Kas teie lapse seisund on järsku muutunud, ta on varem terve olnud? Räägime leukodüstroofiast.

Võib-olla olete näinud last, kes oli terve, ringi jooksis ja mängis, kellel tekkisid järk-järgult raskused kõndimise või rääkimisega või kelle käitumine muutus järk-järgult. Vanemana on raske sõnadesse panna hirmu ja ärevust, kui alguses läks hästi, aga seejärel tunnete, et lapse võimed aja jooksul halvenevad. Selle põhjuseks võib olla haruldane haigus, millest keegi meist pole kuulnud. Täna räägime selliste haiguste rühmast. See on leukodüstroofia .

Lihtsamalt öeldes, mis on leukodüstroofia?

Leukodüstroofia ei ole üks haigus. See on haiguste rühm, mis mõjutab meie kesknärvisüsteemi (st aju ja seljaaju). Arstid avastavad selle kohta pidevalt uusi asju. Praegu on tuvastatud umbes 52 selle haiguse tüüpi.

Paljud seda tüüpi leukodüstroofiad on geneetilised . See tähendab, et need päranduvad vanematelt lastele. Mõnikord võivad lapsel sümptomid ilmneda kohe pärast sündi. Mõned lapsed võivad aga sündida haigusega seotud geenidefektiga, kuid varases staadiumis võivad nad tunduda täiesti terved.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Kõigil neil leukodüstroofia tüüpidel on üks ühine omadus: need kahjustavad aju müeliinkesta .

Kujutage ette elektrijuhet meie majas. Selle vaskjuhtme ümber on ju plastkest, eks? See laseb elektril minna täpselt sinna, kuhu vaja, ilma lekketa. Samamoodi on meie närvide ümber valge rasvane kate, mida nimetatakse müeliiniks . See müeliinkest vastutab närvisignaalide täpse ja kiire edastamise eest ajju ja ajust kehaosadesse. Kui see müeliinkest on kahjustatud, ei saa meie närvisüsteem korralikult toimida.

Iga leukodüstroofia tüüp kahjustab seda müeliinkesta erineval viisil, seega võivad laste probleemid olla väga erinevad.

Näiteks Canavani tõve puhul on lapse kaelalihased halvatud, kuid käed ja jalad jäävad jäigaks. Samuti võib ta kaotada nägemise ja tal võib esineda krampe.

Mõnikord ilmnevad sümptomid sünnihetkel. Kuid sellise tüübi nagu Refsumi tõbi korral ilmnevad sümptomid umbes 20. eluaastal. Mõnikord võivad need ilmneda juba 50. eluaastal. Selle puhul võib täheldada selliseid sümptomeid nagu võrkkesta nõrgenemine, kuulmislangus ja haistmismeele kadu.

Kuna sümptomid on nii erinevad, võib seda haigust olla veidi raske diagnoosida.

Miks selline haigus tekib? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem arutasime, on paljud neist haigustest geneetilised seisundid. See tähendab, et need on põhjustatud geenide defektist, mis pärineb kas emalt või isalt või mõlemalt.

Kuid mõned tüübid ei ole pärilikud. Need on põhjustatud uuest geneetilisest mutatsioonist. Näiteks Alexanderi tõbi ei tundu olevat pärilik. See tähendab, et isegi kui kummalgi vanemal pole defektset geeni, võib see lapsel ikkagi tekkida.

Seega, kui ühel samas peres oleval lapsel võib olla leukodüstroofia, siis teistel lastel seda ei pruugi olla.

Kuidas arstid seda haigust täpselt diagnoosivad?

Selle haiguse diagnoosimine on üsna keeruline protsess, kuna sümptomid on nii mitmekesised. Seetõttu peavad arstid tegema mitut tüüpi uuringuid.

Kas sellele on ravi?

Tegelikult ei ole enamiku leukodüstroofia tüüpide puhul endiselt lõplikku ravi . See aga ei tähenda, et midagi teha ei saa.

Ravi ajal keskenduvad arstid sümptomite kontrollimisele ja lapse elukvaliteedi parimal võimalikul säilitamisele. Ravi sõltub lapse leukodüstroofia tüübist.

Levinud ravimeetodid on:

• Sümptomite kontrollimiseks ravimite manustamine (nt krampide kontrollimiseks).
• Spetsiaalsed ravimeetodid, nagu füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia , võivad aidata parandada lapse liikuvust, võimet täita igapäevaseid ülesandeid ja kõnet.
• Mõned lapsed võivad vajada õppimise ja toitumisega seotud lisatuge.

Mõnel juhul võib luuüdi siirdamine haiguse progresseerumist aeglustada või peatada. Teadlased uurivad ka uusi ravimeetodeid, näiteks geeniteraapiat .

Kõige selle juures on kõige olulisem hoida ühendust oma arstiga ja järgida tema juhiseid.