¿Experimentas inflamación en tu cuerpo? Conozcamos más sobre esta nueva afección llamada síndrome VEXAS.

¿Sientes a veces que algo extraño proviene de tu interior, como una inflamación? ¿Sufres de fiebre, dolor articular, problemas de piel, etc.? Aunque parezcan síntomas sin relación, la causa de todos ellos podría ser una misma afección poco común. Una de estas afecciones se llama síndrome VEXAS . Hablemos un poco sobre esto hoy, ya que es muy importante conocerlo.

¿Qué es el síndrome VEXAS? En pocas palabras...

En pocas palabras, el síndrome VEXAS es una enfermedad autoinmune muy rara . Quizás te preguntes qué es. Imagina que nuestro cuerpo tiene un sistema inmunitario, como un ejército que protege a nuestro país. Su función es protegernos combatiendo los gérmenes y las enfermedades externas. Sin embargo, a veces, este mismo sistema, el protector, ataca por error las células y los tejidos sanos de nuestro propio cuerpo . Es como si no pudiéramos distinguir entre lo nuestro y lo ajeno. A eso le llamamos enfermedad autoinmune.

Eso es lo que le sucede a una persona con el síndrome VEXAS. El sistema inmunitario ataca diversas partes del cuerpo, provocando inflamación e hinchazón . Es como si siempre hubiera un pequeño fuego encendido dentro del organismo.

El síndrome VEXAS puede afectar las siguientes partes del cuerpo:

• A tu sangre
• A la médula ósea
• A los vasos sanguíneos
• Para tu piel
• Cartílago (especialmente en las orejas y la nariz)
• A las articulaciones
• A los pulmones
• Para los ojos
• Los nombres de los testículos en los hombres

Imagínese la cantidad de problemas que esto puede causar cuando tantos lugares se ven afectados a la vez. La causa de esta enfermedad es una mutación genética . Para ser precisos, un cambio en un gen llamado gen UBA1 . Este gen UBA1 produce la enzima activadora de ubiquitina E1, o enzima E1 para abreviar. La función de esta enzima es eliminar los productos de desecho, como las proteínas innecesarias que se acumulan dentro de nuestras células, y ayudar a reparar el daño celular. Es como si alguien sacara la basura de nuestra casa. Pero cuando se tiene el síndrome VEXAS, la enzima E1 producida por el gen UBA1 no funciona correctamente. ¿Qué sucede entonces? La basura se acumula dentro de las células.

Lo más importante es que, si esta afección no se trata adecuadamente, en ocasiones puede poner en peligro la vida.Por lo tanto, es fundamental consultar a un médico si presenta síntomas. Los médicos le proporcionarán el tratamiento necesario para controlarlos.

¿Qué significa el nombre VEXAS?

El nombre VEXAS es una combinación de las primeras letras de varias palabras que ayudan a identificar esta enfermedad. Veamos cuáles son:

• V - Vacuolas: Son espacios redondos y vacíos que se forman dentro de células anormales. Estas vacuolas se pueden observar en las células de la médula ósea de personas con síndrome VEXAS.
• E - Enzima E1: Como mencionamos anteriormente, esta es la enzima E1 que no funciona correctamente debido a una mutación en el gen UBA1.
• X - Ligado al cromosoma X: Como sabes, nuestro sexo está determinado por dos cromosomas. Las mujeres tienen cromosomas XX y los hombres, cromosomas XY. El gen UBA1 mutado que causa el síndrome VEXAS se encuentra en el cromosoma X.
• A - Autoinflamación: Este es el nombre médico de la inflamación que se produce cuando el sistema inmunitario ataca al propio cuerpo.
• S - Somática: La mutación genética que causa el síndrome VEXAS es un tipo de mutación llamada "somática". Esto significa que ocurre de forma aleatoria y no se hereda de los padres. Por lo tanto, no tienes que preocuparte de que tus hijos la hereden solo porque tú la hayas tenido.

¿Entiendes cómo surgió el nombre VEXAS? Cada una de estas letras aporta información importante sobre la enfermedad.

¿Qué tan común es el síndrome VEXAS?

En realidad, se trata de una afección muy poco común. Los expertos afirman que incluso en un país como Estados Unidos, esta enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 13 000 personas. Si bien las estadísticas en Sri Lanka no son exactas, es evidente que se trata de una afección mucho menos frecuente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome VEXAS?

El síntoma principal de esta enfermedad es la inflamación . Por lo tanto, los demás síntomas dependen de la zona del cuerpo donde se produzca la inflamación. Compruebe si presenta alguno de estos síntomas:

• Suelo tener fiebre.
• Niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia) .
• Diversas erupciones cutáneas y eccemas.
• Hinchazón corporal.
• Dolor articular.
• Tos.
• Dificultad para respirar (disnea).
• Enrojecimiento de los ojos.
• Dolor de cabeza.
• Inflamación de los testículos en los hombres (orquitis).

Si uno o más de estos síntomas persisten, es recomendable consultar con un médico en lugar de descartarlos como una enfermedad común.

¿Por qué se produce el síndrome VEXAS? ¿Cuál es su causa?

Como ya hemos comentado, la causa principal es una mutación genética en el gen UBA1 . Las mutaciones genéticas son cambios en nuestro ADN, es decir, en la secuencia de ADN . Cuando las células se dividen, es decir, cuando se replican, a veces parte de esta secuencia de ADN puede estar en el lugar equivocado, incompleta o dañada. Es entonces cuando aparecen los síntomas de las enfermedades genéticas.

