¿Tienes niveles altos de hierro en el cuerpo, pero no te sientes bien? ¿Podría tratarse de anemia sideroblástica?

¿Sueles sentirte cansado y con dificultad para respirar? ¿Sientes a veces que tienes la presión arterial baja? Estos pueden ser síntomas de anemia común. Sin embargo, a veces puede haber una causa más compleja. Hoy vamos a hablar de una enfermedad sanguínea poco común, pero importante de conocer: la anemia sideroblástica, o como la llaman los médicos, «Anemia Sideroblástica (AS)».

¿Qué es la anemia sideroblástica?

En pocas palabras, se trata de una afección poco común que afecta la forma en que nuestro cuerpo produce glóbulos rojos, las células rojas de la sangre. Si usted padece esta afección, tendrá un bajo número de glóbulos rojos, lo que significa que tiene anemia. Pero, sorprendentemente, al mismo tiempo, también tendrá un alto nivel de hierro. ¿Por qué sucede esto? Porque su cuerpo no está utilizando el hierro que necesita para producir glóbulos rojos correctamente.

¿Quiénes son los más afectados por esta situación?

Esta afección, denominada anemia sideroblástica, puede presentarse de dos maneras. Una es la anemia sideroblástica congénita (ASC ), es decir, algunos bebés nacen con esta enfermedad. La otra es la anemia sideroblástica adquirida , que es el tipo más común. Puede ser causada por otras enfermedades relacionadas con la sangre, el uso de ciertos medicamentos o la exposición excesiva a ciertos minerales.

Piénsalo, los bebés y los niños pequeños que nacen con esta afección a veces pueden desarrollar problemas de salud potencialmente mortales debido al exceso de hierro en sus cuerpos, conocido como "sobrecarga de hierro". Si los adultos desarrollan esta enfermedad, pueden desarrollar afecciones como enfermedades cardíacas y cirrosis hepática.

¡Hay buenas noticias! Si bien los médicos no pueden curar por completo la anemia sideroblástica congénita, existen medicamentos que pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Sin embargo, algunos tipos de anemia sideroblástica que se desarrollan más adelante en la vida pueden curarse.

Esta afección, que se presenta al nacer, puede afectar a bebés, niños pequeños e incluso adultos jóvenes. En ocasiones, los síntomas de la apnea central del sueño (ACS) son muy leves. Por lo tanto, aunque se nazca con ella, algunas personas pueden no presentar problemas de salud importantes hasta la edad adulta.

El segundo tipo, denominado "CSA adquirida", suele presentarse en personas con un trastorno sanguíneo llamado "síndrome mielodisplásico". También puede ser causado por la exposición a minerales como el plomo y el zinc, el uso de ciertos medicamentos o cualquier cosa que afecte la capacidad del cuerpo para utilizar el cobre.

¿Cómo afecta esta afección a mi cuerpo?

Las personas con anemia sideroblástica suelen presentar síntomas de anemia. Es decir, se sienten extremadamente cansadas sin motivo aparente.Sensación de cansancio, dificultad para respirar, etc. Además, pueden presentar tanto anemia macrocítica (glóbulos rojos más grandes de lo normal) como anemia microcítica (glóbulos rojos más pequeños de lo normal). Ambos tipos de anemia también pueden ser síntomas de otros tipos de anemia.

¿Cuáles son las causas de la anemia sideroblástica?

Como ya hemos comentado, esto puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente debido a otra afección médica, a la exposición a ciertos metales, minerales o medicamentos.

Para comprender las causas de la anemia sideroblástica congénita (AS congénita), es útil saber un poco sobre cómo funcionan nuestros glóbulos rojos.

Breve introducción a los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos son el tipo de célula más común en nuestra sangre. Los glóbulos rojos sanos y maduros son esenciales para transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Lo hacen gracias a una proteína llamada hemoglobina, que es la responsable de su color rojo.

Los glóbulos rojos necesitan hierro para producir hemoglobina. Normalmente, la médula ósea produce células madre. Estas células madre se desarrollan posteriormente en glóbulos rojos inmaduros llamados eritrocitos. Estas células inmaduras contienen la cantidad adecuada de hemoglobina y hierro necesarios para producir glóbulos rojos sanos y maduros.

Pero, si tienes anemia sideroblástica, tu cuerpo no puede utilizar este hierro. Esto causa dos problemas. Sin hierro, tus glóbulos rojos no producen suficiente hemoglobina para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Por otro lado, el hierro no utilizado se acumula en la médula ósea. Esto provoca un tipo anormal de célula llamada sideroblasto anillado . Un sideroblasto es un glóbulo rojo inmaduro que tiene un anillo de hierro alrededor de su núcleo. Los médicos pueden ver estos anillos cuando observan las células madre en la médula ósea bajo el microscopio. La anemia sideroblástica recibe su nombre de estos anillos de hierro. Estos anillos de hierro indican que las células están almacenando hierro en lugar de utilizarlo. Esta acumulación de hierro se llama sobrecarga de hierro . Esta sobrecarga de hierro es responsable de muchos de los graves problemas de salud que pueden ocurrir debido a la anemia sideroblástica.

