Mis on porfüüria? Ärge kartke, räägime sellest lihtsalt.

Kas teil on kunagi päikese käes olles tekkinud talumatu põletustunne või villid nahal? Või kas teil on kunagi olnud tugev kõhuvalu koos iivelduse ja oksendamisega ilma nähtava põhjuseta? Need sümptomid erinevad tavalistest haigustest . Võib-olla on selle taga väga haruldane haigus, millest paljud inimesed pole isegi kuulnud. See on üks selline haigus nimega porfüüria . Ärge kartke, kui seda nime kuulete. Täna räägime sellest väga lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Lihtsamalt öeldes, mis on porfüüria?

Selle mõistmiseks mõelgem kõigepealt väikesele tehasele meie kehas. On üks väga oluline valk, mis annab meie punastele verelibledele punase värvuse ja transpordib hapnikku kopsudest ülejäänud kehasse. Seda nimetatakse heemiks. See heem toodetakse meie kehas mitme etapina, nagu konveieril. Täpselt nagu auto kokkupanekul. Igal etapil töötavad spetsiaalsed valgud, mida nimetatakse ensüümideks .

Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui üks selle tootmisahela etapp jääb toppama või kui üks töötaja (ensüüm) ei tööta korralikult? Järgmist etappi ei saa teha ja toorained kuhjuvad, eks? Samamoodi, kui heemi tootmise etapis tekib defekt, hakkavad eelmises etapis toodetud kemikaalid , mida nimetatakse porfüriinideks ja porfüriini eellasteks, organismis kogunema. Just nende kemikaalide kogunemine organismi põhjustab porfüüria sümptomeid. Need võivad kahjustada närvisüsteemi või nahka.

Millised on porfüüria peamised tüübid?

Porfüüria võib sümptomite ilmnemise põhjal jagada kahte põhikategooriasse. Selle klassifikatsiooni mõistmine aitab teil haigust paremini mõista.

Nende kahe peamise tüübi alla kuulub veel mitu alatüüpi. Näiteks on haruldasemad tüüp nimega „äge vahelduv porfüüria (AIP)“, mis kuulub ägeda porfüüria alla, ja tüüp nimega „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, mis kuulub nahaporfüüria alla.

Millised on sümptomite ilmnemist põhjustavad tegurid?

Kuigi porfüüria on geneetiline, ei ilmne sümptomid alati. On teatud tegureid, mis võivad sümptomeid ehk "hoogu" esile kutsuda. Neid nimetatakse "päästikuteks". Nende vältimine on parim viis haigusega toimetulekuks.

• Teatud ravimid: Mõned valuvaigistid , rasestumisvastased tabletid, anesteetikumid ja mõned krambivastased ravimid võivad seda põhjustada. Kui teil on porfüüria, peaksite enne mis tahes ravimite võtmist kindlasti oma arstiga nõu pidama.
• Alkohol ja suitsetamine : Liigne alkoholitarbimine ja suitsetamine, eriti samaaegne, on peamised käivitajad.
• Toitumine ja paastumine: sellised asjad nagu madala süsivesikusisaldusega dieedid , ranged kaalulangetusdieedid ja paastumine võivad sümptomeid esile kutsuda.
• Vaimne ja füüsiline stress: Seda võivad mõjutada sellised asjad nagu ületöötamine, vaimne stress ja operatsioon.
• Infektsioonid: Sümptomid võivad tekkida mis tahes muu haiguse või infektsiooni poolt kehale avaldatava stressi tõttu.
• Päikesevalgus: Päikesevalgus on nahaporfüüriaga inimeste peamine käivitaja.

Millal peaks arsti poole pöörduma? Kuidas diagnoos pannakse?

Kuna see haigus on haruldane ja sümptomid on sarnased teiste levinud haigustega, võib diagnoosimine mõnikord aega võtta. Oluline on pöörduda arsti poole, kui teil esineb mõni järgmistest sümptomitest, eriti kui need esinevad sageli.

Ägeda porfüüria korral

Kui teil tekib tugev kõhuvalu koos selliste sümptomitega nagu iiveldus, oksendamine, kõhukinnisus, südame löögisageduse tõus, kõrge vererõhk, lihasnõrkus, segasus või krambid, on väga oluline pöörduda viivitamatult haiglasse, eriti erakorralise meditsiini osakonda, kuna see seisund võib mõnikord olla eluohtlik.

Naha porfüüria korral

Kui teie nahale tekivad pärast päikese käes viibimist villid, haavandid, põletik, punetus või see kriimustub kergesti, pöörduge dermatoloogi poole.

Diagnostiline protsess:

1. Meditsiiniline läbivaatus: Esmalt uurib arst teid, küsides hoolikalt teie sümptomite ja perekonna haigusloo kohta.

2. Laboratoorsed testid: Porfüüria kahtluse korral testitakse teie uriini-, vere- ja võimalik, et ka väljaheiteproove porfüriinide taseme suhtes. Rasketel juhtudel võib uriin muutuda tumepunaseks või lillaks.

3. Geneetilised testid: Kui haigus laborikatsetega kinnitatakse, saab teha geneetilisi teste, et välja selgitada konkreetne geneetiline mutatsioon, mis selle põhjustas.

Millised on ravivõimalused?

Porfüüria ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist ja sümptomite raskusastmest. Kuigi ravi ei ole, saab sümptomeid kontrolli all hoida ja elada normaalset elu.

Ägeda porfüüria ravi

Kui sümptomid süvenevad (äge rünnak), on vajalik haiglaravi ja ravi.

• Soolalahuse (IV vedelike) manustamine: tasakaalustab keha soolasid ja vett.
• Heemi süstimine: kontrollib heemipuudust organismis ja vähendab koguneva porfüriini hulka.
• Glükoosi manustamine: Suhkrute, näiteks dekstroosi, manustamine intravenoosselt või suu kaudu annab maksale märku porfüriini tootmise vähendamiseks.
• Muud ravimeetodid: valuvaigistid tugeva valu korral ning iivelduse ja oksendamise ravimid.
• Uuemad ravimid nagu Givosiran (Givlaari): Inimestele, kellel esinevad sagedased sümptomid, manustatakse seda ravimit igakuiselt, et vähendada nende sagedust ja raskusastet.

Naha porfüüria ravi

• Päikesekaitse:See on kõige olulisem. Oluline on kanda pikkade varrukatega pluusi, mütse ja kasutada kõrge kaitsetasemega päikesekaitsekreemi, näiteks SPF 50+.
• Flebotoomia: see hõlmab väikese koguse vere (umbes ühe ühiku) eemaldamist kehast iga paari nädala tagant. See aitab vähendada organismis liigse raua hulka ja eemaldada maksas kogunenud porfüriine.
• Ravimid: Väikesed ravimite annused, näiteks klorokiin või hüdroksüklorokiin, võivad kiirendada porfüriinide eemaldamist maksast.