¿Tienes problemas con tu piel, cabello o dientes? ¡Hablemos de la displasia ectodérmica!

¿Alguna vez has notado que algunos niños pequeños tienen muy poco cabello, o que sus dientes tienen formas extrañas, o que no sudan nada? Cuando vemos cosas así, nos preguntamos: "¿Por qué sucede esto?". A veces, la razón puede ser una afección genética poco común llamada displasia ectodérmica , de la cual hablaremos hoy. No te preocupes, lo explicaremos en detalle.

¿Qué es la displasia ectodérmica?

En pocas palabras, se trata de un trastorno genético poco común . Es una afección que se produce debido a cambios en nuestros genes. Afecta principalmente al cabello, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas . En ocasiones, también puede afectar a los ojos, los oídos, las mamas o el sistema nervioso central. Todas estas partes de nuestro cuerpo se forman a partir de la capa más externa de células, llamada ectodermo, durante el desarrollo fetal en el útero. Por lo tanto, esta afección se produce cuando existe un problema en el desarrollo de este ectodermo.

Se trata de una afección congénita , lo que significa que la persona nace con ella. Sin embargo, no todos la notan inmediatamente después del nacimiento. A veces, los padres perciben los síntomas a los pocos días del nacimiento del bebé. Otras veces, los síntomas pueden tardar años en aparecer.

¿Existen diferentes tipos de esta afección?

Sí, los investigadores han identificado más de 180 tipos de displasia ectodérmica . Cada tipo tiene su propio conjunto de síntomas. Imagínelo como si los miembros de una misma familia fueran diferentes entre sí. Estos tipos no son la excepción. Veamos algunos ejemplos, ¿de acuerdo?

• Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH): Este es el tipo más común. Estas personas tienen menos glándulas sudoríparas. Por lo tanto, no sudan tanto como otras. También pueden experimentar pérdida de cabello, dientes pequeños o faltantes y afecciones cutáneas crónicas como el eccema .
• Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia (EDA-ID): Este tipo se caracteriza por graves problemas del sistema inmunitario. Por ejemplo, los anticuerpos están reducidos y las infecciones crónicas son frecuentes.
• Síndrome de Hay-Wells: Estas personas pueden experimentar síntomas como pérdida de cabello, infecciones del cuero cabelludo, uñas quebradizas, pérdida de dientes, párpados que parecen estar pegados y labio leporino y/o paladar hendido .
• Displasia ectodérmica hidrótica (HED2) o síndrome de Clouston: Afecta principalmente al crecimiento del cabello, la piel y las uñas.
• Síndrome de Witkop: En esta afección, las uñas son quebradizas y se rompen con facilidad. También se pueden perder dientes.(hipodoncia) Los dientes pueden tener forma de cono y estar muy separados entre sí.

Ahora comprendes que no se trata de una sola enfermedad, sino de una combinación de muchos problemas diferentes.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia ectodérmica?

Como mencionamos anteriormente, cada tipo de displasia ectodérmica tiene sus propios síntomas característicos. Sin embargo, en general, una persona con esta afección experimentará al menos uno de los siguientes efectos o anomalías:

• Ojos: Ojos secos, estrechamiento de los ojos, problemas en la parte frontal del ojo, por ejemplo , erosión corneal recurrente .
• Tasa de crecimiento: La tasa de crecimiento de los niños con esta afección es más lenta de lo esperado para su edad.
• Cabello: El cabello se debilita, se rompe con facilidad o crece lentamente. A veces puede haber muy poco cabello.
• Extremidades: Cambios en la forma de los dedos de las manos o de los pies, algunos dedos pueden faltar o los dedos pueden estar unidos por membranas (dedos o pies palmeados) .
• Boca: Labio leporino y/o paladar hendido , problemas dentales. Por ejemplo, dientes torcidos, dientes faltantes o dientes con forma anormal. A veces, los dientes pueden adquirir forma de cuña.
• Uñas: Problemas como la falta de uñas de las manos o de los pies, el engrosamiento, el adelgazamiento o las estrías en las uñas.
• Piel: La piel se vuelve propensa a las erupciones y se reseca.
• Glándulas sudoríparas: Tienen menos glándulas sudoríparas, por lo que sudan menos que otras personas. Esto se denomina displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) . Como saben, la sudoración es lo que enfría nuestro cuerpo cuando se calienta. Por lo tanto, cuando sudamos menos, o no sudamos en absoluto, nuestro cuerpo puede sobrecalentarse rápidamente.
• Sistema reproductivo y urinario: La incapacidad para vaciar completamente la vejiga aumenta el riesgo de padecer afecciones que afectan a los genitales o al sistema urinario, como hidronefrosis , micropene o testículos no descendidos . También es posible nacer sin uno o ambos riñones.

Lo importante es que no todas las personas con estos síntomas tienen displasia ectodérmica . Si cree que puede tener estos síntomas, su médico puede confirmarlo mediante pruebas genéticas .

¿Por qué se produce esta situación? ¿Cuáles son las razones?

La principal causa de la displasia ectodérmica esVariaciones genéticas. Esto significa que existen cambios en los genes que almacenan información en nuestro cuerpo. El tipo de displasia ectodérmica que se desarrolla depende de qué genes presentan estos cambios y cuáles son esos cambios.

Esta afección suele transmitirse de generación en generación . Esto significa que si alguien en la familia la padece, existe la posibilidad de que las generaciones futuras también la desarrollen. Sin embargo, en casos muy raros, puede desarrollarse como una nueva mutación genética, incluso si nadie en la familia la ha padecido anteriormente.

