¿Qué es el síndrome de Rabson-Mendenhall? Hablemos de esta enfermedad poco común.

Lo más básico que ocurre en nuestro cuerpo es que los alimentos que comemos nos dan energía. Es como echar gasolina a un coche. En este caso, nuestro cuerpo obtiene energía del azúcar (glucosa). Todo este proceso está controlado por una hormona llamada insulina . Es esta insulina la que le indica al azúcar en la sangre que se envíe a las células que necesitan energía. Es como abrir las puertas de las células y dejar entrar el azúcar. Sin embargo, en el cuerpo de una persona con síndrome de Rabson-Mendenhall, este proceso no se lleva a cabo correctamente. Es decir, su cuerpo no puede utilizar la insulina adecuadamente. Esta es una afección muy, muy rara.

¿Qué es exactamente este síndrome?

Cuando la insulina no puede cumplir su función correctamente, afecta directamente al crecimiento del niño. Imagínese, el efecto comienza incluso antes del nacimiento, es decir, mientras aún está en el útero materno. Los bebés con esta afección suelen ser pequeños. Incluso después del nacimiento, su aumento de peso y crecimiento corporal son muy lentos. Desde el punto de vista médico, el síndrome de Rabson-Mendenhall es una enfermedad que pertenece a un amplio grupo denominado síndromes de resistencia a la insulina grave. El síndrome de Donohue y el síndrome de resistencia a la insulina tipo A son otras dos enfermedades que pertenecen a este grupo.

¿Cuál es el motivo de esta situación?

En pocas palabras, se trata de una afección genética. Es decir, se hereda de los padres al hijo . Esto se debe a una alteración en el gen llamado `INSR` en nuestro organismo. Veamos cómo ocurre. En cada célula de nuestro cuerpo, hay dos copias de cada gen: una de la madre y otra del padre. Para que un niño desarrolle el síndrome de Rabson-Mendenhall, ambas copias del gen `INSR` que recibe deben presentar dicho defecto. Si solo una copia lo tiene, la enfermedad no se desarrollará. En otras palabras, para que un niño desarrolle esta enfermedad, tanto la madre como el padre deben tener una copia de este gen defectuoso y una copia del gen sano. Por lo tanto, el niño debe heredar ambas copias defectuosas de ambos padres por casualidad. Por eso es tan raro, porque generalmente no ocurre en tres de cada cuatro casos.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección?

Los síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida del niño. Además, la gravedad de estos síntomas puede variar de una persona a otra. Veamos los principales síntomas que se pueden observar.

Otras enfermedades que pueden ocurrir debido a esto

Además de estos síntomas básicos, este síndrome también puede causar otras afecciones graves.

• Quistes en los ovarios de las niñas.
• Diabetes . Esto a veces puede provocar una afección potencialmente mortal llamada cetoacidosis .
• Problemas renales .

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Uno de los retos para diagnosticar esta afección es diferenciarla de otras afecciones con síntomas similares (como el síndrome de Donahue). El médico de su hijo le realizará un examen físico completo, le preguntará sobre sus síntomas y los antecedentes médicos familiares, y probablemente le pedirá varios análisis de sangre para controlar sus niveles de glucosa e insulina . Esta es la única manera de obtener un diagnóstico preciso.

¿Cómo se trata?

El tratamiento del síndrome de Rabson-Mendenhall generalmente requiere la ayuda de un amplio equipo multidisciplinario, que incluye a diversos especialistas, cirujanos y dentistas. El apoyo psicológico también puede ser fundamental para que las familias puedan sobrellevar el estrés y las emociones que conlleva tener un hijo con esta enfermedad poco común. El tratamiento suele ser específico para cada síntoma. Por ejemplo, cirugía para extirpar quistes ováricos, tratamiento dental para problemas odontológicos, etc. En algunos casos, los médicos recetan altas dosis de insulina u otros fármacos que estimulan su producción, pero estos a menudo no son eficaces a largo plazo.

Nuevos tratamientos en investigación

Los expertos continúan investigando mejores opciones de tratamiento para los niveles elevados de azúcar en sangre (hiperglucemia) asociados con la resistencia severa a la insulina. Si bien estos tratamientos han mostrado algunos resultados prometedores, se necesita más investigación.

• Biguanidas: Son un tipo de medicamento que reduce la producción de azúcar del cuerpo y aumenta el uso de insulina .
• Leptina: Se ha descubierto que esta proteína ayuda a controlar los niveles de azúcar en sangre e insulina.
• rhIGF-I (factor de crecimiento similar a la insulina I recombinante): Esta proteína se utiliza para tratar la cetoacidosis, una afección causada por una resistencia grave a la insulina .

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