Kas teie keha ei suuda glükoosi korralikult säilitada ja kasutada? Räägime glükogeeni ladestumisest ehk glükogeeni ladestumisest!

Kas teie või teie laps tunnete end pidevalt väsinuna? Või tunnete vahel äkki külma, higistate ja teil tekib pearinglus? Kas väsite kõndides või mängides kiiresti? Mõnikord võivad need olla tingitud väikesest probleemist meie keha energiakontrollis, st selles, kuidas see suhkrut kasutab. Täna räägime haruldast haigusest, millest kõigil on väga oluline teadlik olla. See on glükogeeni ladestumishaigus , mida arstide seas tuntakse ka kui "(glükogeeni ladestumishaigus)" või lühidalt "(GSD)".

Lihtsamalt öeldes, mida see „(GSD)” tähendab?

Olgu, vaatame nüüd, mis see „(GSD)” on. Lihtsamalt öeldes on see seisund, mille korral meie keha ei suuda glükogeeni korralikult kasutada ega talletada . See on teatud tüüpi ainevahetushäire, mis on pärilik, mis tähendab, et see kandub edasi vanemalt lapsele.

Nüüd võite mõelda, mis on glükogeen. Glükogeen on meie keha viis glükoosi ehk suhkru talletamiseks toidust, mida me sööme. Nagu te teate, on glükoos peamine kütus, mis annab meie kehale energiat. Me saame selle glükoosi toitudest, mida me sööme ja mis sisaldavad süsivesikuid. Keha ei vaja kogu seda glükoosi korraga. Seega talletab keha selle liigse glükoosi maksas ja lihastes glükogeenina. Seda saab hiljem kasutada, kui meil on energiat vaja.

Protsessi, mille käigus meie keha glükoosist glükogeeni toodab, nimetatakse glükogeneesiks . Samamoodi, kui keha vajab uuesti energiat, nimetatakse protsessi, mille käigus see talletatud glükogeen lagundatakse ja muudetakse tagasi glükoosiks, glükogenolüüsiks . Mõlemas protsessis aitavad kaasa mitmesugused ensüümid .

Glükogeeni ladestumisega seotud haigus (GSD) tekib siis, kui üks või mitu neist ensüümidest puuduvad või ei tööta korralikult. See tähendab, et keha ei saa salvestatud glükogeeni energia saamiseks kasutada ega veresuhkru taset korralikult säilitada. See võib põhjustada mitmeid probleeme, sealhulgas sagedast madalat veresuhkru taset (hüpoglükeemia) , maksakahjustusi ja lihasnõrkust.

Kas on erinevat tüüpi `(GSD)`-sid?

Jah, kuna meie keha kasutab glükogeeni töötlemiseks erinevaid ensüüme, on erinevat tüüpi GSD-d – vähemalt 19! Arstid teavad mõne tüübi kohta palju, kuid teiste kohta õpivad nad alles. GSD mõjutab peamiselt teie maksa või lihaseid. Kuid mõned tüübid võivad põhjustada probleeme ka teistes kehaosades.

Iga GSD tüüpi põhjustab glükogeeni säilitamise või lagundamisega seotud ensüümi puudus. See tähendab, et ensüüm kas puudub või on selle kogus vähenenud. Arstid nimetavad neid tüüpe mõnikord puuduva ensüümi või teadlase järgi, kes GSD esimesena avastas.

Kui levinud on glükogeeni ladestumisega seotud haigus?

Tegelikult on glükogeeni ladestumisega seotud haigus väga haruldane . ``(GSD)`` I tüüp ``(GSD I tüüp (von Gierke tõbi))```, mis on kõige levinum tüüp, esineb umbes ühel juhul 100 000 sünni kohta. Seega on näha, kui haruldane see on.

Millised on GSD sümptomid?

GSD sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. See tähendab, et isegi kahel sama tüüpi GSD-ga inimesel võivad olla erinevad sümptomid. GSD I tüüp (kõige levinum tüüp) hakkab tavaliselt sümptomeid ilmutama, kui laps on kolme kuni nelja kuu vanune . Mõnedel teistel tüüpidel võivad sümptomid ilmneda hiljem, mõnikord isegi noorukieas.

Selle seisundi kaks peamist sümptomit on madal veresuhkur (hüpoglükeemia) ja/või väsimus treeningu ajal, näiteks jooksmise või hüppamise ajal (treeningu talumatus).

