¿Su hijo/a presenta hinchazón repentina? ¡Hablemos del angioedema hereditario (AEH)!

¿Has notado que tu pequeño se hincha repentinamente en diferentes partes del cuerpo, a veces en la cara, las manos y los pies? ¿O presenta dificultad para respirar y dolor de estómago? Quizás haya una afección poco común pero importante detrás de estos síntomas. Hoy hablaremos de una de ellas: el angioedema hereditario (AEH). No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es el angioedema hereditario (AEH)?

En pocas palabras, el angioedema hereditario (también conocido como AE) es una enfermedad genética muy rara (es decir, que se puede transmitir de generación en generación). Provoca hinchazón en varias partes del cuerpo del niño. Esta hinchazón puede aparecer en zonas visibles, como los brazos, las piernas y la cara, o a veces en zonas que no son visibles, como los tejidos de las vías respiratorias o el sistema digestivo .

Quizás se pregunte por qué se produce esta hinchazón. Esta hinchazón se produce porque los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo del niño, llamados capilares, pierden líquido, que se acumula en los tejidos circundantes. Cuando este líquido se acumula, puede bloquear el flujo de sangre o linfa a través de ellos. Es difícil predecir cuándo se producirá esta hinchazón y sus síntomas asociados (también llamados "ataques de angioedema hereditario"). Además, a veces se limita a una pequeña hinchazón, pero en ocasiones puede ser lo suficientemente grave como para poner en peligro la vida.

En medicina, el prefijo «angio» («angio-») se refiere a los vasos sanguíneos. «Edema» («edema») se refiere a la hinchazón causada por la acumulación de líquido en los tejidos. Existen muchos tipos de angioedema, cada uno con causas diferentes. El angioedema hereditario (AEH) es el más raro. Se denomina congénito, lo que significa que la persona nace con esta afección.

Si a su hijo le diagnostican angioedema hereditario (AEH), es posible que sienta mucha incertidumbre sobre qué esperar. Sin embargo, saber esto puede tranquilizarle: se están investigando nuevos tratamientos para personas de todas las edades con AEH, incluidos los niños. Su médico puede ayudarle a comprender qué tratamientos son los adecuados para su hijo y qué esperar en el futuro.

¿Existen diferentes tipos de `HAE`?

Sí, aunque el `HAE` es un tipo de `angioedema`, los médicos lo dividen en varios otros tipos:

• Angioedema hereditario tipo I: Este es el tipo más común . Aproximadamente el 85 % de los pacientes con angioedema hereditario lo padecen. Se produce cuando el organismo del niño no produce suficiente cantidad de una proteína especial llamada inhibidor de C1 (también conocida como C1-INH). Cuando los niveles de esta proteína C1-INH son bajos, puede producirse inflamación e hinchazón en el cuerpo. Esto también se denomina deficiencia de C1-INH.
• Angioedema hereditario tipo II: Este es el segundo tipo más común. En este caso, el cuerpo del niño produce la proteína C1-INH, pero esta no funciona correctamente.
• Angioedema hereditario con C1-INH normal: Este es el tipo menos común . Los niveles y la actividad de la proteína C1-INH del niño son normales, pero otras causas provocan hinchazón.

Los dos primeros tipos (AEH tipo I y tipo II), en conjunto, afectan aproximadamente a 1 de cada 50 000 personas . Esto significa que en un país como Estados Unidos, alrededor de 6000 personas padecen este tipo de AEH. Los investigadores desconocen con exactitud cuántas personas con AEH presentan niveles normales de C1-INH, pero afirman que es muy poco frecuente.

¿Cuáles son los síntomas del angioedema hereditario (AEH)?

Los síntomas del angioedema hereditario (AEH) pueden variar de una persona a otra. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Hinchazones que aparecen en diversas partes del cuerpo del niño, por ejemplo , en los brazos, las piernas, los párpados, los labios y la zona genital .
• Síntomas de inflamación en el sistema digestivo del niño (tracto gastrointestinal). Esto puede incluir náuseas, vómitos, calambres estomacales y diarrea .
• Síntomas causados ​​por la inflamación en la boca, la garganta y las vías respiratorias del niño. Estos pueden incluir dificultad para tragar, lengua hinchada, un sonido ronco al inhalar y un cambio en la voz .

Lo más importante: si su hijo tiene dificultad para respirar o tragar, llame a la sala de emergencias más cercana o llévelo al hospital de inmediato. La inflamación de las vías respiratorias es una complicación muy grave y potencialmente mortal del angioedema hereditario (AEH). Puede ser fatal si no se trata rápidamente.

El angioedema hereditario (AEH) no causa urticaria. Esta es la principal diferencia entre el AEH y otros tipos de angioedema, como el angioedema alérgico agudo. Sin embargo, algunas personas con AEH pueden desarrollar una erupción roja que no produce picazón antes de que aparezca la hinchazón, lo cual puede ser un signo de un ataque inminente.

