¿Has oído hablar alguna vez de la "porfiria"? ¡Hablemos de esta enfermedad rara!

Un proceso muy complejo y asombroso que tiene lugar en nuestro cuerpo es la producción de una sustancia llamada hemo. Este hemo es esencial para la producción de hemoglobina, responsable del color rojo de nuestra sangre y del transporte de oxígeno por todo el organismo. Además, el hemo interviene en muchas otras funciones importantes dentro de nuestras células. Sin embargo, a veces el proceso de producción de hemo puede fallar. Esto ocurre cuando se presentan afecciones propias de un grupo de enfermedades raras llamadas porfiria. No se preocupe, hablemos de ello de forma sencilla.

¿Qué es exactamente la porfiria?

En pocas palabras, la porfiria es el nombre común de un grupo de enfermedades raras que afectan la producción de hemo en nuestro organismo. Imagínelo así: la producción de hemo es un proceso complejo de ocho pasos. Cada uno de estos pasos requiere ocho enzimas específicas para funcionar correctamente. Las enzimas son proteínas que aceleran las reacciones químicas en nuestro cuerpo. En este proceso también participan sustancias químicas llamadas porfirinas y precursores de porfirinas.

Ahora bien, ¿qué sucede si una enzima en uno de estos ocho pasos no funciona correctamente? Ahí es donde comienza el problema. Como una reacción en cadena, cuando esa enzima falla, las porfirinas y sus precursores comienzan a acumularse dentro de las células del cuerpo. Es esta acumulación de sustancias químicas la que causa los síntomas de la porfiria.

Quizás te preguntes: "¿Por qué esta enzima no funciona correctamente?". En la mayoría de los casos, la causa es una mutación genética. Es decir, existe un cambio en un gen que codifica una enzima involucrada en la producción de hemo. Esta enfermedad, llamada porfiria, suele ser hereditaria. Esto significa que la mutación genética puede transmitirse a otros miembros de la familia. Si esto ocurre, ellos también podrían padecer porfiria o ser portadores de la enfermedad.

Pero no te preocupes. Si te diagnostican esta afección, los médicos pueden ayudarte a controlar los síntomas e incluso a prevenirlos. Esto puede contribuir a reducir el impacto que estas afecciones tienen en tu vida.

¿Existen diferentes tipos de porfiria?

Sí, existen alrededor de ocho tipos de porfiria. Los médicos las denominan en conjunto "porfirias". El médico determinará qué tipo de porfiria padece usted según sus síntomas y la zona del cuerpo donde se acumulan las sustancias químicas adicionales que mencioné anteriormente.

En general, estos tipos de porfiria se pueden dividir en dos grupos principales según sus síntomas:

• Porfirias agudas (a veces llamadas "porfirias hepáticas agudas")
• Porfirias cutáneas

Porfirias agudas

Este grupo de enfermedades puede causar dolor de estómago intenso y otros síntomas. Algunos tipos de porfirias agudas pueden aumentar la sensibilidad de la piel a la luz solar y provocar ampollas.

Aquí se describen algunos tipos de porfirias agudas:

• Porfiria aguda intermitente (PAI): Este es el tipo más común de porfiria aguda. Puede causar dolor abdominal repentino e intenso, pero no hay sensibilidad a la luz solar ni ampollas en la piel.
• Coproporfiria hereditaria (CPH): Además de los calambres estomacales repentinos, la piel puede volverse sensible a la luz solar y presentar ampollas.
• Porfiria variegata (PV): En esta afección, puede experimentar calambres estomacales repentinos y/o ampollas en la piel. Estos síntomas pueden empeorar con la exposición a la luz solar.
• Porfiria por deficiencia de ALAD: ALAD son las siglas de la enzima "delta-aminolevulinato deshidratasa (ALA)". Se trata de un tipo muy raro de porfiria que suele manifestarse en la infancia.

Porfirias cutáneas

Este grupo de enfermedades provoca síntomas cutáneos al exponerse a la luz solar. Estos pueden incluir dolor, decoloración de la piel, hinchazón y/o ampollas. Según la causa subyacente, algunas personas pueden desarrollar una forma ampollosa de la piel llamada porfiria cutánea, mientras que otras no.

Tipos de porfirias cutáneas ampollosas:

• Porfiria cutánea tardía (PCT): Este es el tipo más común de porfiria.
• Porfiria eritropoyética congénita (PEC): El término "eritropoyética" se refiere a la médula ósea. Este es el principal lugar donde se acumulan las porfirinas adicionales en esta enfermedad. Se trata de un tipo de porfiria muy poco frecuente.

