¿Sientes entumecimiento en las extremidades? ¿Tienes dolor de estómago o mareos al ponerte de pie? Aunque parezcan síntomas normales, a veces se esconde tras ellos una enfermedad rara que muchos desconocen y que se transmite de generación en generación. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades: la amiloidosis hATTR . Si bien es un tema algo complejo, vamos a explicarlo de forma sencilla.
¿Qué es la amiloidosis hATTR?
En pocas palabras, la hATTR (amiloidosis hereditaria por transtiretina) es una enfermedad rara que se transmite de generación en generación y empeora gradualmente con el tiempo. La causa es un cambio en nuestros genes, llamado mutación.
Imagina que todo en nuestro cuerpo está controlado por genes. En nuestro hígado hay un gen llamado TTR . Cuando este gen muta, la proteína transtiretina, que él produce, también adquiere una forma anormal e incorrecta.
Estas proteínas deformadas se agrupan y forman depósitos llamados " amiloide " en los nervios y diversos órganos de nuestro cuerpo. Al igual que la suciedad y el óxido obstruyen una tubería de agua, estos depósitos de amiloide dañan dichos órganos.
Esta afección causa polineuropatía, que consiste en el daño a los nervios que conectan el cerebro con otras partes del cuerpo. Si bien se trata de una afección grave, con el tratamiento adecuado, los síntomas pueden controlarse y la vida puede continuar.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad hATTR?
Debido a que la enfermedad hATTR afecta a múltiples órganos del cuerpo, los síntomas son muy diversos. En ocasiones, estos síntomas son similares a los de otras enfermedades comunes, por lo que puede resultar difícil diagnosticarla.
Consulte la tabla a continuación para ver cuáles son estos síntomas .
| Sistema/órgano afectado | Posibles síntomas |
|---|---|
| Sistema nervioso | Entumecimiento, hormigueo, dolor y posterior pérdida de sensibilidad en manos y pies. Síndrome del túnel carpiano. Dificultad para caminar. |
| Corazón y circulación | Latidos cardíacos irregulares, agrandamiento del corazón, infarto. Presión arterial baja y desmayos al ponerse de pie. |
| Sistema digestivo | Alternancia de diarrea y estreñimiento sin motivo aparente. Sensación de saciedad incluso después de comer poco. Pérdida de peso. |
| Riñones y sistema urinario | Dificultad para orinar. Insuficiencia renal. |
| Ojos | Ojos secos, aumento de la presión intraocular (glaucoma), visión borrosa. |
Recuerda que muchos de estos síntomas pueden ser potencialmente mortales, especialmente los problemas cardíacos. Por lo tanto, si presentas alguno de estos síntomas, sobre todo si algún familiar ha padecido esta enfermedad, consulta a un médico de inmediato.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad hATTR?
Debido a que esta enfermedad es poco común y sus síntomas son similares a los de otras enfermedades, puede resultar un poco difícil de diagnosticar. Pero el médico se centra en algunos aspectos clave.
- Antecedentes médicos familiares : Pregunte si algún miembro de su familia ha sufrido ataques cardíacos, engrosamiento del músculo cardíaco u otros trastornos neurológicos.
- Preguntas sobre los síntomas: Preguntarle si presenta los síntomas mencionados anteriormente.
- Pruebas genéticas: Se analiza una muestra de sangre o de células de la piel para detectar si existe una mutación en el gen TTR. Este es el método más definitivo para confirmar la enfermedad.
- Biopsia de tejido: Se extrae una pequeña cantidad de grasa de debajo de la piel del abdomen con una aguja fina y se examina al microscopio para detectar la presencia de depósitos de amiloide. No se preocupe, no es una operación compleja y se realiza rápidamente.
- Otras pruebas:También se pueden realizar análisis de sangre y orina, pruebas de función nerviosa y pruebas como electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar la función cardíaca.
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia tubular hipertrófica del telógeno (hATTR)?
El tratamiento de la enfermedad hATTR tiene dos objetivos principales: controlar los síntomas y reducir o detener la producción y acumulación de la proteína defectuosa en el organismo.
Tratamiento de los síntomas
- Se administran medicamentos para problemas cardíacos y acumulación de líquidos en el cuerpo .
- Se administran medicamentos para problemas del sistema digestivo, como diarrea y estreñimiento.
- Los medicamentos se utilizan para controlar el dolor neuropático.
Tratamiento dirigido a la causa de la enfermedad.
Estos son los principales tratamientos que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
- Fármacos silenciadores genéticos: Estos fármacos actúan impidiendo que el gen TTR del hígado produzca la proteína defectuosa. Algunos ejemplos son `Inotersen`, `Patisiran` y `Vutrisiran`. Algunos se administran mediante inyecciones semanales, mientras que otros se administran por vía intravenosa cada tres semanas.
- Fármacos estabilizadores de genes: Estos fármacos actúan impidiendo que la proteína TTR mal plegada se agrupe y forme depósitos amiloides. Tafamidis y diflunisal son fármacos de esta clase.
- Trasplante de hígado: Dado que la proteína defectuosa se produce en el hígado, un trasplante de hígado puede controlar en gran medida la propagación de la enfermedad. Sin embargo, se trata de una cirugía mayor y solo tiene éxito en las primeras etapas de la enfermedad.
El equipo médico que te ayuda
Debido a que esta enfermedad afecta a múltiples partes del cuerpo, necesitará la ayuda de varios especialistas.
| médico especialista | La ayuda que reciben |
|---|---|
| Neurólogo | Para controlar el daño nervioso y el dolor. |
| Cardiólogo | Para controlar los efectos sobre el corazón y proporcionar el tratamiento necesario. |
| Nefrólogo | Para comprobar la función renal y ayudar a protegerla. |
| Asesor genético | Explique cómo le afecta esta enfermedad a usted y a su familia. |
| Fisioterapeuta | Proporcionar ejercicios para facilitar la marcha y mejorar los movimientos corporales. |
Mensaje para llevar a casa
- La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad genética grave que empeora con el tiempo.
- Si presenta síntomas como entumecimiento en las extremidades, problemas cardíacos o malestar estomacal, especialmente si algún miembro de su familia ha padecido esta enfermedad, no lo tome a la ligera.
- Cuanto antes se diagnostique esta enfermedad, mejores serán los resultados del tratamiento.
- Ahora existen medicamentos y tratamientos muy eficaces para controlar esta enfermedad. Así que no hay por qué tener miedo.
- Si tiene alguna pregunta sobre esta enfermedad, no dude en hablar con su médico.
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