¿Cómo se diagnostica esto?

Cuando le comentas a un médico que tú o tu hijo presentan estos síntomas, lo primero que hará será un examen físico . En concreto, buscará anomalías en el cabello, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas.

Dependiendo de sus síntomas, también podrían realizarle pruebas de imagen como radiografías o tomografías computarizadas .

Si su médico sospecha que padece displasia ectodérmica , probablemente le solicitará pruebas genéticas . Estas pruebas pueden identificar cambios en sus genes y determinar con exactitud si tiene displasia ectodérmica y, de ser así, de qué tipo.

¿Cuáles son los tratamientos?

El tratamiento depende del tipo de displasia ectodérmica que padezca y de la gravedad de sus síntomas. Esta afección no tiene cura. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudarle a controlar los síntomas y a llevar una vida normal.

Estos tratamientos abordan principalmente los síntomas que se presentan:

• Mantener el cuerpo fresco: Si no sudas lo suficiente, es más difícil enfriar el cuerpo. Por lo tanto, para prevenir el golpe de calor y el agotamiento por calor , bebe mucha agua . También puedes usar chalecos refrigerantes .
• Cirugía dental y oral: Los implantes dentales , los puentes o las prótesis dentales pueden utilizarse para reemplazar los dientes perdidos. También se pueden utilizar la adhesión dental , las carillas o las coronas para corregir dientes pequeños o deformados.
• Tratamiento para la caída del cabello: Existen medicamentos como el minoxidil (Rogaine®) para estimular el crecimiento del cabello.
• Hidratante para la piel: Es muy importante usar regularmente ungüentos, cremas y lociones para reducir la sequedad y la descamación de la piel.

Displasia ectodérmicaDado que afecta a diferentes partes del cuerpo, su equipo médico puede incluir a diversos especialistas, como dentistas, dermatólogos y genetistas.

Los bebés que nacen con anomalías graves deben comenzar el tratamiento especializado lo antes posible. Su médico le indicará qué esperar según su caso.

¿Cómo es vivir con esta afección? (Perspectiva)

Si esta afección se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, a menudo es posible llevar una buena calidad de vida . La mayoría de las personas con displasia ectodérmica tienen una esperanza de vida normal.

Como ya hemos dicho, esto no tiene cura definitiva. Pero con tratamiento, los síntomas se pueden controlar eficazmente . Así que no hay nada que temer.

Cosas que debes saber si tu hijo tiene esta afección.

Según los síntomas y la condición de su hijo, es posible que necesite varios tratamientos diferentes. El orden y la frecuencia de estos tratamientos dependerán del tipo de displasia ectodérmica que tenga su hijo y de la gravedad de sus síntomas. Su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento que sea el más adecuado para su hijo.

En momentos como este, es normal que como padres tengan muchas preguntas. Hablen de todas ellas con el médico y aclaren sus dudas.

¿Se puede prevenir esto?

Lamentablemente, esta afección no se puede prevenir. Es causada por cambios genéticos que no podemos controlar. Si usted o su hijo tienen displasia ectodérmica , no se debe a nada que haya hecho o dejado de hacer. No se preocupe.

Si usted padece esta afección y planea formar una familia, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético . Un asesor genético puede ayudarle a comprender sus probabilidades de tener un hijo con una afección genética.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo presentan algún síntoma que crean que pueda estar relacionado con la displasia ectodérmica , consulten con su médico. Por ejemplo:

• Caries dental o pérdida de dientes
• Dedos palmeados
• Sequedad o erupción cutánea frecuentes
• Anomalías en los ojos o los oídos

Si observa síntomas como estos, consulte a un médico sin demora.

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Si a usted o a su hijo le diagnostican displasia ectodérmica , es posible que desee hacerle a su médico preguntas como las siguientes:

• ¿Qué tipo de displasia ectodérmica tengo yo/mi hijo/a?
• ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
• ¿Cómo afectará esta situación a mi vida o a la de mi hijo/a?
• ¿Qué complicaciones debo tener en cuenta?
• ¿Con qué frecuencia debo ir al médico?
• ¿Existen grupos de apoyo que ayuden a las personas en estas situaciones?

Descubrir que usted o su hijo tienen displasia ectodérmica puede ser un poco abrumador. Habrá pruebas y muchas consultas médicas. Pero una vez que reciba el diagnóstico , le ayudarán a comprender cómo se relacionan sus síntomas, cómo controlarlos y qué esperar en el futuro.

No te preocupes, con el tratamiento adecuado, puedes controlar la displasia ectodérmica . Puede que necesites tiempo y paciencia para encontrar lo que mejor te funcione. Recuerda que no estás solo/a. Hablar con otras personas que están pasando por lo mismo puede ser una gran fuente de fortaleza. Consulta con tu médico sobre grupos de apoyo y recursos.

Mensaje para llevar a casa

Bien, repasemos los puntos más importantes que hemos tratado hoy sobre la displasia ectodérmica .

• Se trata de una enfermedad genética rara .
• Afecta principalmente al cabello, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas .
• Existen más de 180 tipos, por lo que los síntomas son variados .
• Las pruebas genéticas son la única forma de diagnosticarlo con precisión.
• Aunque no existe una cura definitiva, hay tratamientos para controlar los síntomas .
• Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, muchas personas pueden llevar una vida normal .
• No estás solo/a, puedes obtener ayuda de grupos de apoyo .

Así que, si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, no dude en consultar a un médico y pedir consejo. La información es el primer paso.

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