¿Algún miembro de tu familia ha tenido cáncer de colon? ¡Vamos, hablemos de esta enfermedad genética (poliposis adenomatosa familiar - PAF)!

¿Algún miembro de tu familia, quizás a una edad temprana, ha desarrollado cáncer de colon? ¿O te ha dicho un médico que tienes pequeños pólipos en el colon junto con problemas estomacales? Tanto si has oído hablar de esto como si no, es muy importante conocer la afección llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF), de la que hablaremos hoy. Porque, aunque es poco común, si se detecta a tiempo, puede evitarte muchos problemas graves.

¿Qué es FAP en términos sencillos?

En pocas palabras, la poliposis adenomatosa familiar, o PAF por sus siglas en inglés, es una afección genética que provoca la formación de un gran número de pequeños crecimientos (pólipos) llamados adenomas, que pueden volverse cancerosos, en el colon y, a veces, dentro del recto.

Piénsalo: algunas personas desarrollan uno o dos de estos tumores en el colon a medida que envejecen. Eso es normal. Pero alguien con FAP suele tener más de cien, a veces miles, de estos tumores, que empiezan a desarrollarse a una edad muy temprana, quizás incluso a los diez años. Por lo tanto, la probabilidad de que uno de estos tumores se convierta en cáncer (cáncer colorrectal), es decir, el riesgo a lo largo de la vida, es muy alto .

Para controlar este riesgo, los médicos suelen recomendar una cirugía para extirpar todo el colon (colectomía total) . En ocasiones, también se extirpa el recto (proctocolectomía). Esto se debe a que, en la poliposis adenomatosa familiar (PAF), estos tumores crecen demasiado rápido como para controlarlos extirpándolos uno por uno. De hecho, si no se realiza esta cirugía, muchas personas con PAF desarrollarán cáncer en la mediana edad .

Las personas con FAP pueden desarrollar otros tipos de tumores, no solo en el colon, sino también en otras partes del cuerpo, como la piel, los tejidos blandos, los dientes y los huesos. Incluso después de la extirpación del colon, es posible que deba continuar realizándose pruebas de detección para identificar estos otros tumores, y que también necesite cirugía para extirparlos.

¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer para las personas con FAP?

Si no se trata, una persona con PAF tiene casi un 100 % de probabilidades de desarrollar cáncer de colon. Además, el cáncer puede desarrollarse antes y a una edad más temprana que en otras personas. Si se sabe que un miembro de la familia padece esta afección, los niños de esa familia deben someterse a una colonoscopia anual a partir de los 10 años .

Además del cáncer de colon, las personas con FAP tienen riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer:

• Cáncer de la parte superior del intestino delgado (cáncer de duodeno): aproximadamente el 8 %.
• Cáncer papilar de tiroides: aproximadamente el 2 %.
• Cáncer de páncreas: aproximadamente el 2 %.
• El cáncer de hígado llamado "hepatoblastoma" (especialmente en niños) representa aproximadamente el 1,5 %.
• Cáncer de estómago: aproximadamente el 1%.
• Tumores cerebrales y de la médula espinal: menos del 1 %.

¿Existen diferentes tipos de FAP?

Sí, existe un tipo principal de `FAP` y varios subtipos además de ese.

• PAF "clásica": Se caracteriza por la presencia de más de 100 adenomas en el colon.
• PAF atenuada (PAAF): Este es un subtipo ligeramente menos grave. Hay entre 20 y 100 quistes en el colon.
• Síndrome de Gardner: Al igual que la FAP clásica, presenta más de 100 tumores en el colon. Además, se desarrollan otros tipos de tumores en otras partes del cuerpo.
• Síndrome de Turcot: Se desarrolla un tumor canceroso en el cerebro junto con múltiples tumores en el intestino.

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada FAP?

La FAP es una enfermedad muy rara . Afecta aproximadamente a una de cada 8000 personas. La FAP representa alrededor del 0,5 % de todos los cánceres de colon. Los subtipos como la AFAP, el síndrome de Gardner y el síndrome de Turcotte son aún más raros.

