¿Te ha preocupado alguna vez la forma de la cabeza de tu pequeño o las frecuentes convulsiones que sufre? A veces, puede haber una afección médica muy rara detrás de estos síntomas. La hemimegalencefalia es una de ellas. Aunque el nombre pueda sonar un poco complicado, vamos a explicarlo de forma sencilla.
¿Qué es la hemimegalencefalia?
En pocas palabras, la hemimegalencefalia se produce cuando un lado del cerebro de su hijo (hemisferio cerebral) es anormalmente más grande que el otro. Imagine nuestro cerebro como un gran tumor dividido en dos mitades: un lado izquierdo y un lado derecho. En esta afección, solo un lado crece más de lo normal. A veces, este agrandamiento se limita a una pequeña parte de ese lado del cerebro , o bien, puede afectar a todo el hemisferio.
Cuando un lado del cerebro aumenta de tamaño de esta manera, pueden producirse otros cambios en el cerebro. Por ejemplo:
- Las neuronas son un tipo de célula en nuestro cerebro. Pueden no estar organizadas correctamente (citoarquitectura) o la capa superior del cerebro puede no estar formada adecuadamente (displasia cortical).
- Cuerpo calloso ausente o dañado: Es como un puente que conecta los dos lados del cerebro . Si falta o está dañado, pueden surgir problemas.
- Agrandamiento de las cavidades llenas de líquido (ventrículos) del cerebro en el lado afectado.
Debido a que ciertas partes del cerebro no se desarrollan adecuadamente, las convulsiones pueden ocurrir con frecuencia. A esto también lo llamamos epilepsia . A menudo, estas convulsiones son difíciles de controlar con los medicamentos anticonvulsivos comunes. Si las convulsiones no se pueden controlar con medicamentos, muchos niños deben someterse a una cirugía cerebral (cirugía de epilepsia).
¿Existen tipos principales de hemimegalencefalia?
Sí, existen varios tipos principales de esta afección:
- Hemimegalencefalia aislada: Afecta únicamente a la capa más externa del cerebro del niño (corteza cerebral). No hay afectación de la piel ni de otros órganos.
- Hemimegalencefalia sindrómica: Esto afecta no solo al cerebro, sino también a la piel del niño y a algunos otros órganos. Sin embargoLos síntomas cutáneos pueden aparecer meses o incluso años después del nacimiento. Además, un lado del cuerpo del bebé puede ser más grande que el otro (hemihipertrofia).
- Hemimegalencefalia total: En este caso, el cerebelo del niño, e incluso a veces el tronco encefálico, aumentan de tamaño. Puede presentarse de forma aislada o asociada a un síndrome.
¿Cuáles son los síntomas de esta afección?
El primer síntoma que puede notar es que su bebé tenga espasmos o convulsiones infantiles. Generalmente se trata de convulsiones focales. Esto significa que solo un lado del cuerpo del bebé puede temblar.
Otros síntomas que pueden observarse incluyen:
- Cabeza agrandada (macrocefalia).
- Forma de la cabeza asimétrica.
- Dificultad para realizar movimientos como caminar y correr.
- Entumecimiento y debilidad en un lado del cuerpo.
- Retrasos en el desarrollo: Esto significa llegar tarde al hablar, jugar y aprender de una manera apropiada para su edad.
- Discapacidad visual: Por ejemplo, se pierde la mitad del campo visual al mirar con ambos ojos (hemianopsia).
¿Qué causa la hemimegalencefalia?
De hecho, los científicos aún desconocen la causa exacta de esta afección. Algunos creen que es genética, es decir, que se debe a un cambio en el ADN del niño. Pero no es hereditaria. Esto significa que la persona que la padece no la transmite a sus hijos.
Lo más probable es que, alrededor de la tercera semana de embarazo, se produzca un cambio aleatorio o espontáneo en uno de los genes importantes para el desarrollo cerebral. Recuerda que esta condición no se debe a nada que hayas hecho durante el embarazo. No es culpa tuya ni del padre.
¿Cuáles son los factores de riesgo que influyen en esta afección?
La hemimegalencefalia puede presentarse junto con otras afecciones genéticas. Esto significa que los niños con las siguientes afecciones tienen un mayor riesgo de desarrollar hemimegalencefalia:
- Síndrome del nevo epidérmico
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de McCune-Albright
- «Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)»
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome de Proteus
- `Hipomelanosis de Ito`
¿Cómo se diagnostica la hemimegalencefalia?
Para determinar con certeza si este es el caso, el médico de su hijo primero lo examinará y le preguntará sobre su historial médico. Luego, es posible que le realice las siguientes pruebas:
- Una resonancia magnética cerebral.
- Prueba de EEG (electroencefalograma). Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro.
Gracias a la tecnología avanzada actual, a veces es posible diagnosticar esta afección mientras el bebé aún está en el útero, durante el embarazo. Esto se logra mediante una resonancia magnética especial del cerebro del bebé, denominada resonancia magnética fetal.
¿Cómo se trata?
El objetivo principal del tratamiento de la hemimegalencefalia es controlar las convulsiones. Estas convulsiones a veces comienzan a una edad muy temprana y suelen ser difíciles de controlar con medicamentos (resistentes a los fármacos).
Esta afección puede provocar diversos tipos de convulsiones. Es importante destacar que una convulsión durante la infancia, especialmente si comienza en la primera infancia, puede tener un impacto significativo en el desarrollo del niño. Las convulsiones incontroladas pueden dañar gravemente el crecimiento y desarrollo infantil, así como el cerebro en desarrollo. Por lo tanto, es fundamental detener la convulsión lo antes posible.