Madal veresuhkur (hüpoglükeemia) on see, kui teie veresuhkru tase langeb alla 70 mg/dl. Sellisel juhul võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Tunne, nagu su keha väriseks.
• Higistamine ja külmatunne.
• Pearinglus , pearingluse tunne.
• Nõrkuse ja elutu tunne.
• Südamepekslemine .
• Mõnikord tekib talumatu nälg ja mõned inimesed nimetavad seda hüperfaagiaks.
• Raskused mõtlemises, suutmatus keskenduda.
• Ärevuse ja viha tunne.
• Naha kahvatus (kahvatus).
• Mõnikord, kui veresuhkru tase langeb liiga madalale , võivad tekkida krambid.

Kujutage ette, kui teie pisike mängiks kenasti ja hakkaks äkki värisema, higistama ja ei saaks isegi rääkida? Kui hirmutavalt te end sel hetkel tunneksite? See ongi hüpoglükeemia .

Lisaks sellele on näha ka muid funktsioone, näiteks `(GSD)`:

• Lihaskrambid või lihasnõrkus.
• Aeglane kasv ja kehv kaalutõus lastel.
• Maksa suurenemine (hepatomegaalia).
• Madal lihastoonus.
• Suurenenud kolesteroolitase veres (hüperlipideemia).

Mis põhjustab GSD-d?

GSD peamine põhjus on pärilikud geneetilised mutatsioonid . Need geneetilised mutatsioonid mõjutavad glükogeeni säilitamiseks ja kasutamiseks vajalike ensüümide funktsiooni. Laps pärib need geneetilised mutatsioonid nii emalt kui isalt.

Enamikul GSD-del on autosoom-retsessiivne pärandumismuster. See tähendab, et lapsel haiguse tekkeks peab geneetiline variatsioon olema päritud nii emalt kui isalt.

Siiski on mõnel tüübil, näiteks GSD IX grupil, X-kromosoomiga seotud pärandumine . See tähendab, et geneetiline mutatsioon asub X-kromosoomis. Kui mehel (kellel on ainult üks X-kromosoom) on see mutatsioon, siis haigestub ta sellesse haigusesse. Kui naisel on see mutatsioon ühes X-kromosoomis ja teine ​​X-kromosoom on terve, siis tal tavaliselt sümptomeid ei esine, kuid ta võib olla haiguse kandja.

Kuidas ma saan teada, kas mul on `(GSD)`?

Selleks, et kindlalt teada saada, kas teie lapsel on GSD, määrab lapse arst tõenäoliselt mitu testi. Kuna GSD on haruldane haigus, võib teiste haiguste välistamine ja GSD tüübi täpse kindlakstegemine võtta aega. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Tühja kõhu veresuhkru test: kui teie veresuhkru tase on madal pärast seda, kui te pole hommikul midagi söönud, võib see olla märk GSD-st.
• Ketooni vereanalüüs : Kui keha ei suuda glükoosi kasutada, põletab see energia saamiseks rasva . See tekitab aineid, mida nimetatakse ketoonideks. GSD-ga lastel esineb sageli ketoosiseisund (ketoonisisalduse suurenemine veres).
• Põhiline ainevahetuspaneel: see võib anda aimu lapse üldisest tervisest.
• Lipiidipaneel: see on oluline ka seetõttu, et kõrge kolesteroolitase (hüperlipideemia) on GSD-s tavaline.
• Maksafunktsiooni testid: need võivad kontrollida teie lapse maksa tervist. Kui esineb kõrvalekaldeid, võib see viidata GSD-le.
• Uriinianalüüs: Uriinianalüüsiga saab kontrollida kreatiniini taset (mis näitab neerufunktsiooni) ja kusihappe taset. GSD näitab sageli kõrget kusihappe taset (hüperurikeemia) .
• Kõhu ultraheli: see aitab kontrollida, kas lapse maks on suurenenud.
• Geneetiline testimine: see kontrollib erinevate ensüümidega seotud geenide probleeme.

Kuigi paljude GSD tüüpide tuvastamiseks on olemas spetsiifilised geneetilised testid, võib teie lapse arst mõnikord soovitada biopsiat , mis hõlmab diagnoosi kinnitamiseks väikese koetüki võtmist maksast või lihasest.

Kuidas GSD-d ravitakse?

