¿Sientes que tu cuerpo o el de tu hijo está lento? ¿Podría tratarse de miopatía nemalínica?

¿Alguna vez sientes que tu cuerpo está muy débil, o que tu pequeño hace las cosas un poco más tarde que otros niños, o que le falta fuerza? Esto puede deberse a diversas razones. Sin embargo, hoy vamos a hablar de una afección poco común pero importante que conviene conocer: la miopatía nemalínica .

¿Qué es la miopatía nemalínica?

En pocas palabras, la miopatía nemalínica es una afección que afecta a los músculos que permiten el movimiento del cuerpo (también conocidos como músculos esqueléticos ). Esto provoca debilidad muscular (miopatía) en diversas partes del cuerpo. Estos síntomas pueden estar presentes a veces al nacer o durante la infancia, y muy raramente en la edad adulta. Esta debilidad muscular afecta con mayor frecuencia a:

• A tu cara
• Hasta el cuello
• Hacia la zona de la cadera
• Hasta los hombros
• Para la parte superior de los brazos y las piernas.

Hay algo más especial en esta miopatía nemalínica. Al examinar los músculos (mediante una biopsia ), observamos unas estructuras filiformes, pequeñas y delgadas, en su interior (conocidas como cuerpos nemalínicos) . La palabra griega "nema" también significa "filiforme". De ahí proviene el nombre de esta enfermedad. También se la conoce por otros nombres; quizás la conozcas.

• enfermedad congénita de los bastones
• enfermedad de los cuerpos nemalínicos
• miopatía de varilla

La mayoría de las personas con miopatía nemalínica nacen con una mutación genética heredada de sus padres . Sin embargo, en casos muy raros, la afección puede presentarse sin antecedentes familiares y ser causada por una mutación genética aleatoria.

Lo importante es que no existe cura para la miopatía nemalínica. Sin embargo, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Las personas con el tipo más común de miopatía nemalínica suelen llevar una vida normal y activa.

¿Existen diferentes tipos de miopatía nemalínica?

Sí, existen seis tipos principales de miopatía nemalínica. El momento de aparición de los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían según el tipo. 1. Miopatía nemalínica congénita típica : Este es el tipo más común . Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con miopatía nemalínica pertenecen a este tipo. Esta es una afección que está presente al nacer. 2. Miopatía nemalínica congénita intermedia :En este tipo, los síntomas son menos graves que en el tipo grave, pero más graves que en el tipo normal. Alrededor del 20% de los pacientes tienen este tipo. 3. Miopatía nemalínica congénita (neonatal) grave : Esta es una condición grave que está presente al nacer . Alrededor del 16% de los pacientes tienen este tipo. 4. Miopatía nemalínica de inicio en la infancia : Este tipo aparece entre las edades de 10 y 20. Un poco más del 10% de los pacientes tienen este tipo. 5. Miopatía nemalínica de inicio en la edad adulta: Esta condición ocurre entre las edades de 20 y 50. Alrededor del 4% de los pacientes tienen este tipo. 6. Miopatía nemalínica Amish : Este es un tipo específico que se observa entre la comunidad Amish. Es muy raro y a menudo puede llevar a la muerte en la infancia.

¿Quiénes pueden desarrollar esta afección?

La miopatía nemalínica puede afectar a cualquier persona, independientemente de su género, raza o religión. Sin embargo, si uno o ambos padres portan la mutación genética causante de la enfermedad, el riesgo es mayor . Las personas de la comunidad amish también presentan un mayor riesgo. Se trata de una enfermedad muy rara . Los investigadores afirman que se presenta en aproximadamente uno de cada 50 000 nacidos vivos. No obstante, en la comunidad amish, se estima que una de cada 500 personas puede verse afectada por esta afección.

¿Cuáles son las causas de la miopatía nemalínica?

La miopatía nemalínica es una enfermedad del sistema esquelético y muscular . Suele estar causada por alteraciones genéticas, denominadas mutaciones genéticas . Estas mutaciones genéticas pueden heredarse de uno o ambos padres.

