Vastsündinud lapse nägemine raskustes ja kõndima hakkamises on iga ema või isa jaoks suur rõõm. Kuid mõnikord näeme mõnel lapsel lihasjõu ja liikumise puudumist. Selle üheks põhjuseks võib olla seisund, millest me täna räägime, mida nimetatakse spinaalseks lihasatroofiaks ehk lühidalt SMA-ks. Kuigi see on üsna tõsine teema, on väga oluline olla sellest korralikult informeeritud.
Lihtsamalt öeldes, mis on seljaaju lihasatroofia (SMA)?
Seljaaju lihasatroofia (SMA) on geneetiline haigus. Meie keha lihaseid kontrollib teatud tüüpi närvirakk. Me nimetame neid motoorseteks neuroniteks . Mõelge sellest, et teie aju on teie peamine jõujaam. Sealt edasi on need motoorsed neuronid "juhtmed", mis kannavad elektrilisi signaale teie käte ja jalgade lihastesse. SMA korral need seljaaju motoorsed neuronid kahjustuvad ja nõrgenevad järk-järgult. Kui need "juhtmed" nõrgenevad, ei jõua ajust tulevad signaalid korralikult lihastesse. Selle tulemusena hakkavad lihased kokku tõmbuma ja nõrgenevad.
See võib mõjutada nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Selleks, et lapsel haigus tekiks, peab haigust põhjustav geen olema päritud mõlemalt vanemalt. Umbes üks 50. täiskasvanust kogukonnas võib olla selle geeni kandja. See tähendab, et isegi kui neil on kehas haigusgeen, ei esine neil sümptomeid. Siiski on võimalus, et laps pärib selle haiguse kahelt vanemalt, kes on haigusekandjad. Keskmiselt võib see seisund tekkida umbes ühel 10 000. sündinud lapsel.
Oluline on märkida, et SMA raskusaste varieerub sõltuvalt vanusest, mil sümptomid hakkavad ilmnema. Üldiselt, kui sümptomid algavad imikueas, võib seisund olla raskem.
SMA haiguse peamised tüübid ja nende omadused
Arstid jagavad selle haiguse sümptomite ilmnemise aja ja raskusastme põhjal mitmeks põhitüübiks. Vaatleme iga tüüpi üksikasjalikumalt.
| SMA tüüp | Sümptomite ilmnemise aeg | Peamised omadused ja üksikasjad |
|---|---|---|
| Tüüp 0 | Juba enne sündi |
|
| Tüüp 1 (Werdnig-Hoffmanni tõbi) | Umbes 3 kuu pärast | |
| Tüüp 2 | 7–18 kuu vanuselt | |
| Tüüp 3 (Kugelbergi-Welanderi tõbi) | Hilislapsepõlves või noore täiskasvanueas | |
| Tüüp 4 | Täiskasvanueas (tavaliselt pärast 30. eluaastat) |
Miks peaks nende sümptomite pärast muretsema?
Nagu näete, mõjutab SMA peamiselt lihaseid, mis aitavad kehal liikuda. Kuid see pole veel kõik.
- Hingamine: Rindkere lihased aitavad meil sisse ja välja hingata. Kui need lihased nõrgenevad, ei saa me korralikult hingata. See võib viia sagedaste hingamisteede infektsioonide, näiteks kopsupõletiku tekkeni.
- Söömine: Meie kurgu ja suu lihased aitavad meil toitu neelata ja imeda. Kui need on nõrgad, ei saa laps korralikult imeda ega toitu alla neelata. See võib viia alatoitumiseni.
- Kehakuju: kui selgroogu sirgena hoidvad lihased nõrgenevad, hakkab selgroog kõverduma (skolioos). See võib hingamist raskendada.
Kas on mingit ravi?
SMA-le pole siiani ravi. Viimastel aastatel on meditsiiniteaduse edusammud aga toonud kaasa mitmeid uusi ravimeetodeid, mis suudavad haiguse progresseerumist kontrollida ja sümptomeid hallata.
Näiteks on USA FDA poolt heaks kiidetud kaks ravi:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Need on väga keerulised ja kallid ravimeetodid, mis toimivad geneetilisel tasandil. Oluline on rääkida oma arstiga nende kättesaadavuse ja kättesaadavuse kohta Sri Lankal.
Tähtis: Ainult teid või teie last uuriv spetsialist peaks otsustama, milline ravi teile või teie lapsele kõige paremini sobib. Ärge kunagi tehke otsuseid internetist leitud teabe põhjal.
Lisaks aitavad füsioteraapia, hingamisharjutused, toitumisnõustamine ja vajadusel ka operatsioon (nt selgroo fikseerimine) parandada patsiendi elukvaliteeti ja ennetada tüsistusi.
Kodune sõnum
- Seljaaju lihasatroofia (SMA) on geneetiline haigus, mis mõjutab meie lihaseid kontrollivaid närvirakke.
- See haigus jaguneb sümptomite ilmnemise vanuse põhjal mitmeks tüübiks. Kui sümptomid algavad noores eas, võib seisund olla tõsisem.
- Kui teie lapse keha on "tükiline" ja tal on raskusi pea tõstmise, ümberpööramise või istukile tõusmisega, pöörduge viivitamatult kvalifitseeritud lastearsti poole.
- Kuigi SMA-d ei saa täielikult ravida, aitavad tänapäevased ravimeetodid ja meetodid, näiteks füsioteraapia, haigust kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.
- Igasugune raviotsus tuleks teha alles pärast arstiga konsulteerimist.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar