¿Te salen ampollas y erupciones en la piel con el más mínimo contacto? ¿Podría tratarse de epidermólisis bullosa (EB)?

A veces nuestra piel es muy sensible, ¿verdad? Incluso un pequeño golpe o un desgarro en la ropa pueden provocar ampollas y lesiones cutáneas con facilidad. Sobre todo porque la piel de los bebés es muy delicada, da mucho miedo ver este tipo de lesiones. Por eso, hoy vamos a hablar de una enfermedad que afecta a este tipo de piel, algo poco común pero muy importante de conocer: la epidermólisis bullosa, o EB .

¿Qué es exactamente la epidermólisis ampollosa (EB)?

En pocas palabras, la epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria . Provoca que la piel se vuelva muy frágil y se ampolle y descame con facilidad. A veces, incluso el roce de la piel con la ropa o un golpe pueden causar ampollas y llagas. En algunas personas, puede ser leve y causar únicamente ampollas dolorosas en las manos, los codos, las rodillas y los pies. Sin embargo, en casos graves, estas ampollas y llagas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Los síntomas de la EB pueden variar de leves a muy graves .

Recuerda que, en ocasiones, estas ampollas pueden aparecer en la boca, la garganta (esófago), los ojos y otros órganos internos. Al cicatrizar, pueden dejar marcas dolorosas. En casos graves, estas ampollas y las marcas pueden dañar órganos internos y poner en peligro la vida.

¿Cuáles son los principales tipos de EB?

Existen cuatro tipos principales de EB, que se identifican según la capa de piel afectada.

1. Epidermólisis bullosa simple (EBS): Este es el tipo más común de epidermólisis bullosa. Puede variar de leve, sin mucho dolor, a muy dolorosa y severa en algunas personas. Las ampollas se forman en la capa superior de la piel, la epidermis . Es raro que queden cicatrices después de que estas ampollas sanen.

2. Epidermólisis bullosa de la unión (EBJ): En la EBJ, se forman ampollas dentro de la boca y las vías respiratorias. Esto es relativamente raro y puede variar de leve (ligeramente incómodo, levemente doloroso) a grave.

3. EB distrófica (EBD): En la EBD, se forman ampollas en la capa intermedia de la piel, la dermis . Esto también puede variar de leve a grave.

4. Síndrome de Kindler: En el síndrome de Kindler, pueden formarse ampollas en casi todas las capas de la piel. Esto es muy raro .

Los médicos distinguen entre EBS, JEB y DEB según las capas de la piel afectadas. En el síndrome de Kindler, pueden aparecer ampollas en diferentes capas de la piel.

¿Quiénes son los más afectados por esta afección? ¿Qué tan común es?

La EB puede afectar a cualquiera. Personas de cualquier raza, etnia o género pueden desarrollar EB. Sin embargo,Si uno de tus padres padece la enfermedad, tienes más probabilidades de desarrollar EB.

Aunque es bastante común, según las estadísticas de Estados Unidos, solo una de cada 50 000 personas padece EB. Esto significa que es una enfermedad relativamente rara.

¿Qué efectos puede tener la EB en el cuerpo?

En casos graves de EB, pueden aparecer ampollas en los ojos e incluso pérdida de visión . En ocasiones, pueden producirse cicatrices graves y deformidades en la piel y los músculos, lo que dificulta el movimiento adecuado de los dedos, las manos, los pies y las articulaciones. Algunas personas con EB tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas .

En los casos más graves, la muerte puede ocurrir en la infancia . Esto se debe a afecciones como infecciones graves (por ejemplo , sepsis ), dificultad para respirar debido a la obstrucción de las vías respiratorias, deshidratación y desnutrición.

¿Puede la EB ser mortal?

Esto depende mucho del tipo de EB que se padezca. Las formas leves y menos graves de EB no son mortales. Sin embargo, la esperanza de vida de las personas con formas graves de EB puede oscilar entre la infancia y los 30 años aproximadamente. Por lo tanto, es una enfermedad que requiere mucha atención.

¿Cuáles son los síntomas de la EB?

Los síntomas de la EB varían según el tipo. Estos síntomas suelen aparecer durante la infancia o la niñez temprana . Algunos síntomas son comunes a los distintos tipos. Estos son algunos de los principales síntomas de la EB:

• Ampollas en la piel (manos, pies, codos, rodillas) o en el interior del cuerpo.
• Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies, lo que provoca que se sientan como callos.
• Disminución de glóbulos rojos (anemia).
• Dedos pegados (dedos de las manos o de los pies fusionados).
• Uñas de las manos y de los pies deformadas y/o engrosadas.
• La aparición de pequeñas protuberancias blancas parecidas a ampollas (milia) en la piel.
• Dificultad para tragar alimentos (disfagia).
• Falta de crecimiento esperado en un niño.
• Los dientes no se desarrollan como se espera ( hipoplasia ).

¿Qué causa la EB?

