Mis on Tay-Sachsi tõbi? Kas me peaksime sellest rääkima?

Kui mõelda oma pisikese tervisele, tuleb vahel palju asju pähe, kas pole? On haigusi, mis tekitavad sinus kerget hirmu ja muret, kui neist kuuled. Üks selline pisut keeruline seisund, millest on väga oluline meile kõigile teadlik olla, on Tay-Sachsi tõbi . See on geneetiline seisund. Täna räägime sellest lihtsalt ja teile hästi arusaadaval viisil.

Mis täpselt on Tay-Sachsi tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Tay-Sachsi tõbi geneetiline haigus . See põhjustab teie lapse aju ja seljaaju närvirakkude (neuronite) kahjustumist ja järkjärgulist surma. Kujutage ette, millised probleemid võivad tekkida, kui need närvirakud, mis kannavad meie kehas sõnumeid, ei tööta korralikult. Selle haiguse sümptomid, nagu kasvupeetus ning nägemise ja kuulmise halvenemine, algavad tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt. Kurb on see, et see on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul. Kahjuks surevad selle haigusega lapsed noores eas. Praegu ei ole sellele haigusele ravi . Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad teie lapsel end paremini tunda ja mugavamalt elada.

Kas on olemas Tay-Sachsi tõve tüüpe?

Jah, Tay-Sachsi tõbe saab jagada kolmeks peamiseks tüübiks. Need liigitatakse vastavalt sümptomite ilmnemise ajale: 1. Klassikaline infantiilne Tay-Sachsi tõbi: see on kõige levinum tüüp . Lapsed hakkavad sümptomeid ilmutama umbes 6 kuu vanuselt. 2. Juveniilne Tay-Sachsi tõbi: see on väga haruldane . Lapsed võivad sümptomeid ilmuda 5. eluaastast kuni teismeeani. 3. Hiline Tay-Sachsi tõbi: see on samuti väga haruldane tüüp . Sümptomid võivad alata hilises noorukieas või varases täiskasvanueas. Mõnikord võivad sümptomid ilmneda pärast 30. eluaastat. See tüüp ei pruugi elu mõjutada. Üks oluline asi on see, kuidas need haigused peredes levivad. Näiteks kui ühel lapsel tekib Tay-Sachsi tõve infantiilne vorm, ei ole teistel pere lastel hilise Tay-Sachsi tõve tekkimise oht.

Kui levinud on Tay-Sachsi tõbi?

Uuringud näitavad, et keskmiselt umbes üks 300-st inimesest võib olla Tay-Sachsi tõbe põhjustava geneetilise variandi või mutatsiooni kandja. Tay-Sachsi tõvega sündinud laste arv on aga tegelikult väga väike. Seetõttu peetakse seda haruldaseks haiguseks . Teadlikkus, haridus ja geneetilised testid on aidanud vähendada selle haiguse levikut riskirühmades.

Millised on Tay-Sachsi tõve sümptomid?

Tay-Sachsi tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt lapse vanusest. Haigus progresseerub lapse kasvades. Üks peamisi sümptomeid, mida lastel täheldatakse, on arengueesmärkide saavutamata jätmine või varem õpitud ja harjutatud oskuste unustamine.

Klassikalise infantiilse Tay-Sachsi sündroomi sümptomid

Varases staadiumis (umbes 6 kuu pärast) võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• Lihasnõrkus .
• Raskused kaela pööramisel, istudes või põlvitades.
• Valjude helide peale ehmatamine on lihtne.

Haiguse progresseerumisel (enne aasta möödumist) võivad ilmneda ka sellised sümptomid:

• Tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis tunduvad tõmblevana – me nimetame neid müokloonilisteks tõmblusteks.
• Krambihoogude tekkimine.
• Toidu neelamisraskusi nimetatakse ka düsfaagiaks.
• Nägemise kaotus.
• Kuulmislangus.
• Läbivaatuse käigus märkavad arstid silmas kirsipunast täppi .
• Sagedased hingamisteede infektsioonid .

Umbes 2-aastaseks saades on lapse seisund muutunud nii raskeks, et laps võib muutuda reageerimatuks . See tähendab, et suurem osa ajufunktsioonidest on kadunud. Laps sureb tavaliselt 2.–4. eluaasta vahel. Imikueas on Tay-Sachsi tõve kõige levinum surmapõhjus kopsuinfektsioon, näiteks kopsupõletik .

Juveniilse Tay-Sachsi sündroomi sümptomid

Pärast 5. eluaastat võivad lastel, kellel diagnoositakse Tay-Sachsi tõbi, tekkida järgmised sümptomid:

• Lihasnõrkus või lihaskontrolli kaotus.
• Sagedased infektsioonid.
• Kõne- ja keeleraskused (nt sõnade ebaselgeks tegemine, suutmatus selgelt rääkida).
• Varem õpitud asjade unustamine.
• Käitumise ja meeleolu muutused (nt äkki vihaseks või kurvaks muutumine).
• Nägemise ja kuulmise halvenemine.
• Krambihoogude tekkimine.