Kahjuks glükogeeni ladestumisega seotud haigusele ravi ei ole . Ravi on peamiselt suunatud sümptomite kontrollimisele. Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt teie GSD tüübist. Siin on mõned näited ravivõimalustest:

• Madala veresuhkru ennetamine: Keetmata maisitärklise või sarnase toidulisandi andmine õigel ajal ja õiges koguses aitab hoida veresuhkru taset stabiilsena. Maisitärklis on kompleksne süsivesik, mida on organismil veidi raskem seedida. Seetõttu suudab see veresuhkru taset kontrolli all hoida pikema aja jooksul kui tavalistes toitudes leiduvad süsivesikud. Nüüd on olemas veelgi parem kaubanduslik toode, mis püsib kehas kauem. See välistab ka vajaduse öösel üles tõusta, et koera toita.
• Madala veresuhkru ravimine: kui teie veresuhkur langeb GSD tõttu , peaksite seda kohe ravima süsivesikutega. Vastasel juhul võib hüpoglükeemia süveneda ja põhjustada tüsistusi, nagu krambid ja kooma.
• Kõrge kolesteroolitaseme kontrollimine: statiinideks kutsutud ravimite klass aitab kontrollida kolesteroolitaset.
• Kõrge kusihappe taseme kontrollimine: ravim allopurinool aitab vähendada kusihappe tootmist organismis.

Mõnda tüüpi GSD-d (näiteks II tüüpi GSD) saab ravida ensüümasendusraviga (ERT) . Seda manustatakse tavaliselt intravenoosse infusioonina. Uuringud, kas ERT-d saab kasutada ka teist tüüpi GSD korral, on veel pooleli.

Kui maks on GSD tõttu tõsiselt kahjustatud, võib osutuda vajalikuks maksasiirdamine .

Kas glükogeeni ladustamishaigust saab ennetada?

Kuna glükogeeni ladestumisega seotud haigused on geneetilised (pärilikud) seisundid, ei saa me nende ennetamiseks midagi teha.

Kui kellelgi teie perekonnas on GSD ja te kaalute lapse saamist, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole, et teada saada, kas olete ka selle geneetilise variatsiooni kandja.

Milline on GSD-ga inimese tervislik seisund?

Enamiku GSD tüüpide puhul võib varajane diagnoosimine ja õige ravi parandada patsiendi prognoosi. Mõnda GSD tüüpi on aga raskem ravida. Teie arst saab teile anda parema ettekujutuse sellest, mida oodata.

Millised on GSD võimalikud tüsistused?

GSD võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. See sõltub järgmisest:

• `(GSD)` tüübi kohta.
• Kui haiguse diagnoosimine viibib.
• Haigus jätkub, kui seda ei ravita korralikult.

Näiteks mõned tüsistused, mis võivad tekkida ravimata I kategooria ``(GSD)`` tõttu, on järgmised:

• Luutiheduse vähenemine, kerged luumurrud ja osteoporoos .
• Hilinenud puberteet.
• Podagra.
• Neeruhaigus.
• Pulmonaalne hüpertensioon.
• Maksa mittevähilised kasvajad (maksa adenoomid).
• Polütsüstiliste munasarjade sündroomiga (PCOS) naised.
• Kõhunäärme põletik (pankreatiit).
• Sagedane madal veresuhkru tase võib mõjutada ajutegevust.

Kui kaua elab inimene, kellel on `(GSD)`?

Glükogeeni ladestumisega seotud haigusega (GSD) inimese oodatav eluiga varieerub sõltuvalt haiguse tüübist, diagnoosimise algusest ja ravi õnnestumisest. Mõned tüübid võivad imikueas lõppeda surmaga, teised aga võivad viia normaalse elueani. Arst saab teile selles osas parimat nõu anda.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel tekib lihasnõrkus või püsivad madala veresuhkru sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Glükogeeni ladestumisega seotud haigused on haruldased ja keerulised seisundid. Seega on võimaluse korral kõige parem leida arst, kes tunneb seda haigust ja oskab seda ravida. Teie lapse meditsiinimeeskond on teiega igal sammul kaasas, et aidata teil valida talle parim ravi.

Kodune sõnum:

Seega loodan, et saate nüüd paremini aru sellest, millest me rääkisime – glükogeeni ladestumisest tingitud haigusest (GSD). Kuigi see on mõnevõrra keeruline teema, on väga oluline meeles pidada peamisi punkte.

Pea meeles: GSD on haruldaste pärilike haiguste rühm, mille puhul organism ei kasuta glükogeeni (meie keha suhkruvaru) korralikult.

• Peamised sümptomid: sagedane madal veresuhkur (hüpoglükeemia) ja kiire väsimus treeningu ajal.
• Põhjus: geneetilistest muutustest tingitud ensüümide puudus.
• Diagnoos: vereanalüüsid, uriinianalüüsid, ultraheli, geneetilised testid ja võimalik, et ka biopsia.
• Ravi: Peamine on sümptomaatiline kontroll. Dieet (eriti maisitärklis), vajadusel ravimid ja mõnede tüüpide puhul ensüümasendusravi (ERT).
• Kõige tähtsam: varajane diagnoosimine ja õige ravi aitavad teil elada palju normaalsemat elu. Kui teil tekivad sümptomid, ärge viivitage arsti poole pöördumisega.

Loodame, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!