¿Tu pequeño tiene alguna anomalía cerebral? Hablemos de la porencefalia.

Es normal sentir una gran angustia cuando los médicos te informan sobre un problema en el desarrollo cerebral de tu bebé. A veces, esas palabras, esas afecciones, nos resultan muy desconocidas. Pues bien, existe una afección poco común llamada porencefalia de la que quizás no hayas oído hablar, pero es importante que la conozcas. Hablemos de esto de forma sencilla, de una manera que puedas entender, ¿de acuerdo?

¿Qué es exactamente esta llamada porencefalia?

En pocas palabras, la porencefalia es una afección poco común en la que se desarrollan sacos o quistes llenos de líquido en los hemisferios cerebrales de un niño debido a un daño. Este daño suele ocurrir mientras el bebé aún está en el útero o poco después del nacimiento. Piénsalo, nuestro cerebro es algo muy complejo. Cuando se forma un quiste en alguna parte de él, puede afectar el desarrollo y funcionamiento normales del cerebro. Esto puede causar que algunos niños tengan dificultades del habla u otros déficits neurológicos .

¿Qué tan común es esta afección?

En realidad, esta afección llamada porencefalia es muy, muy rara . No existen estadísticas exactas sobre cuántos niños la padecen en el mundo. Sin embargo, puede afectar por igual a niñas y niños.

¿Existen tipos principales de porencefalia?

Sí, existen dos tipos principales de esto.

• Porencefalia adquirida: Este es el tipo más común. Se produce por daños en el cerebro durante el desarrollo cerebral del niño.
• Porencefalia genética: Esta es una afección muy rara. Puede ser causada por una mutación genética .

¿Por qué le está pasando esto a nuestro hijo? ¿Cuáles son las razones?

Existen varias razones para ello. Estas razones también varían según los dos tipos que hemos analizado anteriormente.

Causas genéticas

Aunque es muy poco frecuente, esta afección puede deberse a cambios o mutaciones genéticas en ciertos genes (por ejemplo, los genes COL4A1 o COL4A2 ). Estos genes son fundamentales para la producción de proteínas que proporcionan resistencia estructural a diversos tejidos del cuerpo. Por lo tanto, si existe un defecto en estos genes, puede afectar la estructura de los tejidos y provocar afecciones como los quistes cerebrales mencionados.

Causas adquiridas

Este es el tipo más común. En este caso, se interrumpe el flujo sanguíneo normal al cerebro del bebé. Esto puede deberse a causas como un derrame cerebral , falta de oxígeno en el cerebro o una hemorragia cerebral. Este daño puede ocurrir durante el embarazo, al nacer o mucho después.

Cuando el cerebro se ve privado de oxígeno o sufre una hemorragia, es más probable que se formen cavidades llenas de líquido (quistes) en lugar de tejido cerebral normal. Esto es especialmente cierto si usted presenta los siguientes factores de riesgo :

• Consumo de alcohol o drogas durante el embarazo. Esto es algo que definitivamente debe evitarse.
• Diabetes gestacional. Si padece esta afección, debe seguir al pie de la letra las instrucciones de su médico.
• Infecciones en la madre durante el embarazo.
• Infecciones que se producen después del nacimiento del bebé.
• Traumatismo durante el parto.
• Otras causas que dificultan el suministro de sangre al cerebro incluyen ciertos trastornos sanguíneos y enfermedades metabólicas .

En ocasiones, los médicos pueden hacerse una idea de la causa subyacente basándose en la ubicación de los quistes, su tamaño y su extensión.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección? ¿Cómo la reconocemos?

Los síntomas de la porencefalia varían de un niño a otro. También varían en cuanto a su gravedad y el momento de aparición. Los déficits neurológicos dependen de la ubicación y el tamaño de los quistes en el cerebro. Esto es similar a lo que ocurre tras un accidente cerebrovascular.

Estos son algunos síntomas comunes:

• Retrasos en el habla y el lenguaje. A veces, las personas pueden perder la capacidad de pronunciar palabras a medida que envejecen.
• Retraso en el desarrollo físico. Por ejemplo, empezar a caminar tarde.
• Retraso en el desarrollo cognitivo.
• Retraso en el desarrollo social.
• Cabeza grande o pequeña en relación con el tamaño del cuerpo.
• Disminución del tono muscular (hipotonía). El cuerpo del bebé puede sentirse muy flácido.
• Debilidad en el cuerpo.
• Problemas para procesar la información sensorial. Por ejemplo, cambios en la forma en que las personas responden al tacto o al sonido.
• Convulsiones. Esto es lo que conocemos como un ataque epiléptico.

Lo importante es que no todos los niños presentan todas estas características. Algunos niños pueden tener solo una o dos de ellas, mientras que otros pueden tener varias.

¿Qué otras complicaciones puede causar esto?

En algunos casos, esta porencefalia provoca que el líquido alrededor del cerebro y la médula espinal se vuelva turbio, lo que significaLos conductos por donde fluye el líquido cefalorraquídeo (LCR) pueden obstruirse. Esto provoca que el líquido se acumule y genere presión alrededor del cerebro. Esta afección se denomina hidrocefalia . Si esta presión aumenta, los síntomas existentes pueden empeorar o pueden aparecer nuevos síntomas. Por ejemplo, pueden presentarse dolores de cabeza, vómitos y problemas de visión .

