¿Tu hijo/a tiene dificultades para caminar? ¡Aprendamos sobre la ataxia de Friedreich!

¿Tu hijo se tambalea un poco al caminar o correr? ¿Alguna vez has notado que le cuesta mantener el equilibrio? ¿O es normal sentir miedo y preocupación al ver estos síntomas en un niño pequeño? Hoy vamos a hablar de una enfermedad genética poco común pero muy importante que debes conocer. Se llama ataxia de Friedreich, o FA o FRDA por sus siglas en inglés.

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

En pocas palabras, la ataxia de Friedreich es una afección genética que se transmite de generación en generación. Provoca un deterioro gradual del sistema nervioso, causando problemas en el movimiento del cuerpo. Más precisamente, disminuye la capacidad de controlar los músculos. A esto lo llamamos ataxia. Esta afección tiende a empeorar con el tiempo.

En la mayoría de los casos, estos síntomas comienzan a una edad temprana, es decir, durante la infancia. Pero no se trata solo de algo que afecte al sistema nervioso; también puede afectar al sistema esquelético, el corazón y el páncreas. La buena noticia es que no afecta a las capacidades cognitivas ni a las habilidades de razonamiento.

La ataxia de Friedreich es uno de los tipos más comunes de ataxia hereditaria, pero generalmente es muy rara. En Estados Unidos, afecta aproximadamente a una de cada 50 000 personas. A nivel mundial, afecta a una de cada 40 000 personas. La enfermedad fue descubierta y descrita por primera vez en 1863 por el doctor Nicholas Friedreich, de quien recibe su nombre.

Es normal sentir miedo cuando tu hijo empieza a tener dificultades para caminar o pierde el equilibrio. Quizás te preguntes: "¿Cuánto durará esto? ¿Cómo afectará a la vida de mi hijo?". Lo mejor es consultar con un médico especialista en estas afecciones. Así podrás obtener respuestas a tus preguntas y el apoyo que necesitas durante este proceso.

¿Existen diferentes tipos de ataxia de Friedreich (AF)?

Sí, la ataxia de Friedreich "típica" suele aparecer antes de los 25 años. Sin embargo, existen otros dos tipos atípicos. Estos representan aproximadamente el 15% de todos los casos de FA:

• Ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA): En este tipo, los síntomas aparecen después de los 25 años.
• Ataxia de Friedreich de aparición muy tardía (VLOFA): En este caso, los síntomas comienzan después de los 40 años.

Estos dos tipos, `(LOFA)` y `(VLOFA)`, son ligeramente más graves que el `(FA)` normal.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección?

Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar síntomas a partir de los 2 años, y otras hasta los 50 años.

Primeros síntomas visibles

Los primeros síntomas neurológicos que aparecen son dificultad para mantenerse de pie, caminar y problemas de equilibrio (lo que se conoce como ataxia de la marcha). Con el tiempo, estos síntomas empeoran gradualmente y pueden aparecer otros nuevos.

Los principales síntomas de la FA relacionados con el sistema nervioso son:

• Debilidad muscular.
• Pérdida del equilibrio y la coordinación (ataxia).
• Pérdida de la sensibilidad táctil (esto se denomina «neuropatía periférica»).
• Debilitamiento de los reflejos (hiporeflexia).

Puedes experimentar estas funciones aquí:

• Dificultad para mantenerse de pie, caminar y correr.
• La corea es el temblor y la sacudida involuntaria de las extremidades.
• Pérdida de sensibilidad que comienza en las piernas y se extiende a los brazos y el abdomen.
• Fatiga constante.
• Al hablar, las palabras se vuelven ininteligibles y el habla es lenta (disartria).
• Dificultad para tragar alimentos (disfagia).
• La espasticidad es una sensación de rigidez muscular.
• Pérdida de la noción de la propia posición corporal (Pérdida de la propiocepción).
• Pérdida auditiva.
• Pérdida de visión.
• Escoliosis y/o deformidades en los pies. Por ejemplo, pies que se desvían hacia adentro, arcos plantares altos y pies cortos (pie cavo).

Imaginen a Sadun, un niño de 8 años. Solía ​​ser un buen corredor y compañero de juegos. Pero desde hace un tiempo, tropieza al caminar, como si no pudiera mantener el equilibrio. Incluso cuando juega en la escuela, se cae al correr con sus amigos. Al principio, sus padres pensaron que era algo sin importancia. Pero solo cuando lo llevaron al médico se enteraron de este problema.