Lo que le sucede a una persona con el síndrome de VEXAS es que el gen UBA1 no funciona correctamente y la enzima E1 no se produce como debería. Normalmente, la enzima E1 actúa como un "limpiador" dentro de nuestras células. Su función es eliminar los desechos, como las proteínas viejas y dañadas, dentro de las células. Pero cuando se tiene el síndrome de VEXAS, este equipo de "limpieza" no funciona correctamente. ¿Qué sucede entonces? Las proteínas dañadas y los desechos se acumulan dentro de las células. Cuando nuestro sistema inmunitario ve estos desechos acumulados, piensa que hay una infección o una amenaza. Pero como en realidad no hay infección, el sistema inmunitario ataca el tejido sano. Eso es lo que causa la inflamación. Imagínelo como si el camión de la basura no limpiara la casa y la basura se acumulara.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar el síndrome VEXAS?

Los estudios han demostrado que los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad. También es más común en personas mayores de 50 años. Esto significa que los cambios genéticos asociados a la edad podrían influir en su desarrollo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome VEXAS?

Si la inflamación causada por el síndrome VEXAS afecta la médula ósea , puede provocar una afección llamada insuficiencia de la médula ósea. Esto puede ser mortal.

Dependiendo de dónde se produzca la inflamación, una persona con síndrome VEXAS tiene más probabilidades de desarrollar otros problemas de salud, como:

• Leucemia ( un tipo de cáncer de sangre)
• Miocarditis (inflamación del músculo cardíaco)
• Anemia
• Dermatitis ( inflamación de la piel)
• Condritis (inflamación del cartílago)
• Vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos)
• Artritis ( inflamación de las articulaciones)
• Coágulo de sangre en una vena profunda (trombosis venosa profunda - TVP)
• Colitis (inflamación del intestino grueso)

Fíjense en la gravedad de las afecciones que esto puede causar. Por eso, la detección y el tratamiento precoces son importantes.

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome VEXAS?

Un médico diagnosticará el síndrome VEXAS mediante un examen físico y pruebas genéticas . Revisará cuidadosamente sus síntomas y le preguntará cuánto tiempo lleva padeciéndolos.

Sin embargo, la única forma de saber con certeza si padece el síndrome de VEXAS es mediante pruebas genéticas. Para ello, su médico tomará una muestra de sangre, piel, cabello u otro tejido y la enviará a un laboratorio. Allí, los técnicos analizarán su ADN para determinar si presenta la mutación en el gen UBA1 que causa el síndrome de VEXAS.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome VEXAS?

Los principales tratamientos actuales para esta afección son:

• Los corticosteroides reducen la inflamación.
• Los inmunosupresores ralentizan el sistema inmunitario.
• Si su médula ósea muestra signos de insuficiencia, es posible que necesite un trasplante de médula ósea . Un trasplante de médula ósea también puede reducir la gravedad de algunas enfermedades autoinmunes.

También es posible que le remitan a un reumatólogo , un médico especializado en enfermedades articulares y autoinmunes, que podrá ofrecerle la orientación más precisa sobre el tratamiento de estas afecciones.

¿Se puede prevenir el síndrome VEXAS?

Lamentablemente, actualmente no existe forma de prevenir esta enfermedad . La mutación en el gen UBA1 se produce de forma aleatoria, sin causa conocida. Por lo tanto, no podemos detenerla de antemano.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de VEXAS?

Este es un tema muy delicado. La verdad es que cada persona es diferente, y la forma en que el síndrome VEXAS afecta al cuerpo puede variar de una persona a otra. Sin embargo, como ya hemos mencionado, esta afección puede ser mortal si no se trata. Por lo tanto, hable abiertamente con su médico sobre qué puede esperar y qué opciones de tratamiento son las más adecuadas para usted. Él o ella puede ayudarle a controlar sus síntomas y, si es necesario, derivarle a profesionales de la salud mental y otros servicios de apoyo.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si experimenta algún síntoma del síndrome VEXAS, como fiebre, sarpullido o dificultad para respirar, consulte a un médico. Dado que el síndrome VEXAS causa diversos síntomas que pueden parecer inconexos, a veces puede ser difícil de diagnosticar inicialmente. Sin embargo, preste atención a su cuerpo y, si presenta síntomas que no comprende o que no están relacionados con otras afecciones, consulte a un médico.

Si ya le han diagnosticado el síndrome VEXAS y siente que está desarrollando nuevos síntomas o que sus síntomas actuales están empeorando, consulte a un médico de inmediato.

¡Emergencia! Si tiene fiebre superior a 39.5 °C (103 °F) durante más de dos horas a pesar del tratamiento en casa, acuda a urgencias. Si tiene dificultad para respirar, vaya inmediatamente a un hospital o llame al 911 (o al número de emergencias local).

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando vayas al médico, prepárate para hacer preguntas como estas:

• ¿Tengo el síndrome de VEXAS o se trata de otra afección?
• ¿Necesitaré hacerme pruebas genéticas?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Qué síntomas o cambios debo observar?
• ¿El síndrome VEXAS supone una amenaza para mi vida?

Estas preguntas serán un buen punto de partida para que inicies una conversación con tu médico.

Por último, por último, recuerden esto (Mensaje para llevar a casa)

El síndrome VEXAS es una enfermedad autoinmune poco común causada por una mutación genética específica. Puede provocar inflamación en todo el cuerpo y ser potencialmente mortal si no se trata. Pero no pierda la esperanza . Su médico puede ayudarle a encontrar el tratamiento adecuado para controlar sus síntomas.

Si experimenta algún síntoma del síndrome VEXAS, consulte a un médico. Confíe en su intuición y escuche a su cuerpo. No ignore síntomas como fiebre, sarpullido y dificultad para respirar. Con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, podrá disfrutar de una vida más saludable.

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