Un ataque de angioedema hereditario (AEH) suele durar entre tres y cinco días . Estos ataques aparecen y desaparecen repentinamente, por lo que es difícil predecir con exactitud cuándo y cómo ocurrirán.

¿Cuándo comienzan los síntomas del angioedema hereditario?

Los síntomas del angioedema hereditario (AEH) suelen comenzar en la infancia o la adolescencia . Pueden agravarse durante la pubertad. Algunos niños pueden empezar a experimentar síntomas a partir de los 2 años . Aproximadamente el 50 % de las personas con AEH tipo I o II desarrollan síntomas antes de los 10 años. Después de la pubertad, estos ataques pueden volverse más frecuentes y graves. Casi todas las personas con AEH tipo I o II desarrollan síntomas antes de los 20 años.

Las personas con angioedema hereditario (AEH) que tienen niveles normales de C1-INH tienden a presentar síntomas algo más tarde, generalmente al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.

¿Cuáles son los factores desencadenantes de un ataque de angioedema hereditario (AEH)?

No siempre está claro cuál es el desencadenante exacto que provoca un ataque de angioedema hereditario (AEH). Sin embargo, algunos de los desencadenantes que se han identificado son:

• Lesión física o accidente menor: Imagina que un día tu hijo se cae mientras juega.
• Tratamientos dentales: Cosas como extraer un diente o empastarlo.
• Cirugía: Una operación , ya sea menor o mayor.
• Estrés o presión emocional: Un examen escolar o incluso una pequeña discusión con un amigo pueden tener un impacto.
• Infecciones virales: Cosas como la gripe y el resfriado.
• Algunas actividades físicas: por ejemplo, cosas como teclear continuamente, golpear con un martillo o cavar con una azada.

Es posible que no comprendas de inmediato qué desencadena los ataques de tu hijo. Sin embargo, puede ser muy útil llevar un registro de la hora en que ocurrió el ataque y de lo que el niño estaba haciendo en ese momento (por ejemplo, si estaba enfermo o estresado) .

¿Cuál es la verdadera causa del angioedema hereditario?

Tanto el angioedema hereditario tipo I como el tipo II son causados ​​por una mutación (o cambio) en un gen llamado SERPING1. Este gen le indica al cuerpo de su hijo cómo producir una proteína llamada C1-INH. Si su hijo tiene angioedema hereditario tipo I, esta mutación genética significa que su cuerpo no puede producir suficiente C1-INH. Si su hijo tiene angioedema hereditario tipo II, su cuerpo puede producir C1-INH, pero la mutación genética hace que la proteína no funcione correctamente.

Los investigadores siguen investigando las causas del angioedema hereditario con niveles normales de C1-INH, pero saben que las mutaciones en los siguientes genes podrían ser las responsables:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

En algunos casos, el angioedema hereditario (AEH) puede presentarse sin ninguna mutación genética identificada. Los médicos lo denominan "AEH desconocido".

Las mutaciones genéticas que causan el angioedema hereditario (AEH) provocan que ciertas proteínas del cuerpo del niño no funcionen correctamente. Estas proteínas ayudan a que los fluidos circulen con normalidad por los pequeños vasos sanguíneos (capilares). Por lo tanto, cuando estas proteínas no funcionan correctamente, los fluidos se filtran y se acumulan en los tejidos que rodean los vasos sanguíneos del niño. Esto es lo que causa los síntomas del AEH.

¿El angioedema hereditario (AEH) es hereditario?

Sí, el angioedema hereditario (AEH) se hereda de forma autosómica dominante. En pocas palabras, basta con un solo gen anómalo para que se manifieste la enfermedad. Un niño puede heredar este gen anómalo tanto de su madre como de su padre.

Muchas personas con angioedema hereditario (AEH) tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, en ocasiones, una persona puede desarrollar una mutación genética de forma aleatoria (una mutación "de novo" o "nueva") sin antecedentes familiares.

¿Cómo lo descubren los médicos?

Si su hijo presenta síntomas de angioedema hereditario (AEH), el médico hará lo siguiente:

• ¿Realiza un examen físico ?
• Se le preguntará sobre los síntomas y el historial médico de su hijo.
• Se realizan análisis de sangre para comprobar el nivel y la actividad de la enzima `C1-INH` en el niño .
• En algunos casos, se realizan pruebas genéticas para determinar si existen mutaciones genéticas que causen el angioedema hereditario (AEH).

¿Cuáles son los tratamientos para el angioedema hereditario (AEH)?

Existen dos tipos principales de medicamentos para las personas con angioedema hereditario (AEH):

• Medicamentos a demanda: Son medicamentos que se administran tan pronto como se produce un ataque de angioedema hereditario (AEH). Por ejemplo, medicamentos como Berinert® o Kalbitor®. Tomar estos medicamentos lo antes posible tras la aparición de los síntomas puede reducir la gravedad del ataque y prevenir complicaciones potencialmente mortales.
• Medicamentos profilácticos: Estos medicamentos reducen el riesgo de sufrir un ataque. Algunos ejemplos son Cinryze®, Haegarda® o Takhzyro®. El médico puede recetar estos medicamentos para usarlos durante un desencadenante conocido (como una visita al dentista) o para uso prolongado, según las necesidades de su hijo.