La principal causa de la epidermólisis bullosa (EB) es una mutación o defecto en uno de 18 genes . Las personas con esta enfermedad tienen un gen ausente o dañado que interviene en la producción de una proteína llamada colágeno . Como se sabe, el colágeno es lo que da fuerza y ​​estructura a los tejidos conectivos, como la piel. Por lo tanto, debido a este defecto genético, las dos capas de la piel, la epidermis y la dermis, no se unen correctamente. Como resultado, la piel se vuelve muy frágil, propensa a ampollarse y lesionarse con facilidad.

La epidermólisis bullosa (EB) suele ser una enfermedad hereditaria , lo que significa que si uno de los padres la padece, los hijos pueden heredarla.

Sin embargo, en casos muy raros, la EB también puede presentarse como un trastorno autoinmune adquirido .

Lo más importante es que la EB no es contagiosa. Generalmente es hereditaria. Por lo tanto, si estás en contacto con alguien que tiene EB, no te contagiarás.

¿Cómo saber con seguridad si se tiene EB? (Diagnóstico)

Los médicos pueden diagnosticar la EB mediante una biopsia de piel , que consiste en que un médico tome una pequeña muestra de piel y la examine bajo un microscopio.

Además, las pruebas genéticas pueden identificar el gen defectuoso y confirmar el tipo de EB. Los padres que planean tener un hijo también pueden someterse a pruebas genéticas prenatales para determinar si corren el riesgo de tener un hijo con EB.

¿Cuáles son los tratamientos para la EB?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la EB . Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar:

• Ayuda a prevenir las ampollas.
• Un buen cuidado de las ampollas y la piel previene complicaciones.
• Trata los problemas nutricionales que pueden ser causados ​​por ampollas en la boca o la garganta.
• Controlar el dolor.

Para prevenir daños en la piel y la formación de ampollas y llagas debido a la fricción, los médicos recomiendan lo siguiente:

• Usa ropa suave y holgada hecha de fibras naturales. Usar la ropa del revés puede ayudar a reducir la fricción de las costuras contra la piel.
• Evite el sobrecalentamiento; mantenga las habitaciones a una temperatura confortable y constante.
• Evite exponerse al sol o utilice protector solar cuando use gafas de sol y sombrero.
• Utilice tipos especiales de vendajes para proteger la piel: vendajes y cinta adhesiva no adhesiva, gasa enrollada, etc.

Para tratar las ampollas, su médico puede recomendarle cosas como:

• Aplique ungüentos en las heridas todos los días.
• Utilice vendajes medicados para ayudar a que las ampollas cicatricen y para prevenir infecciones.
• Toma medicamentos para controlar el dolor.

Para tratar las infecciones, su médico puede recomendarle lo siguiente:

• Tome antibióticos por vía oral o aplíquese una crema antibiótica.
• Utilice apósitos especiales para heridas que no cicatricen.

Para prevenir problemas nutricionales y dificultades para comer debido a ampollas en la boca o la garganta, su médico puede recomendarle lo siguiente:

• Al alimentar a tu bebé, utiliza un biberón con una tetina especial .
• Alimente al bebé con un cuentagotas o una jeringa.
• Añade un poco de agua a los alimentos triturados para diluirlos antes de dárselos a tu perro. Así será más fácil que los trague.
• Come más alimentos blandos como sopas, purés, pudín y compota de manzana .
• La comida se sirve a una temperatura tibia (no demasiado caliente).
• Consulta con un dietista para hablar sobre tus necesidades nutricionales específicas.

En casos graves de EB, también puede ser necesaria una cirugía . Si el esófago (el tubo que transporta los alimentos de la boca al estómago) está obstruido por ampollas y cicatrices, se puede realizar una cirugía para ensancharlo. Algunas personas pueden optar por evitar el esófago por completo y recibir alimentación mediante una sonda gástrica. También se puede realizar una cirugía para separar los dedos que se encuentran adheridos debido a las ampollas.

¿Cómo puede cuidarse una persona con EB?

Si tienes EB, estos consejos te ayudarán a cuidarte:

• Duerme sobre sábanas y fundas de almohada hechas de fibras suaves y naturales, como la seda o el satén.
• Usa zapatos cómodos que no te aprieten el cuerpo.
• Evite permanecer de pie o caminar durante períodos prolongados.
• Evite rascarse o pellizcarse la piel. Aplique medicamentos antipruriginosos para reducir el picor.
• Presta atención a tu entorno y evita tocarte o rascarte la piel accidentalmente.
• Hidrata siempre tu piel para reducir la fricción.
• Si aparecen ampollas, explótelas rápidamente con una aguja esterilizada o unas tijeras limpias.
• Utilice una venda no adhesiva. Como alternativa, aplique vaselina o una pomada hipoalergénica (como Aquaphor™) a la venda para evitar que se pegue a la piel.

¿Cómo cuidar a un niño con EB? Algunos consejos para padres.

