Kas teil on liigeste lähedal tükid? Räägime kasvaja kaltsinoosist!

Kas teil on vahel tunne, et teil on naha all liigese, näiteks küünarnuki, õla või põlve lähedal tükk või kõva laik? Vajutades ei pruugi see valus olla, aga see võib olla veidi suur. On normaalne tunda väikest hirmu, kui midagi sellist näete. Kuid mitte kõik need tükid ei ole ohtlikud vähid. Täna räägime seisundist, millel esinevad need sümptomid, kuid mis ei ole vähk ja on üsna haruldane, kuid oluline teada. See on kasvajaline kaltsinoos .

Mis on kasvaja kaltsinoos?

Lihtsamalt öeldes on kasvajaline kaltsinoos geneetiline seisund . See tekib siis, kui teie veres on fosfaadiks nimetatud keemilise aine tase liiga kõrge. Fosfaat on elektriliselt laetud osake ehk ioon, mis sisaldab mineraali fosforit. Seega kogunevad kasvajalise kaltsinoosiga inimesel nii fosfor kui ka kaltsium kehasse, põhjustades naha alla, eriti liigeste ümber, tükkide teket.

Nii fosfor kui ka kaltsium on meie keha jaoks olulised tervete ja tugevate hammaste ja luude ehitamiseks. Aga kui need tõusevad liiga kõrgele, hakkavad kudedes tekkima healoomulised (mittevähilised) kasvajad, mis ei ole ohtlikud, aga näevad välja nagu kasvajad. Seda nimetatakse kasvajaliseks kaltsinoosiks.

Kas sellele on ka teine ​​nimi?

Jah, selle seisundi täielik meditsiiniline nimetus on hüperfosfateemiline perekondlik kasvajaline kaltsinoos (HFTC) . Natuke pikk nimi, kas pole? Mõned arstid nimetavad seda ka Teutschlaenderi tõveks. See on mälestuseks Otto Teutschlaenderile, Saksa arstile, kes uuris seda haigust 1930. aastatest kuni 1950. aastateni.

Mida see pikk meditsiiniline nimetus tähendab?

Kas peaksime selle nime osadeks jagama ja neist aru saama? Nii oleks lihtsam.

• Hüperfosfateemia: see tähendab, et vere fosfaadisisaldus on kõrge.
• Perekondlik: See tähendab, et see on seisund, mis esineb perekondades ja on pärilik.
• Kasvaja: Seda sõna kasutatakse seetõttu, et need kasvajataolised kasvud näevad välja nagu vähkkasvajad.
• Kaltsinoos: see tähendab, et kaltsium ladestub teie lihaste ja lihasluukonna kudedesse.

Kas sa saad nüüd aru selle pika nime tähendusest?

Kuidas täpselt kasvaja kaltsinoos keha mõjutab?

Need tükid, mida nimetatakse kasvajaliseks kaltsinoosiks , tekivad sageli naha alla liigeste lähedale . Need võivad tekkida rohkem kui ühes liigeses, aga ka mitmes liigeses. Kõige levinumad asukohad on:

• Puusaliigesed
• Küünarnukid
• Õlad
• Alumine
• Randmeliigesed
• Seljaajuga seotud
• Lõualuu piirkond

Kui levinud see seisund on?

Meditsiinieksperdid ei ole kindlad, kui paljudel inimestel see kasvajaline kaltsinoos täpselt esineb. Kuna see on väga haruldane seisund , on see kõige levinum Aafrika päritolu ja Lähis-Ida inimestel. See võib mõjutada nii mehi kui ka naisi.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi peamised tüübid?

Selle kõige levinum tüüp on hüperfosfateemiline perekondlik kasvajaline kaltsinoos, millest me varem rääkisime. Lisaks on ka teisi haruldasemaid tüüpe:

• Hüperfosfateemia-hüperostoosi sündroom (HHS): see on seisund, mis põhjustab liigset luukasvu ja mittevähiliste luukahjustuste teket.
• Normofosfateemiline kasvajaline kaltsinoos: seda tüüpi esineb sageli neerupuudulikkusega inimestel. See võib põhjustada seisundit nimega hüperparatüreoidismi, mis on paratüreoidismi üliaktiivne vorm.

Mis põhjustab kasvaja kaltsinoosi?

Kasvaja kaltsinoos on pärilik ainevahetushäire . Umbes kolmandikul selle haigusega inimestest on muutus ehk mutatsioon FGF23 geenis. FGF23 geen aitab meie luurakkudel toota valku nimega fibroblastide kasvufaktor (FGF) 23. Mõnedel inimestel on see seisund ka GALNT3 ja KL geenide muutuste tõttu. Need geenid kontrollivad FGF23 tootmist. Nomofosfateemilise kasvaja kaltsinoosiga inimestel on mutatsioon SAMD9 geenis.

