.

¿Qué es exactamente esta displasia diastrófica?

En pocas palabras, la displasia distrófica es una enfermedad rara que afecta el desarrollo adecuado del cartílago y el hueso . Es congénita , lo que significa que el niño nace con ella. Puede transmitirse de generación en generación.

Esta situación puede conducir principalmente a lo siguiente:

• Displasia articular: Esto significa que las articulaciones de nuestro cuerpo no se desarrollan correctamente.
• Brazos y piernas cortos .
• Estatura baja .
• Desarrollo anormal del sistema esquelético (displasia esquelética).

Esta afección puede afectar diferentes partes del cuerpo. Por ejemplo:

• Orejas
• Rostro
• Pies
• Manos
• Zona de la cadera
• Piernas
• Columna vertebral

A veces se le denomina «DD» o «DTD», «enanismo diastrófico» o «síndrome de enanismo diastrófico». En ambos casos, se refiere a la misma afección.

¿Qué tan rara es esta afección?

En realidad, se trata de una afección muy rara . Se estima que solo uno de cada 500 000 recién nacidos la padece. Sin embargo, en algunos países, como Finlandia, es más frecuente. Se cree que esto se debe a factores hereditarios. En Finlandia, esta afección afecta solo a uno de cada 30 000 niños.

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

La principal causa de la displasia distrófica es una mutación genética . Es hereditaria, lo que significa que si alguien en la familia la padece, existe la posibilidad de que sus hijos también la hereden.

Esta mutación genética afecta a un gen muy importante para el desarrollo del cartílago en nuestro cuerpo. Como saben, el cartílago es un tejido fuerte y flexible que se utiliza para formar el esqueleto del bebé durante la etapa embrionaria, es decir, cuando está en el útero materno.

La mayor parte del cartílago se convierte en hueso a medida que el bebé crece. Sin embargo, el cartílago permanece en zonas como los extremos de los huesos, la nariz y las orejas. Por lo tanto, cuando se produce esa mutación genética, ese gen no puede contribuir adecuadamente a la formación de cartílago y hueso.

¿Qué mutación genética afecta a esto?

La mutación genética específica que causa esta afección, denominada DTD, se produce en el gen SLC26A2 . También se le conoce como DTDST (transportador de sulfato de la displasia distrófica). Este gen produce una proteína que contribuye a la formación del cartílago y a su posterior transformación en hueso.

Lo importante es que una persona puede ser portadora de esta mutación genética, pero no padecer la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres son portadores, existe aproximadamente un 25 % de probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas que se pueden observar en esta situación?

Los síntomas del enanismo diastrófico varían mucho de una persona a otra. Si bien la mayoría presenta baja estatura y retraso en el crecimiento, también pueden aparecer otros síntomas en diferentes partes del cuerpo. Veamos cuáles son.

Síntomas que pueden observarse alrededor de la cabeza y la boca:

• Frente ancha y línea de cabello alta.
• Engrosamiento, hinchazón o cambio de forma del oído.
• Área mandibular anormalmente pequeña (micrognatia).
• Anomalías dentales, por ejemplo, dientes pequeños o apiñados.
• El paladar hendido es una abertura anormal en el paladar.
• Dificultad para respirar .

Características de las extremidades:

• Dedos anormalmente cortos (braquidactilia).
• "Pulgares de autoestopista": eso significa que los pulgares están girados hacia afuera.
• Uno o ambos pies están girados hacia adentro (pie zambo). Esto también se llama pie zambo .
• Brazos y piernas cortos y delgados .

Características de las articulaciones:

• Deformidades articulares ( contracturas ): esto puede provocar que las articulaciones no puedan extenderse completamente y puede limitar el movimiento.
• Algunas articulaciones se bloquean y quedan inmóviles . Esto también limita el movimiento.
• Rigidez o aflojamiento articular, o dislocaciones articulares.
• Dolor articular asociado a la osteoartritis.

Características de la espalda:

• Curvatura hacia adelante de la columna vertebral (cifosis), que puede hacer que la columna parezca encorvada.
• Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis).

