Miks teie keha ei suuda õlisid ja vitamiine omastada? (Abetalipoproteineemia)

Kas olete kunagi mõelnud, millised probleemid võivad tekkida, kui keha ei suuda toidust vajalikke toitaineid, eriti rasvu ja teatud vitamiine, omastada? Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga olulisest geneetilisest seisundist. Tekib see, et meie keha ei suuda rasvu ja rasvlahustuvaid vitamiine korralikult omastada. Vaatame, mis see seisund on, miks see tekib ja mida sellega ette võtta saab.

Mis on abetalipoproteineemia?

Lihtsamalt öeldes on abetalipoproteineemia väga haruldane geneetiline häire. See on seisund, mille korral teie keha ei suuda toidus sisalduvaid rasvu (õlisid) ja teatud vitamiine korralikult omastada. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie keha ei suuda toota spetsiaalseid molekule, mida nimetatakse lipoproteiinideks ja mis kannavad rasva, kolesterooli ja rasvlahustuvaid vitamiine (näiteks A-, D-, E- ja K-vitamiini) kogu kehas.

Mõtle sellele nii: need lipoproteiinid on nagu transpordivahendid, mis transpordivad toitaineid meie kehas. Seega, kui need transpordivahendid on kadunud, ei lähe rasvad ja vitamiinid kehas sinna, kuhu vaja. Selle tulemuseks on rasvade ja vitamiinide, eriti A-, D-, E- ja K-vitamiini puudus. See puudus võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme.

Mis selles olukorras tegelikult toimub?

Mõtle sellele nii: kui sa sööd toitu, peavad selles sisalduvad rasvad ja rasvlahustuvad vitamiinid imenduma soolestikust verre. Alles siis saavad need verre imenduda ja kanduda üle kogu keha ja rakkudesse. Selle ülesande täitmisel aitavad kaasa eelnevalt mainitud transporterid, mida nimetatakse lipoproteiinideks. Abetalipoproteineemiaga inimesel ei toodeta neid lipoproteiine korralikult, mistõttu rasvadel ja vitamiinidel pole võimalust soolestikust edasi pääseda.

Selle peamised probleemid, mis sellest tulenevad

Kui need lipoproteiinid kaovad, võib tekkida mitu peamist probleemi:

• Rasvade imendumishäire: see võib põhjustada selliseid seisundeid nagu kõhulahtisus, mis omakorda võib põhjustada puhitust, kaalulangust ja alatoitumust.
• Vitamiinipuudus: see võib põhjustada mitmesuguseid probleeme. Nende hulka võivad kuuluda nägemisprobleemid, närvisüsteemi probleemid ja lihasnõrkus.
• Akantotsütoos: See on natuke keeruline sõna, kas pole? Lihtsamalt öeldes on teie punastel verelibledel erinev kuju, nagu okastega täht või midagi sellist. Seda nimetatakse "atantotsütoosiks". See võib viia aneemiani. See tähendab, et kehal pole piisavalt terveid punaseid vereliblesid.

Abetalipoproteineemia on tõsine seisund, mis võib põhjustada olulisi terviseprobleeme.Praegu ei ole sellele ravi. Nõuetekohase raviga saab aga sümptomeid kontrolli all hoida ja tüsistusi ennetada. Ravi hõlmab tavaliselt madala rasvasisaldusega dieeti, vitamiinilisandeid ja mitmesuguseid ravimeetodeid, mis on suunatud spetsiifiliste sümptomite vastu.

Millised on sümptomid?

„Abetalipoproteineemia” sümptomid algavad tavaliselt imikueas. Pärast rinnaga toitmist võib teie lapsel esineda oksendamist, kõhulahtisust ja rasvast, ebameeldiva lõhnaga väljaheidet (steatorröad) (seda nimetatakse steatorröaks, mis tähendab, et teie lapse väljaheide on limase, õlise, mõnikord ujuva ja kergelt ebameeldiva lõhnaga). Mõne aja pärast võite märgata, et teie laps ei võta kaalus juurde ega kasva ootuspäraselt. Seda nimetatakse kasvupeetuseks .

