Kas teie lapsel esineb neid kummalisi sümptomeid? Vaatame lähemalt pika ahelaga rasvhapete oksüdatsioonihäireid (LC-FAOD).

Kas teie pisike väsib pärast pikka mängimist ära? Või on ta pidevalt haige, ei taha süüa või on unine? Mõnikord arvame, et need on normaalsed asjad, kuid selle taga võib olla väga haruldane, kuid väga tõsine geneetiline seisund. Täna räägime ühest sellisest seisundist, pika ahelaga rasvhapete oksüdatsioonihäiretest ehk LC-FAOD-idest .

Lihtsamalt öeldes, mis need LC-FAOD-id on?

See on natuke keeruline nimi, aga hoiame selle lihtsana. Meie keha on nagu sõiduk. See vajab töötamiseks energiat ehk kütust. Toit, mida me sööme, on meie keha kütus. Protsessi, mille käigus see toit energiaks muundatakse, nimetatakse ainevahetuseks .

Meie söödavad toidud, näiteks oliiviõli , kala , avokaadod ja liha, sisaldavad nn rasvhappeid. Need on kehale heaks energiaallikaks. Neid rasvhappeid on mitut tüüpi. Nende hulgas vajavad pika ahelaga rasvhapped energiaks muundamiseks spetsiaalset ensüümi.

LC-FAOD-deks kutsutud geneetilise haigusega sündinud lastel puudub see konkreetne ensüüm organismis. Seega ei suuda nende keha neid pika ahelaga rasvhappeid energiaks muuta.

Mis siis juhtub?

1. Elutähtsad organid nagu süda , aju, maks ja lihased ei saa vajalikku energiat.

2. Rasvhapped, mida ei saa energiaks muuta, kogunevad nendesse organitesse ja hakkavad neid kahjustama.

See võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, nagu südamehaigused , maksapuudulikkus ja väga madal veresuhkru tase . Seetõttu on väga oluline see haigus varakult diagnoosida ja säilitada õige toitumine .

Millised on selle haiguse sümptomid?

Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. See sõltub puuduva ensüümi tüübist ja haiguse raskusastmest. Mõnedel inimestel ei pruugi sümptomid ilmneda enne noorukieas või täiskasvanueas. Kuid rasketel juhtudel hakkavad sümptomid ilmnema juba esimestel elukuudel.

Vastsündinutel esinevate südamelihasehaiguste esimesed tunnused on kardiomüopaatia. See hõlmab hingamisraskusi, söötmisraskusi ja liigset unisust. Imikutel ja väikelastel võivad esineda maksaprobleemide varajased tunnused, nagu silmade ja naha kollasus (kollatõbi) ning madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia).

Vaatleme peamisi tingimusi, mis võivad selles osas esineda, ja millised on nendega seotud sümptomid.

Mis seda haigust põhjustab?

See on täielikult geneetiline haigus . See tähendab, et see pärandub vanematelt lastele. Lihtsamalt öeldes on põhjuseks mutatsioon geenis, mis annab korralduse ensüümi tootmiseks, mis lagundab rasvhappeid, millest me rääkisime.

Selleks, et lapsel oleks haigus, peab ta pärima defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt . Kui ta pärib selle ainult ühelt vanemalt, on laps „kandja“. Tal ei ole sümptomeid, kuid ta võib geeni oma lastele edasi anda.

See ei ole nakkav haigus. Seda ei saa mingil moel ühelt inimeselt teisele edasi anda.

Kuidas haigust diagnoosida?

Paljudes riikides skriinidetakse iga vastsündinut nende geneetiliste haiguste suhtes. Seda tehakse väikese vereproovi abil, mis võetakse kannast 1-2 päeva jooksul pärast sündi. Kui see test annab haigusele vihje, tehakse haiguse kinnitamiseks täiendavaid uuringuid.

Selleks tehakse peamised testid:

• Vere- ja uriinianalüüsid: need kontrollivad veres ja uriinis ebanormaalselt kõrge rasvhapete ja muude ainete sisaldust.
• Geneetiline testimine: see on ainus viis lõplikult kindlaks teha, kas teil on LC-FAODS ja kui on, siis millist tüüpi.

Kui teie lapsel esinevad sümptomid, millest me varem rääkisime, on väga oluline pöörduda viivitamatult lastearsti poole , et seda arutada.

Kuidas seda ravitakse?

Kuigi seda haigust ei saa täielikult ravida, saab õige ravi korral vältida tõsiseid tüsistusi ja elada normaalset elu. Peamised ravimeetodid hõlmavad toitumise muutmist, spetsiaalsete toidulisandite võtmist ja elustiili muutmist.

1. Toitumine

See on kõige tähtsam. See dieet tuleks koostada toitumisspetsialisti soovitusel.

• Piira pika ahelaga rasvhapete rikkaid toite: selliseid toite nagu liha, mõned taimeõlid, pähklid ja kala tuleks piirata.
• Söö rohkem süsivesikuterikkaid toite: Energia saamiseks peaksid oma toidusedelisse lisama süsivesikuterikkaid toite, näiteks riisi, kartulit ja bataati.
• Sööge väikeseid, kuid sagedasi eineid: Veresuhkru taseme stabiilsena hoidmiseks on oluline süüa kogu päeva jooksul regulaarselt.
• Vältige paastumist: pole hea olla näljane kauem kui 8 tundi.

2. Toidulisandid

Kuna need patsiendid ei saa omastada pika ahelaga rasvhappeid, antakse neile teist tüüpi rasva, mida organism saab kergesti energiaks muuta. Neid nimetatakse keskmise ahelaga triglütseriidideks (MCT-d) . Need on saadaval MCT-õlina. Neid MCT-sid lisatakse ka mõnedele imiku piimasegudele. Teie arst annab teile selle kohta lisateavet.

3. Meditsiin

LC-FAOD-ide raviks on heaks kiidetud ravim nimega Triheptanoin (Dojolvi). See on saadaval ainult arsti retsepti alusel .

4. Elustiili muutused

Oluline on vältida sümptomeid süvendavaid tegureid.

• Vältige liigset treeningut: piirake tegevusi, mis põhjustavad kehas liigset väsimust.
• Stressi maandamine: Abiks võivad olla sellised asjad nagu jooga ja meditatsioon.
• Kaitse end haiguste eest: tee õigeaegselt kõik arsti soovitatud vaktsineerimised. Pöördu viivitamatult ravi poole isegi kerge külmetuse või palaviku korral.

Kas selle haigusega elamine on keeruline?

Muidugi, jah. See on eluaegne seisund, mida tuleb ravida. Peate oma toitumise suhtes hoolikas olema. Peate teadma, mida hädaolukorras teha. See võib olla nii lapsele kui ka vanematele vaimselt stressirohke.

Seetõttu

• Õpi haiguse kohta hästi: teadmised on suurim jõud.
• Otsi psühholoogilist tuge: Ära kõhkle abi otsimast perelt, sõpradelt või vaimse tervise nõustajalt.
• Hoidke oma arstiga ühendust: küsige temalt, kui teil on küsimusi või muresid.

Kuigi see haigus on haruldane, võib lapsel nõuetekohase ravi ja hoolduse korral olla hea elu. Kõige olulisem on haigus varakult diagnoosida ja arsti juhiseid järgida.