¿Qué es la trisomía 18? Hablemos de ello de forma sencilla.

Es normal sentir miedo y ansiedad al escuchar un término desconocido como "Trisomía 18" al hablar con el médico sobre el bebé por nacer. ¿Qué es esta afección? ¿Por qué ocurre? ¿He hecho algo mal? No te preocupes. Hoy vamos a entender la Trisomía 18 de forma muy sencilla, como si estuviéramos hablando con un amigo.

¿Qué es exactamente la trisomía 18?

En pocas palabras, la trisomía 18 es una afección causada por un problema en los cromosomas que contienen la información genética en nuestro organismo. También se la conoce como síndrome de Edwards , en honor al médico que la describió por primera vez.

Imagina nuestro cuerpo como un gran edificio. El plano de este edificio se encuentra en algo parecido a libros llamados cromosomas. Los genes que contienen estos libros son las instrucciones sobre cómo debe desarrollarse cada parte de nuestro cuerpo, desde el color de nuestro cabello hasta el funcionamiento de nuestro corazón.

Normalmente, un niño sano recibe 23 cromosomas de la madre y 23 del padre. El total es de 46. Estos se organizan en pares. Esto significa que hay dos copias del cromosoma 1, dos copias del cromosoma 2, y así sucesivamente, hasta llegar a 23.

¿Existen diferentes tipos de trisomía 18?

Sí, existen principalmente tres tipos:

1. Trisomía 18 completa: Este es el tipo más común. En este caso, cada célula del cuerpo del bebé tiene un cromosoma 18 adicional.

2. Trisomía parcial del cromosoma 18: Es muy poco frecuente. En lugar de un cromosoma extra completo, solo una parte del cromosoma 18 adicional está presente en las células. Esta parte adicional también puede estar unida a otro cromosoma (translocación).

3. Trisomía 18 en mosaico: Esta también es una afección poco común. En este caso, solo algunas células del cuerpo del bebé tienen el cromosoma adicional. Las demás células son normales. Es como si diferentes células estuvieran mezcladas como piezas de un mosaico.

¿Qué tan común es esta afección?

El segundo trastorno cromosómico más común es la trisomía 18. El primero es el conocido síndrome de Down , o trisomía 21.

Según las estadísticas, aproximadamente uno de cada 5000 bebés nacidos puede presentar trisomía 18. De estos, las niñas son las más afectadas. Sin embargo, en realidad, muchos más fetos se ven afectados por esta afección. Debido a la gravedad de las complicaciones asociadas, en la mayoría de los casos estos bebés fallecen durante el embarazo.

¿Cuáles son los síntomas de un niño con trisomía 18?

Los bebés que nacen con trisomía 18 suelen ser muy pequeños y débiles . Pueden presentar diversos problemas de salud graves y alteraciones físicas. Algunos de ellos se enumeran en la tabla a continuación.

¿Qué causa esto? ¿Quiénes están en riesgo?

Esta es la pregunta que muchos padres se hacen: "¿Es culpa mía?"

Sin embargo, el riesgo de estas anomalías cromosómicas aumenta ligeramente con la edad de la madre (especialmente después de los 35 años). No obstante, una madre de cualquier edad puede tener un hijo con trisomía 18.

Si ya tiene un hijo con trisomía 18, el riesgo de padecerla en su próximo embarazo oscila entre el 0,5 % y el 1 %. Sin embargo, si usted o su pareja presentan la alteración genética (translocación) que causa la trisomía 18 parcial, de la que ya hemos hablado, el riesgo puede ser aún mayor. Es fundamental que hable con su médico al respecto y, si es necesario, consulte con un asesor genético.

¿Se puede detectar esto durante el embarazo?

Sí, es totalmente posible. El médico primero tomará una muestra de sangre de la madre ( prueba de detección ). Si bien no es 100% fiable, puede indicar si el bebé tiene un mayor riesgo de padecer una anomalía cromosómica como la trisomía 18.

Si esta prueba indica que existe un riesgo, se realizarán pruebas adicionales para confirmar la situación.

• Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC): Se toma una pequeña muestra de la placenta para su análisis durante las primeras semanas del embarazo (semanas 10-13).
• Amniocentesis: Después de 15 semanas, se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y se analiza.

Ambas pruebas permiten contar con precisión los cromosomas del bebé y confirmar con certeza si padece o no trisomía 18.

Además, una ecografía realizada después de las 12 semanas también puede generar sospechas sobre esta afección al observar aspectos como el crecimiento del bebé, la forma del corazón y la posición de las extremidades.

¿Existe algún tratamiento? ¿Cuál es el futuro del niño?

Este es un tema muy delicado. Aún no existe cura para la trisomía 18 , ya que se trata de una alteración genética presente en todas las células del cuerpo del bebé.

Sin embargo, la falta de tratamiento no significa que no se pueda hacer nada por el niño. Se le pueden brindar cuidados de apoyo para garantizar que el niño esté lo más cómodo y en las mejores condiciones posibles.

• Cirugía para ciertas afecciones, como defectos cardíacos.
• Proporcionar los medicamentos necesarios.
• Sondas de alimentación si hay dificultad para tomar leche.
• Apoyo para personas con dificultades respiratorias.

Algunos padres, en lugar de tratar el dolor de su hijo, optan por brindarle comodidad durante un breve período, con amor y cariño. Esto se conoce como cuidados paliativos . Estas decisiones son muy personales. Es importante hablar abiertamente sobre todas estas opciones con su médico.

Lamentablemente, debido a los graves problemas de salud que conlleva esta afección, muchos niños tienen una esperanza de vida muy corta. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen fallecen durante la primera semana de vida. Menos del 10 % llega a cumplir su primer año. Incluso los bebés que sobreviven requieren atención médica constante.

Cuidar de un niño así puede ser agotador mental y físicamente para los padres, por lo que es fundamental contar con apoyo para uno mismo y para la familia en este proceso.