See seisund progresseerub tavaliselt järk-järgult kuni teismeeani, mille jooksul see võib lõppeda surmaga.

Hilise algusega Tay-Sachsi sündroomi sümptomid

Hilise algusega Tay-Sachsi tõvega täiskasvanutel võivad esineda järgmised sümptomid:

• Lihasnõrkus ja lihasspasmid .
• Tasakaalu kaotus - mida nimetatakse ka ataksiaks - või raskused kõndimisega.
• Raskused rääkimisel ja neelamisel .
• Vaimsete häirete, näiteks psühhoosi või muude vaimse tervise seisundite esinemine.

Kuid see hilise algusega tüüp ei mõjuta tavaliselt otseselt inimese eluiga.

Mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe?

Tay-Sachsi tõve peamine põhjus on geneetiline muutus (mutatsioon) HEXA geenis . Mõelge sellele, et see HEXA geen on nagu raamat, mis annab meie rakkudele juhiseid. See raamat sisaldab juhiseid ensüümi heksosaminidaas A valmistamiseks. See heksosaminidaas A ensüüm on nagu töötaja meie kehas. Selle ülesanne on lagundada ja eemaldada mõningaid kahjulikke, mürgiseid aineid (eriti rasvhappeid), mis organismis kogunevad. Mis juhtub, kui seda ensüümi ei toodeta korralikult või kui see ei tööta korralikult HEXA geeni defekti tõttu? See kahjulik rasvhape hakkab rakkude sisse kogunema nagu prügihunnik . See kahjustab aju- ja seljaaju rakke ning lõpuks need rakud surevad. See on Tay-Sachsi tõve sümptomite põhjus.

Kuidas Tay-Sachsi tõbi pärandub? Mida tähendab autosomaalne retsessiivne?

Tay-Sachsi tõbi on autosoom-retsessiivne haigus. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et lapsel peab Tay-Sachsi tõve tekkeks olema kaks defektset HEXA geeni koopiat. Meil ​​kõigil on igast geenist kaks koopiat, üks emalt ja teine ​​isalt. Tay-Sachsi tõbi tekib ainult siis, kui mõlemad vanemad on defektse HEXA geeni kandjad ja annavad mõlemad defektsed geenid oma lapsele edasi. Sellisel juhul ei tööta mõlemad lapse HEXA geeni koopiad korralikult. Mõnikord nimetavad arstid seda seisundit ka heksosaminidaas A puudulikkuseks või hex A puudulikkuseks.

Kes on Tay-Sachsi kandja?

Kandja on keegi, kellel on üks HEXA geeni toimiv ja üks defektne koopia . Me kõik pärime geeni kaks koopiat (üks ema munarakust, teine ​​isa spermast). Kandjatel haigus ei teki ega esine sümptomeid.Sest nende kehad saavad seda ühte aktiivset geeni kasutada vajaliku ensüümi tootmiseks. Kujutage nüüd ette, et kaks selle geenimutatsiooniga inimest (kaks kandjat) saavad koos lapse. Siis on selle lapse haigestumise tõenäosus järgmine:

• On 25% (üks neljast) tõenäosus, et laps ei päri defektseid HEXA geene. See tähendab, et lapsel ei teki Tay-Sachsi tõbe ega ta ole selle kandja.
• On 50% (üks kahest) tõenäosus, et laps pärib ühelt vanemalt defektse geeni. Laps jääb siis kandjaks, kuid tal ei teki Tay-Sachsi tõbe. Kandjana saab ta geeni tulevikus oma lastele edasi anda.
• On 25% (üks neljast) tõenäosus , et laps pärib defektse geeni mõlemalt vanemalt. Sel juhul areneb lapsel välja Tay-Sachsi tõbi.

See on nagu mündi viskamine. Kõik need kolm tegurit mõjutavad iga rasedust võrdselt.

Millised on Tay-Sachsi tõve riskifaktorid?

Lapsel on suurem risk Tay-Sachsi tõve tekkeks ainult siis, kui mõlemad tema bioloogilised vanemad on geenimutatsiooni kandjad . Igaüks võib olla selle geenimutatsiooni kandja. See seisund on aga teatud etnilistes rühmades levinum. Näiteks Prantsuse-Kanada, Ida-Euroopa või Aškenazi juudi päritolu inimestel on selle geenimutatsiooni kandja suurem tõenäosus. Ligikaudu iga 30. neist võib olla kandja.

Millised on Tay-Sachsi tõve tüsistused?