¿Cuáles son los tipos de anemia sideroblástica congénita (ASC)?

Existen tres tipos de anemia aplásica congénita. Estas son causadas por mutaciones en ciertos genes que afectan la función de los glóbulos rojos. Veamos cuáles son:

• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X:Este es el tipo más común de anemia congénita. Se debe a una mutación en el gen que produce una enzima específica llamada ALAS2, lo que provoca una deficiencia de hemoglobina. Las personas con esta afección presentan glóbulos rojos pálidos y más pequeños de lo normal (microcíticos). Además, tienen exceso de hierro en el organismo.
• Anemia sideroblástica autosómica recesiva (ASAR): Este es el segundo tipo más común. La ASAR afecta a bebés y niños muy pequeños. Es una afección grave que, en ocasiones, puede poner en peligro la vida. Se produce cuando la cantidad de hierro en la sangre es excesiva.
• De origen materno: Aproximadamente el 20 % de todos los pacientes con azoospermia grave por consumo de sustancias (AGS) se encuentran en esta categoría. Esto se debe a una mutación en el gen MT-ATP6, que afecta la función de las mitocondrias. (Las mitocondrias son los orgánulos que se encuentran dentro de nuestras células. Son responsables de la principal fuente de energía celular. Las mitocondrias convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden utilizar).

¿Qué tipos de anemia sideroblástica adquirida se presentan en la edad adulta?

Existen dos tipos de anemia sideroblástica que se desarrollan en la edad adulta: primaria y secundaria. La anemia sideroblástica primaria se refiere a la asociada con el síndrome mielodisplásico. La anemia sideroblástica secundaria se refiere a la que puede desarrollarse tras una exposición significativa a ciertos metales, sustancias químicas y medicamentos. Entre las causas de la anemia sideroblástica secundaria se incluyen:

• Alcohol: El trastorno por consumo de alcohol es la principal causa de anemia sideroblástica de aparición tardía.
• Intoxicación por metales pesados: Esto incluye la intoxicación por plomo y la intoxicación por arsénico.
• Deficiencia de vitamina B: La vitamina B ayuda a producir un componente llamado hemo, que se convierte en hemoglobina. El hemo es lo que ayuda a transportar el oxígeno.
• Deficiencia de cobre: ​​El cobre ayuda a producir una enzima que protege contra el exceso de hierro.
• Sobredosis de zinc: Tomar demasiado zinc puede afectar la forma en que el cuerpo utiliza el hierro y absorbe el cobre. Algunas personas toman suplementos de zinc y esto puede ocurrir.
• Medicamentos: Algunos antibióticos, quimioterapia, hormonas y medicamentos que reducen los niveles de cobre pueden causar anemia sideroblástica secundaria. Los médicos tratan este tipo de anemia sideroblástica analizando los medicamentos que el paciente está tomando y suspendiendo aquellos que se sospecha que la causan.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia sideroblástica?

Al igual que muchos tipos de anemia, los síntomas de la anemia sideroblástica incluyen:

• Fatiga extrema:Esto significa sentirse tan cansado que no se pueden realizar las tareas cotidianas.
• Disnea: Es una sensación de asfixia o dificultad para respirar.
• Palpitaciones: Es la sensación de que el corazón late demasiado rápido o de forma anormal.
• Dolor de cabeza.

Las personas con anemia sideroblástica ligada al cromosoma X pueden experimentar síntomas adicionales debido a la insuficiencia de hemoglobina y al aumento de los niveles de hierro en el organismo. Estos síntomas incluyen:

• Hígado agrandado: El hígado desempeña muchas funciones esenciales en el organismo.
• Bazo agrandado: El bazo es un órgano del tamaño aproximado de un puño cerrado, ubicado en la parte superior del abdomen. Es posible que no notes que tu bazo es más grande de lo normal, o que experimentes un dolor sordo en la parte superior del abdomen.
• Piel de color bronce: Si tu cuerpo almacena demasiado hierro, tu piel puede adquirir un color marrón bronceado.
• Diabetes mellitus no controlada.

¿Cómo diagnostican los médicos la anemia sideroblástica?

