Kas teie lapsel on luukasvu probleem? Uurime lähemalt diastroofilist düsplaasiat.

Kas olete kunagi kuulnud väljendist „diastroofiline düsplaasia”? See võib teile uus olla. Kuid see on ka haruldane ja spetsiifiline terviseseisund, millest peaksime teadlikud olema. Mõelge sellele, mõnikord, kui näeme näiteks, et meie pisikeste jäsemed on veidi lühikesed ja liigeseid ei saa korralikult sirutada, tunneme end väga hirmununa, eks? See on seisund, mis võib selliseid sümptomeid põhjustada. Seega räägime sellest täna lihtsalt ja viisil, millest te väga hästi aru saate.

Mis see diastroofne düsplaasia täpselt on?

Lihtsamalt öeldes on düstroofiline düsplaasia haruldane seisund, mis mõjutab kõhre ja luu õiget arengut . See on kaasasündinud , mis tähendab, et laps sünnib selle seisundiga. See võib kanduda edasi põlvest põlve.

See olukord võib peamiselt põhjustada järgmisi asju:

• Liigeste düsplaasia : See tähendab, et meie keha liigesed ei arene korralikult.
• Käte ja jalgade lühisus .
• Lühike kasv .
• Skeleti süsteemi ebanormaalne areng (skeleti düsplaasia).

See seisund võib mõjutada keha erinevaid osi. Näiteks:

• Kõrvad
• Nägu
• Jalad
• Käed
• Puusapiirkond
• Jalad
• Selg

Mõnikord nimetatakse seda ka „DD“ või „DTD“, „diastroofiliseks kääbuskasvuks“ või „diastroofiliseks nanismi sündroomiks“. Mõlemal juhul tähendab see sama seisundit.

Kui haruldane see seisund on?

See on tegelikult väga haruldane seisund . Hinnanguliselt mõjutab see haigus vaid ühte 500 000 vastsündinust. Mõnes riigis, näiteks Soomes, esineb seda seisundit aga sagedamini. Selle põhjuseks peetakse pärilikke seoseid. Selles riigis mõjutab see seisund vaid ühte 30 000 lapsest.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Düstroofse düsplaasia peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . See on pärilik. See tähendab, et kui kellelgi perekonnas see esineb, on võimalus, et see esineb ka tema lastel.

See geneetiline mutatsioon mõjutab geeni, mis on meie kehas kõhre arenguks väga oluline. Kõhr on tugev ja painduv kude, mida kasutatakse lapse skeleti ehitamiseks embrüonaalses staadiumis, see tähendab emaüsas.

Suurem osa kõhrest muutub lapse kasvades luuks. Kuid kõhr jääb alles sellistesse kohtadesse nagu luude otsad, nina ja kõrvad. Seega, kui see geenimutatsioon toimub, ei saa see geen kõhre ja luu moodustumisele korralikult kaasa aidata.

Milline geenimutatsioon seda mõjutab?

Selle seisundi põhjustav spetsiifiline geneetiline mutatsioon, „DTD“, esineb geenis „SLC26A2“ . Seda nimetatakse ka „DTDST-ks“ (düstroofse düsplaasia sulfaattransporter). See geen toodab valku, mis aitab kõhre ehitada ja kõhre luuks muuta.

Oluline on see, et inimene võib olla selle geenimutatsiooni „kandja“ , kuid mitte haigestuda. Kui aga mõlemad vanemad on kandjad, on umbes 25% tõenäosus, et nende lapsel tekib haigus.

Milliseid sümptomeid saab sellises olukorras täheldada?

Diastroofse kääbuskasvu sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda . Kuigi enamikul inimestel esineb lühikest kasvu ja kasvupeetust, võivad keha erinevates osades ilmneda ka muud sümptomid. Vaatame, mis need on.

Sümptomid, mida võib täheldada pea ja suu ümbruses:

• Lai laup ja kõrge juuksepiir .
• Kõrva paksenemine, turse või kuju muutus .
• Ebanormaalselt väike lõualuu pindala (mikrognaatia).
• Hambaanomaaliad, näiteks väikesed või kitsad hambad.
• Suulaelõhe on suu katuse ebanormaalne ava.
• Hingamisraskused .

Jäsemete omadused:

• Ebanormaalselt lühikesed sõrmed (brachydactyly).
• "Hääletaja pöidlad" – see tähendab, et pöidlad on väljapoole pööratud.
• Üks või mõlemad jalad on sissepoole pööratud („lampjalgsus“). Seda nimetatakse ka lampjalgsuseks .
• Lühikesed ja tõmmatud käed ja jalad.