¿Esto tiene algún efecto en el desarrollo cerebral?

No existen informes de displasia distrófica que afecte al cerebro o a su desarrollo . Las personas con esta afección tienen una inteligencia normal . Por lo tanto, no hay motivo de preocupación.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

En ocasiones, el enanismo distrófico puede detectarse antes del nacimiento del bebé . Si algún miembro de su familia padece esta afección, los médicos podrían recomendarle pruebas genéticas al inicio del embarazo.

Esta afección también puede detectarse mediante una ecografía fetal . Esta prueba toma imágenes del bebé mientras se desarrolla en el útero. Si las imágenes muestran alguna anomalía o deformidad en los huesos, el médico puede recomendar pruebas genéticas para la displasia distrófica.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, esta afección se diagnostica después del nacimiento del bebé . El diagnóstico se realiza mediante un examen físico y pruebas de imagen que muestran huesos deformados o acortados.

¿Cuál es el tratamiento para esto?

En realidad, no existe cura para la DTD. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas de cada persona y ayudarla a mantener la mejor salud y bienestar posibles.

Una persona con esta afección puede necesitar la ayuda de un equipo de especialistas . Por ejemplo:

• Un audiólogo es un especialista que trata los problemas de audición .
• Un asesor genético debería ayudar a la familia a comprender esta situación.
• Los nutricionistas pueden brindar asesoramiento dietético cuando se tienen problemas bucales o de alimentación.
• Un ortodoncista es un dentista especialista que trata problemas relacionados con los dientes y las mandíbulas.
• Un ortopedista ( especialista en huesos y articulaciones).
• Un pediatra .
• Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales te ayudan a moverte lo mejor posible y a realizar las actividades diarias.
• Un neumólogo ( un médico especializado en enfermedades pulmonares ) ayuda a controlar las dificultades respiratorias.
• Si es necesario, los cirujanos corrigen las deformidades.

Con la ayuda de todas estas personas, podemos brindar el apoyo necesario para ayudar al niño a vivir la mejor vida posible.

¿Existe alguna forma de evitar esto?

No existe forma de prevenir el enanismo distrófico. Si algún miembro de su familia padece esta afección, se recomienda realizar pruebas genéticas antes de quedar embarazada.Es recomendable que hables con tu médico al respecto. Las pruebas y el asesoramiento pueden ayudar a determinar si eres portador y cómo podría afectar a tu familia.

¿Cómo será la vida con esta situación?

La displasia diastrófica puede ser mortal en recién nacidos con complicaciones respiratorias . Sin embargo, muchas personas sobreviven hasta la edad adulta . Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, pueden experimentar dolor y discapacidad. No obstante, con la atención médica y el apoyo adecuados, también pueden tener una buena calidad de vida.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Si su hijo tiene displasia distrófica, es importante obtener más información haciendo preguntas como estas:

• ¿Qué partes del cuerpo de mi hijo/a se ven afectadas?
• ¿Es algo que te afectará de por vida?
• ¿Qué tipo de especialistas debería consultar mi hijo? ¿Con qué frecuencia?
• ¿Hay algo que podamos hacer para controlar el dolor óseo o articular?
• ¿Existen grupos de apoyo para personas con esta afección o enfermedades similares?
• Si tengo más hijos, ¿podrían ellos también desarrollar esta afección?

¡Finalmente, lo más importante que hay que recordar!

La displasia distrófica es una enfermedad congénita poco común que afecta el desarrollo normal del cartílago y los huesos . Las personas con esta afección suelen tener baja estatura, extremidades cortas y problemas articulares. Si algún familiar padece esta enfermedad, es importante consultar con un médico sobre las pruebas genéticas y el asesoramiento genético.

Recuerda que no estás solo/a. En una situación como esta, es fundamental contar con la información correcta, obtener el asesoramiento médico necesario y conectar con personas que te apoyen. No temas hacer preguntas a los médicos ni pedir ayuda.

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