A veces, como padres, nos preocupamos un poco al ver que la cara o los dedos de un recién nacido están colocados de forma ligeramente diferente, ¿verdad? Al mismo tiempo, los médicos también dicen que algunos bebés tienen un "pequeño orificio en el corazón". Hoy hablaremos de una afección genética muy rara que combina varias de estas características y que solo se ha reportado en un número muy limitado de familias en el mundo. En medicina, se llama síndrome de Char . No se asusten, vamos a entenderlo todo de forma sencilla.
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?
En pocas palabras, cada parte de nuestro cuerpo, cada órgano, tiene un conjunto de instrucciones internas sobre cómo debe desarrollarse. A estas instrucciones las llamamos genes . Por lo tanto, el síndrome de Cha se debe a una alteración, o mutación, en un gen específico llamado TFAP2B. Este gen es el que le indica al bebé que produzca una proteína necesaria para el correcto desarrollo de su rostro, extremidades y corazón durante su gestación.
Existen dos formas principales en que puede ocurrir esta situación:
1. Herencia: Un niño nacido de una madre o un padre con síndrome de Cha tiene un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto significa que el niño también puede heredar el defecto en ese gen.
2. De novo: En ocasiones, incluso si ningún miembro de la familia padece la enfermedad, puede producirse por casualidad una nueva mutación en el gen TFAP2B durante la concepción. Aun así, el niño puede desarrollar el síndrome de Cha.
¿Cuáles son los principales síntomas de esto?
El síndrome de Cha afecta principalmente a tres partes del cuerpo: la cara, las manos y el corazón. Analicemos cada una por separado.
| Parte del cuerpo afectada | Síntomas visibles |
|---|---|
| rasgos faciales |
|
| Características de la mano | El síntoma más común que se observa en muchas personas es un dedo medio muy corto o ausente. Si bien se han reportado otras variaciones en las extremidades, son muy raras. |
| Afección cardíaca | Muchos bebés presentan una afección cardíaca llamada conducto arterioso persistente (CAP) . En pocas palabras, durante el desarrollo fetal, existe una pequeña conexión entre dos de los principales vasos sanguíneos que transportan la sangre desde el corazón. Esta conexión se cierra espontáneamente a los pocos días del nacimiento. Sin embargo, en este caso, el orificio permanece abierto. A esto lo llamamos CAP. |
Si no se trata, algunos bebés con conducto arterioso persistente (CAP) pueden desarrollar problemas como respiración acelerada, dificultad para alimentarse y bajo aumento de peso. En casos graves, esto incluso puede derivar en insuficiencia cardíaca.
¿Cómo se diagnostica esta afección?
Si su médico sospecha esto al examinar a su bebé, es posible que le remita a un genetista o a un asesor genético.
Allí, una prueba genética puede confirmar de forma definitiva si existe un defecto en el gen TFAP2B que cause esta afección. Para ello, generalmente se toma una muestra de sangre, piel o cabello.
Tras diagnosticar la enfermedad, el médico puede recomendar varias pruebas para confirmar aún más la salud del niño:
- Revisión dental: Comprobar si hay algún problema con el desarrollo de los dientes después de los 3 años.
- Un examen de la vista: Para comprobar si hay estrabismo o problemas de visión.
- Una prueba de audición: Comprobar si hay pérdida auditiva.
- Revisión cardíaca: Comprobar si hay conducto arterioso persistente u otras afecciones cardíacas.
- Examen físico: Comprobar si existen otros problemas en las extremidades.
- Un examen de los problemas del sueño y de la forma y el tamaño de la cabeza .
Si su hijo padece esta afección, es muy importante que hable con su médico sobre la frecuencia con la que se deben realizar estas pruebas.
¿Qué tratamientos están disponibles?
En primer lugar, estos niños no requieren ningún tratamiento médico especial para los cambios en sus rostros o dedos. Sin embargo, cuando crezcan un poco, existe la posibilidad de que sean objeto de burlas y acoso por parte de otros niños en la escuela o en la sociedad. Por lo tanto, como padres, es muy importante que estemos muy atentos a esto y ayudemos a fortalecer la resiliencia del niño.
Sin embargo, un conducto arterioso persistente (CAP) en el corazón requiere tratamiento. Existen varios métodos principales que los médicos utilizan para ello.
| Método de tratamiento | Una descripción sencilla |
|---|---|
| Medicamentos | Los AINE se utilizan para cerrar el conducto arterioso persistente en bebés prematuros. Sin embargo, este método no es eficaz en bebés nacidos a término, niños mayores ni adultos. |
| Cirugía | El médico realiza una pequeña incisión entre las costillas para llegar al corazón y cierra la abertura con puntos de sutura o grapas. |
| Procedimiento con catéter | Este procedimiento es más sencillo que la cirugía. Se introduce un catéter (un tubo delgado y flexible) a través de un vaso sanguíneo en la ingle hasta el corazón, y se inserta un pequeño tapón o espiral a través de él para cerrar el orificio. |
| Espera vigilante | En ocasiones, si el orificio del conducto arterioso persistente es muy pequeño y no causa otros problemas de salud, el médico puede decidir no hacer nada más que controlar la afección mediante pruebas. |
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de Cha es una enfermedad genética muy rara. No tengas miedo de oír hablar de ella.
- Esto implica principalmente cambios en la apariencia de la cara, las manos (especialmente el dedo meñique) y el corazón (condición de PDA).
- Si su médico tiene alguna duda, las pruebas genéticas pueden diagnosticarlo con precisión.
- Si bien los cambios en la cara y las manos pueden no requerir tratamiento, una afección de conducto arterioso persistente (CAP) en el corazón a menudo sí lo requiere.
- Es muy importante que su hijo/a se someta a todas las pruebas médicas necesarias a tiempo y que siga las instrucciones del médico.
- Como padres, es nuestra responsabilidad brindar a nuestros hijos una buena salud mental, además de una buena salud física.
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