Täiskasvanutel mõjutab abetalipoproteineemia, mis on vitamiinipuudus, mitmesuguseid kehasüsteeme. Esimene märk võib olla mõnede reflekside kadu. Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Lihaste tõmblemine, nõrkus ja valu.
• Väsimus, õhupuudus või kiire südamelöök.
• Alaselja kõveruse suurenemine (lordoos) või ülaselja kõveruse suurenemine (küfoskolioos). Need on selgroo kuju muutused.
• Lihaste töö koordineerimise raskused. See võib põhjustada kummalisi, kontrollimatuid liigutusi kõndimisel või muude ülesannete täitmisel. Seda nimetatakse ataksiaks .
• Ebaselge kõne, mis on tingitud keele või hääle kontrollimise raskustest. Seda seisundit nimetatakse düsartriaks .
• Nägemisprobleemid: sellised asjad nagu strabismus, kontrollimatud silmaliigutused (nüstagm) või pigmentoosne retiniit, haigus, mis põhjustab öise nägemise vähenemist.
• Aneemia on seisund, mille korral tervete punaste vereliblede tase organismis väheneb, põhjustades väsimust ja nõrkust.
• Naha või silmavalgete kollasus (kollatõbi).
• Puhitis, turse.
• Aju kahjustus aja jooksul.

Kuidas see haigus areneb?

Abetalipoproteineemiat põhjustab MTTP geeni mutatsioon. MTTP geen käsib meie kehal toota valku, mida nimetatakse mikrosomaalseks triglütseriidide ülekandevalguks (MTP). See MTP valk on oluline eespool nimetatud lipoproteiinide tootmiseks meie maksas ja soolestikus.

Geneetiline põhjus

Võib-olla mäletate, et lipoproteiinid on vajalikud rasva, kolesterooli ja rasvlahustuvate vitamiinide transportimiseks soolestikust vereringesse. Seejärel kannab veri neid lipoproteiine kogu kehas, et meie koed saaksid neid olulisi toitaineid omastada.

Seega, kui `MTTP` geenis toimuvad muutused, ei suuda organism `MTP` valku toota. Kui `MTP` valku pole piisavalt, ei suuda organism rasva läbi soolerakkude transportida. See mõjutab sekundaarselt `lipoproteiinide` tootmist, mis takistab toitainete korralikku transporti ja imendumist. Just nende toitainevaeguste tõttu tekivadki `abetalipoproteineemia` sümptomid.

Kuidas see põlvest põlve tuleb

Abetalipoproteineemia kandub perekondades edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. Autosomaalselt retsessiivne tähendab, et mõlemal vanemal on muudetud geeni koopia ja laps pärib selle. Neil vanematel aga abetalipoproteineemia sümptomeid ei esine. See tähendab, et nad on ainult haiguse kandjad. Lapse haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad pärima defektse geeni.

Kuidas diagnoos pannakse?

Arst diagnoosib abetalipoproteineemia füüsilise läbivaatuse teel. Ta küsib teilt teie sümptomite ja haigusloo kohta. Samuti määrab ta mitmesuguseid vereanalüüse, et otsida seisundi tunnuseid. Need testid uurivad teie plasma rasvade (nimetame neid lipiidide tasemeteks) ja lipoproteiinide taset. Samuti kontrollitakse teie punaste vereliblede kuju ja struktuuri (et näha, kas teil on seisund nimega akantotsütoos), maksafunktsiooni ja rasvlahustuvate vitamiinide (A-, D-, E- ja K-vitamiinid) taset.

Muud vajalikud testid on järgmised:

• Silmauuring.
• Neuroloogiline läbivaatus.
• Endoskoopia (uuring, mille käigus uuritakse soolestiku sisemust).
• Maksa ultraheliuuring.
• Väljaheite test, eriti selleks, et näha, kui palju rasva väljaheites eritub.

Lisaks võib arst soovitada geneetilist testimist , et näha, kas teil on MTTP geenis mutatsioon.

Millised on ravimeetodid?

Abetalipoproteineemia ravi keskendub teie konkreetsetele sümptomitele. Sageli peate tegema koostööd erinevate tervishoiuteenuse osutajate meeskonnaga. Nende hulka võivad kuuluda:

• Neuroloogid.
• Maksahaigustele spetsialiseerunud arstid (hepatoloogid).
• Silmaarstid (oftalmoloogid).
• Rasvu uurivad spetsialistid (lipidoloogid).
• Kardioloogid.
• Luu spetsialistid.
• Gastroenteroloogid on seedesüsteemi spetsialistid.
• Dietoloogid.

Beebi ravi

Imikute puhul tagab arst normaalse kasvu ja arengu.Soovitatav võib olla keskmise ahelaga triglütseriidide (MCT-de) ja teatud vitamiinide rikas dieet. Seda tüüpi rasvad, mida nimetatakse MCT-deks, ei ole nagu teist tüüpi rasvad ja neid on organismil kergem omastada.

