Kas teie lapsel esineb mitu neist probleemidest korraga? Räägime VATER-sündroomi / VACTERL-i seosest!

Võid olla väga mures, kui arstid ütlevad sulle, et su vastsündinul on ootamatult tekkinud muutusi või defekte mitmes kehaosas. Võib-olla andsid enne lapse sündi tehtud skaneeringud sulle vihje millegi sellise kohta. See on seisund, millest me täna räägime – VATER-sündroom ehk VACTERL-i assotsiatsioon. Ära muretse, mõistame seda lihtsalt.

Mis on VATER-sündroomi / VACTERL-i seos?

Lihtsamalt öeldes on VATER-sündroom rühm sünnidefekte, mis tekivad lapse arengu alguses. Täpsemalt öeldes tekivad need probleemid lapse embrüo arengu esimestel nädalatel. Seisund võib lapseti erineda. Mitte igal lapsel ei ole samu sümptomeid. Arstid kahtlustavad seisundit, kui on probleem vähemalt kolme kehaosaga, mida tavaliselt tähistatakse tähtedega VATER.

Mida need tähed VATER / VACTERL tähendavad?

See on tegelikult lühend. See on sõna, mis on moodustatud selle seisundi poolt mõjutatud kehaosade ingliskeelsete nimede esimeste tähtede ühendamisel. Algselt kandis see nime VATER:

• V - selgroolülid : see tähendab selgroo väikeseid luid (selgroolülisid).
• A - Pärak : See tähendab pärakut .
• T - hingetoru : see tähendab hingetoru .
• E - söögitoru : See tähendab söögitoru .
• R - neeruhaigus : See tähendab neeruprobleeme .

Hiljem, kuna selle seisundiga võis täheldada probleeme kahes teises kehaosas, laiendati akronüümi veidi VACTERL-iks:

• C - Südamehaigus : See tähendab südamega seotud probleeme.
• L - jäsemed : see viitab jäsemetega seotud probleemidele (eriti suure varba küljel asuvale raadiusluule).

Kas sa saad aru, mida VACTERL tähendab? See seisund tekib siis, kui mitmel neist osadest on samaaegselt teatud defektid.

Keda see VACTERL-haigus võib mõjutada?

VACTERL võib mõjutada igaüht. See ei ole pärilik. See tähendab, et see mõjutab tavaliselt ainult ühte pereliiget. Kuigi täpne põhjus pole veel teada, arvatakse, et see on põhjustatud geneetiliste mõjude ja keskkonnategurite kombinatsioonist raseduse ajal.

Selle seisundi esinemissagedus on umbes üks 10 000–40 000 vastsündinu kohta. See arv võib aga olla suurem, kuna mõnel lapsel on väga peened sümptomid või ainult mõned sümptomid.

Millised on VACTERL-sündroomi sümptomid?

Sümptomid ilmnevad peamiselt kehaosades, mida tähistavad tähed VACTERL, millest me varem rääkisime. Mõned neist sümptomitest esinevad sünnil (kaasasündinud) , teised aga võivad ilmneda hiljem. Need sümptomid võivad lapseti oluliselt erineda. Vaatleme nüüd igaüht neist osadest seoses iga osaga.

Selgroolülide probleemid

Selg on meie keha väga oluline osa. VACTERL-i puhul võib selle selgroo arengus esineda mõningaid muutusi.

• Lülisamba kõverus ühele poole ( skolioos ).
• Selgroolülide (selgroo) väärarengud (nt hemilülid , kokkukasvanud selgroolülid ).
• Sabaluu kaotus.
• Ribide kõrvalekalded (puuduvad ribid, lisaribi olemasolu, kokkukleepunud või lõhenenud ribid).

Kujutage ette, kuidas midagi sellist mõjutaks lapse rühti ja liikumist, kui see selgrooga juhtub.

Anaalse (päraku) probleemid

Mõnedel selle seisundiga lastel ei pruugi pärak täielikult välja moodustunud olla. See tähendab, et ava, mille kaudu väljaheide väljub, võib olla väga väike või vales kohas. Seda nimetatakse ka anaalatresiaks . See raskendab lapsel roojamist.

Südameprobleemid

Südameprobleemid võivad olla üsna tõsised. VACTERL-i puhul võib esineda mitmesuguseid probleeme südame ehituse ja toimimisega.

• Peamised veresooned (aort ja kopsuarter) on nihkunud.
• Augud südame kodade vahel ( kodade vaheseina defektid (ASD) ).
• Kiire südamelöök ( tahhükardia ).
• Südamepuudulikkus .
• Vasaku südamekambri vähearenenud areng ( hüpoplastiline vasaku südame sündroom ).
• Kiire hingamine ja/või rindkere pinguldus.
• Komplekssed südamehaigused nagu Falloti tetraloogia .
• Südamekambrite vahelised augud ( vatsakeste vaheseina defektid (VSD) ).

Mõned neist südamehaigustest võivad olla eluohtlikud. Siiski võivad mõned augud, näiteks ASD ja VSD, aja jooksul iseenesest sulguda.