• En ocasiones, esta afección puede presentarse si ambos padres portan el gen anómalo (es decir, se hereda como un rasgo autosómico recesivo) .
• En raras ocasiones, puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres hereda el gen anómalo (es decir, como un rasgo autosómico dominante ).
• En ocasiones, esta afección también puede deberse a una nueva mutación genética aleatoria en un espermatozoide o un óvulo.

Esto suele deberse a mutaciones en el gen de la nebulina (NEB) o en el gen de la actina alfa-1 (ACTA1) . La nebulina y la actina son dos tipos de proteínas que ayudan a que nuestros músculos se contraigan. Imagínelas como las piezas de una máquina. Cuando hay un problema con estas piezas, los músculos dejan de funcionar correctamente.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los principales síntomas de la miopatía nemalínica son:

• Disminución del tono muscular (hipotonía) : Sensación de debilidad en el cuerpo, como si fuera una pelota de goma.
• Reflejos disminuidos o perdidos: Disminución de la capacidad para mover la pierna cuando el médico golpea la rodilla con un martillo pequeño.
• Debilidad muscular : Sensación de debilidad en el cuerpo .

Si su bebé recién nacido presenta estos síntomas, también puede observar otras cosas como:

• Una marcha anormal con balanceo (trastorno de la marcha) .
• Retraso en las habilidades motoras: Retraso en actividades como sentarse, ponerse de pie y controlar la cabeza.
• Dificultad para hablar y tragar (disartria y disfagia) .
• La zona de la mandíbula está situada más atrás de lo normal (retrognatia) .
• Adquiriendo una forma de rostro alargada .
• Curvatura anormal del paladar superior .
• Habla arrastrada (disfunción velofaríngea) .
• Respiración debilitada durante el sueño (hipoventilación nocturna) , que puede provocar un aumento de los niveles de dióxido de carbono en la sangre (hipercapnia) .
• Dificultad para respirar (disnea) .

Las personas con esta afección pueden desarrollar otros síntomas a medida que envejecen :

• Rigidez anormal de la columna vertebral .
• Escoliosis .
• Contracturas articulares .
• Un tórax hundido (pectus excavatum) .

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Primero, el médico le preguntará a usted o a su hijo sobre sus síntomas y si algún familiar ha tenido afecciones similares. Luego, realizará un examen físico. Si el médico sospecha miopatía nemalínica, solicitará una biopsia muscular . Esto implica extraer una pequeña muestra de tejido muscular mediante cirugía y examinarla. Si usted o su hijo padecen esta afección, se observarán estructuras filamentosas (cuerpos nemalínicos) en dicha muestra de músculo. El médico también realizará pruebas genéticas .También se puede recomendar. Esto puede confirmar la condición de miopatía nemalínica.

¿Cómo se trata?

Como se mencionó anteriormente, no existe una cura específica para esto. Por lo tanto, el tratamiento está dirigido a reducir los síntomas y ayudar a facilitar la vida . El tratamiento puede incluir:

• Ayuda para las dificultades respiratorias: Esto puede incluir la colocación de una traqueostomía , la conexión a un ventilador mecánico o el uso de una máquina BiPAP .
• Ejercicio de bajo impacto: Mantiene la fuerza muscular.
• La terapia de masaje y la fisioterapia : Mantienen la función muscular.
• Terapia del habla : Reduce las dificultades del habla y la tartamudez.
• Técnicas de estiramiento : Aumentar el movimiento muscular.
• Ayudas para caminar: Cosas como un bastón, muletas, rodilleras y una silla de ruedas.

Si los síntomas son graves o si existen otras complicaciones de salud, es posible que necesite ser hospitalizado . La hospitalización puede proporcionar los siguientes tratamientos:

• Soporte respiratorio: como la ventilación mecánica para ayudarle a respirar durante el sueño.
• Cirugía : Tratamiento de contracturas articulares o escoliosis .
• Nutrición enteral : Si tiene dificultad para tragar alimentos.