Ravi täiskasvanutele

Täiskasvanutele on soovitatav terapeutiline dieediplaan, mis sisaldab pika ahelaga küllastunud rasvhapete vabu toite . See peaks aitama leevendada seedetrakti sümptomeid (maoärritust). Näiteks:

• Kana, kalkun ja muu tailiha.
• Kala.
• Kuivatatud oad, herned, läätsed.
• Rasvavaba või madala rasvasisaldusega piim, kodujuust, jogurt.
• Puu- ja köögiviljad.
• Täisteraleib, pasta, helbed ja riis.

Samuti võib arst soovitada võtta suuri annuseid rasvlahustuvaid vitamiine (näiteks A-, E-, D- ja K-vitamiini) . See aitab ennetada või leevendada paljusid teie sümptomeid. Näiteks E- ja A-vitamiini ravi võib ennetada või edasi lükata närvisüsteemi ja võrkkesta tüsistusi. D-vitamiini toidulisandite võtmine võib aidata leevendada mõningaid luude kasvuga seotud sümptomeid.

Närvisüsteemi probleemide ravi

Närvisüsteemi tüsistused võivad vajada ravi, näiteks füsioteraapiat, logopeediat või tegevusteraapiat.

Millised on taastumise võimalused?

Abetalipoproteineemiast taastumise väljavaated (prognoos) sõltuvad mitmest tegurist, sealhulgas:

• Vanus diagnoosi ajal.
• Aeg ravi alustada.
• `MTTP` geenimutatsiooni tüüp.

Varajane diagnoosimine ja ravi vitamiinilisanditega võivad tüsistusi ennetada, edasi lükata või vähendada. See võib ka pikendada eluiga. Mõned inimesed võivad elada 70-aastaseks. Ravimata jätmise korral võib see seisund toitumisvaeguse tõttu põhjustada surma 20. eluaastates.

Kas seda saab ära hoida?

Kuna abetalipoproteineemia on geneetiline seisund, ei saa seda ennetada. Kui olete rase või plaanite rasestuda, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole , et teada saada haiguse lapsele edasiandmise riskist.

Mida selle seisundiga süüa ei tohiks

Kui teil on abetalipoproteineemia, peaksite piirama rasva (õli) tarbimist. Täiskasvanu rasva kogutarbimine peaks olema alla 15–20 grammi päevas. Laste puhul peaks see olema alla 5 grammi päevas. Teie arst või toitumisspetsialist ütleb teile täpselt, mida teha.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel esinevad abetalipoproteineemia sümptomid, peaksite pöörduma arsti poole. Kuigi selle seisundi sümptomid võivad olla sarnased teiste haiguste sümptomitega, saab arst diagnoosi kinnitamiseks ja ravi alustamiseks teha teste.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teil on abetalipoproteineemia, võib teil olla arstile palju küsimusi. Mõned neist on:

• Kui raske on minu abetalipoproteineemia seisund?
• Kuidas see olukord mind pikas perspektiivis mõjutab?
• Milline on minu jaoks soovitatav raviplaan?
• Milliseid vitamiine ja toidulisandeid peaksin täpselt võtma ja kui kaua?
• Kas ma pean oma toitumises mingeid muudatusi tegema?
• Millised on abetalipoproteineemia võimalikud tüsistused?
• Mida ma saan teha nende tüsistuste vältimiseks?
• Kas on olemas tugigruppe või ressursse, mis aitaksid abetalipoproteineemiaga inimesi?

Lõpuks pidage seda meeles.

Abetalipoproteineemia võib olla keeruline seisund. Siiski on oluline meeles pidada, et on olemas tõhusad ravimeetodid. Hoolika ravi abil madala rasvasisaldusega dieedi, vitamiinilisandite ja teatud ravimeetodite abil saate oluliselt parandada oma elukvaliteeti ja ennetada tüsistusi. Paljud abetalipoproteineemiaga inimesed elavad täisväärtuslikku ja produktiivset elu. Kõige olulisem on teha tihedat koostööd oma arstiga, et töötada välja raviplaan, mis vastab teie konkreetsetele vajadustele. Ärge kartke küsimusi esitada ja oma hirmudest rääkida. Te ei ole üksi ja arstid on siin, et aidata.

Abetalipoproteineemia , geneetilised haigused, rasvade imendumine, vitamiinipuudus, lipoproteiinid, MTTP geen, Sri Lanka tervis