¿Cuál es la diferencia entre la FAP y el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch es otra afección hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer. El síndrome de Lynch también se conoce como HNPCC (síndrome hereditario de cáncer colorrectal sin poliposis). Como su nombre indica, esto no significa necesariamente que se desarrollen muchos tumores de colon .

Las personas con síndrome de Lynch pueden desarrollar cáncer incluso con uno o más tumores en el colon. Además, los tumores y el cáncer se desarrollan un poco más tarde que en la FAP, y el riesgo es ligeramente menor. Estas dos afecciones son causadas por mutaciones genéticas diferentes .

¿Cuáles son los síntomas de la PAF? ¿Cómo la reconocemos?

En la poliposis adenomatosa familiar (PAF), los pólipos de colon comienzan a formarse mucho antes que en la población general, a menudo durante la adolescencia . Estos pólipos pueden no causar síntomas hasta que alcanzan un tamaño peligroso. Sin embargo, mediante una colonoscopia, el médico puede detectarlos.

Las personas con FAP pueden tener cientos o miles de pólipos en el colon . Las personas con AFAP tienen al menos 20. Debido a que los pólipos son más numerosos y crecen más rápido en la FAP, es más probable que causen síntomas que los pólipos no afectados. Los síntomas incluyen:

• Sangrado rectal
• Diarrea
• dolor abdominal crónico

Las personas con FAP a veces pueden presentar síntomas que los médicos pueden reconocer externamente:

• Dermatofibromas: Bultos fibrosos, similares a cicatrices, que se encuentran debajo de la piel.
• Quistes epidérmicos: Bultos esféricos rellenos de queratina, localizados bajo la piel.
• Osteomas: Tumores benignos que se forman en los huesos. Se localizan con mayor frecuencia en la mandíbula o el cráneo.
• Dientes adicionales o dientes impactados:Esto se puede observar en una radiografía de los dientes.
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE): Estas anomalías pueden detectarse durante un examen ocular. Sin embargo, generalmente no causan problemas de visión.

¿A qué edad suelen comenzar los síntomas de la FAP?

En la poliposis adenomatosa familiar (PAF), el crecimiento del colon suele comenzar alrededor de los 16 años. En la poliposis adenomatosa familiar adulta (PAFA), puede comenzar un poco más tarde. Si tus padres y médicos saben que tienes riesgo de padecer esta afección, podrían comenzar a realizarte pruebas después de los 10 años. De lo contrario, podrían diagnosticarte la enfermedad debido a tus síntomas.

¿Cuál es la causa principal de la PAF?

La principal causa de la FAP es una mutación genética . Este gen se denomina gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC) . También se le conoce como gen supresor de tumores. Esto significa que este gen impide que las células crezcan sin control y formen tumores. Cuando se produce una mutación genética, la función de este gen se ve alterada.

La mutación genética que causa la FAP es una mutación de la línea germinal. Esto significa que no se produce durante la vida, sino en la concepción . Se transmite de generación en generación. Si uno de tus padres tiene esta mutación, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla . Sin embargo, alrededor del 30 % de estas mutaciones son nuevas (mutaciones originales), es decir, no se heredan . Por lo tanto, aproximadamente el 30 % de los pacientes diagnosticados con FAP pueden no tener antecedentes familiares de la enfermedad.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la PAF?

La complicación más importante que debe tratarse en la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es el cáncer de colon . La cirugía para extirpar el colon (colectomía) puede reducir considerablemente este riesgo. Sin embargo, vivir sin colon puede tener algunas repercusiones en la vida, ya que la forma de evacuar cambia. Es posible que necesite usar una ileostomía o una bolsa ileal en lugar de un colon.

Debido a que la mutación genética que causa la FAP está presente en todas las células del cuerpo, los tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del organismo . También pueden aparecer otros tumores fuera del colon, que en ocasiones pueden volverse cancerosos. Su médico podría recomendarle un programa de detección precoz para identificar estos tipos de tumores.