Tavaliselt annab valk „FGF23” neerudele teada, kui palju fosfaati verest tagasi imada. Kuid geneetilise mutatsiooni korral läheb see protsess viltu. Siis imavad neerud tagasi rohkem fosfaati kui peaks. Tavaliselt eritavad neerud uriiniga liigset fosfaati. Kuid kasvajalise kaltsinoosi korral seondub see fosfaat kaltsiumiga ja moodustab pehmetes kudedes kasvajaid.

Kellel on selle seisundi tekkimise oht?

Kasvajaline kaltsinoos on autosoom-retsessiivne haigus . Seda on veidi raske mõista, aga lihtsustatult öeldes peate haiguse tekkeks pärima geenimutatsiooni mõlemalt vanemalt. Teie vanemad võivad olla mutatsiooni kandjad, aga neil ei pruugi olla haigust.

Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on mõlemal lapsel järgmised võimalused:

• Muteerunud geeni puudumise tõenäosus on 1/4 (haiguse tekkimise risk puudub).
• Kasvaja kaltsinoosi tekke tõenäosus on 1/4.
• On 1/2 tõenäosus olla viiruse kandja, kellel haigust ei teki.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi sümptomid?

See seisund põhjustab erineva suurusega tükkide teket ühe või mitme liigese lähedal. Need tükid ilmuvad sageli lapsepõlves või noorukieas . Siiski võivad need tekkida ka imikutel ja vanematel täiskasvanutel. Mõnikord tekib elu jooksul vaid paar tükki. Või võib tekkida palju tükke korraga.

Teil võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• Raskused kahjustatud liigese õigel liigutamisel või painutamisel.
• Kõvad, valutud tükid (mõned tükid võivad puudutamisel olla veidi valulikud).
• Lihas-skeleti valu.

Kuidas diagnoositakse kasvaja kaltsinoosi?

Ortopeed on arst, kes on spetsialiseerunud luu- ja liigeseprobleemidele. Ta uurib teid ja küsib teie sümptomite kohta. Seejärel võib ta teha ühe või mitu järgmistest röntgenülesvõtetest, et otsida neid kasvajaid ja muid luuprobleeme:

• Röntgenuuring `(röntgen)`
• KT-uuring
• MRI-uuring `(MRI)`

Millised teised seisundid näitavad kasvajalise kaltsinoosiga sarnaseid sümptomeid?

See on väga oluline. Sest õige diagnoosi saamine on hädavajalik . Põhjus on selles, et on ka teisi seisundeid, millel on sarnased sümptomid, kuid mis on tõsisemad. Mõned neist seisunditest on:

• Healoomulised pehmete kudede kasvajad ja pahaloomulised pehmete kudede kasvajad
• Kaltsifikatiivne müonekroos (kaltsiumi ladestumine jalalihastes)
• Kaltsifikatiivne kõõlusepõletik (kaltsiumi ladestumine koos kõõlusepõletikuga)
• Kaltsinoos circumscripta (kaltsiumi ladestumine käte ja jalgade nahas ja kudedes)
• Kroonilise neerupuudulikkuse kaltsinoos (kaltsiumi ladestumine dialüüsi saavatel inimestel)
• Universaalne kaltsinoos (kaltsiumisoolade ladestumine nahas, kudedes, kõõlustes ja lihastes)
• Sidekoehaigused
• Podagra
• Luustuv müosiit (lihase muutumine luuks)
• Osteosarkoom ja sarkoom (luuvähk)
• Sünoviaalne kondromatoos (kõhre sõlmed liigestes)

Näete? Kuigi sümptomid on sarnased, võib põhjus olla väga erinev. Seetõttu on oluline täpselt välja selgitada, mis toimub.

Millised on mittekirurgilised ravimeetodid?

Teie arst võib teie vere fosfaadisisaldust vähendada.Võidakse välja kirjutada fosfaate siduvaid ravimeid. Kui neid fosfaate siduvaid ravimeid kombineeritakse ravimiga nimega atsetasolamiid (kasutatakse tavaliselt epilepsia ja glaukoomi korral), võivad need blokeerida organismi võimet fosforit omastada. Samuti võib vaja minna fosforivaest dieeti .

Mis on madala fosforisisaldusega dieet?

Kui teil on kasvajaline kaltsinoos, võib arst soovitada fosforivaest dieeti. Fosforit leidub looduslikult lihas, kalas ja piimatoodetes. Fosforit lisatakse ka mõnele teisele toidule säilitusaine või lõhna- ja maitseainena.

Püüdke vähendada fosforirikkaid toite ja jooke, näiteks:

• Õlu, koolajoogid, jäätee ja šokolaadijoogid.
• Šokolaadi- ja karamellisordid.
• Piimatooted (piim, juust, jäätis, mitte-Kreeka jogurtid, kreemjad supid).
• Mereannid nagu austrid ja sardiinid ning siseorganid nagu veise- ja kanamaks.
• Töödeldud liha (hot dogid, lõunasöögiliha, peekon, vorstid).
• Kaerakliidest valmistatud tooted.