Tipos de porfirias cutáneas no ampollosas:

• Protoporfiria eritropoyética (PPE) y porfiria ligada al cromosoma X (PLX): También se las conoce como "protoporfirias" porque la sustancia química que se acumula en estas enfermedades es la "protoporfirina". "Ligada al cromosoma X" significa que existe una mutación genética en el cromosoma X.
• Porfiria hepatoeritropoyética:Este es también un tipo de porfiria extremadamente raro.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?

Los síntomas que experimente y su duración dependerán del tipo de porfiria que padezca. Los síntomas pueden ser muy leves o muy graves. Algunas personas con porfiria pueden no presentar ningún síntoma. Sin embargo, en algunos casos, estos síntomas pueden ser potencialmente mortales si no se tratan adecuadamente.

Síntomas de porfiria aguda

Las porfirias agudas se producen por un aumento de los precursores del hemo, el ácido aminolevulínico (ALA) y el porfobilinógeno (PBG). Estas sustancias afectan el funcionamiento del sistema nervioso. Piénsalo: todo, desde el movimiento muscular hasta la digestión de los alimentos, está controlado por el sistema nervioso. La porfiria provoca un mal funcionamiento del sistema nervioso, causando síntomas en forma de crisis.

En el caso de porfiria aguda, síntomas como:

• Un fuerte dolor de estómago
• Náuseas y vómitos
• Constipación
• Dolor en el pecho, la espalda, los brazos y/o las piernas.
• Ansiedad
• Insomnio
• Cambios mentales como confusión, agitación y alucinaciones.
• Trabajo duro
• Latidos cardíacos rápidos (taquicardia)
• Hipertensión
• Entumecimiento, sensación de hormigueo (parestesia)
• Debilidad o parálisis muscular (esto también puede afectar a los músculos que ayudan a respirar).
• Convulsiones
• Orina oscura o roja (las porfirinas y otras sustancias químicas pueden cambiar el color de la orina).

Si padece coproporfiria hereditaria (HCP) o porfiria variegata (VP), su piel puede ser sensible a la luz solar. La exposición al sol puede provocar ampollas, decoloración de la piel y/o cicatrices.

¿Cuánto tiempo puede durar la porfiria aguda?

Un ataque de este tipo puede durar de tres a siete días. Sin embargo, si no se trata, puede prolongarse mucho más. Los síntomas pueden tardar semanas o meses en desaparecer por completo. Es posible que solo se experimente uno o pocos ataques a lo largo de la vida. No obstante, algunas personas pueden sufrir varios ataques al año.

La porfiria aguda puede causar complicaciones a largo plazo, como hipertensión arterial, insuficiencia renal y, en raras ocasiones, cáncer de hígado.

Síntomas de las porfirias cutáneas no ampollosas (EPP/XLP)

Las porfirias cutáneas provocan síntomas en la piel al exponerse a la luz solar. Esto incluye la luz solar directa del exterior, así como la que entra por las ventanas. Algunos tipos de luz artificial también pueden provocar síntomas. Este tipo de porfiria no causa el dolor abdominal repentino e intenso ni otros síntomas típicos de un ataque.

Cuando comienzas a tener una reacción a la luz solar, es posible que al principio sientas un hormigueo. Si no te alejas del sol rápidamente, puedes desarrollar lo que los médicos llaman una "reacción fototóxica". Puedes experimentar síntomas en la piel como estos, especialmente en la cara, las manos y los pies:

• Picor
• Entumecimiento
• Hinchazón
• Dolor intenso en la zona afectada
• Pequeñas manchas moradas, rojas o marrones en la piel (petequias).

Estas reacciones son muy dolorosas y suelen durar de dos a cinco días. Debe intentar permanecer en interiores y refrescar las zonas afectadas (por ejemplo, con aire frío del aire acondicionado).

Síntomas de porfirias cutáneas ampollosas

Porfiria cutánea tardía (PCT)

Las personas con PCT pueden experimentar síntomas como:

• Ampollas en la piel (a menudo en el dorso de las manos)
• cicatrices
• decoloración de la piel
• Engrosamiento de la piel
• Piel frágil que se desgarra fácilmente incluso con la más mínima lesión o presión.
• Crecimiento excesivo de vello (a menudo en la cara, los lados de la frente o en zonas como la barbilla).

