La esperanza más reciente en medicina: aprendamos sobre la terapia génica de una manera sencilla.

Hay enfermedades que se heredan de la madre y el padre, ¿verdad? O hay enfermedades muy difíciles de curar por completo, incluso con medicamentos o cirugía. Imagínese, ¿y si existiera una forma de modificar los genes de nuestro propio cuerpo y curar una enfermedad de raíz? La terapia génica es una de las grandes esperanzas para el futuro. Aunque todavía es muy reciente, se considera que puede marcar una gran diferencia en la ciencia médica.

¿Qué es la terapia génica en pocas palabras?

En pocas palabras, la terapia génica es una técnica médica que utiliza nuestro propio material genético para prevenir y tratar enfermedades. Tradicionalmente, se recurría a medicamentos, pastillas, jarabes , inyecciones o cirugía. Pero con esta técnica, los médicos pueden modificar la composición genética del paciente y corregir la causa subyacente de una enfermedad.

Imagina nuestro cuerpo como un gran edificio. El plano que se usa para construir ese edificio son nuestros genes . A veces puede haber un pequeño error o defecto en ese plano. Ese error es lo que causa algunas enfermedades. Por lo tanto, la terapia génica consiste en corregir ese plano erróneo. Eso significa:

• Reducción de proteínas causantes de enfermedades: Cuando ciertos genes funcionan mal, producen proteínas perjudiciales para el organismo. Este método puede reducir su producción.
• Incrementar la producción de proteínas beneficiosas: A veces, el cuerpo no produce suficientes proteínas. En ese caso, este método puede instruir a los genes para que produzcan esas proteínas adecuadamente.
• Producción de proteínas nuevas o modificadas: Este método también puede crear un nuevo tipo de proteína dentro del cuerpo que pueda combatir una enfermedad.

¿Cómo funciona esto en nuestro cuerpo?

Para entender esto, primero aprendamos un poco sobre los genes. Cada célula de nuestro cuerpo tiene un núcleo. Dentro de ese núcleo se encuentran los cromosomas . Estos cromosomas están compuestos de ADN . Este ADN contiene la información que determina todo, desde el color del cabello y el color de los ojos hasta la estatura.

Estas partes específicas del ADN son lo que llamamos genes . Es como una receta en un gran libro de cocina (ADN). Estos genes dan instrucciones sobre cómo producir las proteínas esenciales para el funcionamiento de nuestro cuerpo. Esa receta nos dice cómo hacer el pastel.

A veces, a medida que envejecemos, las toxinas del entorno...Cuando se exponen a sustancias químicas o se heredan de los padres, se producen pequeños cambios (variantes/mutaciones genéticas) en estos genes. Es como si una letra o una palabra de una receta estuviera mal. En ese caso, la proteína (el pastel) resultante también estará mal. Esa es la raíz de muchas enfermedades.

¿Para qué enfermedades se utiliza actualmente la terapia génica?

De hecho, muchos tratamientos de terapia génica aún se encuentran en la fase de ensayos clínicos. Esto significa que se están probando para comprobar su seguridad y eficacia antes de administrarlos a las personas. Las principales áreas de investigación que se están llevando a cabo actualmente para este método son:

• Cáncer
• Degeneración macular y otras enfermedades oculares
• Algunas afecciones genéticas hereditarias
• VIH /SIDA

Sin embargo, actualmente existen varios métodos de terapia génica aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), lo que significa que esto ya no es solo un sueño. Por ejemplo:

• Luxturna®: Este es un tratamiento de una sola dosis para personas que pierden la visión debido a ciertas enfermedades oculares hereditarias.
• Zolgensma®: Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad grave que afecta a niños menores de 2 años.

¿Existen diferentes tipos de este tratamiento?

Sí, existen tres formas principales de realizar la terapia génica. Veamos cuáles son.

¿Cómo se introducen los genes en el cuerpo?

Estos genes sanos no entran directamente en nuestras células. Necesitan un vehículo. Ese vehículo se llama "vector" . Imagina que envías un paquete. Un mensajero (el vector) lleva ese paquete (el gen) exactamente a donde debe ir (la célula).

En la mayoría de los casos, los virus se utilizan como vectores. Quizás te preguntes: "¿No te enfermarías si te introdujeran un virus en el cuerpo?". Lo que hacen los científicos es eliminar las partes del virus que causan enfermedades, dejando solo las que pueden entrar en las células. Luego, insertan el gen sano en el virus y lo introducen en el organismo.

Hay dos formas principales de hacerlo:

1. In vivo (dentro del cuerpo): En este caso, el 'vector' que contiene los genes se inyecta directamente en el cuerpo a modo de vacuna.

2. Ex vivo (fuera del cuerpo): Esto implica tomar algunas células de su cuerpo (por ejemplo, células sanguíneas), insertar genes en esas células en el laboratorio y luego reintroducir esas células modificadas en su cuerpo.

¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la terapia génica?

Como todo, este método tiene sus ventajas y desventajas.

¿Debería hablar con mi médico sobre esto?

Si usted o algún miembro de su familia padece una enfermedad hereditaria, cáncer o una afección difícil de tratar, como las mencionadas aquí, es muy importante que hable con su médico al respecto.

La terapia génica aún no es un tratamiento común en Sri Lanka. Sin embargo, es importante estar al tanto de estos avances a nivel mundial. Quizás en el futuro se conviertan en tratamientos habituales.

Esta tecnología tardará en desarrollarse, pero demuestra que la ciencia médica se esfuerza constantemente por encontrar una solución a cualquier enfermedad, por grave que sea. Eso nos da mucha esperanza a todos.