Lisateabe saamiseks on kõige parem rääkida sellest oma arsti või toitumisspetsialistiga.

Millised on kirurgilised ravimeetodid?

Teil võib vaja minna operatsiooni, et eemaldada kasvajad, mis on liiga suured, et korralikult funktsioneerida. Siiski on neil kasvajatel suurem tõenäosus tagasi kasvada . Arst võib diagnoosi kinnitamiseks võtta ka eemaldatud koeproovi ja teha biopsia.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi võimalikud tüsistused?

Väga harva võib see seisund mõjutada teie veresooni või aju, suurendades tõsiste terviseprobleemide, näiteks südameataki ja insuldi riski.

Lisaks võib see seisund põhjustada ka järgmisi tüsistusi:

• Sarvkesta kaltsifikatsioonid või angioidtriibud (punased triibud) silma sarvkestas.
• Hambaprobleemid.
• Liigne luukoe kasv (hüperostoos).
• Jalgades või kätes asuvate pikkade luude põletik (diafüüs).

Kas kasvaja kaltsinoosi saab ära hoida?

Kui teil mõlemal ja teie partneril on geenimutatsioon, mis põhjustab kasvajalist kaltsinoosi, võite rääkida geneetilise nõustajaga, kuidas vähendada mutatsiooni pärimise riski teie lastel. Mõned inimesed valivad protseduuri, mida nimetatakse preimplantatsiooniliseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD) . See hõlmab mutatsioonita embrüote tuvastamist. Seejärel kasutab arst protseduuri, mida nimetatakse in vitro viljastamiseks (IVF), et siirdada terved embrüod naise reproduktiivsüsteemi. Selle protseduuri abil ei päri teie laps haigust põhjustavat geenimutatsiooni.

Milline on kasvajalise kaltsinoosiga inimese väljavaade?

Enamik kasvajalise kaltsinoosiga inimesi elab täisväärtuslikku ja aktiivset elu . See seisund põhjustab harva tõsiseid terviseprobleeme. Siiski peate regulaarselt arsti juures käima, et kontrollida võimalikke kordumisi.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Pöörduge arsti poole, kui teil tekivad järgmised sümptomid:

• Liikumisulatuse vähenemine liigeses.
• Liigesevalu, luuvalu või lihasvalu.
• Kasvaja või tüki ilmumine naha alla.

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Miks mul tekkis kasvajaline kaltsinoos?
• Milline on minu jaoks parim ravi?
• Kas mul on vaja operatsiooni?
• Milliseid toite peaksin vähendama?
• Kas peaksin tüsistuste pärast muretsema?
• Kas ülejäänud pere peaks laskma teha geneetilise testimise?

Kas kasvaja kaltsinoos võib olla vähk?

Vaatamata sõnale "kasvaja" nimes, ei ole kasvajalise kaltsinoosi tõttu tekkivad kasvajad tegelikult vähkkasvajad . Puudub oht, et need kasvajad pahaloomuliseks muutuvad. Seega ärge muretsege.

On tõsi, et kasvaja kaltsinoosi tõttu naha all olevad kasvajad võivad olla veidi ebamugavad ja hirmutavad. Kuid enamiku inimeste jaoks ei põhjusta need kasvajad mingeid suuremaid probleeme. Ravimid võivad alandada vere fosforitaset. Arst võib soovitada ka toitumisspetsialisti külastamist, et aidata teil süüa madala fosforisisaldusega dieeti. Kui teil on liigestes, luudes või lihastes valu, mis piirab teie liikuvust, rääkige sellest oma arstile. Kuigi kasvajaid saab operatsiooniga eemaldada, pidage meeles, et need võivad tagasi tulla.

Kodusõnum (mida meeles pidada)

Olgu, siis võtame kokku olulisemad punktid, mida me täna kasvajalise kaltsinoosi kohta arutasime:

• See on haruldane pärilik seisund. Suurenenud fosfaadisisaldus veres põhjustab nende ühendumist kaltsiumiga, moodustades liigeste lähedal tükke.
• Need kasvajad ei ole vähkkasvajad .
• Need on sageli valutud, kuid võivad häirida liigese liikumist.
• Ravi hõlmab fosfaati vähendavaid ravimeid, madala fosforisisaldusega dieeti ja vajadusel operatsiooni.
• Kui näete sellist tükki, ärge paanitsege ja pöörduge arsti poole. Õige diagnoos on väga oluline.
• Paljud inimesed elavad selle seisundiga normaalset ja aktiivset elu.

Seega, kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, on kõige parem pöörduda nõu saamiseks arsti poole.

` Kasvajaline kaltsinoos, liigestsüstid, fosfaat, kaltsium, geneetilised haigused, nahasõlmed, luuhaigused