• Pólipos duodenales/periampulares:Estos tumores se desarrollan en la parte superior del intestino delgado (duodeno), o en la unión del conducto biliar o pancreático con el intestino delgado. Casi todas las personas con PAF los desarrollan. Un pequeño número de personas puede desarrollar cáncer de duodeno, cáncer de ampolla de Vater, cáncer de páncreas en el conducto o cáncer de las vías biliares.
• Pólipos estomacales: Aproximadamente el 90% de las personas con PAF desarrollan pólipos estomacales, pero solo el 1% de estos se convierten en cáncer.
• Tumores desmoides: Son tumores benignos que se forman en el tejido conectivo. Se presentan en aproximadamente el 15 % de las personas con FAP. Si bien no son cancerosos, en ocasiones (alrededor del 5 %) pueden causar graves problemas de salud e incluso la muerte. Pueden ser muy agresivos, extenderse a estructuras cercanas y comprimir u obstruir vasos sanguíneos, órganos y nervios. Son difíciles de extirpar y pueden reaparecer.
• Cáncer papilar de tiroides: Este tipo de cáncer de tiroides se presenta en aproximadamente el 2% de las personas con poliposis adenomatosa familiar (PAF). Es relativamente menos peligroso y a menudo curable.
• Cáncer de hígado: Los niños con FAP, en particular, tienen un pequeño riesgo de desarrollar un tipo raro de cáncer de hígado llamado hepatoblastoma.
• Meduloblastoma: Este es un cáncer cerebral. Puede presentarse junto con el síndrome de Turcot, que está asociado con la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Incluso en presencia de PAF, es muy poco frecuente.
• Pólipos rectales: Si no te extirpan el recto junto con el colon, corres el riesgo de desarrollar pólipos rectales, por lo que tendrás que someterte a exámenes de proctoscopia a lo largo de tu vida.

¿Cómo saber con seguridad si se tiene FAP?

Si quieres saber si has heredado la mutación del gen APC, puedes averiguarlo mediante una prueba genética . Esta prueba consiste en tomar una muestra de tu ADN (como sangre o saliva) y buscar mutaciones genéticas específicas. Si tienes la mutación, el siguiente paso es realizarte una colonoscopia para detectar adenomas.

La FAP se diagnostica cuando hay al menos 100 pólipos (20 si se trata de AFAP) y la presencia de la mutación del gen APC . La FAP no es la única enfermedad hereditaria que causa pólipos adenomatosos. La poliposis asociada a MUTYH es una afección similar, pero está causada por una mutación en un gen diferente llamado MUTYH.

¿Cuál es el plan de tratamiento para una persona con FAP?

El plan de tratamiento para la FAP incluye vigilancia de por vida y cirugía obligatoria.En las primeras etapas, si tiene pocos pólipos (o AFAP), su médico puede extirparlos individualmente durante una colonoscopia (polipectomía). Cuando los pólipos crecen mucho o se vuelven cancerosos, puede ser necesaria la cirugía.

Cirugía

La mayoría de las personas con FAP clásica necesitarán una colectomía total entre los veintitantos y los treinta años . Su médico decidirá cuándo realizarle la cirugía según sus factores de riesgo específicos. También le informará sobre los diferentes tipos de colectomía que puede realizarse.

Cuando se extirpa el colon, se crea un espacio entre el intestino delgado y el recto (o ano). En ocasiones, el cirujano puede reconectar estos dos extremos. De esta forma, podrá evacuar por el recto con normalidad. Si esto no es posible, se creará una ostomía, que es una nueva abertura en el abdomen para que salgan las heces.

Cribado

Su equipo médico le aconsejará sobre la frecuencia con la que debe realizarse pruebas de detección de diferentes tipos de tumores, según sus factores de riesgo personales. Para la FAP clásica, se recomiendan colonoscopias anuales desde los 10 años hasta la colectomía . Para la AFAP, las pruebas de detección deben comenzar cada año, a partir de los 20 años.