Según los expertos médicos, los medicamentos a demanda son esenciales y pueden salvar vidas. Incluso si su hijo toma medicamentos profilácticos, estos medicamentos a demanda deben estar disponibles en todo momento y lugar (en casa y en la escuela).

El médico le indicará con precisión qué medicamentos necesita su hijo, cómo administrárselos y cuándo. También le explicará qué medicamentos son adecuados según su edad. Siga las instrucciones al pie de la letra y pregunte si tiene alguna duda.

¿Cuánto tardaré en recuperarme después del tratamiento?

Con la medicación a demanda, su hijo comenzará a sentirse mejor con relativa rapidez durante un ataque de angioedema hereditario (AEH). Sus síntomas deberían mejorar entre 30 minutos y dos horas después de comenzar el tratamiento. Su médico le proporcionará más información sobre cómo administrar el tratamiento en casa y qué esperar.

¿Cómo cuidar a un niño con angioedema hereditario?

Es posible que te sientas impotente al ver a tu hijo sufrir un ataque de angioedema hereditario (AEH). Sin embargo, hay muchas cosas que puedes hacer por tu hijo antes, durante y después de un ataque:

• Ten siempre a mano los medicamentos que se administran a demanda: pueden salvarte la vida. Debes saber reconocer cuándo tu hijo necesita estos medicamentos y cómo administrárselos. Tu médico te dará más información al respecto.
• No trate un ataque de angioedema hereditario (AEH) como una alergia: medicamentos como los antihistamínicos y la epinefrina, que se suelen administrar para las alergias, no son efectivos durante un ataque de AEH. Por lo tanto, no le dé estos medicamentos a su hijo.
• Ten en cuenta los factores desencadenantes: estos varían de persona a persona. Haz una lista de las cosas que pueden desencadenar una crisis en tu hijo y compártela con tu médico. Intenta mantener a tu hijo alejado de esos factores desencadenantes en la medida de lo posible. Si no puedes evitarlos, consulta con tu médico sobre medicamentos preventivos.

¿Cuándo es necesario consultar a un médico?

Consulte a un médico en estos casos:

• Si cree que su hijo tiene síntomas de "angioedema hereditario".
• Si aparecen nuevos síntomas asociados a un ataque de angioedema hereditario (AEH), o si cambian los síntomas existentes.
• Si el medicamento de su hijo no parece estar funcionando como se esperaba.

¿Cuándo es necesario acudir a urgencias?

Si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas , acuda inmediatamente a urgencias:

• Si es difícil de tragar.
• Si tiene dificultad para respirar.
• Si observa cualquier signo de hinchazón en la lengua o la garganta (incluso si le administraron medicamentos ante los primeros síntomas de un ataque).

Estos podrían ser signos de una inflamación peligrosa que afecta las vías respiratorias de su hijo. No demore en buscar atención médica. Esta inflamación puede ser mortal.

¿Qué preguntas debería hacerle al médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de angioedema hereditario (AEH) tiene mi hijo/a?
• ¿Qué tratamiento recomienda?
• ¿Cómo sé cuándo mi hijo necesita medicación a demanda?
• ¿Mi hijo necesita medicación preventiva? Si es así, ¿cuándo?
• ¿Hay alguna actividad o situación que mi hijo deba evitar?
• ¿Qué me puede decir sobre el futuro (perspectivas) de mi hijo?

¿Cómo podemos tener esperanza para un niño con angioedema hereditario?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad crónica. Sin embargo, el tratamiento puede reducir su impacto en la vida del niño y disminuir el riesgo de síntomas potencialmente mortales, como la inflamación de las vías respiratorias.

¿Se puede prevenir el angioedema hereditario?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir el angioedema hereditario (AEH). Si usted o su pareja tienen AEH y están intentando tener un bebé,Es recomendable hablar con un asesor genético para comprender las probabilidades de que su hijo herede esta afección.

Un mensaje importante para ti.

Cuando descubres que tu hijo tiene una afección genética como el angioedema hereditario (AEH), puedes experimentar diversas emociones: miedo, ansiedad, confusión y frustración. Incluso puedes sentirte culpable. Pero lo más importante que debes saber es que este diagnóstico no es tu culpa.

Las mutaciones genéticas ocurren constantemente, a menudo sin razón aparente. No puedes controlar los genes que hereda tu hijo. Pero sí puedes participar activamente en su cuidado; a veces, basta con tranquilizarlo diciéndole que "todo estará bien".

También puede ser útil unirse a grupos de apoyo para pacientes. Hablar con padres de niños con angioedema hereditario (AEH), así como con adultos que padecen esta afección, puede brindarle consejos y apoyo. Además, le recordará que, si bien el AEH es poco común, su familia no está sola.

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