El tratamiento para las convulsiones comienza con medicamentos anticonvulsivos. Algunos niños pueden controlar sus convulsiones de por vida con estos medicamentos. Sin embargo, muchos desarrollan epilepsia resistente a los fármacos. En ese caso , se realiza una cirugía llamada hemisferectomía. Esta consiste en extirpar la parte afectada del cerebro del niño (la corteza cerebral) o separarla del otro hemisferio cerebral.
Cuando se realiza esta cirugía, a veces se la denomina "hemisferectomía funcional". En esta intervención, el cirujano corta y separa el tejido y los nervios que conectan un lado del cerebro del niño con el otro, pero el lado anormalmente agrandado puede dejarse dentro del cráneo. En una "hemisferectomía anatómica o completa", un lado del cerebro se separa del otro, extirpando por completo el lado afectado. Esta cirugía debe ser realizada por un neurocirujano con formación especializada en cirugía de la epilepsia.
¿Es difícil la operación para extirpar la mitad del cerebro (hemisferectomía)?
De hecho, la hemisferectomía es una cirugía cerebral muy difícil. Existen varias razones por las que realizar esta cirugía resulta aún más complicado debido a la hemimegalencefalia.
En primer lugar, los vasos sanguíneos suelen estar ubicados de forma inusual. Por lo tanto, son difíciles de encontrar y cortar durante la cirugía. Esto a veces puede provocar un sangrado excesivo.
Además, debido a que el cerebro de un niño tiene una forma anómala, las referencias que el cirujano utiliza para identificar las distintas partes del cerebro a menudo no son visibles. Asimismo, los bebés y los niños pequeños pueden perder una cantidad considerable de sangre durante esta cirugía. Esto debe controlarse con mucho cuidado y se debe reponer la sangre según sea necesario.
Por lo tanto, es fundamental que el equipo médico que atiende a su hijo sea un equipo capacitado y con experiencia en esta cirugía. Es más seguro para su hijo que la cirugía se realice en un hospital que practique hemisferectomías de forma rutinaria en bebés con hemimegalencefalia y que tenga amplia experiencia en este procedimiento.
¿Cuál es el pronóstico para un niño con esta afección?
La evolución de la afección de su hijo depende en gran medida de lo bien que se pueda controlar el ajuste y de si el desarrollo cerebral anormal se produce en un lado o en ambos.
La hemimegalencefalia es un trastorno del espectro que afecta a cada niño de manera diferente. Esto significa que los resultados pueden variar mucho de un niño a otro.
- Muchos niños pueden tener algún grado de discapacidad intelectual .
- Algunos niños que sufren ataques epilépticos bien controlados pueden incluso tener una inteligencia casi normal.
- Pero en otros niños, aspectos como caminar, hablar y el desarrollo intelectual pueden verse seriamente afectados.
Casi todos los niños con hemimegalencefalia desarrollan debilidad en un lado del cuerpo (hemiparesia) . Este es un tipo de parálisis cerebral. Algunos niños pueden presentar debilidad leve, mientras que otros pueden tener debilidad grave. Algunos niños pueden tener una afección llamada hemianopsia homónima, en la que pierden la mitad de su campo visual. Muchos niños pueden caminar y hablar, pero no todos. Algunos niños necesitan ayudas especiales para alimentarse, mientras que otros pueden comer con normalidad.
Un estudio reciente reveló que después de la cirugía:
- En el 68% de los niños, las crisis han cesado por completo.
- El 43% de los niños presentaba una inteligencia promedio o levemente disminuida.
- El 26% de los niños ha sido capaz de hablar de forma apropiada para su edad.
- El 21% de los niños ha sido capaz de leer a un nivel suficiente.
¿Se puede prevenir la hemimegalencefalia?
Dado que los científicos aún no saben con exactitud qué causa esta afección, no hay forma de prevenirla.
¿Cómo se cuida a un niño con esta afección?
Si su hijo tiene la condición de hemimegalencefalia, él/ellaSe necesita un equipo médico amplio. Junto con el equipo médico de su hijo, pueden elaborar un plan que satisfaga sus necesidades. El equipo médico de su hijo puede incluir:
- Pediatras
- Neurólogos
- Neurocirujanos
- Especialistas en desarrollo
- Logopedas, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas
- Otros proveedores de atención médica.
¿Qué preguntas debería hacerle al médico de su hijo?
Si a su hijo le diagnostican hemimegalencefalia, puede hacerle estas preguntas al médico:
- ¿Qué tipo de hemimegalencefalia tiene mi hijo?
- ¿Mi hijo/a padece alguna otra afección médica?
- ¿Cuál es el mejor tratamiento?
- ¿Cuál es la perspectiva de mi hijo?
- ¿Qué podemos hacer para reducir sus síntomas?
¡Mamá y papá, tengan un poco de valor! (Mensaje para llevar a casa)
Sabemos que ver a su hijo sufrir una convulsión o enterarse de que padece una afección como la hemimegalencefalia puede ser un shock tremendo y una experiencia desgarradora. Pero recuerde, no está solo. El equipo médico que atiende a su hijo lo acompañará en todo momento.
Si te resulta difícil afrontar esta situación, consulta con tu médico sobre grupos de apoyo para familias de niños con hemimegalencefalia. Hablar con otros padres de niños con esta afección puede ayudarte a reducir tus miedos y a aceptar la condición de tu hijo. Pueden ser una gran fuente de fortaleza para ti mientras tu hijo aprende a vivir con esta condición.
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