Porfiria eritropoyética congénita (PEC)

Esta forma grave de porfiria comienza a presentar síntomas poco después del nacimiento o en la primera infancia. El primer signo es la orina roja. Dado que los pañales del bebé se tiñen de rojo, los médicos suelen pensar primero en una infección del tracto urinario.

Otros signos y síntomas de la CEP incluyen:

• Ampollas cutáneas graves incluso con una exposición mínima a la luz solar o fluorescente.
• Las ampollas se infectan, causando infecciones óseas y daños en los huesos.
• Pérdida de algunas partes de la cara (oreja y cartílago nasal)
• Los dientes se están volviendo grisáceos o marrones.
• Anemia: Esto significa falta de glóbulos rojos en la sangre. A veces es necesaria una transfusión de sangre.
• Agrandamiento del bazo
• Recuento bajo de plaquetas (`(Recuento bajo de plaquetas)`)

¿Cuáles son las causas de la porfiria?

La porfiria aguda es causada por cambios en ciertos genes. Sin embargo, el hecho de heredar una alteración genética no significa que se vayan a desarrollar los síntomas de la porfiria.Muchas personas con alteraciones genéticas asociadas a la porfiria no presentan síntomas. Esto significa que las pruebas genéticas por sí solas no pueden confirmar el diagnóstico. La única forma de saber con certeza si sus síntomas se deben a una porfiria aguda es analizar los niveles de ALA y PBG en la orina.

Los expertos creen que otros factores, como las hormonas, ciertos medicamentos y la alimentación, influyen considerablemente en la aparición de los ataques agudos. Si se nace con una mutación genética relacionada con la porfiria aguda, estos factores pueden agravar los ataques.

Los factores que pueden desencadenar este tipo de ataques son:

• Aumento de los niveles de hormonas sexuales femeninas (por ejemplo, durante la fase lútea del ciclo menstrual mensual).
• Algunos medicamentos (por ejemplo, pastillas para dormir, píldoras anticonceptivas)
• Consumo excesivo de alcohol
• De fumar
• Bajo consumo de carbohidratos (por ejemplo, cuando se está en ayunas o siguiendo una dieta especial).

Causas de la porfiria cutánea tardía (PCT)

La PCT es un tipo de porfiria que suele presentarse en adultos y se diferencia ligeramente de otros tipos de porfiria. Los médicos la denominan de "causa adquirida". Esto significa que se puede desarrollar la enfermedad incluso sin tener una mutación genética.

Por lo general, dos o más factores de riesgo se combinan para alterar la producción normal de hemo. Dichos factores incluyen:

• Uso de estrógenos (por ejemplo, píldoras anticonceptivas o terapia de reemplazo hormonal)
• Consumo excesivo de alcohol
• Aumento de los niveles de hierro en el cuerpo (`(Sobrecarga de hierro / hemocromatosis)`)
• Infección por hepatitis C
• infección por VIH
• De fumar

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Los médicos diagnostican la porfiria mediante un examen físico y análisis de laboratorio. Es posible que le realicen una o más de estas pruebas:

• análisis de sangre
• Análisis de orina
• Análisis de heces

Su médico le explicará qué pruebas necesita y qué puede detectar cada una. También podría recomendarle pruebas genéticas para usted y otros miembros de su familia. Estas pruebas pueden identificar cambios genéticos específicos que pueden causar porfiria.

¿Cómo se trata la porfiria?

Las opciones de tratamiento dependen del tipo de porfiria que padezca y de cómo le afecte. Su médico le explicará cuál es la mejor opción para su caso particular. A continuación, le presentamos algunos aspectos generales que puede esperar.

Tratamiento de las porfirias agudas

Si usted padece porfiria aguda, es posible que deba ser hospitalizado para recibir tratamiento cuando tenga un "ataque". En el hospital, los médicos realizarán una o más de las siguientes acciones:

• Administración de medicamentos para reducir los niveles de ALA y PBG (infusión de hemina).
• Administrar medicamentos para controlar el dolor, las náuseas y/o el estado epiléptico.
• Administración de líquidos intravenosos (IV)
• Controlar sus niveles de electrolitos y reponerlos si es necesario.
• Prestar atención a los cambios en tu estado mental

Para ayudar a prevenir futuros ataques, su médico podría recetarle un medicamento llamado givosiran. Se trata de una inyección mensual que detiene la sobreproducción de ALA y PBG.