Si su hijo tiene epidermólisis bullosa (EB), sus necesidades son diferentes a las de los demás. Es posible que no pueda comunicar su malestar. Estos consejos pueden ayudar a que su hijo se sienta lo más cómodo posible:

• Lávate bien las manos antes de tocar la piel de tu bebé.
• Evite usar guantes de látex, ya que pueden aumentar la fricción.
• Al bañar a su bebé, en lugar de sumergir todo el cuerpo en un recipiente lleno de agua a la vez, lave cada sección de la piel por separado.
• En lugar de ponerle pañales a tu recién nacido, considera la posibilidad de usar almohadillas absorbentes.
• Utilice pañales con cierre de velcro. Las cintas adhesivas pueden pegarse accidentalmente a la piel del bebé.
• Corta y retira la goma elástica donde se sujetan las perneras del pañal.
• Coloca algo como láminas de gel de silicona en el interior del pañal para evitar que la piel se adhiera a las ampollas que se hayan formado.
• Tenga mucho cuidado al levantar al niño.Evite levantarlo colocando las manos debajo de las axilas. Si su hijo tiene ampollas o heridas en los muslos y la espalda, levántelo sujetándole los muslos con una mano y la espalda con la otra.
• Anime a su hijo a mantenerse tan activo como lo permita su condición de EB. Permanecer sentado puede provocar otras complicaciones, como estreñimiento y atrofia muscular. La natación es un buen ejercicio de bajo impacto.
• No fomente actividades físicas extenuantes ni juegos que hagan que su hijo sude o sienta calor.

Lidiar con los síntomas de su hijo puede ser difícil en ocasiones. Es posible que se sienta abrumado y agotado. Consulte con su médico para obtener más consejos que ayuden a que tanto usted como su hijo se sientan lo más cómodos posible. Además, al unirse a grupos de apoyo para padres , podrá compartir sus experiencias y aprender nuevas maneras de controlar la epidermólisis bullosa (EB) de su hijo.

¿Se puede prevenir la EB?

Dado que la EB es genética, no se puede prevenir . Las personas con antecedentes familiares de EB que planean tener hijos pueden encontrar muy útil el asesoramiento genético para decidir cómo planificar su familia.

Además, los expertos actualmente desconocen la causa de la forma adquirida de EB. Por lo tanto, los médicos no saben cómo prevenirla.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con EB?

El futuro de las personas con EB depende del tipo de EB que padezcan y de su gravedad. Las formas graves de la enfermedad pueden causar dolor intenso, deformidades, discapacidades, heridas que nunca cicatrizan e incluso la muerte prematura .

Sin embargo, los médicos pueden ayudarle a controlar sus síntomas. Esto se logra con el tratamiento adecuado y, si es necesario, con analgésicos. Mantener la piel bien cubierta con apósitos protectores no adhesivos cada dos días, bañarse con frecuencia y el cuidado de las heridas pueden ayudar a reducir el impacto de la EB en su vida.

Si usted padece EB, ¿cuándo debería consultar a un médico?

Asegúrese de consultar a su médico en estos casos:

• Si tiene dificultad para respirar.
• Si tiene dificultad para tragar alimentos.
• Si la herida parece infectada (la piel se vuelve roja, morada, gris o blanca; está inflamada o hinchada).
• Si aparecen nuevos síntomas.

¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?

Cuando vayas al médico, es buena idea hacer preguntas como estas:

• ¿Cómo puedo saber si tengo EB?
• Si no tengo EB, ¿qué otra enfermedad de la piel podría tener?
• ¿Cómo puedo controlar mis síntomas?
• ¿Qué medicamentos recomienda? ¿Tienen efectos secundarios?
• ¿Qué tratamientos caseros recomienda?
• ¿Qué más puedo hacer para mejorar mis síntomas?
• ¿Hay alguna crema o ungüento que pueda recetarme?
• ¿Debería consultar a un dermatólogo o a otro especialista?

¿Cuál es la diferencia entre epidermólisis ampollosa (EB) y penfigoide ampolloso?

El penfigoide ampolloso es una enfermedad cutánea autoinmune poco frecuente. Puede causar ronchas con picazón, similares a la urticaria, o ampollas llenas de líquido. Afecta con mayor frecuencia a personas mayores de 60 años y suele desaparecer en un plazo de cinco años. Sin embargo, en casos graves, las ampollas y las cicatrices pueden dañar órganos internos e incluso ser mortales.

Aunque la epidermólisis bullosa (EB) a veces puede ser una enfermedad autoinmune, generalmente se debe a una mutación genética que afecta el colágeno de la piel. La EB suele manifestarse en la infancia o la primera infancia . Dado que no existe cura para la EB, es posible que deba convivir con los síntomas durante el resto de su vida.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La epidermólisis bullosa (EB) puede ser una enfermedad difícil de sobrellevar. Sin embargo, con el asesoramiento médico adecuado, el tratamiento y el cariño necesario, puedes controlar los síntomas y vivir lo mejor posible. Recuerda que no estás solo/a. Médicos, familiares y grupos de apoyo están ahí para ayudarte. Así que no temas, mantente fuerte y afronta esta situación.

Si tiene alguna otra pregunta sobre la EB, no dude en consultar con un dermatólogo.

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