Además, debido a que la porencefalia puede provocar convulsiones, estos niños tienen mayor probabilidad de desarrollar epilepsia . Algunos niños también pueden desarrollar espasticidad muscular , una afección en la que los músculos se vuelven rígidos y tensos.

¿Cómo diagnostican esto los médicos?

Con frecuencia, los niños con porencefalia presentan signos de la afección poco después del nacimiento. A muchos se les diagnostica antes de cumplir un año. En ocasiones, estos quistes pueden observarse en una ecografía prenatal mientras el bebé aún está en el útero. En este caso, el médico puede diagnosticar la afección antes del nacimiento.

Para confirmar el diagnóstico, el médico necesitará ver imágenes detalladas del cerebro de su hijo. Para ello, usted o su hijo podrían necesitar someterse a pruebas como las siguientes:

• Ecografía.
• Tomografía computarizada.
• Resonancia magnética.

¿Existe algún tratamiento para esto? ¿Cómo se controla?

Sinceramente, no existe una cura definitiva para la porencefalia. Sin embargo, hay varias maneras de controlar sus efectos. El tratamiento se centra principalmente en reducir las alteraciones neurológicas que se producen.

Por ejemplo, si usted padece la afección de la que hablamos, la hidrocefalia, se puede eliminar el exceso de líquido que se ha acumulado alrededor del cerebro.

Aquí tienes algunos tratamientos que pueden ayudar al niño:

• Medicamentos anticonvulsivos. Controlan el inicio de la crisis.
• Medicamentos para aliviar la rigidez muscular.
• Medicamentos para reducir el dolor.
• Fisioterapia: Fortalece los músculos del cuerpo y facilita los movimientos.
• Terapia del habla. Supera las dificultades del habla.
• Terapia ocupacional: Practica realizar las tareas diarias por tu cuenta.
• En ocasiones, se puede realizar una cirugía para extirpar un quiste.
• También se puede realizar una cirugía para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.

Lo importante es que no todos estos tratamientos son necesarios para todos los niños. Los médicos determinarán el mejor tratamiento según la condición de cada niño.

¿Cómo será el futuro para un niño con esta afección? (Pronóstico)

Es un poco difícil de precisar, ya que algunos niños con porencefalia desarrollan ciertos problemas neurológicos. Sin embargo , otros pueden vivir con normalidad y sin problemas. La gravedad de los síntomas varía mucho de una persona a otra.

El futuro de un niño depende del tamaño de los quistes cerebrales, su ubicación, la cantidad de quistes y cómo afectan a cada niño. Sin embargo, con la detección temprana y el tratamiento y las terapias adecuadas, muchos niños pueden llevar una vida plena y productiva.

¿Se puede prevenir la porencefalia?

Esta afección no siempre se puede prevenir, ya que es difícil controlar factores genéticos. Sin embargo, un embarazo saludable puede reducir, en cierta medida, el riesgo de que el bebé desarrolle esta afección.

Es muy importante evitar el consumo de alcohol o drogas durante el embarazo. Si padece diabetes gestacional, siga atentamente las instrucciones de su médico. Asimismo, debe protegerse de las infecciones.

La porencefalia genética es una afección que a veces se transmite a los hijos si uno de los padres porta el gen mutado . Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si usted o su pareja portan el gen. Hablar con un asesor genético puede ayudarle a comprender el riesgo de transmitir el gen a su hijo.

¿En qué otras ocasiones deberías consultar a un médico?

Si a su hijo le han diagnosticado porencefalia o se sospecha que la padece, debe consultar a un médico de inmediato si alguno de los siguientes síntomas aparece o empeora:

• dolores de cabeza
• vómitos
• Problemas de equilibrio o coordinación
• Convulsiones/ataques
• Parálisis de cualquier parte de su cuerpo
• Cambios en la visión

¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como:

• Si tenemos otro hijo, ¿cuáles son las probabilidades de que ese niño también tenga porencefalia?
• ¿Sería buena idea que nuestra familia se sometiera a pruebas genéticas?
• ¿Mi hijo necesitará cirugía para extirpar quistes o exceso de líquido del cerebro?
• ¿Cuáles son las mejores terapias para ayudar a mi hijo a afrontar los retrasos en el desarrollo?

Finalmente, esto es lo que dicen los padres... (Mensaje para llevar a casa)

La porencefalia es una afección muy rara. Los niños con esta afección pueden presentar discapacidades físicas e intelectuales, a veces leves, a veces graves. Pero recuerde, con un diagnóstico temprano y el tratamiento y la terapia necesarios, muchos niños pueden tener una vida plena, feliz y exitosa. No está solo; médicos, terapeutas y muchos otros profesionales están ahí para ayudarle a usted y a su hijo. Lo más importante es no perder la esperanza y brindarle a su hijo el amor, el cuidado y el apoyo que necesita.

Porencefalia , enfermedades cerebrales, enfermedades infantiles, enfermedades genéticas, enfermedades neurológicas, retrasos en el desarrollo