Otras complicaciones que pueden ocurrir debido a la ataxia de Friedreich (AF)

Alrededor del 75% de las personas con FA pueden desarrollar enfermedades cardíacas. Las más comunes son:

Efectos sobre el corazón

• Neuropatía autonómica cardíaca.
• miocardiopatía hipertrófica.
• Irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmia).

Además, otras complicaciones cardíacas que pueden ocurrir debido a la FA incluyen:

• Miocarditis.
• Cicatrización del músculo cardíaco (fibrosis miocárdica).
• Agrandamiento del corazón (cardiomegalia).
• Insuficiencia cardíaca congestiva.
• Latidos cardíacos rápidos (taquicardia).
• Fibrilación auricular.
• Bloqueo cardíaco.

Riesgo de desarrollar diabetes

La anemia de Fanconi (AF) puede dañar las células del páncreas que producen la hormona insulina. La insulina es esencial para controlar los niveles de glucosa en sangre. Por lo tanto, cuando no hay suficiente insulina, los niveles de azúcar en sangre aumentan, lo que provoca hiperglucemia. Esto puede derivar en diabetes. Aproximadamente el 30 % de las personas con AF desarrollan diabetes.

¿Cuál es la razón de esto? ¿Es una influencia genética?

Sí, la ataxia de Friedreich es una enfermedad completamente genética. Está causada por un cambio, o mutación, en un gen llamado "FXN". Este gen contiene el código para la producción de una proteína muy importante en nuestro organismo, la "frataxina" .

La frataxina es una proteína que funciona en las mitocondrias.

La frataxina es una proteína que se encuentra en las mitocondrias , las estructuras celulares encargadas de la producción de energía. Si bien los científicos aún no comprenden del todo su funcionamiento, han descubierto que la frataxina es esencial para el correcto funcionamiento de las mitocondrias. La mutación genética que causa la deficiencia de frataxina (FA) bloquea por completo la producción de esta proteína.

Cuando no tenemos suficiente frataxina, algunas células de nuestro cuerpo no pueden producir energía adecuadamente. Además, comienzan a acumularse subproductos tóxicos. Esto se conoce como estrés oxidativo y daña nuestras células.

Las células en las siguientes ubicaciones se ven particularmente afectadas por `(FA)`:

• Nervios periféricos.
• Médula espinal.
• El cerebro, especialmente el cerebelo.
• Músculo cardíaco.

Este es un patrón de herencia autosómica recesiva.

La ataxia de Friedreich solo se produce si se heredan dos copias mutadas del gen (FXN), una de la madre y otra del padre. Los médicos lo denominan patrón de herencia autosómica recesiva .

Ambos padres de una persona con esta enfermedad suelen tener una copia del gen mutado (es decir, son portadores ). Pero normalmente no presentan síntomas. Imagínese, si ambos padres son portadores, cuando tienen un hijo:

• Existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga `(FA)` (si se heredan ambos genes mutantes).
• Existe un 50% de probabilidad de que el niño sea portador (si hereda un gen mutado).
• Existe un 25% de probabilidad de que el niño esté sano y no herede ningún gen mutado.

¿Cómo se diagnostica esto exactamente? (Diagnóstico)

Primero, el médico de su hijo le preguntará sobre los síntomas y los antecedentes médicos familiares. Luego, le realizará un examen físico completo y un examen neurológico.

A continuación, es probable que el médico recomiende varias pruebas diferentes.Las pruebas genéticas son la principal prueba que puede confirmar la ataxia de Friedreich. Además, se pueden realizar las siguientes pruebas para ayudar con el diagnóstico y/o para comprobar las áreas del cuerpo que puedan verse afectadas por la ataxia de Friedreich:

• Resonancia magnética o tomografía computarizada: Estas pruebas permiten obtener imágenes del cerebro y la médula espinal. Pueden ayudar al médico a descartar otras afecciones neurológicas.
• Electromiograma (EMG) y estudios de conducción nerviosa: estas pruebas evalúan cómo funcionan los músculos y los nervios.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): Este dispositivo visualiza la actividad eléctrica del corazón, es decir, el patrón de los latidos cardíacos.
• Ecocardiograma: Este examen proporciona imágenes de los movimientos del corazón.
• Análisis de sangre: Se pueden realizar algunos análisis de sangre para comprobar aspectos como los niveles de azúcar en sangre y los niveles de vitamina E.

¿Cuáles son los tratamientos para la ataxia de Friedreich (AF)?

¡Esta es una excelente noticia! En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el primer medicamento específico para la ataxia de Friedreich. Se llama omaveloxolona (SKYCLARYS™) y puede utilizarse en personas de 16 años o más. Los estudios han demostrado que este medicamento puede mejorar la función nerviosa y la ataxia en cierta medida. Se están realizando más investigaciones sobre los efectos a largo plazo de este fármaco.