Tras la colectomía, deberá someterse a sigmoidoscopias periódicas para examinar la parte inferior del tracto gastrointestinal. Si conserva parte del recto, deberá revisarlo cada 6 a 12 meses. Si le extirparon el recto y lo reemplazaron con una bolsa ileal, deberá revisarlo cada 1 a 4 años.

Otras pruebas programadas pueden incluir:

• Endoscopia digestiva alta: Es similar a una colonoscopia, pero se realiza en la parte superior del sistema digestivo. Se introduce un endoscopio por la garganta hasta el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno) para detectar pólipos. Si se encuentran, el médico puede extirparlos durante el procedimiento.
• Ecografías para detectar cáncer de tiroides o de hígado.
• Se realizan pruebas de tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) para detectar tumores desmoides.

¿Se puede prevenir la FAP?

Asesoramiento genético para comprender el riesgo de transmitir la afección FAP a sus hijos.Puede ser útil. Hablar sobre estos riesgos puede ayudarte a planificar tu familia. Por lo general, no es posible prevenir una mutación genética en la concepción, pero existen diversas opciones de planificación familiar que puedes considerar.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con FAP?

Si no se trata, la esperanza de vida promedio es de unos 42 años . Sin embargo, con la atención médica y el tratamiento adecuados, se puede llevar una vida normal . Tras la extirpación del colon, el mayor riesgo proviene de otros cánceres del sistema digestivo y de los tumores desmoides, que son más problemáticos. Estos son mucho menos frecuentes que el cáncer de colon.

Si tengo esta afección, ¿qué debo esperar?

Si le diagnostican FAP, puede esperar someterse a pruebas médicas de por vida y posiblemente a varias cirugías para extirpar los tumores . Los tumores que se desarrollan fuera del colon tienen menos probabilidades de volverse cancerosos que los pólipos en el colon. Si bien los tumores desmoides no son cancerosos, a veces pueden ser una molestia menor o una molestia mayor.

Es probable que te practiquen una colectomía total a una edad temprana . Posteriormente, es posible que te reconecten los intestinos, te hagan una bolsa ileal o una ostomía. Cada una de estas opciones conlleva riesgos de complicaciones específicas. Sin embargo, aún puedes llevar una vida larga y saludable después de una colectomía.

Es normal sentir tristeza y ansiedad al enterarse de que se tiene una afección genética que requerirá atención médica de por vida. Sin embargo, una vez que se sabe, se pueden tomar medidas para controlar el riesgo de cáncer . Si bien la cirugía es inevitable, los médicos intentarán que el proceso sea lo más sencillo posible.

Muchas personas pueden someterse a una laparoscopia para extirpar el colon, un procedimiento que se realiza a través de pequeñas incisiones y cuya recuperación es rápida . Quienes tienen una bolsa ileal pueden necesitar varias cirugías, pero finalmente podrán usar el inodoro con normalidad.

Lo más importante que debes recordar de lo que hemos comentado (Mensaje principal)

Bien, entonces, de lo que hemos hablado sobre `FAP`, estas son las cosas más importantes que debes recordar:

• La FAP es una afección genética que puede transmitirse de generación en generación.
• Esto provoca la formación de cientos o miles de pólipos en el colon, que pueden volverse cancerosos.
• Si no se trata, el riesgo de desarrollar cáncer de colon es muy alto .
• Es muy importante comenzar a realizarse pruebas de colonoscopia desde una edad temprana (10-12 años) .
• El tratamiento principal es la cirugía para extirpar el colon (colectomía) .
• Incluso después de la extirpación del colon, es necesario realizar exámenes de detección de por vida para comprobar si se desarrollan tumores en otras partes del cuerpo.
• Aunque se trata de una afección crónica que debe controlarse, con el tratamiento médico y las pruebas adecuadas, es posible llevar una vida normal y saludable .

Si usted o algún familiar presenta alguno de estos síntomas, o si desea obtener más información al respecto, consulte con un médico . La detección y la actuación tempranas son fundamentales.

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