Tay-Sachsi tõvega lapsed surevad noores eas . Haiguse progresseerumisel lapse eluiga lüheneb.

Kuidas diagnoositakse Tay-Sachsi tõbe?

Arst diagnoosib Tay-Sachsi tõve vereanalüüsiga . Selle testi jaoks võtab arst väikese vereproovi lapse kannast või käeveenist. Seejärel testitakse vereproovi ensüümi heksosaminidaas A taseme suhtes. Imikueas Tay-Sachsi tõvega lapsel see valk kas puudub täielikult või on selle tase oluliselt vähenenud. Ka teiste haiguse vormidega inimestel on selle ensüümi tase madal. Lisaks võib arst teha silmauuringu , et kontrollida lapse silmades kirsipunast täppi .

Kas Tay-Sachsi tõbe saab raseduse ajal diagnoosida?

Jah, Tay-Sachsi tõve raseduse ajal tuvastamiseks on kaks spetsiaalset testi:

• Lootevee uuring: Selle testi käigus võtab arst väikese proovi looteveest, mis ümbritseb last emakas, ja testib seda.
• Koorionivilluse proovivõtu (CVS) test: Selles testis võtab arst platsentast väikese koetüki ja uurib seda.

Mõlemad testid otsivad ensüümi heksosaminidaas A. Kui selle ensüümi tase testiproovides on normist madalam, teeb arst kindlaks, et lootel on emakas Tay-Sachsi tõbi. Lisaks saab neid proove kasutada geneetilise testi tegemiseks, et teha kindlaks, kas HEXA geenis on haigust põhjustav mutatsioon.

Kuidas ravitakse Tay-Sachsi tõbe?

Tay-Sachsi tõve ravi seisneb peamiselt toetavas ravis, mis aitab lapse sümptomeid kontrolli all hoida . Näiteks võib arst välja kirjutada ravimeid krampide tekke kontrollimiseks. Samuti on oluline tagada, et laps oleks hästi toidetud ja hüdreeritud . Meditsiinimeeskond teeb lapse enesetunde võimalikult mugavaks ja valuvabaks. Lisaks aitavad arstid teil ja teie perel lapse kaotuseks valmistuda. Nad võivad teid suunata vaimse tervise nõustaja või leinagruppi .

Hilise algusega Tay-Sachsi tõve ravi

Hilise algusega Tay-Sachsi tõvega täiskasvanutel on sümptomite leevendamiseks järgmised ravimeetodid:

• Abivahendite või näiteks ratastooli kasutamine iseseisvaks tööks ja liikumiseks.
• Ravimite võtmine vaimse tervise seisundite või lihasspasmide korral.
• Kõneteraapia.

Kas Tay-Sachsi tõvele on olemas täielik ravi?

Ei, Tay-Sachsi tõvele ei ole praegu täielikku ravi. See on kõige kurvem tõde.

Kas Tay-Sachsi tõbe saab ennetada?

Praegu ei ole teadaolevat viisi Tay-Sachsi tõve ennetamiseks. Kui aga soovite teada oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu Tay-Sachsi tõbi, rääkige enne lapse saamist oma arstiga rasestumiseelsest nõustamisest ja geneetilisest testimisest . Teie arst saab aidata teil tulevasi rasedusi planeerida.

Milline on Tay-Sachsi tõve väljavaade?

Tay-Sachsi tõbi on imikutele ja väikelastele surmav . Teie lapse meditsiinimeeskond räägib teiega elulõpu toetusest ja hooldusest . Samuti annavad nad vanematele, hooldajatele ja pereliikmetele juhiseid lapse kaotusega toimetulekuks. Paljud pered leiavad suurt lohutust vaimse tervise nõustajaga rääkimisest või leinagrupis osalemisest.

Miks on Tay-Sachsi tõbi surmav?

Tay-Sachsi tõbi on surmav , kuna see kahjustab ja hävitab teie lapse aju ja seljaaju rakke.Rakkudel on meie keha nõuetekohases toimimises väga oluline roll. Tay-Sachsi tõve korral põhjustab geneetiline mutatsioon rakkude valede juhiste saamist. Selle tulemusena ei saa rakud oma tööd korralikult teha. Lõpuks need lapse eluks hädavajalikud rakud hävivad. Enamasti surevad Tay-Sachsi tõvega lapsed kopsupõletikku, mida nimetatakse kopsupõletikuks . Kuna lapse rakud ei tööta korralikult, ei suuda tema immuunsüsteem infektsioonidega võidelda ja last tervena hoida.

Milline on Tay-Sachsi tõvega inimese oodatav eluiga?