Hingetoru ja söögitoru probleemid

Üks levinumaid VACTERL-i puhul täheldatud seisundeid on see, et hingetoru ja söögitoru ei ole ühendatud seal, kus nad peaksid olema (Trahheoösofageaalne fistul. Või söögitoru ei ole korralikult maoga ühendatud ( söögitoru atresia ). Selle põhjuseks on:

• Raskused piima joomise ja söömisega.
• Hingamisteede infektsioonid (nt kopsupõletik ).
• Neelamisraskused.
• Võib esineda hingamisraskusi.

Mõtle vaid, kui toidutoru ja hingamistoru vahel on vale asend, siis võivad toit ja jook kopsudesse sattuda, eks? See on ohtlik.

Neeruprobleemid

Selle haigusega võivad kaasneda neerude ja kuseteede probleemid.

• Kusejuha ava ebanormaalne asukoht (eriti poistel - hüpospadia ).
• Neerud ei arene korralikult ( neerude düsplaasia ).
• Neerud vales kohas ( neeruektoopia ).
• Uriini tagasivool põiest neerudesse ( vesikoureteraalne refluks ).
• Uriini kogunemine neerudesse ( hüdronefroos ).
• Sagedased kuseteede infektsioonid.

Jäsemete ja raadiuse probleemid

VACTERL-i puhul võib probleeme esineda jäsemetes, eriti käe suure varba poolses raadiuses .

• Kodarluu täielik kaotus ( radiaalne aplaasia ).
• Radiaalne hüpoplaasia ( raadiusluu vähene areng).
• Suure varba kaotus.
• Lisaluu olemasolu suures varvas (trifalangeaalne pöial ).

Lisaks võib teistes jäsemetes (lisaks raadiusluule) esineda ka muid probleeme:

• Hüppeliigese deformatsioon ( jalgsus ).
• Võimetus mõnda sõrme õigesti kasutada, need on väikesed ( hüpoplaasia ).
• Lisasõrmede olemasolu ( polüdaktüülia ).
• Küünarvarre kahe luu kokkukasvamine ( radioulnaarne sünostoos ).
• Sõrmed on kokku kleepunud (nagu membraan - sündaktüülia ).

Muud sümptomid, mida võib lisaks nimele VACTERL täheldada

Lisaks tähtedega VACTERL hääldatavatele osadele võib nendel lastel näha ka mõningaid muid omadusi.

• Kõrvade ebanormaalne kuju.
• Näo mõlema poole asümmeetria.
• Nina kaudu hingamisraskused ( choanal atresia ).
• Seljaaju on ühte kohta kinni jäänud (kinnitatud seljaaju ).
• Kasv on tavapärasest aeglasem.
• Omfalotseele (soole väljaulatumine kehast välja).
• Kõri/ häälepea ahenemine.

Tähtis: Kõiki neid omadusi ei esine igal lapsel. Mõnel lapsel võib olla ainult mõni neist. Samuti võib isegi sama omadus ühel lapsel erineda teisest.

Mis on VACTERL-kollektsiooni loomise põhjus?

Tegelikult pole VACTERL-sündroomi täpset põhjust veel leitud. Seda uuritakse endiselt. Praegune arvamus on aga, et selle seisundi võib põhjustada mitme geneetilise ja keskkonnateguri kombinatsioon , mis mõjutavad loote arengut raseduse algstaadiumis. See tähendab, et põhjust ei pruugi olla üks, vaid mitu koos.

Kuidas VACTERL-i kollektsiooni tuvastada?

VACTERL-sündroomi diagnoositakse tavaliselt sünnieelse läbivaatuse ajal või varases eas. Mõnikord ei ole sümptomid aga nii ilmsed, seega saab seda diagnoosida lapsepõlves või isegi noore täiskasvanueas.

VACTERL-sündroom on "välistamisdiagnoos". See tähendab, et arstid välistavad kõigepealt kõik muud haigused ja seisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Alles siis, kui ühtegi neist seisunditest ei leita, peavad nad VACTERL-i võimalikuks põhjuseks.

Arst teeb kõigepealt täieliku füüsilise läbivaatuse. See kontrollib sünnidefekte vähemalt ühes kehaosas, mis kirjutatakse tähtedega VACTERL, millest me varem rääkisime. Sageli on VACTERL-iga lapsel need probleemid vähemalt kolmes kehaosas .

Pärast füüsilist läbivaatust määrab arst täiendavaid uuringuid (nt röntgen , ultraheli , vereanalüüsid). Neid tehakse eluohtlike probleemide, eriti südame ja neerudega seotud probleemide täpseks tuvastamiseks, et neid saaks kiiresti ravida.

Millised on VACTERL-sündroomi ravimeetodid?