También deberá evitar factores desencadenantes como:

• Algunos medicamentos
• Ayuno y algunos métodos de restricción calórica
• consumo de alcohol
• consumo de tabaco
• Exposición al sol (si tiene VP o HCP)

Tratamiento de las porfirias cutáneas

Independientemente del tipo de porfiria cutánea que padezca, es importante proteger su piel para prevenir los síntomas. El protector solar por sí solo no suele ser suficiente. Lo mejor es evitar la exposición al sol en la medida de lo posible. Si es absolutamente necesario exponerse al sol, use ropa con protección solar. Su médico le aconsejará sobre lo más adecuado para usted. También es posible que deba evitar ciertos tipos de luz artificial.

Tratamiento para EPP/XLP

Su médico podría recetarle un medicamento llamado afamelanotida. Se trata de un implante muy pequeño que se coloca debajo de la piel del abdomen. El medicamento liberado por el implante ayudará a reducir los síntomas dolorosos causados ​​por la exposición al sol. Su médico también controlará su función hepática periódicamente y se asegurará de que sus niveles de vitamina D sean adecuados.

Las personas con EPP/XLP tienen mayor probabilidad de desarrollar cálculos biliares. Algunos pacientes con EPP/XLP también pueden desarrollar anomalías hepáticas. En casos graves, puede producirse insuficiencia hepática, lo que puede requerir un trasplante de hígado, a veces seguido de un trasplante de médula ósea.

Tratamiento para la PCT

El médico puede recetarle cosas como:

• Flebotomía : La extracción de pequeñas cantidades de sangre a intervalos regulares elimina el exceso de hierro del organismo. Esto puede ser útil si la sobrecarga de hierro interfiere con la producción de hemo.
• Hidroxicloroquina en dosis bajas: Este medicamento ayuda a eliminar el exceso de porfirinas del cuerpo. Estas se excretan en la orina.

Tratamiento de la CEP

Es muy importante protegerse de la luz solar y las luces fluorescentes para prevenir ampollas y complicaciones. Si aparecen ampollas, puede ser necesario aplicar cremas antibióticas. Si la infección es grave, puede requerir antibióticos orales o intravenosos.

Su médico controlará periódicamente sus niveles de hemoglobina para determinar si necesita una transfusión de sangre. En los casos más graves, puede ser necesario un trasplante de médula ósea. Este es el único tratamiento curativo para la enfermedad.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si padeces porfiria, las revisiones médicas periódicas (seguimiento) serán parte de tu rutina. Tu médico te indicará cuándo debes acudir a tus citas. Estas citas son importantes para controlar cómo la enfermedad afecta a tu organismo y detectar cualquier signo de complicación. Necesitarás análisis de sangre y orina regulares, así como pruebas para comprobar el funcionamiento de otros órganos.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con porfiria?

Tu perspectiva depende de estas cosas:

• El tipo de porfiria que usted tiene
• Qué tan mal te ha afectado
• Cualquier complicación que surja

Su médico podrá darle la idea más precisa de qué esperar en el futuro.

La porfiria puede afectar significativamente tu vida diaria. Los síntomas graves pueden interferir con tus actividades cotidianas, dificultando el trabajo, el cuidado de tu familia y el disfrute de tus aficiones. Es posible que te sientas muy cansado, tanto física como mentalmente.

Cuéntale a tu médico cómo te sientes. Él o ella podrá informarte sobre recursos y grupos de apoyo que pueden ayudarte. Conectar con comunidades de personas con porfiria puede ayudarte a aprender más sobre tu enfermedad y encontrar maneras de controlarla.

Vivir con una enfermedad rara como la porfiria puede ser solitario, frustrante e incluso aterrador. Quizás desees que tu familia y amigos comprendan cómo te sientes. Tal vez hayas tenido que explicarles a otros qué es tu porfiria y preguntarles por qué no puedes hacer ciertas cosas.

Dondequiera que estés, debes saber que no estás solo.Aunque la porfiria es poco común en comparación con otras enfermedades, existe una gran comunidad dispuesta a ayudarte. Únete a grupos de apoyo en línea para personas con porfiria o pídele a tu médico que te derive a uno. Encontrar personas que comprendan cómo te sientes puede facilitarte mucho el afrontar los altibajos de la vida.

Lo más importante que debemos aprender de esto (Mensaje principal)

La porfiria es una enfermedad compleja y poco común. Sin embargo, si te informas sobre ella, sigues las indicaciones de tu médico y evitas aquello que empeora tus síntomas, puedes convivir con ella sin problemas. Es importante prestar atención a tu cuerpo y a tus síntomas, y acudir al médico a tiempo. Recuerda que no estás solo/a y que nunca debes dudar en pedir ayuda.

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