Imikueas Tay-Sachsi tõvega lapsed surevad sageli enne 5. eluaastat. Lapseeas Tay-Sachsi tõvega vanemad lapsed ja noored täiskasvanud võivad elada varase täiskasvanueani. Hiline Tay-Sachsi tõbi ei mõjuta otseselt täiskasvanuea eluiga.

Kas Tay-Sachsi tõbe saab ravida?

Ei. Lapsi ei saa Tay-Sachsi tõvest ravida. Ravi eesmärk on ainult lapse heaolu parandada ja haiguse progresseerumist aeglustada.

Kuidas hoolitseda oma lapse eest, kellel on Tay-Sachsi tõbi?

Parim viis oma lapse eest hoolitseda on hallata tema sümptomeid ja muuta tema enesetunne võimalikult mugavaks . Teie meditsiinimeeskond annab teile juhiseid ja abi järgmistes küsimustes:

• Hingamine: Paljudel Tay-Sachsi tõvega lastel on hingamisraskused. Neil võivad tekkida kopsuinfektsioonid, kuna neil on palju sülge ja raskusi neelamisega. Erinevad ravimid, seadmed või lapse asend võivad aidata neil kergemini hingata.
• Toitumine: logopeed saab õpetada teie lapsele, kuidas aidata tal süüa ja juua. Kui neelamine muutub raskemaks, võib teie laps vajada toitmissondi .
• Krambid: Neuroloog aitab teil leida parima raviplaani krampide kontrollimiseks.
• Sensoorne stimulatsioon: Tay-Sachsi sündroomiga lastel esineb mõningaid sensoorseid probleeme (probleeme viie meelega). Nende meeli saab stimuleerida selliste asjadega nagu muusika, mobiiltelefonid, rahustavad lõhnad ja pehmed kangad.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Sellistel juhtudel pidage nõu oma arstiga:

• Kui plaanite rasestuda: kui kaalute rasestumist ja teil on suurem risk Tay-Sachsi tõve lapsele edasi anda, pidage nõu oma arstiga. Risk võib suureneda, kui teil või teie partneril on perekonnas esinenud Tay-Sachsi tõbe või kui üks või mõlemad teist on Tay-Sachsi tõve kandja. Geneetilised testid on saadaval neile, kellel on suurem risk saada Tay-Sachsi tõvega laps.Seda saab teha.
• Kui teil on raseduse ajal muresid: Kui olete rase ja teil on mure oma sündimata lapse tervise pärast, pöörduge arsti poole.
• Kui teie lapsel ilmnevad sümptomid: Kui arvate, et teie laps ei saavuta õigeaegselt arengueesmärke või tal ilmnevad Tay-Sachsi sündroomi sümptomid, pidage nõu oma arstiga.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil on suur risk saada Tay-Sachsi tõvega laps, küsige oma arstilt järgmisi küsimusi:

• Olen huvitatud rasestumiseelsest nõustamisest , mida ma peaksin tegema?
• Kuidas vähendada Tay-Sachsi tõvega lapse saamise riski?
• Mis juhtub , kui mina ja mu partner oleme mõlemad kandjad ?
• Millist ravi te minu lapsele soovitate?
• Kuidas ma saan oma last mugavalt süles hoida?
• Kas saate soovitada leinanõustamist või leinatoetusgruppi ?

Kas Sandhoffi tõbi on sama mis Tay-Sachsi tõbi?

Jah, Sandhoffi tõve sümptomid ja progresseerumine on sarnased Tay-Sachsi tõvega. See on samuti pärilik haigus. Tay-Sachsi tõbi on seotud ensüümiga nimega heksosaminidaas A. Sandhoffi tõbi on seotud nii heksosaminidaas A kui ka teise ensüümiga, mida nimetatakse heksosaminidaas B-ks.

Lõpuks pidage seda meeles.

Tay-Sachsi tõbi on väga raske ja südantlõhestav asi. See, mida sa tunned, on mõistetav. Sellel raskel ajal on siin mõned asjad, mis võivad sind aidata:

• Ära kannata üksi. Sellega on raske üksi toime tulla. Paluge abi arstidelt, õdedelt, oma perelt ja sõpradelt, kes teie last ravivad. Kui tunnete end ülekoormatuna, ärge kartke leida nõustajat või liituda tugigrupiga, kus on vanemad, kellel on teiega sarnased kogemused.
• Teie lapse eest hoolitsetakse hästi. Isegi kui haigus süveneb, teevad arstid kõik endast oleneva, et teie lapsel oleks võimalikult mugav ja valutu. Võite seda usaldada.

See on samuti väga oluline: kui kaalute uuesti lapse saamist, laske kindlasti enne lapse saamist teha geneetiline test. Küsige selle kohta nõustamist. Siis saate kõike teada ja teha perega parima otsuse.

Loodan, et see teave aitab teid. Kui vajate lisateavet, ärge kartke küsida oma arstilt.