Hablemos de esta rara enfermedad sanguínea llamada HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna).

Existen enfermedades muy comunes entre nosotros, así como enfermedades muy raras, es decir, extremadamente raras. Quizás ni siquiera hayas oído hablar de alguna de ellas. Hoy vamos a hablar de una enfermedad sanguínea rara, pero importante, que requiere un manejo adecuado. Se llama hemoglobinuria paroxística nocturna, o HPN por sus siglas en inglés.

En pocas palabras, ¿qué es la HPN?

La HPN no es un trastorno genético, sino una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Puede desarrollarse a cualquier edad. En pocas palabras, una persona con esta enfermedad padece una afección en la que el sistema inmunitario , el sistema que nos protege de las enfermedades, ataca y destruye erróneamente sus propios glóbulos rojos. Imagínelo como un escudo hecho de proteínas especiales que nos protegen de las enfermedades. Algunos glóbulos rojos en el cuerpo de los pacientes con HPN carecen de este escudo protector, es decir, de esas proteínas especiales. Por lo tanto, el sistema inmunitario reconoce estas células sin escudo, las considera invasoras dañinas para el cuerpo y las destruye. Si bien esta afección puede ser potencialmente mortal, con el tratamiento adecuado, se pueden controlar los síntomas, minimizar las complicaciones y llevar una buena calidad de vida. Esta enfermedad no afecta a todos de la misma manera. Algunas personas solo experimentan molestias leves. Otras pueden verse afectadas de forma más grave. El principal riesgo son los coágulos de sangre. Aproximadamente el 30 % de los pacientes con HPN tienen riesgo de desarrollar un coágulo de sangre al menos una vez en su vida.

¿Cuál es el motivo de esto?

La causa de esta enfermedad es una mutación en un gen. Sin embargo , no es algo hereditario; es decir, no se hereda de los padres ni se transmite a los hijos. Se trata de un cambio genético aleatorio que ocurre durante la vida. Debido a esta mutación genética, la médula ósea comienza a producir glóbulos rojos anormales que carecen de las proteínas protectoras. Como estas células no están protegidas por el sistema inmunitario, se destruyen fácilmente. En medicina, a este proceso de destrucción de glóbulos rojos lo llamamos hemólisis . Algunos médicos creen que la HPN está relacionada con una debilidad en la médula ósea. En particular, las personas con anemia aplásica tienen mayor probabilidad de desarrollar HPN. Asimismo, las personas con HPN pueden desarrollar anemia aplásica posteriormente. En la anemia aplásica, la médula ósea deja de producir nuevas células sanguíneas.

¿Cuáles son los síntomas de la HPN?

La enfermedad recibe su nombre de uno de sus principales síntomas. Paroxístico significa "que ocurre repentinamente", Nocturno significa "durante la noche" y Hemoglobinuria significa "excreción de hemoglobina en la orina". La hemoglobina es la proteína que le da a la sangre su color rojo. Por lo tanto, cuando los glóbulos rojos se descomponen, esta hemoglobina se libera en la orina, y la orina excretada por la noche o por la mañana puede ser oscura (como la cola) o roja . Aproximadamente el 50% de las personas con HPN experimentan este síntoma. Los síntomas se deben principalmente a tres razones:

• descomposición de los glóbulos rojos .
• Disminución del recuento de glóbulos rojos (que causa anemia).
• Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos .

Cuantas más células sanguíneas defectuosas tenga su cuerpo, más síntomas podrá experimentar. Si tiene la más mínima sospecha de que tiene un coágulo de sangre como este,Informe a su médico de inmediato. Acuda sin demora al servicio de urgencias del hospital más cercano, especialmente si experimenta dificultad para respirar, dificultad para hablar o ver, dolor de cabeza intenso y repentino, dolor en el pecho o convulsiones.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad con precisión?

Cuando acudas a tu médico, te preguntará sobre tus síntomas e historial clínico. Luego te examinará y te pedirá análisis de sangre. La prueba principal es un análisis especial llamado citometría de flujo . Este análisis verifica que tus glóbulos rojos contengan las proteínas protectoras. Además, se comprueba el recuento sanguíneo completo y los niveles de hierro. En ocasiones, también puede ser necesario tomar una muestra de médula ósea.

¿Cuáles son los tratamientos para la HPN?

El tratamiento de la HPN tiene dos objetivos principales: aliviar los síntomas y prevenir complicaciones peligrosas (especialmente coágulos sanguíneos). El tratamiento que reciba dependerá de la gravedad de su afección.

• Nutrientes adicionales: Se administran suplementos de ácido fólico y hierro para controlar la anemia.
• Medicamentos específicos: Existen medicamentos como Eculizumab (Soliris) y Ravulizumab (Ultomiris) que previenen la destrucción de los glóbulos rojos. Estos se administran por vía intravenosa. Tienen la ventaja de controlar la anemia, reducir la necesidad de transfusiones de sangre y disminuir el riesgo de coágulos sanguíneos. Pegcetacoplan (Empaveli) es otro medicamento más reciente que se utiliza con este fin.
• Transfusiones de sangre: Si la anemia es grave, se puede obtener un alivio temporal mediante la donación de sangre de una persona sana.
• Anticoagulantes: Los anticoagulantes se administran a personas con alto riesgo de sufrir coágulos sanguíneos.
• Trasplante de células madre de médula ósea: Esta es la única forma de curar completamente la HPN. Consiste en extraer la médula ósea enferma y trasplantar células madre de una persona sana (generalmente un hermano). Sin embargo, debido a que es un procedimiento muy arriesgado y complejo, generalmente solo se recomienda para personas jóvenes con enfermedad muy grave.

Su médico determinará qué método de tratamiento es el más adecuado para usted.

También es muy importante cuidarse.

Cuando se vive con HPN, es más importante que nunca cuidarse a uno mismo.

• Buena alimentación: Consume alimentos nutritivos. Comer alimentos ricos en hierro (espinacas, carne) junto con algo rico en vitamina C (naranjas, mandarinas) ayuda al cuerpo a absorber mejor el hierro.
• Ejercicio: La fatiga puede dificultar el ejercicio. Consulte con su médico qué ejercicios son adecuados para usted.
• Protéjase de las infecciones : Lávese las manos con frecuencia. Evite los lugares concurridos y donde haya personas enfermas. Si tiene fiebre, consulte a su médico de inmediato.
• Salud mental: Es normal sentir tristeza, enojo y ansiedad al enterarse de que se padece una enfermedad rara como esta. Hablar de estos sentimientos con una persona de confianza o un terapeuta puede ser de gran ayuda.
• Embarazo: Si eres mujer y planeas quedar embarazada, asegúrate de consultar a tu médico antes de concebir. La HPN puede representar riesgos para ti y tu bebé durante el embarazo.

Mensaje para llevar a casa

• La HPN es un trastorno sanguíneo poco común causado por una mutación genética, pero no es hereditario.
• La principal y más peligrosa complicación de esta enfermedad son los coágulos de sangre. Esté siempre atento a sus señales de alerta (dolor de cabeza intenso, dolor en el pecho, dificultad para respirar).
• Aunque puede ser una afección potencialmente mortal, hoy en día existen tratamientos muy eficaces para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Si bien el trasplante de médula ósea es el único tratamiento totalmente curativo para la HPN, conlleva un alto riesgo y solo es adecuado para pacientes seleccionados.
• Es muy importante mantener un contacto regular con su médico y seguir sus instrucciones.

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