Dado que la anemia sideroblástica puede estar presente al nacer o desarrollarse posteriormente, su médico primero le realizará pruebas para confirmar o descartar la anemia sideroblástica adquirida. Si determina que no se trata de anemia sideroblástica adquirida, realizará más pruebas para determinar qué tipo de anemia sideroblástica congénita padece. Estas son algunas de las pruebas que podrían realizar:

• Hemograma completo (CBC): Los resultados del `(CBC)` muestran el tamaño y la forma de las células en su sangre, cuántas células sanguíneas nuevas está produciendo su cuerpo y, en el caso del `(SA)`, cuántos glóbulos rojos maduros e inmaduros tiene.
• Frotis de sangre periférica: Este es un procedimiento que los médicos utilizan para examinar las células sanguíneas. Si bien algunos análisis de sangre utilizan una máquina para analizarlas, en este caso, los médicos analizan las células sanguíneas bajo un microscopio.
• Análisis de hierro: Esta prueba muestra sus niveles de hierro.
• Aspiración de médula ósea: Este procedimiento consiste en tomar una muestra de la parte líquida de la médula ósea.
• Biopsia de médula ósea: En esta prueba, los médicos toman una pequeña muestra de la médula ósea y examinan las células de la misma.
• Pruebas genéticas:Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar afecciones genéticas específicas. También pueden ayudarle a comprender la probabilidad de transmitir la afección a sus hijos.

¿Cómo tratan los médicos la anemia sideroblástica?

Los médicos utilizan diferentes tratamientos para la anemia sideroblástica congénita y adquirida. Estos tratamientos varían según su condición, por lo que su médico le explicará cuál es el mejor tratamiento para usted. Por ejemplo, a una persona con anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (ASC) se le puede administrar vitamina B6 y medicamentos para reducir el hierro. Si la ASC es causada por intoxicación por plomo, su médico tratará dicha intoxicación. Lo mejor es que hable con su médico al respecto.

¿Cómo puedo evitar esto?

La anemia sideroblástica suele estar causada por una mutación genética. Si bien este tipo de anemia sideroblástica congénita no se puede prevenir, sí se puede tratar. Si usted tiene anemia sideroblástica congénita ligada al cromosoma X y sus síntomas son leves, o si algún familiar (padres, hermanos o hijos) la padece, es recomendable consultar con su médico sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas.

Sin embargo, existen medidas que puedes tomar para prevenir el desarrollo posterior de algunos tipos de abuso sexual infantil adquirido. Estos son los pasos que puedes seguir:

• Cómo evitar la intoxicación accidental por plomo o arsénico.
• Si está tomando suplementos de zinc para afecciones como el resfriado común, consulte a su médico sobre la dosis adecuada.
• Limita tu consumo de alcohol. El alcoholismo puede provocar anemia sideroblástica. Intenta reducir la cantidad de alcohol que bebes a diario. Si necesitas ayuda, consulta con tu médico para que te recomiende programas adecuados.

¿Qué puedo esperar de esta situación?

Su pronóstico depende del tipo de anemia sideroblástica que padezca. Por ejemplo, si tiene anemia sideroblástica congénita ligada al cromosoma X, su médico podría tratarla con vitamina B6 y medicamentos para reducir el hierro. Si padece anemia sideroblástica adquirida, causada por intoxicación por plomo, su médico podría tratar dicha intoxicación.

¿Cómo puedo cuidarme?

Muchas personas con anemia sideroblástica necesitan que se les controlen los niveles de hierro con regularidad para prevenir una sobrecarga de hierro. Si ha tenido anemia sideroblástica en el pasado, consulte con su médico qué puede hacer para prevenir un nuevo episodio.

La anemia sideroblástica es un trastorno sanguíneo poco común. Algunas personas saben por qué la padecen, pero otras no. Si usted tiene anemia sideroblástica, le recomendamos que le haga estas preguntas a su médico:

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* ¿Qué tipo de `(SA)` tengo?

* ¿Por qué obtuve `(SA)`?

¿Cuáles son mis opciones de tratamiento?

* ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?

¿Qué puedo esperar después del tratamiento?

* ¿Puedo transmitir `(SA)` a mis hijos?

Entonces, ¿cuáles son las cosas más importantes que debemos recordar de esta historia?

La anemia sideroblástica es un trastorno sanguíneo poco frecuente pero potencialmente grave. Se produce cuando algo interfiere con la capacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos. Las personas con anemia sideroblástica suelen tener un exceso de hierro en la sangre. En la mayoría de los casos, este exceso de hierro se trata fácilmente. Sin embargo, en bebés y niños pequeños que nacen con anemia sideroblástica, el exceso de hierro puede causar problemas de salud potencialmente mortales.

Imagínese que su pequeño naciera con anemia sideroblástica; sus médicos comenzarían el tratamiento de inmediato. Tener un bebé o un niño pequeño muy enfermo puede ser muy angustiante y abrumador. Sus médicos lo entienden y harán todo lo posible para ayudarle a usted y a su hijo durante y después del tratamiento. Por lo tanto, si usted o algún familiar presenta estos síntomas, es importante consultar a un médico lo antes posible.

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