Sin embargo, la omaveloxolona no cura la ataxia de Friedreich. Además de este medicamento, el objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y las complicaciones de la ataxia de Friedreich y ayudarle a vivir lo mejor posible. Dichos tratamientos pueden incluir:

• Fisioterapia: Mantiene la función muscular durante mucho tiempo, mejora la coordinación, el equilibrio y la fuerza.
• Logopedia: Mejora el habla y la deglución mediante el reentrenamiento de los músculos de la lengua y la cara.
• Uso de aparatos ortopédicos o cirugía para problemas óseos como deformidades en los pies y escoliosis.
• Si padece alguna afección cardíaca, tome la medicación necesaria.
• Si tienes diabetes, toma medicamentos para controlarla.
• Tratamientos para el control del dolor.
• Antibióticos para prevenir o tratar infecciones.
• Dispositivos que facilitan la marcha, como por ejemplo zapatos especiales, bastones o sillas de ruedas.
• Un trasplante de corazón es un tratamiento para la FA leve, pero no si existe una miocardiopatía significativa.

Para controlar la FA, a menudo necesitará la ayuda de un equipo médico multidisciplinario. Este equipo puede incluir:

• Neurólogos.
• Cardiólogos.
• Genetistas médicos y bioquímicos.
• Los endocrinólogos son médicos que se especializan en el sistema endocrino.
• Fisioterapeutas.
• Logopedas.
• Terapeutas ocupacionales.
• Cirujanos ortopédicos.
• Psicólogos.

La ataxia de Friedreich afecta a cada persona de manera diferente y progresa a ritmos distintos. El equipo médico de su hijo elaborará un plan de tratamiento adaptado a sus síntomas, el cual podrá ajustarse a medida que crezca.

¿Existe alguna forma de evitar esto?

Dado que la ataxia de Friedreich es causada por una alteración genética, no existe forma de prevenirla. Sin embargo, si planea tener hijos, puede consultar con su médico o un asesor genético sobre la posibilidad de realizarse pruebas para determinar el riesgo de tener un hijo con una afección genética como la ataxia de Friedreich.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con ataxia de Friedreich (AF)?

Lo más importante es recordar que no todas las personas con ataxia de Friedreich se ven afectadas de la misma manera. Nadie puede predecir con exactitud su pronóstico. La mejor manera de prepararse para el futuro es consultar con especialistas que investigan y tratan la ataxia de Friedreich.

Acerca de la esperanza de vida

Debido a que la ataxia de Friedreich es una afección que empeora con el tiempo, la esperanza de vida de las personas con esta enfermedad puede ser ligeramente menor que la de la población general. La principal causa de muerte en personas con ataxia de Friedreich es una afección llamada miocardiopatía hipertrófica.

Pero la ataxia de Friedreich no afecta a todos por igual. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich viven al menos hasta los 30 años. Algunas viven hasta los 60 o incluso más.

¿Cuándo se debe consultar a un médico?

Si usted o su hijo padecen ataxia de Friedreich, deben acudir a consulta médica periódicamente para recibir tratamiento y controlar los síntomas.

Es normal sentirse abrumado al saber que su hijo tiene ataxia de Friedreich (AF). Sin embargo, el equipo médico elaborará un plan de tratamiento adaptado a los síntomas de su hijo. Lo más importante es brindarle a su hijo el amor y el apoyo que necesita a lo largo de su vida, y estar atento a cualquier síntoma nuevo que pueda surgir. No olvide cuidarse también. Si es necesario, únase a un grupo de apoyo o busque ayuda psicológica si se siente abrumado.

Recuerda como resumen (Mensaje clave)

La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno genético hereditario poco común que afecta principalmente al sistema nervioso y provoca problemas de movimiento (especialmente ataxia, es decir, pérdida del equilibrio).

• Causa: Una mutación en el gen llamado ``(FXN)`` da como resultado una disminución de la proteína ``Frataxina``.
• Características:Pueden presentarse dificultades para caminar, pérdida del equilibrio, debilidad muscular, dificultad para hablar, enfermedades cardíacas y diabetes.
• Diagnóstico: Principalmente mediante pruebas genéticas.
• Tratamiento: Control sintomático, fisioterapia, terapia del habla y el fármaco recientemente aprobado Omaveloxolona.
• Importante: Es fundamental diagnosticar la enfermedad precozmente, buscar el apoyo de un equipo médico especializado y contar con el amor y el apoyo de la familia. Es importante no tener miedo, sino actuar en base a información precisa y consejos médicos.

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