VACTERL-sündroomi ravis on peamine eesmärk vähendada sümptomeid, mida need väärarengud kehas embrüonaalses staadiumis põhjustavad. Ravimeetodid on lapseti erinevad. Seda seetõttu, et kõigil lastel ei ole samu probleeme. Peamised ravimeetodid on:

• Operatsioon: Nende väärarengute korrigeerimiseks on vaja operatsiooni. Mõnikord tehakse see operatsioon mõne päeva jooksul pärast lapse sündi, enne kui tekivad suuremad tüsistused. Lapse kasvades võib vaja minna rohkem operatsioone.
• Füsioteraapia või tegevusteraapia: need ravimeetodid aitavad tugevdada lihaseid ja parandada liigeste liikumist.
• Meditsiin: Sümptomite kontrollimiseks ja vähendamiseks võib anda mitmesuguseid ravimeid.

Kuidas hoolitseda VACTERL-sündroomiga lapse eest?

VACTERL-sündroomi avastamine teie lapsel võib olla raske kogemus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie laps vajab sümptomitega toimetulekuks kogu elu jooksul pidevat arstiabi ja jälgimist.

Lapse eest hoolitsejana lasub sul suur vastutus.

• Olge alati teadlik oma lapse tervisest ja arengust. Kontrollige, kas teie laps saavutab oma vanusele vastavaid arenguetappe (nt pea hoidmine, ümberminek, istumine, kõndimine).
• Hoidke ühendust arstidega, kes teie last ravivad. VACTERL-iga laps vajab tavaliselt mitme spetsialisti (nt lastearst, kardioloog, kirurg, nefroloog) abi. Säilitage kõigi nendega head suhted.
• Mõned pered leiavad, et geneetiline nõustamine on väga kasulik. See aitab neil oma lapse seisundi kohta rohkem teada saada, arutada ravivõimalusi ja saada vaimset jõudu, mida nad selle väljakutsega toimetulekuks vajavad.

Kas VACTERL-sündroomi saab ennetada?

Kuna VACTERL-sündroomi täpne põhjus ei ole veel teada, ei ole võimalik seda ennetada. Uuringud on käimas, et teha kindlaks, mis seda seisundit põhjustab ja millised riskifaktorid esinevad uutel vanematel.

Milliseid ootusi võib VACTERL-sündroomiga inimesel olla?

Raseduse ajal rääkige oma arstiga, kuidas teie ja teie laps saate terved püsida. Geneetilised testid ja sünnieelne hooldus võivad tuvastada mõningaid VACTERL-i tunnuseid juba enne lapse sündi. Seejärel saavad arstid ette valmistada ravi alustamiseks kohe, kui teie laps on sündinud.

Pärast lapse sündi kontrollivad arstid kõigepealt, kas laps on piisavalt terve, et ravida eluohtlikke sümptomeid. Ravi võib olla vajalik kogu elu jooksul, kuna lapsepõlves ja noorukieas võivad ilmneda uued sümptomid või vanad sümptomid muutuda.

VACTERL-sündroomile ei ole ravi. Nõuetekohase ravi ja jälgimise abil saab aga aidata lapsel elada suhteliselt head elu.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel esinevad VACTERL-i sümptomid ja need segavad tema igapäevaseid tegevusi või arengut, pöörduge kindlasti arsti poole.

Millal pöörduda erakorralise meditsiini osakonda:

• Kui lapse südamelöök on ebaregulaarne.
• Kui sa ei söö ega joo piima.
• Kui teil on hingamisraskusi.
• Kui te ei saa roojata ega urineerida.

Sellises olukorras ära viivita hetkekski.

Milliseid küsimusi peaksite oma arstile esitama?

On normaalne, et lapse seisundi kohta teada saades tekib palju küsimusi. Ärge kartke küsida oma arstilt kõike, mida saate. Siin on mõned näited:

• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Millised on teie soovitatud ravimeetodite kõrvaltoimed?
• Mida peaksin tegema, kui mu laps ei saavuta arengueesmärke?
• Kuidas vastsündinut pärast operatsiooni hooldada?

Lisaks neile küsimustele küsi kõike, mis sul pähe tuleb. Arstid on siin, et sind aidata.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Vastsündinutel on mitmeid sünnidefekte, seega on normaalne tunda stressi, kui saate teada, et te ei saa oma last niipea koju viia. Kuid pidage meeles, et eriarstide meeskond teeb kõik endast oleneva, et pakkuda teie lapsele vajalikku ravi ja kõrvaldada kõik potentsiaalselt eluohtlikud sümptomid.

Paljud vanemad ja hooldajad leiavad pärast VACTERL-sündroomi diagnoosimist suurt lohutust ja teadmisi sellistest teenustest nagu geneetiline nõustamine . Seega ärge kartke sellise teenuse poole pöörduda. Nõuetekohase ravi, armastuse ja hoolitsuse abil saate kindlasti aidata oma lapsel elada parimat võimalikku elu.

VATERi sündroom, VACTERLi seos, kaasasündinud väärarengud, sünnidefektid, imiku tervis, lapse tervis, embrüonaalne areng, selgroolülide defektid, päraku atreesia, südamerikked, trahheoösofageaalne fistul, neerudefektid, jäsemete defektid, Sri Lanka