¿Se puede reducir este riesgo?

Sinceramente, no hay forma de prevenir que usted o su hijo desarrollen miopatía nemalínica. Sin embargo, es muy importante estar al tanto de los síntomas, consultar a un médico cuanto antes e iniciar el tratamiento si es necesario .

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con esta afección?

Esto varía mucho dependiendo del tipo de enfermedad .

• Miopatía nemalínica congénita típica : La debilidad muscular generalmente se mantiene igual con el tiempo. Sin embargo, a medida que se envejece, la debilidad puede aumentar ligeramente con el crecimiento.
• Miopatía nemalínica congénita (neonatal) grave : Esto puede causar complicaciones . Por ejemplo:
• Muchas articulaciones se quedan atascadas en una posición doblada o extendida (artrogriposis múltiple congénita) .
• Inhalación de alimentos o líquidosNeumonía por aspiración .
• Fracturas.
• Enfermedad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) .
• Insuficiencia respiratoria .
• Miopatía nemalínica congénita intermedia : Muchas personas pueden necesitar asistencia respiratoria y una silla de ruedas.
• Miopatía nemalínica de inicio en la infancia : Esta afección puede causar pie caído, que es la incapacidad de doblar el pie por encima del tobillo. También puede provocar pérdida de movilidad en los músculos del tobillo y la parte inferior de la pierna.
• Miopatía nemalínica de inicio en la edad adulta : Esto también puede causar complicaciones :
• Dificultad para respirar.
• Dificultad para mantener la cabeza erguida debido a la debilidad de los músculos del cuello.
• Complicaciones de enfermedades cardíacas.
• Debilidad muscular que aumenta gradualmente.
• Miopatía nemalínica amish : Las complicaciones de esta afección incluyen debilidad muscular progresiva, insuficiencia respiratoria y atrofia muscular .

En cuanto al futuro, depende del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas . Alguien con la forma más leve de la enfermedad (miopatía nemalínica congénita típica) puede caminar sin ayuda. Sin embargo, las personas con la forma más grave (miopatía nemalínica amish) suelen vivir unos dos años.

Pero no se preocupe. Si bien no existe cura, con el tratamiento adecuado, muchas personas con miopatía nemalínica pueden vivir muchos años . Dependiendo del tipo de enfermedad, la esperanza de vida puede variar desde unos pocos meses hasta toda la vida.

¿Cómo puedes cuidarte a ti mismo o a tu hijo si padecen esta afección?

Puedes ayudar a reducir las complicaciones de esta afección haciendo lo siguiente:

• Controla la función de tu corazón con regularidad.
• Si desarrolla una infección de las vías respiratorias inferiores (por ejemplo, bronquitis , congestión torácica, neumonía ), busque atención médica y tratamiento de inmediato.

Si usted es portador del gen de esta enfermedad y también desea tener un hijo, es recomendable que consulte con un asesor genético para obtener orientación .

Recuerda como resumen

La miopatía nemalínica (MN) es una enfermedad rara que afecta a los músculos esqueléticos. Los principales síntomas son la disminución del tono muscular y la debilidad muscular. Existen varios tipos de esta enfermedad, cada uno con un inicio y una gravedad de los síntomas diferentes. Si bien no existe una cura específica, hay tratamientos para aliviar los síntomas.La mayoría de las personas con el tipo más común (miopatía nemalínica congénita típica) pueden llevar una vida independiente con el tratamiento adecuado. El pronóstico para otros tipos varía según la gravedad de los síntomas. Por lo tanto, es muy importante seguir las indicaciones médicas y recibir la atención adecuada . Miopatía nemalínica, debilidad muscular, enfermedades genéticas, enfermedades pediátricas, enfermedades neuromusculares, problemas respiratorios, biopsia muscular.