Liigeste omadused:

• Liigeste deformatsioonid ( kontraktuurid ) – need võivad põhjustada liigeste täieliku väljaulatuvuse häireid ja liikumispiiranguid.
• Mõned liigesed lukustuvad kokku ja muutuvad liikumatuks . See piirab ka liikumist.
• Liigeste jäikus või lõdvenemine või liigeste nihestused.
• Osteoartriidiga seotud liigesevalu .

Selja omadused:

• Lülisamba ettepoole kumerus (kyphosis), mis võib muuta selgroo küürus välimusega.
• Lülisamba külgmine kõverus (skolioos).

Kas sellel on mõju aju arengule?

Düstroofse düsplaasia kohta, mis mõjutaks aju või aju arengut, pole teateid . Selle seisundiga inimestel on normaalne intelligentsus . Seega pole millegi pärast muretseda.

Kuidas seda seisundit diagnoositakse?

Mõnikord saab düstroofset kääbuskasvu tuvastada juba enne lapse sündi . Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, võivad arstid soovitada geneetilist testimist raseduse alguses.

Seda seisundit saab tuvastada ka loote ultraheliga (loote ultraheliuuring) . Selle testi käigus pildistatakse last emakas arenedes. Kui piltidel on näha luude kõrvalekaldeid või deformatsioone, võib arst soovitada düstroofilise düsplaasia geneetilist testimist.

Enamasti diagnoositakse see seisund siiski pärast lapse sündi . Diagnoos pannakse lapse füüsilise läbivaatuse ja pildiuuringute abil, mis näitavad deformeerunud või lühenenud luid.

Mis on selle ravi?

Tegelikult ei ole DTD-le ravi . Ravi eesmärk on peamiselt iga inimese sümptomite leevendamine ja parima võimaliku tervise ja heaolu säilitamine.

Selle seisundiga inimene võib vajada spetsialistide meeskonna abi . Näiteks:

• Audioloog on spetsialist, kes ravib kuulmisprobleeme .
• Geneetiline nõustaja peaks aitama perel seda olukorda mõista.
• Toitumisspetsialistid saavad anda toitumisalast nõu suuõõne ja söömisprobleemide korral.
• Ortodont on spetsialiseerunud hambaarst , kes ravib hammaste ja lõualuudega seotud probleeme.
• Ortopeed (luu- ja liigeste spetsialist ).
• Lastearst .
• Füsioterapeudid ja tegevusterapeudid aitavad teil võimalikult hästi liikuda ja igapäevaseid tegevusi teha.
• Pulmonoloog ( arst, kes on spetsialiseerunud kopsuhaigustele ) aitab hallata hingamisraskusi.
• Vajadusel korrigeerivad kirurgid deformatsioone.

Kõigi nende inimeste abiga saame pakkuda vajalikku tuge, et aidata lapsel elada parimat võimalikku elu.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Düstroofset kääbuskasvu ei ole võimalik ära hoida . Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on soovitatav enne rasestumist teha geneetiline testimine.Hea mõte on sellest oma arstiga rääkida. Testimine ja nõustamine aitavad kindlaks teha, kas olete viiruse kandja ja kuidas see võib teie perekonda mõjutada.

Niisiis, milline elu sellises olukorras välja näeb?

Diastroofne düsplaasia võib hingamisraskustega vastsündinutel lõppeda surmaga . Paljud inimesed elavad aga täiskasvanueani . Sõltuvalt haiguse raskusastmest võivad nad pidada elama teatud valu ja puudega. Nõuetekohase arstiabi ja toe abil saavad ka nemad elada head elu.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teie lapsel on düstroofiline düsplaasia, on oluline rohkem teada saada, esitades selliseid küsimusi nagu:

• Millised mu lapse kehaosad on mõjutatud?
• Kas see on midagi, mis mõjutab sind kogu eluks?
• Milliseid spetsialiste peaks mu laps külastama? Kui tihti?
• Kas on midagi, mida saaksime teha luu- või liigesevalu leevendamiseks?
• Kas on olemas tugigruppe inimestele, kellel on see seisund või sarnased haigused?
• Kui mul on rohkem lapsi, kas ka neil võib see haigus tekkida?

Lõpuks kõige olulisem asi, mida meeles pidada!

Düstroofne düsplaasia on haruldane kaasasündinud seisund, mis mõjutab kõhre ja luude normaalset arengut . Selle seisundiga inimestel on sageli lühike kasv, lühikesed jäsemed ja liigeseprobleemid. Kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on oluline rääkida arstiga geneetilise testimise ja nõustamise kohta.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Sellises olukorras on väga oluline teada õiget teavet, saada vajalikku meditsiinilist nõu ja suhelda inimestega, kes sind toetavad. Ära karda arstidelt küsimusi küsida ja abi paluda.

Diastroofiline düsplaasia, geneetilised haigused, luukasv, kõhr, lühike lihaskond, liigesehaigused